Hemohromatoze

Sinonīmi

Primārā sideroze, hemosideroze, siderofilija, dzelzs uzglabāšanas slimība Angļu: hematochromatosis

Ievads

Hemohromatoze ir slimība, kuras augšdaļā ir paaugstināta dzelzs absorbcija tievā zarnā. Šī paaugstinātā dzelzs absorbcija izraisa kopējo dzelzs daudzumu organismā no 2-6g līdz 80g. Šīs dzelzs pārslodzes rezultātā dzelzs nogulsnes veidojas daudzos dažādos orgānos, piemēram, sirds, aknas, liesa, aizkuņģa dziedzeris, vairogdziedzeris un t.s. hipofīzes dziedzeris, kas ilgstoši pasliktina orgānu darbību.

Epidemioloģija / biežuma sadalījums

Hemohromatoze ir reta slimība. Aptuveni 0.3-0.5% Ziemeļeiropas iedzīvotāju ietekmē šī slimība. Tiek ietekmēti tikai cilvēki ar homozigotu ģenētisku defektu.

Aptuveni 10% Ziemeļeiropas iedzīvotāju ir heterozigoti pret HFE gēnu defektu. Pašlaik tiek lēsts, ka Vācijā hemohromatoze ietekmē apmēram 200,000 XNUMX cilvēku. Var gadīties arī tā, ka HFE gēna defekta tīršķirnes cilvēkiem šī slimība vispirms neattīstās.

Tas ir saistīts ar atšķirīgo slimības iespiešanos. Vīrieši slimo 5-10 reizes biežāk nekā sievietes, jo sievietes zaudē asinis un tādējādi katru mēnesi gludināt. Lielākajai daļai pacientu hemohromatoze attīstās laikā no 4. līdz 6. dzīves desmitgadei.

Hemohromatozi, tāpat kā daudzas iekšējo slimību slimības, var iedalīt primārajā un sekundārajā formā: Tā kā ir arī svarīgi zināt, kā šī iedzimta slimība uzvedas ģenētiski, hemohromatozei tiek piešķirts papildu nosaukums - autosomāli recesīva iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka slimība var izpausties tikai tad, ja diviem cilvēkiem ar tādu pašu ģenētisko defektu ir bērns. Atšķirībā no recesīvām iedzimtām slimībām dominējošās iedzimtas slimības ir dominējošās iedzimtās slimības.

Šeit pietiek ar to, ka vienam no vecākiem ir kļūdaina informācija par gēnu. Kā minēts iepriekš, iedzimtas slimības gadījumā ir bojāts noteikts gēns, kas pēc tam var izraisīt slimības izpausmi. 80% hemohromatozes pacientu ir tā sauktā HFE gēna mutācija: HFE gēns satur informāciju par olbaltumvielu, ko sauc par iedzimtu hemohromatozes olbaltumvielu.

Šī proteīna funkcija ir tā, ka tas sāk citas vielas, proti, hepcidīna, ražošanu. Kopā ar citiem proteīni, hepcidīns novērš ledus uzsūkšanos caur zarnām. Tātad, ja tiek traucēta HFE olbaltumviela, nevienu hepcidīnu nevar ražot, un zarnā var nekontrolēti absorbēt dzelzi.

Ķermenis ir atkarīgs no dzelzs noņemšanas no zarnām, jo ​​tam nav citu līdzekļu dzelzs izvadīšanai. Sekundārā hemohromatoze attīstās citas jau esošas pamatslimības apakšā:

• Šajā ziņā primārais nozīmē, ka hemohromatoze ir pamata slimība, bet sekundārā hemohromatoze ir vēl viena cēloņsakarība, kas ir atbildīga par dzelzs pārslodzi. Primārā hemohromatoze pieder pie iedzimtu slimību grupas. Šajā gadījumā ģenētiskajā materiālā ir nepareiza informācija, kas izjauc parasto dzelzi līdzsvarot.
• Šī iegūtā dzelzs pārslodze, piemēram, var būt vienkārši pārmērīgas dzelzs uzņemšanas ar pārtiku rezultāts. Tas ir biežāk sastopams Sahāras dienvidu reģionā, kur stiprie alkoholiskie dzērieni tiek destilēti dzelzs sastāvā kuģi.
• Citos gadījumos, piemēram, asinis transfūzijas, kuras parasti lieto anēmija, var izraisīt sekundāru hemohromatozi.
• Hemolīze (sarkanās krāsas iznīcināšana asinis šūnas) var izraisīt arī dzelzs pārslodzi, jo no sarkanajām asins šūnām izdalītais dzelzs uzkrājas organismā.