Īss pārskats
- Slimības gaita un prognoze: nav cēloņsakarīgi ārstējama, prognoze katram indivīdam ir atšķirīga; daži pacienti dzīvo gandrīz normālu dzīvi, taču ir iespējamas arī smagas līdz letālas komplikācijas
- Simptomi: Bieža deguna asiņošana, sarkani plankumi uz pirkstiem un sejas, anēmija, asiņu vemšana, asinis izkārnījumos, ūdens aizture, asins recekļi
- Cēloņi un riska faktori: ģenētiskā sastāva izmaiņas
- Izmeklējumi un diagnostika: specifiski diagnostikas kritēriji, asins analīzes, attēlveidošanas metodes, ģenētiskā diagnoze, ja nepieciešams
- Ārstēšana: simptomātiska ārstēšana ar medikamentiem un ķirurģiskām procedūrām
Kas ir Oslera slimība?
Oslera slimība (Rendu-Oslera-Vēbera sindroms) tika nosaukta pēc tās atklājējiem, un tā ir pazīstama arī kā iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT). Šis termins jau slēpj šīs slimības galvenās iezīmes:
Arī vārds "telangiectasia" nāk no grieķu valodas: "telos" (plats), "angeion" (trauks) un "ektasis" (paplašinājums). To lieto, lai aprakstītu sarkaniem punktiem līdzīgās ādas izpausmes, kas galvenokārt ir redzamas uz sejas. Tie ir patoloģiski mazāko asinsvadu (kapilāru) paplašināšanās.
Oslera slimība ir reta slimība. Eksperti lēš, ka tas skar apmēram vienu no 5,000 cilvēkiem. Tomēr slimības biežums dažādās valstīs ir atšķirīgs.
Vai Oslera slimību var izārstēt?
Tā kā Oslera slimība ir ģenētisks traucējums, cēloņsakarība nav iespējama. Tomēr dažādas ārstēšanas iespējas atvieglo simptomus, lai skartie varētu dzīvot lielākoties normālu dzīvi.
Regulāras medicīniskās pārbaudes parasti var ātri atklāt un ārstēt iespējamās komplikācijas, kas saistītas ar iekšējiem orgāniem, pirms tās izraisa simptomus. Dažas izmaiņas plaušu asinsvados dažkārt palielinās laika gaitā un grūtniecības laikā. Tad asiņošanas rezultātā pastāv nopietnu komplikāciju risks.
Kopumā slimības gaita un prognoze nav vienāda visiem pacientiem ar Oslera slimību. Tāpēc nevar sniegt vispārēju apgalvojumu par paredzamo dzīves ilgumu ar Oslera slimību. Iespējamo simptomu spektrs svārstās no tikai viegliem ierobežojumiem līdz smagām komplikācijām.
Oslera slimība: kādi ir simptomi?
Turklāt ļoti daudziem pacientiem Oslera slimība skar aknas, dažiem – kuņģa-zarnu traktu un plaušas, bet nedaudz retāk – smadzenes. Vairumā gadījumu starp artērijām un vēnām veidojas īssavienojumi. Tā rezultātā asinis no artērijām (augsts spiediens) aizplūst vēnās (zems spiediens), izraisot vēnu pārmērīgu piepildīšanos ar asinīm.
Paaugstinātas asinsrites dēļ vēnas tiek pārslogotas un veidojas asins stāze. Atkarībā no ietekmētā orgāna šai venozo asiņu stāzei ir dažādas sekas.
asiņošana no deguna
Deguna asiņošana ir tipisks Oslera slimības simptoms: vairumam pacientu slimības gaitā rodas spontāna, smaga un bieži atkārtota deguna asiņošana. Nav specifiska izraisītāja, piemēram, negadījuma vai kritiena. Vairumā gadījumu deguna asiņošana ir viens no pirmajiem slimības simptomiem un parasti parādās līdz 20 gadu vecumam. Retos gadījumos tā izpaužas tikai pēc šī vecuma.
Teleangiektāzija
Aknas
Aknas tiek ietekmētas aptuveni 80 procentiem pacientu ar Oslera slimību. Ir īssavienojuma savienojumi starp artērijām un vēnām (šunti). Vairumā gadījumu šīs asinsvadu izmaiņas neizraisa simptomus. Tomēr retos gadījumos rodas sirds mazspēja, aknu vēnu hipertensija vai žultsceļu sastrēgums. Pastāv risks, ka asinis uzkrājas plaušās, aknās vai kājās.
Pēc tam ir iespējami tādi simptomi kā elpas trūkums, palielināts vēdera apkārtmērs ūdens aiztures dēļ vēdera dobumā (ascīts) vai pietūkušas kājas.
Augsts spiediens aknu vēnā dažkārt izraisa asinsvadu apiešanu un asiņošanu (hematemēzi). Vēdera piliens (ascīts) arī pasliktina aknu detoksikācijas funkciju. Ir arī iespējams, ka aknas neražo pietiekami daudz recēšanas faktoru, izraisot asiņošanu vieglāk.
Kuņģa-zarnu trakts
Teleangiektāzijas dažreiz tiek konstatētas arī Oslera slimības kuņģa-zarnu traktā. Tie parasti attīstās, pieaugot vecumam, un dažos gadījumos izraisa kuņģa-zarnu trakta asiņošanu. Pēc tam ir iespējami tādi simptomi kā izkārnījumu melnēšana (darvainie izkārnījumi) vai asinis izkārnījumos.
Atkārtota smaga asiņošana parasti izraisa anēmiju, ko pavada tādi simptomi kā ādas bālums, nogurums un samazināta darba spēja zem spiediena.
Plautenis
Īssavienojuma savienojumi starp arteriālo un venozo asinsvadu sistēmu plaušās parasti ir lielāki un tiek saukti par plaušu arteriovenozām malformācijām (PAVM). Tās rodas aptuveni vienai trešdaļai pacientu ar Oslera slimību un dažreiz izraisa hemoptīzi kā simptomu.
Tomēr embolija parasti neietilpst arteriālajā asinsvadu sistēmā. Tomēr paradoksālas embolijas gadījumā asins receklis nonāk arteriālajā cirkulācijā.
Centrālā nervu sistēma
Centrālās nervu sistēmas simptomi Oslera slimības gadījumā parasti rodas no plaušu asinsvadu īssavienojuma. Pārnēsāts materiāls no plaušu vēnām retos gadījumos izraisa baktēriju strutas uzkrāšanos vai insultu.
Turklāt Oslera slimības gadījumā smadzenēs rodas īssavienojuma savienojumi starp artērijām un vēnām. Tie parasti izraisa tādus simptomus kā galvassāpes, krampji un asiņošana.
Kāds ir Oslera slimības cēlonis?
Kā var diagnosticēt Oslera slimību?
Ja pacients ziņo par Oslera slimības simptomiem, ārsts pārbauda tā sauktos Kirasao kritērijus. Šie ir četri kritēriji, kas raksturīgi Oslera slimībai. Lai diagnoze būtu uzticama, ir jāatbilst vismaz trim no šiem kritērijiem.
Ja tikai divi no kritērijiem ir pozitīvi, tas tikai liecina, ka ir aizdomas par slimību, tāpēc ir nepieciešami turpmāki izmeklējumi. Ja ir izpildīts tikai viens kritērijs, Oslera slimība, visticamāk, nav.
1. deguna asiņošana
Oslera slimības gadījumā skartajiem indivīdiem ir atkārtota deguna asiņošana bez īpaša izraisītāja (piemēram, kritiena).
2. telangiektāzijas
Ārsts pārbauda, vai uz lūpām, mutes dobumā, uz deguna un pirkstiem nav sarkaniem punktiem līdzīgi asinsvadu paplašināšanās. Oslera slimības telangiektāzijām raksturīgs tas, ka tās pazūd, kamēr uz tām piespiežat ar caurspīdīgu priekšmetu (piemēram, stikla lāpstiņu).
Lai noskaidrotu, vai tiek ietekmēti iekšējie orgāni, piemēram, plaušas, aknas vai kuņģa-zarnu trakts, ir iespējami dažādi izmeklējumi:
- Asins analīzes: ja ārstam ir aizdomas par anēmiju, ko izraisa acīmredzams vai nepamanīts asins zudums (piemēram, asiņošana no zarnām) Oslera slimības dēļ, viņš ņem asinis. Cita starpā viņš nosaka hemoglobīna līmeni (Hb), kas anēmijas gadījumā ir pārāk zems.
- Gastroskopija un kolonoskopija: gastroskopija un kolonoskopija ir nepieciešamas, lai noteiktu vazodilatāciju kuņģa-zarnu traktā.
- Attēlveidošana: asinsvadu izmaiņas aknās ārsts konstatē ar ultraskaņas izmeklējumu (sonogrāfiju). Izmaiņas plaušās vai smadzenēs var vizualizēt datorizētā tomogrāfijā (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanā (MRI). Lai labāk identificētu asinsvadus, pacients dažreiz pirms izmeklēšanas caur vēnu saņem kontrastvielu.
4. oslera slimība radiniekiem
Lai gan Oslera slimības diagnoze galvenokārt tiek veikta, pamatojoties uz Kirasao kritērijiem, ģenētiskā diagnoze ir iespējama arī ar asins paraugu palīdzību. To galvenokārt veic indivīdiem ar smagāku slimības izpausmi ar plaušu iesaistīšanos vai ja skartajiem ģimenes locekļiem ir raksturīgas gēnu izmaiņas.
Kā var ārstēt Oslera slimību?
Svarīgs mērķis Oslera slimības ārstēšanā ir novērst asiņošanu un ar to saistītās komplikācijas.
Divas galvenās Oslera slimības problēmas ir, no vienas puses, patoloģiski paplašināti asinsvadi, no kuriem asiņošana notiek vairāk vai mazāk regulāri. Savukārt iekšējo orgānu īssavienojumi (anastomozes) bojā skarto orgānu orgānu darbību (īpaši plaušas un aknas) un dažkārt izraisa smagu asiņošanu.
Deguna asiņošanas ārstēšana
Daudziem slimniekiem bieža deguna asiņošana ir satraucoša. Oslera slimības ārstēšanai tiek izmantoti šādi pasākumi:
Deguna ziedes un deguna tamponāde.
Deguna ziedes lieto, lai novērstu biežu deguna asiņošanu Oslera slimības gadījumā. Tie mitrina deguna gļotādu, samazinot risku, ka tā plīsīs un asiņos.
Deguna tamponāde dažreiz ir nepieciešama akūtas, smagas asiņošanas gadījumā. Tamponāde ir pildviela, ko iepilda nāsī, lai apturētu asiņošanu. Ir tamponādes, kas izgatavotas no dažādiem materiāliem. Ir svarīgi, lai materiālu varētu viegli noņemt no deguna gļotādas. Aptiekās ir pieejamas tamponādes, kas īpaši paredzētas deguna asiņošanai.
Koagulācija
Ādas potēšana
Ja deguna siena ir gandrīz pilnībā pārklāta ar Oslera slimībai raksturīgām asinsvadu paplašināšanās, viena ārstēšanas iespēja ir ādas transplantācija. Šajā procedūrā deguna gļotāda vispirms tiek noņemta un pēc tam aizstāta ar ādu no augšstilba vai ar mutes gļotādu. Ar šo procedūru deguna asiņošana pazūd salīdzinoši droši.
Tomēr dažiem cilvēkiem procedūra izraisa sausu degunu ar mizu un garozām un smaržas zudumu.
Ķirurģiska deguna slēgšana
Ārkārtīgi smagu simptomu gadījumos ārsts un pacients dažreiz nolemj ķirurģiski pilnībā aizvērt degunu. Tā rezultātā deguna asiņošana vairs nenotiek. Tomēr skartajām personām visu atlikušo mūžu ir jāelpo caur muti.
Šo procedūru galvenokārt izmanto cilvēkiem ar Oslera slimību, kuriem ir jālieto asinis šķidrinoši medikamenti un tādēļ viņiem ir grūti apturēt deguna asiņošanu.
Medikamenti
Aknu simptomu ārstēšana
Oslera slimības gadījumā ārsti pēc iespējas ilgāk ārstē aknu bojājumus tikai ar medikamentiem. Operācija rada lielu asiņošanas risku, no kā ārsti vēlas izvairīties, īpaši pacientiem ar Oslera slimību. Zāles, piemēram, beta blokatori, samazina esošo augstu asinsspiedienu portāla vēnā.
Citas ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no individuālajiem simptomiem. Izmainīto aknu asinsvadu endoskopiskā slēgšana vai, ārkārtējos gadījumos, aknu transplantācija ir saistīta ar augstu risku, un tāpēc cilvēkiem ar Oslera slimību no tās pēc iespējas jāizvairās.
Kuņģa-zarnu trakta simptomu ārstēšana
Ir arī pierādījumi, ka terapija ar sieviešu dzimuma hormoniem (estrogēniem un progestīniem) uzlabo hemostāzi kuņģa-zarnu traktā. Šie hormoni stimulē asinsreces faktoru veidošanos aknās, kas ir atbildīgi par asins recēšanu. Kad asinsreces faktori cirkulē vairāk asinīs, tas uzlabo paša organisma hemostāzi.
Tomēr šī ārstēšanas iespēja tiek apsvērta tikai sievietēm ar Oslera slimību, kurām ir menopauze vai vecākas.
Plaušu simptomu ārstēšana
Ja Oslera slimības gadījumā plaušās ir izteikti asinsvadu īssavienojumi (anastomozes), tos var aizvērt katetra izmeklēšanas laikā. Lai to izdarītu, ārsts apmeklē augšstilba artēriju cirkšņā. Tur viņš ievieto nelielu, elastīgu caurulīti (katetru) asinsvadā un virza to uz priekšu līdz atbilstošajām asinsvadu izmaiņām.
Centrālās nervu sistēmas simptomu ārstēšana
Ja Oslera slimība ir neparasti izmainījusi smadzeņu asinsvadus, ir pieejamas neiroķirurģiskas procedūras. Iespējamās ārstēšanas iespējas parasti izvēlas neirologi, neiroķirurgi un radiologi kopīgā konsultācijā, kas ir piemērotas individuālajam gadījumam.
