Tērnera sindroms

Definīcija - kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms, kas pazīstams arī kā Monosomy X un Ullrich-Turner sindroms, ir ģenētisks traucējums, kas skar tikai meitenes. Tas tika nosaukts pēc tā atklājējiem - vācu pediatra Oto Ulriha un amerikāņu endokrinologa Henrija H. Tērnera. Tērnera sindroma raksturīgās pazīmes ir pundurisms un neauglība.

Tērnera sindroms ir visizplatītākā dzimumdziedzeru disgenēzes forma (dzimumdziedzeru malformācija). Tiek pieņemts, ka tiek ietekmēti apmēram 3% no visiem embrijiem, bet liela daļa no tiem mirst intrauterīnā. Tiek pieņemts, ka katrs desmitais spontāns aborts in pirmajā trimestrī ir saistīts ar Tērnera sindromu. Tērnera sindroma biežums populācijā ir aptuveni 1: 2500-3000.

Cēloņi

Tērnera sindroma pamatā ir nepareiza dzimuma sadalīšana hromosomas. Parasti cilvēkiem ir 46 hromosomas, kurā tiek glabāta ģenētiskā informācija. Tajos ietilpst divi dzimumi hromosomas: sievietēm divas X hromosomas (46, XX) un vīriešiem viena X un viena Y hromosoma (46, XY).

Meitenēm ar Tērnera sindromu trūkst otrās X hromosomas (45, X0). Tāpēc to sauc arī par monosomiju X. Aptuveni 30% gadījumu ir arī nefunkcionāla otrā X hromosoma.

Iespējams arī mozaīkas variants, kas sastopams 20% gadījumu. Tas nozīmē, ka tikai dažās ķermeņa šūnās trūkst vai nedarbojas otrais X. Tērnera sindroms nav iedzimts.

Precīzs hromosomu anomāliju cēlonis vēl nav zināms. Ir aizdomas, ka cēlonis ir tēva nobriešana sperma. Nav atšķirības starp mātes rašanos un vecumu, atšķirībā no, piemēram, 21. trisomijas.

Diagnoze

Tērnera sindromu var diagnosticēt pirms dzimšanas, piemēram, pēc amniocentēze vai parauga ņemšana no placenta. Tomēr šie izmeklējumi rada grūtnieces risku un netiek veikti regulāri. Neinvazīvs asinis testi (pirmsdzemdību tests) var izmantot arī Tērnera sindroma diagnosticēšanai.

Tomēr tie ir ļoti dārgi un arī neietilpst standarta diagnostikā. Pēc piedzimšanas Tērnera sindroms ir visizteiktākais skarto meiteņu mazā auguma dēļ. Ja ir aizdomas par slimību, jāveic pārbaude attiecībā uz turpmākām fiziskām izmaiņām.

Būtu jāveic arī turpmāka diagnostika, lai meklētu GNS malformācijas iekšējie orgāni (sirds ultraskaņa, urīnceļu ultraskaņa). Turklāt koncentrācija dažādu hormoni iekš asinis var noteikt. Tērnera sindromā estrogēni ir nolaisti un luteinizējošais hormons (LH) un folikulus stimulējošais hormons (FSH) ir palielināti (hipergonadotropisks hipogonādisms). Turklāt asinis šūnas var pakļaut hromosomu analīzei, un tādējādi var noteikt trūkstošo X-hromosomu.