Piezīmes
Jūs šobrīd atrodaties tēmas 2. tipa neirofibromatozes mājas lapā. Mūsu turpmākajās lapās atradīsit informāciju par šādām tēmām:
- 2. tipa neirofibromatozes simptomi
- 1. tipa neirofibromatoze
- 1. tipa neirofibromatozes simptomi
- Dzīves ilgums un 1. tipa neirofibromatozes terapija
Neirofibromatozes klasifikācija
- 1. tipa neirofibromatoze
- 2. tipa neirofibromatoze
Sinonīmi
NF2
Definīcija
Tāpat kā NF 1, arī 2. tipa neirofibromatoze ir iedzimta autosomāli dominējošā mantojuma slimība. Tas nozīmē, ka, ja ir NF gēns (no mātes un tēva vienmēr ir viens gēns), slimība attīstās. Ģenētiskā mutācija atrodas 22q12 hromosomā. 2. tā ir audzēja slimība. Audzēji ir atrodami nervu sistēmas, ti, galvenokārt gar smadzenes un mugurkaula nervi (muguras smadzenes nervi).
EpidemioloģijaPopulācijas sastopamība
2. tipa neirofibromatoze notiek ievērojami retāk nekā NF1, ar biežumu no 1: 25,000 35,000 līdz XNUMX XNUMX. Vīrieši un sievietes šo slimību skar vienādi. Puse gadījumu ir jaunas mutācijas, ti, nav iedzimtas.
NF2 gēna gēnu lokuss atrodas 22q12 hromosomā. 2. Gēns kodē proteīnu Merlin.
Merlinu sauc arī par neirofibromīnu 2 vai Švannomīnu. Šīs olbaltumvielas uzdevums ir noenkurot šūnu balsta skeletu, šajā gadījumā aktīna citoskeletu. šūnu membrānu, īpaši nervu šūnu. Vēl viens uzdevums ir kavēt ārpusšūnu signālu (signālu ārpus šūnas) pārraidi un pastiprināšanu, kurus pārraida augšanas faktori.
Mutācijas dēļ signāli, kas stimulē šūnu dalīšanos, netiek kavēti, kā rezultātā palielinās šūnu dalīšanās. Tā kā NF2 pieder pie audzēja nomācošajiem gēniem (audzēja aizsardzības gēni), šī gēna mutācija veicina audzēja attīstību. Visbeidzot, Merlins ir iesaistīts šūnu adhēzijas regulēšanā, ti, savienojumā starp šūnām. Plašāku informāciju par neirokutānas sindromiem var atrast šeit: Neirokutāna sindroms
