Porfīrija

Sinonīmi

Hemfa sintēzes traucējumiPorphyria ir virkne vielmaiņas slimību, kurās skābekļa transportētāja daļas struktūra (sintēze) asinis (hēma iekšā hemoglobīns) ir traucēta.

Ievads

Organismā tūkstošiem vielmaiņas posmu veic fermenti kas ļauj (katalizē) bioķīmiskās reakcijas. Ja vai nu iedzimtu faktoru, vai iegūtas dēļ fermenta funkcionalitāte ir tik ierobežota vai palielināta, ka rodas slimības pazīmes (simptomi), eksperts runā par vielmaiņas slimību. Hēmas veidošanā ir nepieciešami astoņi attīstības soļi.

Ja vienu no tiem fermentu deficīta vai defektivitātes dēļ nevar veikt pietiekamā formā, ir porfīrija. Pēc tam slimības pazīmes izraisa vielas uzkrāšanās un nogulsnēšanās, kas faktiski jāpārvērš problemātiskās reakcijas posmā. Tāpat arī vēlāk ražoto vielu trūkums var radīt neērtības.

Porfīrijā ietilpst eritropoētiskā protoporfīrija, iedzimta eritropoētiskā porfīrija, porfīrija cutanea tarda, akūta periodiska porfīrija un Doss porfīrija. Bieži porfīrijas tiek pārmantotas, un lielākā daļa seko pēc dominējošā mantojuma, kas nozīmē, ka vismaz vienam no vecākiem jābūt arī slimiem. Turpretim iedzimta eritropoētiskā porfīrija, piemēram, tiek mantota autosomāli-recesīvi.

Šajā gadījumā vecāki parasti ir veseli, bet bieži ir saistīti asinis. Ģenētiskās izmaiņas ģenētiskajā struktūrā (mutācijas), kas nav iedzimtas, var būt arī porfīrijas cēlonis. Tādējādi 4 no 5 personām, kas cieš no porfīrijas cutanea tarda, nav to mantojušas, bet attīstījušas ģenētisko mutāciju dēļ.

Porfīrijas ir iespējamas arī bez ģenētiskiem defektiem. Šajos gadījumos runā par iegūtajām (sekundārajām) porfīrijām. Parasti tās rodas saindēšanās dēļ, piemēram, ar smagajiem metāliem, piemēram, svinu un dzīvsudrabu, vai aknas alkohola, narkotiku vai vides toksīnu, piemēram, pesticīdu vai heksahlorbenzola, radītie bojājumi.

Citas slimības var izraisīt arī sekundāru popīriju. Vissvarīgākie no tiem ir aknas slimības (piemēram, hepatīts C), citas vielmaiņas slimības (piemēram, hemochromatosis), Un asinis- iznīcinošas (hemolītiskas) anēmijas formas.