Ģenētiskās slimības

Definīcija

Ģenētiska slimība vai iedzimta slimība ir slimība, kuras cēlonis ir viens vai vairāki skartās personas gēni. Šajā gadījumā DNS darbojas kā tiešs slimības izraisītājs. Lielākajai daļai ģenētisko slimību ir zināmas ierosinošās gēnu atrašanās vietas.

Ja ir aizdomas par ģenētisko slimību, attiecīgo diagnozi var noteikt, veicot ģenētisko testēšanu. No otras puses, tomēr ir arī liels skaits slimību, kurās pastāv vai tiek apspriesta ģenētiskā ietekme, piemēram, diabēts mellitus (“diabēts”), osteoporoze or depresija. Tās ir tā sauktās dispozīcijas, ti, palielināta noteiktu slimību iespējamība. Dispozīcijas jānošķir no iedzimtām slimībām.

Tās ir izplatītas iedzimtas slimības

Iedzimtas slimības absolūtos skaitļos nav izplatītas, taču šeit uzskaitītās iedzimtas slimības rodas bieži, salīdzinot ar citām ģenētiskā cēloņa slimībām. Marfana sindroma sirpjveida šūnu anēmijas hemofilija (A vai B hemofilija) V faktora Leidena mutācija un no tā izrietošā APC rezistence sarkanzaļš vājums glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts (G6PD deficīts) polidaktilija (“daudzuzdevumu veikšana”, iespējams arī kā simptoms citām slimībām) trisomija 21 (Dauna sindroms) Hantingtona slimība

  • Marfana sindroms
  • Sirpjveida šūnu anēmija
  • Hemofilija (A vai B hemofilija)
  • V faktora Leidena mutācija un no tā izrietošā APC rezistence
  • Sarkanzaļš vājums
  • Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts
  • Polidaktilija (“polifāgija”, iespējama arī kā simptoms citām slimībām)
  • Trisomy 21 (Dauna sindroms)
  • Horeja Huntingtona

Cēloņi

Iedzimtās slimības pēc izskata ir ārkārtīgi dažādas. Būtībā viņiem ir tikai viena kopīga iezīme: katras no tām cēlonis ir DNS, ti, attiecīgās personas ģenētiskajā materiālā. Var notikt dažādas izmaiņas, piemēram, mutācijas (DNS informācijas apmaiņa) vai svītrojumi (noteikta ģenētiskā materiāla neesamība).

Liela daļa informācijas ir iekodēta ģenētiskajā materiālā, piemēram, dažādu ķermeņa šūnu darbībai svarīgu komponentu “rasējumi”. Tās var būt fermenti, piemēram, elektrolīta kanāli vai kurjera vielas. Šie mazākie elementi pēc tam tiek nepareizi nolasīti vai vispār netiek nolasīti no DNS, kas pēc tam trūkst ķermeņa izsmalcinātajā sistēmā. Nepareiza vai trūkstoša ģenētiskā informācija tādējādi izraisa noteiktus ķermeņa darbības traucējumus. Tad tie izraisa simptomus, kas atbilst funkcionālajai sistēmai, kurā tagad trūkst elementa.