Medicīniskā vēsture (slimības vēsture) ir svarīga sastāvdaļa Hantingtona slimības diagnostikā. Ģimenes vēsture Vai jūsu ģimenē ir kādas iedzimtas slimības? Vai jūsu ģimenē ir kādas neiroloģiskas slimības? Sociālā anamnēze Pašreizējā slimības vēsture/sistēmiskā vēsture (somatiskas un psiholoģiskas sūdzības). Vai jūs ciešat no piespiedu, nesaskaņotām kustībām, īpaši rokām un… Hantingtona slimība: medicīnas vēsture
Asinis, asinsrades orgāni-imūnsistēma (D50-D90). Antifosfolipīdu sindroms (APS; antifosfolipīdu antivielu sindroms) - autoimūna slimība; pārsvarā skar sievietes (ginekotropija); ko raksturo šāda triāde: Venozā un/vai arteriālā tromboze (asins receklis (trombs) asinsvadā). Trombocitopēnija (trombocītu (trombocītu) trūkums asinīs). Atkārtoti spontānie aborti (trīs vai vairāk secīgu spontānu abortu rašanās pirms… Hantingtona slimība: vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze
Tālāk ir norādītas vissvarīgākās slimības vai komplikācijas, kas var būt vienlaicīgas slimības Hantingtona slimības dēļ: Elpošanas sistēma (J00-J99) Aspirācijas pneimonija (pneimonija, ko izraisa sveša materiāla (bieži kuņģa satura) ieelpošana). Pneimonija (pneimonija) Elpošanas mazspēja (elpošanas mazspēja; ārējās (mehāniskās) elpošanas traucējumi). Asinis, asinsrades orgāni-imūnsistēma (D50-D90). Tromboze (asinsvadu slimība, kurā… Hantingtona slimība: komplikācijas
Visaptveroša klīniskā pārbaude ir pamats turpmāko diagnostikas soļu izvēlei: Vispārējā fiziskā pārbaude - ieskaitot asinsspiedienu, pulsu, ķermeņa svaru, augumu; tālāk: Inspekcija (apskate). Āda, gļotādas Acis: sklēras (balta acs daļa); netipiska acu kustība? Stīvums (muskuļu stīvums)? Sirds auskulācija (klausīšanās) [diferenciāldiagnozes dēļ: išēmisks vai hemorāģisks infarkts]. Eksāmens… Hantingtona slimība: pārbaude
Pirmās kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratoriskie testi. Molekulārā ģenētiskā pārbaude - bāzes tripleta atkārtojumu (trīs secīgas nukleīnskābes nukleobāzes) biežuma analīze, citozīns, adenīns un guanīns HTT gēnā, izmantojot PCR (polimerāzes ķēdes reakcija). CSF diagnostika (nervu ūdens pārbaude). Mazs asins skaits Diferenciāls asins skaitlis Iekaisuma parametri… Hantingtona slimība: pārbaude un diagnostika
Terapeitiskais mērķis Simptomu mazināšana Terapijas ieteikumi Simptomātiska terapija: amantadīns (pretvīrusu līdzeklis); pretepilepsijas līdzekļi: levetiracetāms, valproāts; neiroleptiskie līdzekļi: aripiprazols, haloperidols, olanzapīns, sulpirīds, tetrabenazīns, tiaprīds. Papildu pasākumi Koenzīms Q10 - vienā pētījumā samazināja neirodeģenerāciju par 15%. Kreatīns - palēnina Hantingtona slimības parādīšanos. Skatiet sadaļu “Cita terapija”. Papildu piezīmes Pirmajā klīniskajā pētījumā cilvēkam (I fāzes pētījums)… Hantingtona slimība: zāļu terapija
Obligāta medicīnisko ierīču diagnostika. Galvaskausa datortomogrāfija (galvaskausa CT, galvaskausa CT vai cCT). Galvaskausa magnētiskās rezonanses attēlveidošana (galvaskausa MRI, galvaskausa MRI vai cMRI). Pozitronu emisijas tomogrāfija (PET; kodolmedicīnas procedūra, kas ļauj izveidot dzīvo organismu šķērsgriezuma attēlus, vizualizējot vāju radioaktīvo vielu izplatības modeļus)-… Hantingtona slimība: diagnostikas testi
Šādi simptomi un sūdzības var norādīt uz Hantingtona slimību: Agrīni simptomi (nespecifiskas sūdzības). Trauksmes traucējumi Roku un kāju hiperkinēzes (Sv. Vita deja; piespiedu, aritmijas, straujas muskuļu kontrakcijas) Bezmiegs (miega traucējumi) Koncentrācijas vājums Koordinācijas traucējumi Personības izmaiņas Garīgie traucējumi Vēlie simptomi Demence Depresija Disartrija (runas traucējumi) Stīvums (stīvums) ) no muskuļiem Brīdinājums ... Hantingtona slimība: simptomi, sūdzības, pazīmes
Patoģenēze (slimības attīstība) Hantingtona slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tikai 5-10% izraisa spontānu mutāciju kā cēloni. Slimību izraisa pastiprināts bāzes tripleta (trīs secīgas nukleīnskābes nukleobāzes) CAG atkārtošanās gēnā HTT. Tā rezultātā veidojas neparasts Hantingtona proteīns ... Hantingtona slimība: cēloņi
Vispārīgi pasākumi Pastāvīgo medikamentu pārskatīšana, jo iespējamā ietekme uz esošajiem slimības MAO inhibitoriem mijiedarbības ar tetrabenazīnu dēļ. Medicīniskie palīglīdzekļi Ratiņkrēsli, atzveltnes krēsli, kā arī gultas, kas īpaši pielāgotas Hantingtona slimībai. Regulāras pārbaudes Regulāras medicīniskās pārbaudes Uztura medicīna Uztura konsultācijas, kas balstītas uz uztura analīzi Uztura ieteikumi saskaņā ar jauktu diētu, ņemot vērā… Hantingtona slimība: terapija
