Farbera slimība ir ļoti reti sastopams vielmaiņas traucējums, kas izraisa smagus fiziskus traucējumus un izraisa nāvi. Jaundzimušajiem slimība attīstās tikai tad, ja abi vecāki ir viena un tā paša defekta nesēji gēns. Tā kā nav īpaša terapija attiecībā uz šo slimību tas pašlaik nav izārstējams.
Kas ir Farbera slimība?
Farbera slimība ir neārstējama vielmaiņas slimība. Medicīnā šai slimībai ir vairāki nosaukumi: Farbera slimība, Farbera sindroms, keramodāzes deficīts vai izplatīta lipogranulomatoze. Farbera sindroms ir nosaukts pēc amerikāņu patologa Sidneja Farbera (1903-1973), kurš atklāja slimību un aprakstīja to. Šī slimība ir ģenētiski lizosomāli traucējumi. Lizosomu intracelulārie traucējumi rodas no ģenētiska defekta, kas ir atbildīgs par kaitīgu atkritumu ilgtermiņa uzglabāšanu organismā. Tā kā visā pasaulē ir tikai daži Farber slimnieki, slimība joprojām nav labi izprotama. Pacienti parasti mirst zīdaiņa vecumā, bet parasti pirms trīs gadu vecuma.
Cēloņi
Farbera slimības cēlonis ir ASAH mutācija gēns. Mutācija autosomāli recesīvi tiek pārnesta no vecāku paaudzes uz pēcnācējiem. ASAH gēns ir kodēts fermenti keramidāze un skābā keramidāze. Tomēr, ja gēns ir mutēts, trūkst keramidāzes un skābes keramidāzes aktivitātes. Skābā keramidāze ir ferments, kas atbild par lizosomu hidrolāzi. Piedaloties fermentam keramidāzei, hidrolāze ir katalīze, kurā lipīdu keramīds tiek sadalīts amino alkohols sfingozīns un taukskābes. Farber pacientiem tieši šis process ir traucēts. Tādējādi sākuma produkts keramīds paliek nesadalīts šūnās un tiek turēts ilgtermiņā. Sākotnējā stāvoklī keramīds ir ķermeņa atkritumi, jo ģenētiskais defekts neļauj to pārstrādāt vajadzīgajā galaproduktā. Tāpēc Farbera sindroms pieder pie vielmaiņas slimībām. Vielmaiņas traucējumu rezultātā var rasties dažādi simptomi, kas katram pacientam atšķiras. Arī Farbera slimības gadījumā slimības pazīmju parādīšanās laiks ir ļoti atšķirīgs: dažiem pacientiem pirmie simptomi parādās zīdaiņa vecumā, savukārt citiem - mazuļa vecumā. Retos gadījumos slimība izpaužas tikai pēc pubertātes.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Slimības gaita ir ļoti atšķirīga. Kad pirmās slimības pazīmes parādās zīdaiņa vecumā, tās parasti vispirms izpaužas kustību traucējumos. Piemēram, zīdaiņi nevar izstiept savas ekstremitātes vai kājas, un viņu kustība ir ļoti ierobežota. Var izraisīt arī kopīgās kontraktūras sāpes, kas prasa ārstēšanu ar pretsāpju līdzekļi. Turklāt orgānos var veidoties periartikulāri mezgliņi vai savienojumi ļoti agrā vecumā. Mezgli, kas atrodas tieši zem āda ir redzami arī ar neapbruņotu aci. Zīdaiņiem izmaiņas balsene ir raksturīga arī Fabera slimībai. The vispārējs balsenes izmaiņu termins ir laringomalācija. Sliktākajā gadījumā balsenes izmaiņas noved pie elpceļu sašaurināšanās ar elpošanas ceļu infekcijām un skābeklis deficīts, kā arī traucēta barošana ar augšanas traucējumiem. Tomēr īss augums ir arī tipiska Fabera slimības pazīme, kas nav atkarīga no laringomalācijas. Citas Fabera slimības pazīmes ir radzenes necaurredzamība un neiroloģiskas patoloģijas. Tas nav nekas neparasts liesa un aknas lai palielinātu. Tiek teikts, ka hepatosplenomegālija rodas, vienlaikus palielinot abus orgānus. Nāve var notikt jau 1 gada vecumā, ja slimība progresē agresīvi vai ja diagnoze tiek aizkavēta.
Diagnoze
Farbera sindromu var noteikt un diagnosticēt ļoti ātri. Diagnoze tiek noteikta, vai nu mērot keramidāzes fermenta aktivitāti, vai arī mērot keramīda noārdīšanos. Ceramīda noārdīšanās notiek leikocīti vai kultivēti āda fibroblasti. Pirmsdzemdību diagnostika var veikt arī aizdomu gadījumos, piemēram, ja ir zināms, ka slimība pastāv senčā.
Komplikācijas
Vairumā Farbera slimību iestājas nāve. Slimības ārstēšana nav iespējama. Komplikācijas, kas rodas slimības gaitā, ir ļoti atšķirīgas. Tomēr simptomi parādās jau agri bērnība, lai pacienti vairs nevarētu pareizi kustināt ekstremitātes. Tā rezultātā ir nopietni ierobežojumi ikdienas dzīvē. Pacients ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības. Daudzos gadījumos sāpes notiek arī, lai gan to var ārstēt ar sāpju terapija. Sakarā ar izmaiņām balsene, ir paaugstināts elpceļu infekcijas risks, kas var vadīt līdz nāvei. Neliels augums vairāk sastopama arī Farbera slimības gadījumā, kas apgrūtina pacienta dzīvi. Turklāt aknas un liesa var tikt palielināts. Slimības ārstēšana nav iespējama. Vairumā gadījumu, pretsāpju līdzekļi tiek izmantoti, lai padarītu ikdienas dzīvi panesamu. Nepilnību vai deformāciju gadījumā var izmantot ķirurģiskas iejaukšanās, kas atvieglo slimību. Šajā gadījumā vairs nav komplikāciju. Kaulu smadzenes transplantācija var ierobežot arī simptomus, taču pilnīga Farbera slimības izārstēšana nav iespējama.
Kad jāredz ārsts?
Diemžēl Farbera slimību nevar tieši ārstēt vai novērst. Tas galu galā noved pie bērna nāves pirms gada vecuma sasniegšanas. Šajā gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu, ja bērns cieš no motoriskiem un garīgiem ierobežojumiem. Arī bērna kustība ir ievērojami ierobežota. Sakarā ar smago sāpes, daudzi bērni nepārtraukti raud, un zem āda. Turklāt elpošanas ceļu infekciju gadījumā nepieciešama medicīniska ārstēšana. Tie kļūst pamanāmi ar smagiem elpošana bērna. Turklāt ir arī īss augums un vispārēji attīstības un izaugsmes traucējumi. Farbera slimību var diagnosticēt ģimenes ārsts vai pediatrs. Tomēr turpmāko ārstēšanu pēc tam veic dažādi speciālisti. Turklāt daudzi vecāki un radinieki ir atkarīgi arī no psiholoģiskās ārstēšanas. To var pieprasīt arī tieši slimnīcā. Ja Farbera slimības simptomi parādās akūti un apdraud bērna dzīvību, jebkurā gadījumā jāinformē ārkārtas ārsts.
Ārstēšana un terapija
Efektīvas nav terapija par Farbera slimību vēl. Simptomi tiek simptomātiski ārstēti ar pretsāpju līdzekļiem un glikokortikoīdi. Pēdējie kavē iekaisuma reakcijas un palīdz kontrolēt šūnu metabolismu. Ar plastiskās ķirurģijas palīdzību var izlabot smagas ķermeņa deformācijas. Tādā veidā simptomi tiek mazināti. Zināmā mērā ārstēšana atvieglo pacientu dzīvi. Tomēr laika gaitā slimība progresē. Pašlaik kaulu smadzenes transplantācija sola mazināt un uzlabot slimību. Visā pasaulē ir zināmi 50 gadījumi kaulu smadzenes transplantācija ir veiksmīgi izpildīts. Vai procedūra var izārstēt slimību ilgtermiņā, pagaidām nav skaidrs.
Perspektīvas un prognozes
Farbera slimībai ir ļoti nelabvēlīga prognoze. Slimība notiek tikai ļoti retos gadījumos, bet tā rezultātā priekšlaicīgi mirst visi līdz šim dokumentētie pacienti. Ietekmētajiem pacientiem ir vecāki, kuriem abiem ir viens un tas pats ģenētiskais defekts. ASAH gēns ir mutēts gan bioloģiskajā tēvā, gan bioloģiskajā mātē. Tas nozīmē, ka defektīvais gēns jau tiek pārnests dzemdē nedzimušā bērna attīstības procesā. Tā rezultātā jaundzimušais bērns neizbēgami cieš no smagiem vielmaiņas traucējumiem. Traucējumi nav izārstējami medicīnisko iespēju trūkuma dēļ. Juridisku apsvērumu dēļ pētniekiem un zinātniekiem līdz šim nav ļauts iejaukties cilvēku darbībā ģenētika. Tas attiecas arī uz smagām slimībām. Tāpēc izpētīti un pārbaudīti narkotikas, terapijas, kā arī ārstēšanas metodes ir balstītas uz parādītajiem pacienta simptomiem. Neskatoties uz visiem centieniem, līdz šim nav pietiekamas medicīniskās aprūpes vai alternatīvas dziedināšanas metodes, kas novedīs pie simptomu mazināšanās vai ilgstošu esošo simptomu atvieglošanu. Līdz šim pacienti ar Farbera slimību mirst pirmajos dzīves gados. Tā kā vairumā gadījumu nāve iestājas trešajā dzīves gadā, nav sagaidāms, ka viņi sasniegs pirmsskolas vecumu.
Profilakse
Farbera slimības profilakse nav iespējama, jo slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Autosomāli recesīvs mantojums nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānēsā mutācijas gēns, lai bērns attīstītu slimību. Turklāt defektīvajai alelei jāatrodas abos homologos hromosomas. Tāpēc Morbus slimība ir tik reti sastopama. Un tas var izlaist vairākas paaudzes, līdz cits jaundzimušais ģimenes loceklis saslimst. Fabera slimības pacientu pēcnācējiem ir aptuveni 25 procentu iespēja saslimt ar šo slimību. Lai gan vecāki ģenētiskā defekta dēļ var nodot šo slimību bērniem, paši bērni parasti ir veseli. Un, ja tikai viens no vecākiem ir bojātā gēna nesējs, viņu pašu bērni paliek veseli, bet viņi var nodot defektīvo gēnu savām atvasēm.
Follow-up
Olnīcu vēzis pēcpārbaude pēc terapija ir pabeigta, koncentrējas uz audzēja atkārtošanās noteikšanu, uzraudzība un terapijas blakusparādību ārstēšana, palīdzība pacientiem ar psiholoģiskām un sociālām problēmām, kā arī dzīves kvalitātes uzlabošana un uzturēšana. Pēc terapijas ik pēc trim mēnešiem ieteicams veikt pārbaudes pie ginekologa. Cik ilga pārbaude ir nepieciešama, ir atkarīgs no ārstējošā ārsta novērtējuma. Parasti ginekologs pārbaudi sāk ar detalizētu diskusiju, kurā papildus fiziskām sūdzībām ir aktuālas arī psiholoģiskas, sociālas un seksuālas problēmas. Pēc tam ginekologs parasti veic a ginekoloģiskā izmeklēšana un ultraskaņa pārbaude. Pacientiem, kuriem nav īpašu simptomu, nav nepieciešami īpaši papildu izmeklējumi. Ja procedūras laikā rodas simptomi, piemēram, vēdera apkārtmēru palielināšanās sakarā ar ūdens aizture vai elpas trūkums, var būt noderīgi turpmāki izmeklējumi, ieskaitot CT, MRI vai PET / CT. Skartajiem pacientiem nopietni jāuztver sūdzības, kas rodas slimības gaitā, un tās jāapspriež ar ārstējošo ginekologu. Terapija olnīcu vēzi bieži ietver radikālu operāciju. Tāpēc, lai spētu agrīnā stadijā atpazīt un ārstēt operācijas iespējamās sekas, jāizmanto kontroles izmeklējumi. Jebkuras nepieciešamās blakusparādības ķīmijterapija var kontrolēt arī ar regulārām pārbaudēm.
Ko jūs varat darīt pats
Fabera slimība ir ļoti rets iedzimts vielmaiņas traucējums, kas tiek uzskatīts par neārstējamu un ļoti bieži noved pie nāves bērnība. Tā kā slimība ir ģenētiska, skartie nevar izmantot pašpalīdzību pasākumus kuriem ir cēloņsakarība. Pāri, kuru ģimenēs Fabera sindroms jau ir noticis, var meklēt cilvēku ģenētiskās konsultācijas pirms ģimenes dibināšanas. Šīs konsultācijas laikā viņi tiks informēti par varbūtību, ka viņu pēcnācēji cietīs no šī traucējuma, un kādi stresa apstākļi viņiem būs jāsagatavo šajā gadījumā. Bērni, kas cieš no Fābera slimības, ļoti bieži mirst kā zīdaiņi. Skartajiem vecākiem jārēķinās, ka viņu bērns nesasniegs trīs gadu vecumu. Ģimenēm nebūtu jāuzņemas šī milzīgā emocionālā nasta vien. Pēc diagnozes radiniekiem ieteicams konsultēties ar psihoterapeitu. Arī daudziem vecākiem tas ir noderīgi runāt citām ģimenēm līdzīgā situācijā. Tā kā Fabera slimība ir ļoti reta, nav īpašu atbalsta grupu. Tomēr bērnu radinieki ar smagiem vēzis saskaras ar līdzīgiem stresiem. Dalība šādās grupās var būt noderīga ikdienas stresa pārvarēšanai un labākai pārvarēšanai ar citu skarto cilvēku palīdzību.
