Hantingtona slimība: vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze

Asinis, asinsrades orgāni-imūnā sistēma (D50-D90).

  • Antifosfolipīdu sindroms (APS; antifosfolipīdu antivielu sindroms) - autoimūna slimība; galvenokārt ietekmē sievietes (ginekotropija); ko raksturo šāda triāde:
  • Takayasu arterīts - granulomatozs vaskulīts (asinsvadu iekaisums) aortas arkas un izejošais lieliski kuģi; gandrīz tikai jaunām sievietēm.

Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90).

  • Akūta intermitējoša porfīrija (AIPe) - ģenētiski traucējumi ar autosomāli dominējošu mantojumu; pacientiem ar šo slimību fermenta porfobilinogēna deamināzes (PBG-D) aktivitāte samazinās par 50%, kas ir pietiekami porfirīna sintēzei. Palaišanas a porfīrija uzbrukums, kas var ilgt dažas dienas, bet arī mēnešus, ir infekcijas, narkotikas or alkohols. Šo uzbrukumu klīniskā aina ir akūta vēdera vai neiroloģisks deficīts, kas var izraisīt letālu kursu. Galvenie akūtu simptomu simptomi porfīrija ir periodiski neiroloģiski un psihiski traucējumi. Autonomā neiropātija bieži ir priekšplānā, izraisot vēdera kolikas (akūta vēdera), nelabums (slikta dūša), vemšana, vai aizcietējums (aizcietējums), kā arī tahikardija (pārāk ātra sirdsdarbība:> 100 sitieni minūtē) un labila hipertonija (augsts asinsspiediens).
  • Hipoglikēmija (hipoglikēmija).
  • Hipo- /hipernatremija (nātrijs deficīts / nātrija pārpalikums).
  • Hipokalciēmija (kalcija pārpalikums)
  • Hipoparatireoze (parathormona nepietiekamība).
  • Hipertireoze (hipertireoze)
  • Aknas mazspēja, ieskaitot hronisku iegūto hepatocerebrālo deģenerāciju.
  • Nonketotiska hiperglikēmija (NHK) cukura diabēta gadījumā - vielmaiņas traucējumi, kam raksturīga hiperglikēmija (hiperglikēmija), hiperosmolāra plazma, galēja dehidratācija (šķidruma trūkums) un apziņas izmaiņas, ja nav attiecīgas ketozes (skābju ketonu ķermeņu koncentrācijas palielināšanās)
  • Nieru mazspēja

Sirds un asinsvadu sistēma (I00-I99)

  • Apopleksija (trieka; išēmiski vai hemorāģiski infarkti).

Infekcijas un parazitāras slimības (A00-B99).

mute, barības vads (pārtikas caurule), kuņģis un zarnas (K00-K67; K90-K93).

  • Whipple slimība - reta sistēmiska infekcijas slimība; ko izraisa grampozitīvā stieņa baktērija Tropheryma whippelii (no aktinomicītu grupas), kas papildus obligāti skartajai zarnu sistēmai var ietekmēt vairākas citas orgānu sistēmas un ir hroniska atkārtota slimība; simptomi: Drudzis, artralģija (locītavu sāpes), smadzenes disfunkcija, svara zudums, caureja (caureja), sāpes vēderā (locītavu sāpes) un vēl daudz vairāk.

Psihe - nervu sistēma (F00-F99; G00-G99).

  • Ataksija (kustību traucējumi) ar okulomotorisko apraksiju (runas traucējumi).
  • Labdabīga iedzimta horeja - neprogresējoši iedzimti (iedzimti) ekstrapiramidālas kustību kustību traucējumi bērnība.
  • Kustību traucējumi, piemēram, bilances statistikas (neregulāri atkārtotas ātras kustības vai raustīšanās).
  • Horejas-akantocitoze (ChAc) - neiroakantocitozes forma; izpausme parasti dzīves trešajā līdz piektajā desmitgadē ar kustību traucējumiem.
  • Horeja sinaptiskos (idiopātiskos un paraneoplastiskos) autoimūnos encefalitīdos (centrālās nervu sistēmas pelēkās vielas autoimūnas iekaisuma slimības).
  • Chorea gravidarum (bieži SLE vai APS kā cēlonis; horeja laikā grūtniecība).
  • C9orf72 mutācijas kā amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) vai frontotemporāls demenci (FTD).
  • Dentatorubro-pallidoluzijas atrofija (DRPLA) - ļoti reta iedzimta autosomāli dominējošās smadzenīšu ataksijas forma (ADCA).
  • Frīdreiha ataksija (FA; Frīdreiha slimība) - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu mantojumu; deģeneratīva centrālās nervu sistēmas slimība, kas cita starpā noved pie kustību traucējumiem; visbiežāk iedzimta ataksijas forma (kustību traucējumi); slimība parasti iestājas laikā bērnība vai agrā pieaugušā vecumā.
  • FOXG1 - reta FOXG1 mutācija gēns kas izjauc smadzeņu attīstību un darbību.
  • Jebkura veida Kreicfelda-Jakoba slimība - centrālās nervu sistēmas slimība, kas noved pie progresējošas (progresējošas) demenci.
  • Leša-Nihana sindroms (LNS; sinonīmi: hiperurikēmija sindroms; hiperurikoze) - ar X saistīta recesīva iedzimta reimatiska tipa vielmaiņas slimība (traucējumi purīnu metabolismā).
  • Louis Bārs sindroms (sinonīmi: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Bodera-Sedgvika sindroms) - autosomāli recesīvs mantojums; pirmie simptomi ap otro līdz trešo dzīves gadu; smadzenīšu ataksija (gaita un stājas nestabilitāte) ar smadzenīšu atrofija (vielu izšķiešana); Teleangiektāzija (mazu artēriju dilatācija) galvenokārt uz sejas un konjunktīvas acs; T-šūnu defekts un ar to saistīta samazināta imūnkompetence; hipersalivācija (sinonīmi: sialoreja, sialoreja vai ptyalism; palielināta siekalošanās) un hipogonādisms (dzimumdziedzeru hipofunkcija)).
  • Leigh slimība (Leigh sindroms) - ģenētiski traucējumi ar mitohondriju traucējumiem enerģijas metabolisms.
  • Parkinsona slimība
  • Neiroakanthocitozes (Hantingtona slimība, piemēram, 2, autosomāli recesīva horejas-acanthocitoze, Makleoda sindroms).
  • Neirodegenerācija ar dzelzs nogulsnēšanās smadzenēs.
  • Neuroferritinopātija - autosomāli dominējošā bazālo gangliju slimība ar novēlotu izpausmi.
  • Neirosarkoidoze - iekaisuma sistēmiska slimība, kas ietekmē āda, plaušas un nervu sistēma.
  • Niemann-Pick C (Sinonīmi: Niemann-Pick slimība, Niemann-Pick sindroms vai sfingomielīna lipidoze) - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu mantojumu; pieder sfingolipidozes grupai, kuras savukārt tiek klasificētas kā lizosomu uzglabāšanas slimības; A tipa Nīmana-Pika slimības galvenie simptomi ir hepatosplenomegālija (aknas un liesa paplašināšanās) un psihomotorā samazināšanās; smadzeņu simptomi B tipa gadījumā netiek novēroti).
  • Paraneoplastiska (sastopama audzēja slimības laikā) horeja ar antivielām pret onconeural (intracelulāriem) antigēniem
  • Paroksizmāla horeoatetoze (horejas un atetozes / kustību traucējumu kombinācija) ar zīdainu drudža krampjiem
  • Paroksizmāls kineziogēns diskinēzija (kustības secības traucējumi).
  • Paroksizmāla ne kineziogēna diskinēzija
  • Psihoze
  • Rasmusena sindroms (sinonīms: Rasmusens encefalīts) - neinfekciozas ģenēzes encefalīts (smadzeņu iekaisums), kas aprobežojas ar vienu smadzeņu puslodi.
  • SETX mutācija - smadzeņu ataksijas (kustību traucējumi) izraisītājs koordinācija ko izraisa patoloģiskas izmaiņas smadzenēs).
  • Spinocerebellārās ataksijas - kustību traucējumi koordinācija ko izraisa patoloģiskas izmaiņas smadzenītes un muguras smadzenes.
  • Ar steroīdiem reaģējoša encefalopātija (patoloģiskas smadzeņu izmaiņas) autoimūnā tiroidīts (AIT; Hasimoto tireoidīta; autoimūna slimība vairogdziedzeris).
  • Sydenhemas horeja (corpus striatum pieķeršanās; gandrīz tikai bērniem).
  • Sistēmiska lupus erythematosus (SLE) - autoimūno slimību grupa, kurā veidojas autoantivielas notiek. Tā ir viena no kolagenozēm.
  • Tardvie dykinisie (sinonīms: tardive diskinēzija) - kustību traucējumi (diskinēzijas), kas rodas pēc ilgstošas terapija ar dopamīna antagonisti.
  • Bumbuļu smadzeņu skleroze - autosomāli dominējošā slimība ar smadzeņu malformācijām un audzējiem.
  • Centrālā pontīna mielinolīze (ZPM) - neiroloģiski traucējumi, kuros tiek bojāti nervu šķiedru apvalki, īpaši pons (smadzeņu stumbra) / ekstrapontīna mielinolīze (ZPM variants).
  • Zeroid lipofuscinosis - autosomāli recesīvs lizosomu uzglabāšanas defekts.

Jaunveidojumi - audzēju slimības (C00-D48).

  • Audzēji

Citas diferenciāldiagnozes

Darbība

  • Pēcsūkņa horeja (PPC) pēc sirds operācijas - akūts horejas sindroms pēc sirds operācijas uz hipotermiskas kardiopulmonālas apvedceļa (“CPB”).

Medikamenti