Kas ir Gošē slimība?
Gošē slimība ir iedzimta slimība, ti, ģenētiski transmisīva slimība, kurā tauki tiek uzglabāti neparastās ķermeņa šūnās. Tā rezultātā dažiem orgāniem, kuru šūnas tiek ietekmētas, to darbība ir ierobežota. Pacientiem bieži parādās smags nogurums, asinis anēmija un paplašināšana aknas un liesa. Medicīniski Gošē slimība ir pazīstama arī kā lizosomu uzglabāšanas slimība. Varbūtība saslimt ar Gošē slimību ir 25%, ja abi vecāki ir veseli un abi pārmanto gēnu.
Cēloņi
Gošē slimība skar cilvēkus, kuriem gēnu ir mantojuši abi vecāki. Ja tas tā ir, fermentu defekts rodas 25% bērnu. Tas noved pie tauku un cukura uzkrāšanās ķermeņa šūnu vienībās, kurās tas nebija paredzēts.
Tā rezultātā skartie bērni cieš no šūnu un līdz ar to arī orgānu bojājumiem. Pārāk daudz saldo taukskābju vielu uzkrāšanās organismam signalizē, ka vielmaiņā ir funkcionāli traucējumi. Ar šo funkcionālo traucējumu tagad tiek atbrīvotas noteiktas kurjera vielas, kas izraisa iekaisuma reakciju.
Sākotnēji tas noved pie ierobežojuma skartajos orgānos. Laika gaitā orgāni tiek neatgriezeniski bojāti ar gariem iekaisuma procesiem. Gošē slimība var rasties dažādās formās ar dažādu smaguma pakāpi.
Diagnoze
Ja pastāv Gošē slimības tipiskie simptomi, parasti tiek veikti daži izmeklējumi, lai pakāpeniski noteiktu reto Gošē slimības diagnozi. Pionieru pieeja vienmēr ir lūgt iedzimtas slimības ģimenē un līdzīgus simptomus radiniekiem. Pēc tam, kad fiziskā apskate, ir lietderīgi noteikt asinis šūnas, kuras parasti tiek samazinātas Gošē slimības gadījumā. Pēc tam ir jānosaka gūcerebrozidāzes - enzīma, kas samazinās Gošē slimības gadījumā, aktivitāte. Pēc tam ir jānosaka, kāda ietekme un kaitējums slimība jau ir notikusi organismā.
