Sirds muskuļu slimības (kardiomiopātijas): cēloņi

Paplašināta (dilatēta) kardiomiopātija (DCM)

Etioloģija (cēloņi)

Aptuveni 50% gadījumu dilatācijas cēlonis kardiomiopātija nav zināma (“primārā / idiopātiskā kardiomiopātija”). Biogrāfiskie cēloņi

  • Ģenētiskā slodze - aptuveni 30% ir ģenētiskas ģimenes formas
    • X-saistīts recesīvs - distrofīna mutācijas gēns.
    • Autosomāli dominējošs - saistīts ar ierosmes vadīšanas traucējumiem, kā arī slima sinusa sindroms.
    • Autosomāli recesīvs - taukskābju oksidēšanās gēnu mutācija.
    • Mitohondriju DNS mutācijas
    • Paplašināšanas kurss mutācijās (primārās vai sekundārās).
    • Ģenētiskās slimības
      • Amiloidoze - papildus iegūtajām amiloidozes formām (piemēram, ļaundabīga audzēja / ļaundabīga audzēja dēļ) ir arī amiloidozes ar pārsvarā autosomāli dominējošu mantojumu; vadīt līdz pat neparasti izmainītu proteīni intersticijā, ti, starpšūnu telpā
      • Barta sindroms - iedzimts fosfolipīdu metabolisma defekts (ar X saistīta recesīva mantošana); ko raksturo paplašinātas kardiomiopātija Miokarda slimība, kas saistīta ar sirds patoloģisku dilatāciju sirds muskuļi, īpaši kreisā kambara, skeleta muskuļa miopātija, neitropēnija (glikozes samazināšanās) neitrofilo granulocītu iekš asinis), palēnināta augšana un organoacidūrija; patoģenēze: Elpošanas ķēdes traucējumi mitohondriji (šūnu elektrostacijas); ietekmē tikai zēnus un notiek agri bērnība.
      • Glikogēna uzglabāšanas slimības - slimību grupa ar gan autosomāli dominējošu, gan autosomāli recesīvu mantojumu, kuras laikā ķermeņa audos uzkrātais glikogēns nevar vai tikai nepilnīgi noārdās vai pārvēršas glikoze.
      • Hemohromatoze (dzelzs uzglabāšanas slimība, angļu valodā: hematochromatosis; no grieķu haima = asinis, hroma = krāsa) - autosomāli recesīva iedzimta slimība; vīriešus skar daudz biežāk nekā sievietes. Slimībā ir palielināta dzelzs absorbcija tievās zarnas augšdaļā
      • Hurlera sindroms - ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu; smagākā I tipa mukopolisaharidozes forma (MPS I), reta lizosomu uzglabāšanas slimība ar raksturīgām skeleta deformācijām un aizkavētu motorisko un intelektuālo attīstību.
      • Frīdriha ataksija (FA; Frīdriha slimība) - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu mantojumu; deģeneratīva centrālās slimības nervu sistēmas kas cita starpā noved pie motora disfunkcijas; visbiežāk iedzimta ataksijas forma (kustību traucējumi); slimība parasti iestājas laikā bērnība vai agrā pieaugušā vecumā.
      • Fabrija slimība (sinonīmi: Fabri slimība vai Fabrija-Andersona slimība) - ar X saistīta lizosomu uzglabāšanas slimība gēns kas kodē fermentu alfa-galaktozidāze A, kā rezultātā progresējoša sfingolipīda globotriaozilceramīda uzkrāšanās šūnās; vidējais izpausmes vecums: 3-10 gadi; agrīni simptomi: periodiski dedzināšana sāpes, sviedru veidošanās samazināšanās vai tās neesamība un kuņģa-zarnu trakta problēmas; ja to neārstē, progresējoša nefropātija (niere slimība) ar proteīnūriju (palielināta olbaltumvielu izdalīšanās ar urīnu) un progresējošu nieru mazspēja (nieru vājums) un hipertrofiska kardiomiopātija (HCM; slimības sirds muskuļiem raksturīga sirds muskuļa sieniņu sabiezēšana).
      • Gošē slimība - ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu; lipīdu uzkrāšanās slimība beta-glikocerebrozidāzes enzīma defekta dēļ, kas izraisa cerebrozīdu uzglabāšanu galvenokārt liesa un smadzenes saturoši kauli.
      • Hantera slimība - ar X saistīta recesīva lizosomu uzglabāšanas slimība no mukopolisaharidozu grupas (MPS; no kurām ir zināmas septiņas formas); klīniskā aina: pirmie nespecifiskie simptomi, piemēram, biežas ENT infekcijas, parasti rodas agri bērnība; slimības gaita ir progresējoša un arvien vairāk noved pie smagiem fiziskiem un dažos gadījumos kognitīviem traucējumiem: traucējumu spektrs svārstās no agrīna A tipa (garīga atpalicībalīdz agrīnam B tipam (ļoti vieglas izpausmes ar nelielu vai bez garīgas attīstības kavēšanos); smagos kursos bieži agrīna pacientu nāve.
      • Nīmana-Pika slimība (sinonīmi: Nīmana-Pika slimība, Nīmana-Pika sindroms vai sfingomielīna lipidoze) - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu mantojumu; pieder sfingolipidozes grupai, kas savukārt tiek klasificētas kā lizosomu uzglabāšanas slimības; A tipa Nīmana-Pika slimības galvenie simptomi ir hepatosplenomegālija (aknu un liesas palielināšanās) un psihomotorā samazināšanās; B tipa smadzeņu simptomi nav novēroti
      • Pompes slimība - ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu; lizosomu uzglabāšanas slimība, kas izraisa kardiomegāliju un sirds mazspēja, neiroloģisks un muskuļu deficīts.
      • Neirofibromatoze - ģenētiska slimība ar autosomāli dominējošu mantojumu; pieder pie fakomatozēm (ādas un nervu sistēmas slimībām); izšķir trīs ģenētiski atšķirīgas formas:
        • 1. tipa neirofibromatoze (fon Rekklinghauzena slimība) - pubertātes laikā pacientiem rodas vairākas neirofibromas (nervu audzēji), kas bieži rodas ādā, bet rodas arī nervu sistēmā, orbitā (acu dobumā), kuņģa-zarnu traktā (kuņģa-zarnu traktā) un retroperitoneumā ( telpa, kas atrodas aiz vēderplēves aizmugurē virzienā uz mugurkaulu); Tipisks ir kafejnīcas-au-lait plankumu (CALF; gaiši brūnas makulas / plankumi) un vairāku labdabīgu (labdabīgu) jaunveidojumu izskats.
        • [2. tipa neirofibromatoze - ko raksturo divpusējs (divpusējs) akustiskā neiroma (vestibulārā schwannoma) un multiplās meningiomas (meninges audzēji).
        • Švannomatoze - iedzimts audzēja sindroms]
      • Noonana sindroms - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu vai autosomāli dominējošu mantojumu, kas līdzinās Tērnera sindroms (īss augums, plaušu stenoze vai citi iedzimti sirds defekti; Zemas vai lielas ausis, ptoze (augšdaļas noslīdēšana plakstiņš ), epikantāla kroka (“mongoļu kroka”), cubitus valgus / patoloģiska elkoņa pozīcija ar palielinātu apakšdelms uz augšdelmu).
      • Ar transtiretīnu (TTR) saistītā ģimenes amiloido kardiomiopātija - ar autosomāli dominējošu mantojumu; Ar TTR saistīta sistēmiska amiloidoze (ATTR), galvenokārt iesaistoties sirdī, izraisot ierobežojošu kardiomiopātiju ar hronisku sirds mazspēja (sirds mazspēja); izpausme: pilngadība (parasti pēc 30. Vecums); brīdinājuma zīmes (sarkanie karogi) ir divpusējas karpālā tuneļa sindroms (kompresijas sindroms (sašaurināšanās sindroms) vidējais nervs karpālā kanāla reģionā) un tipiskas EKG un atbalss izmaiņas; HFpEF (sirds mazspēja ar saglabātu izgrūšanas frakciju) ar kreiso kambari hipertrofija (ES paplašināšanās kreisā kambara).
      • Tuberkulozā skleroze - ģenētiska slimība ar autosomāli dominējošu mantojumu, kas saistīta ar malformācijām un smadzenes, ādas bojājumi, un galvenokārt labdabīgi audzēji citās orgānu sistēmās.
  • Grūtniecība: grūtniecības kardiomiopātija / peripartuma kardiomiopātija.

Pārējie gadījumi ir “sekundāras (iegūtas) / specifiskas kardiomiopātijas”. Šeit sirds tiek ietekmēta kā daļa no sistēmiskām slimībām. Uzvedības cēloņi

  • Stimulantu lietošana
    • Hroniska alkohola pārmērīga lietošana (alkohola pārmērīga lietošana) → alkohola kardiomiopātija (ACM) (ir identificēti gēni, kas saistīti ar alkohola toksicitāti miokardam: visbiežāk tie bija TTN gēna gēnu varianti, kas noved pie priekšlaicīgas titīns)
  • Narkotiku lietošana
    • Kokaīns
    • Metamfetamīns (“kristāla mets”) → ar metamfetamīnu saistīta kardiomiopātija (smagas sirds mazspējas (sirds mazspējas) parādīšanās / NYHA III vai IV stadija)

Ar slimību saistīti cēloņi

  • Akromegālija - endokrinoloģiska slimība, ko izraisa augšanas hormona pārprodukcija somatotropīns (STH), ar izteiktu falangu vai akras palielināšanos, piemēram, rokas, kājas, apakšžoklis, zods, deguns un uzacu izciļņi.
  • Amiloidoze - ārpusšūnu (“ārpus šūnas”) amiloidīdu nogulsnes (izturīgas pret noārdīšanos) proteīni) ka var vadīt līdz kardiomiopātijai (sirds muskuļa slimība), neiropātijai (perifēra nervu sistēmas slimība) un hepatomegālija (aknas paplašināšanās), cita starpā.
  • Karnitīna deficīts
  • Dermatomiozīts - kolagenozēm piederoša slimība, kas ietekmē āda un muskuļiem, un tas galvenokārt saistīts ar difūziem sāpes par kustību.
  • Cukura diabēts
  • Endokardīts Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - akūta endokardīta (endokardīta) forma, kas galvenokārt skar labā kambara (sirds kamera).
  • Endomiokarda fibroze
  • Hipertireoze (hipertireoze)
  • Hiperparatireoze (parathormona hiperfunkcija).
  • Hipotireoze (hipotireoze)
  • Hipovitaminozes, piemēram, beri-beri (ko izraisa B1 vitamīna deficīts), pellagra (ko izraisa niacīna deficīts), skorbuts (ko izraisa C vitamīna deficīts).
  • Infekcijas - piemēram, vīrusu infekcijas (sastrēguma kardiomiopātijas / sirds muskuļa slimības izplatīts cēlonis, kad kambari (sirds apakšējās kameras) palielinās (dilatācija), bet nespēj organismā sūknēt pietiekami daudz asiņu; tas savukārt noved pie sirds mazspējas (sirds nepietiekamība)), Laima slimība
  • Kvašiorkora (olbaltumvielu deficīts slimība).
  • Laimas slimība
  • Muskuļu distrofija (muskuļu vājums)
  • Miokardīts (sirds muskuļa iekaisums)
  • Feohromocitoma - parasti labdabīgs audzējs, kura izcelsme galvenokārt ir virsnieru dziedzeris un var vadīt krīzes pieaugums asinis spiediens.
  • Nodalīts poliarterīts (PAN) - autoimūna slimība, kas noved pie vaskulīts (asins iekaisums kuģi) ar asinsvadu lūmena sašaurināšanos.
  • Reimatoīdais artrīts
  • Sarkoidoze (sinonīmi: Boeka slimība; Schaumann-Besnier slimība) - sistēmiska slimība saistaudi ar granuloma veidojums (āda, plaušas un limfa mezgli).
  • Selēna deficīts
  • Sklerodermija - autoimūno grupa saistaudi slimības, kas ir viena no kolagenozēm.
  • Sistēmiska lupus erythematosus (SLE) - autoimūno slimību grupa, kurā veidojas autoantivielas; tas pieder pie kolagenozēm.

Ķīmijterapijas

Vides piesārņojums - intoksikācijas (saindēšanās).

Citi cēloņi

Hipertrofiska (palielināta) kardiomiopātija (HCM)

Patoģenēze (slimības attīstība)

HCM ir visizplatītākā iedzimta (iedzimta) sirds slimība. 90% gadījumu tas notiek ģimenēs (= ģimenes hipertrofiska kardiomiopātija, FHC). Hipertrofisku obstruktīvu kardiomiopātiju (HOCM) raksturo kreisā kambara aizplūdes trakta beigu sistoliskā sašaurināšanās ar intraventrikulārā spiediena gradientu un mitrālā regurgitācija ( mitrālā vārsts). Turklāt tiek traucēta diastoliskā funkcija. Tā rezultātā samazinās kambara (sirds kameras) diastoliskā dimensijas. Jo īpaši intracelulāri kalcijs proliferācija un intersticiāla fibroze (patoloģiska proliferācija saistaudi) spēlēt lomu.

Etioloģija (cēloņi)

Biogrāfiskie cēloņi

  • Ģenētiskais slogs - autosomāli dominējošs ar vecuma atkarīgu iespiešanos - apmēram divas trešdaļas gadījumu tiek sadalīti starp trim visbiežāk sastopamajiem MYH7, MYBPC3 un TNNT2 gēniem
    • Ģenētiskais risks, kas atkarīgs no gēnu polimorfismiem:
      • Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms; angļu valodā: viena nukleotīda polimorfisms):
        • Gēni: MYBPC3 (20-40% FHC gadījumu), MYH7 (30-40% FHC gadījumu).
        • SNP: rs3218713 MYH7 gēns.
          • Alēles zvaigznājs: AG (izraisa ģimenes hipertrofisku kardiomiopātiju).
          • Alēles zvaigznājs: AA (izraisa ģimenes hipertrofisku kardiomiopātiju).
        • SNP: rs3218714 gēnā MYH7.
          • Alēles zvaigznājs: CT (izraisa ģimenes hipertrofisku kardiomiopātiju).
          • Alēles zvaigznājs: TT (izraisa ģimenes hipertrofisku kardiomiopātiju).
        • SNP: rs375882485 MYBPC3 gēnā.
          • Alēles zvaigznājs: AG (izraisa ģimenes hipertrofisku kardiomiopātiju).
          • Alēles zvaigznājs: AA (izraisa ģimenes hipertrofisku kardiomiopātiju).

Ierobežojoša (ierobežota) kardiomiopātija (RCM)

Etioloģija (cēloņi)

Ierobežojošās kardiomiopātijas cēloņi nav zināmi. Tiek novēroti ģimenes kopas. Biogrāfiskie cēloņi

  • Ģenētiskie faktori

Aritmogēniskā labā kambara kardiomiopātija (ARVCM)

Etioloģija (cēloņi)

Aritmogēnās labā kambara kardiomiopātijas cēloņi nav zināmi. Tiek novēroti ģimenes kopas (40% gadījumu) proteīni no desmosomām (svarīgas šūnu saskarei miokarda(sirds muskuļi), domājams, noved pie aritmogēnās labā kambara kardiomiopātijas. Biogrāfiskie cēloņi

  • Ģenētiskie faktori
    • Autosomāls recesīvs
    • Autosomāli dominējošs

Zāles, kas var izraisīt miokardītu un / vai kardiomiopātiju