Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) (sinonīmi: myatrophic lateral sclerosis; motora neirons slimība; Lou Gehrig sindroms; ICD-10-GM G12.2: motora neirons slimība) ir progresējoša (progresējoša) neatgriezeniska motora deģenerācija nervu sistēmas. Bojājumi ietekmē 1. un 2. motoneuronu (nervu šūnas, kas atbildīgas par muskuļu kustībām). Pakāpeniski saikne starp smadzenes un muskuļi ir zaudēti. Tas ietekmē muskuļu kustības (ekstremitāšu muskuļi, muskuļu grupas tuvu bagāžniekam, bulbaru piegādātie muskuļi). Galu galā atrofiska un spastiska paralīze ir raksturīga klīniskajai ainai. ALS ir viena no visizplatītākajām motora neirons slimības pieaugušajiem. Slimības variācija ir tā sauktā “hroniskā nepilngadīgo ALS”. Tas virzās daudz lēnāk. Tikmēr molekulāri patoloģiskais darbs rāda, ka amiotrofā laterālā skleroze ir vairāk nekā tīra motoro neironu slimība: ALS ir daudzsistēmu deģenerācija ar dažādiem nemotoriskiem simptomiem. Izšķir četrus ALS apakštipus:
- Progresējoša bulbarā paralīze: kombinēts 1. un 2. motoneurona bojājums, kas aprobežojas ar bulbara muskuļiem (rīkles / balsenes muskuļiem); sastopamība, aptuveni 20%; prognoze: nelabvēlīga
- Primārā laterālā skleroze (PLS): lielā mērā izolēts 1. motoneurona bojājums; izpausmes vecums 50-55 gadu vecums gads; biežums apmēram 2-4%; prognoze: labvēlīga.
- Flail-arm sindroms vai Flail-kāju sindroms: dominējošs vai ekskluzīvs 2. motoneurona bojājums, kas klīniski izpaužas kā sākotnēji asimetriska roku vai kāju perifēra parēze (paralīze); vīrieši tiek skarti ievērojami biežāk (9: 1); prognoze: salīdzinoši labvēlīga
- Progresējoša muskuļu atrofija (PMA): tikai 2. motoneurona bojājums; prognoze: salīdzinoši labvēlīga, ja izolēta, 2. motoneurons paliek ietekmēts / salīdzinoši nelabvēlīgs, ja gaitā tas skar 1. motoneuronu.
Dzimuma attiecība: vīriešiem un sievietēm ir 1.5-2: 1. Ģimenes ALS kontekstā abi dzimumi tiek vienādi ietekmēti. Frekvences maksimums: slimība pārsvarā notiek aptuveni 60 gadu vecumā (mediāna), ģimenes ALS - aptuveni 45 gadus. Izplatība (slimību biežums) ir apmēram 5-8 slimības uz 100,000 2 iedzīvotāju. Saslimstība (jaunu gadījumu biežums) ir aptuveni 2.5–100,000 gadījumi uz XNUMX XNUMX iedzīvotājiem gadā (visā pasaulē; tendence pieaug). Protams
- Slimības sākums var izpausties ļoti dažādi. Parasti sākotnēji notiek nesāpīga, progresējoša roku muskuļu atrofija (muskuļu atrofija). Rezultāts ir smalkas motorikas traucējumi, kā arī fascikulācijas (ļoti mazu muskuļu grupu piespiedu kustības).
- Attīstās kāju paraspastiskums (abu kāju spastiska paralīze).
- Slimība var sākties arī ar atrofisku vai spastisku apakšstilbu un pēdu parēzi. Pēc tam tiek ietekmētas rokas.
- 20% gadījumu bulbārā paralīze ar runas un rīšanas traucējumiem ir sākotnējais simptoms.
- Fasikulācijas var rasties arī paralizētajos muskuļos.
- 2-5% pacientu parādās frontālās slimības simptomi demenci.
- Var rasties tā sauktā “pseidobulbar paralīze”. Tas var izpausties patoloģiskos (patoloģiskos) smieklos vai raudāšanā (skar apmēram 50% slimnieku).
- Autonomā nervu sistēmas var ietekmēt arī kuņģa-zarnu trakta (kas ietekmē kuņģa-zarnu trakta traucējumus), bet arī citus orgānus, piemēram, sirds muskuļu un aknas.
- Slimības gaitā galu galā tiek ietekmētas visas muskuļu grupas, ieskaitot elpošanas muskuļus.
Slimība progresē ātri un nepielūdzami. Slimība neietekmē intelektuālās spējas un apziņu. Prognoze: vidējais slimības ilgums ir 25 mēneši (pēc diagnozes noteikšanas 12–24 mēneši). Paredzamais dzīves ilgums ir lielāks jaunākos vecuma posmos, vidēji 3.5 gadi. Trešdaļa cilvēku ar šo slimību izdzīvo 5 gadus, un 5% izdzīvo ilgāk par 10 gadiem. Disfāgija (norīšanas disfāgija) galu galā noved pie aspirācijas pneimonija (pneimonija, ko izraisa ieelpošana svešu vielu (bieži kuņģis muskuļa iesaistīšanās izraisa elpošanas mazspēju. Abi vadīt līdz pacienta nāvei. Elpošanas mazspēja ir vissvarīgākais ALS pacientu ierobežotā dzīves ilguma cēlonis.
