Kļavu sīrups slimība ir rets autosomāli recesīvs enzīmu defekts, kas izraisa degradācijas traucējumus noteiktās sazarotās ķēdēs aminoskābes. Ar agrīnu diagnostiku un uzsākšanu terapijaskartajiem bērniem attīstība parasti ir normāla.
Kas ir kļavu sīrupa slimība?
Kļavu sīrups slimība ir rets autosomāli recesīvs enzīmu defekts, kas izraisa degradācijas traucējumus noteiktās sazarotās ķēdēs aminoskābes. Kļavu sīrups urīna slimība ir ģenētiski vielmaiņas traucējumi trīs sazaroto ķēžu sadalījumā aminoskābes leicīns, izoleicīns un valīns, kas tiek mantots ar autosomāli recesīvu mantojumu. Defekta rezultātā šie trīs amino skābes vairāk uzkrāties ķermeņa šķidrumi un izraisa kļavu sīrupa slimībai raksturīgus simptomus, piemēram, vāju dzeršanu jaundzimušajam, vemšana, traucēta muskuļu aktivitāte (muskuļu hipotonija, opisthotonus), elpošanas traucējumi (metaboliskā encefalopātija), kā arī krampji un koma. Papildus bieži sastopamajai kļavu sīrupa slimības klasiskajai formai citas formas tiek diferencētas atkarībā no vielmaiņas traucējumu smaguma un no tā izrietošās enzīmu aktivitātes. Piemēram, starpposma variantā simptomi neizpaužas līdz zīdaiņa vecumam un tiek vājināti. Tā sauktā periodiskā kļavu sīrupa slimības forma simptomātiski attīstās galvenokārt starplaikīgu infekciju laikā (ar drudzis, caureja, vai vemšana), ķirurģiska iejaukšanās vai pārmērīga olbaltumvielu uzņemšana uzturā.
Cēloņi
Kļavu sīrupa slimība ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā, un to izraisa dažādi defekti tā sauktajā sazarotās ķēdes alfa-keto skābes dehidrogenāzes kompleksā, daudzenzīmu kompleksā. Šo defektu rezultātā rodas šī multienzīmu kompleksa deficīts vai samazināta aktivitāte, kas izraisa aminoskābju degradācijas traucējumus. skābes leicīns, izoleicīns un valīns. Rezultātā šie un tiem atbilstošais alfa-keto skābes uzkrāties ķermeņa audos un ķermeņa šķidrumi piemēram, asinis un skartās personas urīns un vadīt līdz izteiktiem neiroloģiskiem simptomiem. Raksturīga ir arī salda ķermeņa un urīna smaka, kas atgādina kļavu sīrupu, kuram vielas savienojums sotolone (vissvarīgākā smakas sastāvdaļa mīlestība un fenugreek), kas sintezēts izoleicīna starpposma metabolismā, ir atbildīgs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Bērni, kas cieš no kļavu sīrupa slimības, atsakās ēst. Tā rezultātā svara zudums notiek samērā ātri, ieskaitot garīgu deficītu un fiziskus simptomus, piemēram, iegremdētas acu dobumus. Ārēji slimība izpaužas arī ar muskuļu stīvumu un krampji. No tā cieš arī skartie zīdaiņi nelabums un vemšana. Daudzi bērni raud vai šķiet apātiski. Šī apātija palielinās slimības progresēšanas laikā un var liecināt par smagu kļavu sīrupa slimību. Tomēr raksturīgākais simptoms ir salda urīna smaka. Urīna smaka atgādina kļavu sīrupu, kura pārmērīgais cukurs saturs urīnā ir atbildīgs. Turklāt ar šo slimību rodas vājums dzeršanā. Dehidrēšana notiek, ko var atpazīt pēc ādas āda, iegrimusi seja un citas ārējas pazīmes. Tipiski šķidruma deficīta simptomi ir nogurums un nejutīgums. Turklāt kļavu sīrupa slimība var izraisīt tā saukto opisthotonus, spazmu muguras izstiepjošos muskuļos, ko papildina smaga sāpes un funkciju zudums. Slimība daudzos gadījumos ir letāla un ir saistīta ar dažādām sūdzībām, kuru intensitāte pieaug progresējot. Pamatojoties uz tipisko urīna smaku, kļavu sīrupa slimību parasti var skaidri diagnosticēt.
Diagnoze un gaita
Papildus simptomiem, kas izpaužas dažādos vecumos atkarībā no slimības formas, kļavu sīrupa slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz paaugstinātu skarto aminoskābju koncentrāciju leicīns, izoleicīns, valīns un atbilstošās alfa-keto skābes asinis un urīns. Diagnozi apstiprina alo-izoleicīna kā specifiska kļavu sīrupa slimības rādītāja noteikšana serumā un urīnā. Turklāt izteikta ketoacidoze ( acidoze) Un hipoglikēmija (nolaista asinis glikoze līmeni) var noteikt kļavu sīrupa slimības gadījumā, īpaši katabolisko krīžu gadījumā. Paaugstinātu koncentrāciju parasti nosaka tandēms masa spektrometrija, laboratorijas testa metode masas noteikšanai molekulas klāt serumā vai urīnā. Ar savlaicīgu diagnostiku un savlaicīgu uzsākšanu terapija, kļavu sīrupa slimības klātbūtne saskaņā ar pašreizējām zināšanām var ļaut skartajam bērnam attīstīties gandrīz normāli. Ja to neārstē, kļavu sīrupa slimība izraisa garīgās attīstības, kā arī garīgās attīstības traucējumus smadzenes.
Komplikācijas
Kļavu sīrupa slimība vai leikinoze ir ģenētiski vielmaiņas traucējumi vai enzīmu defekts. Tas jau parādās zīdaiņiem un maziem bērniem ar atbilstošiem simptomiem. Kā biežāku komplikāciju šīs slimības intermitējošu formu var izraisīt infekcija. Līdzīgi ķirurģija vai a uzturs pārāk daudz olbaltumvielu var izraisīt šādas sekas. Palielināta riska rezultātā pacienti ir rūpīgi jāuzrauga visās kataboliskajās krīzēs, ko izraisa infekcijas, operācijas vai citas stresa situācijas. Ja nepieciešams, akūtas ārstēšanas metodes ar glikoze or insulīna uzturs risinājumi jādod. Dialīze var būt nepieciešama. Parastais terapija kļavu sīrupa slimības mērķis ir stabilizēt vai normalizēt trīs slimību izraisošo aminoskābju izmērītās vērtības. Kļavu sīrupa slimības stabilizāciju panāk visu mūžu uzturs ar ievērojami samazinātu olbaltumvielu saturu. Ja slimības gaitā rodas komplikācijas, atsevišķos gadījumos var būt nepieciešams veikt a aknas transplantācija. Tomēr, lai tas būtu nepieciešams, ir jābūt citām slimībām, kas apšauba terapijas mērķu sasniedzamību. Noteiktā zemā olbaltumvielu daudzumā rodas vēl viena slimības komplikācija uzturs. Krasi samazinot olbaltumvielas saturošus pārtikas produktus, rodas aminoskābju deficīts. Tie ir vissvarīgākie dzīves elementi. Tomēr šo komplikāciju var novērst ar specializētu uztura bagātinātāju palīdzību. Ir svarīgi, lai noteiktā aminoskābe bagātinātāji paliek bez leicīna, izoleicīna, kā arī valīna.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Kļavu sīrupa slimība kā iedzimta stāvoklis ar daudzām un nopietnām sekām, noteikti ir vērts novērot. Tūlīt pēc piedzimšanas profesionāla medicīniskā aprūpe ir neizbēgama, jo pretējā gadījumā zīdainis nomirs. Slimību parasti diagnosticē tipiskās pazīmes, īpaši salda urīna smaka. Tiem, kurus skārusi kļavu sīrupa slimība, medicīniskā aprūpe ir nepieciešama visu mūžu, atkarībā no mutācijas gaitas un smaguma pakāpes. Tikai no kļavu sīrupa urīna slimības tiamīna atkarīgajam variantam nav nepieciešama diēta ar zemu olbaltumvielu saturu mūža garumā, lai izvairītos no noteiktām proteīni. Vai ārsti apsver aknas transplantācija pat skartajiem ļoti maziem bērniem ir jāapsver jautājums. Pirmām kārtām nav pietiekami daudz piemērotu transplantāciju. Tāpēc klasiskā ārstēšana, izmantojot medicīniski uzraudzītu diētu ar zemu olbaltumvielu saturu, ir visbiežāk izvēlētā alternatīva. Turklāt parasti kļūst nepieciešamas citas ārstēšanas iespējas. Tas prasa ciešu un mūža medicīnisku aprūpi leikocianozes slimniekiem. Starptautiskie pētnieki šobrīd meklē piemērotākas un mazāk apgrūtinošas ārstēšanas metodes, lai kļavu sīrupa slimības skartajiem cilvēkiem sniegtu labāku dzīves kvalitāti. Pat nekaitīgām bērnu infekcijām jābūt medicīniskā uzraudzībā. Izšķiroša ir dzīve bez krīzes līdzsvarot no sazarotās ķēdes aminoskābēm. Izmantojot optimālu medicīnisko aprūpi, skartajiem cilvēkiem ir normāls dzīves ilgums.
Ārstēšana un terapija
terapeitisks pasākumus kļavu sīrupa slimības mērķis ir stabilizēt un normalizēt sazaroto ķēžu aminoskābju koncentrāciju, izmantojot diētu mūža garumā, pārvalde kofaktora tiamīna (vitamīns B1) vai aknas transplantācija, lai gan pēdējo lieto tikai ļoti atsevišķos gadījumos un citu slimību klātbūtnē. Neliela daļa cilvēku, kurus skārusi kļavu sīrupa slimība, reaģē uz pārvalde no augstasdeva tiamīns, kas ilgtermiņā var nomākt kļavu sīrupa slimības simptomus. Turklāt kļavu sīrupa slimības gadījumā, kurā jo īpaši sazarotās ķēdes aminoskābes, ir norādīta diētu, kas ierobežo olbaltumvielu lietošanu uz mūžu. tiek atbrīvoti. Lai kompensētu no tā izrietošo trūkumu neaizstājamās aminoskābes, tie jāpapildina ar īpašiem aminoskābju bez leicīna, izoleicīna un valīna maisījumiem, kurus parasti bagātina ar mikroelementi, vitamīni un minerāli tajā pašā laikā. Ietekmētajiem jaundzimušajiem vai zīdaiņiem šim nolūkam pudelei tiek piedāvāti diētiskie produkti, kas tiek pagatavoti ar vārītu ūdens. Lai uzraudzītu terapijas panākumus, asins vērtības, īpaši leicīns koncentrācija, tiek regulāri pārbaudītas. Turklāt tiem, kurus skārusi kļavu sīrupa slimība, jādod akūti uzlējumi (glikoze, insulīna uzturs risinājumi) un, ja nepieciešams, dialīze (asins apmaiņas pārliešana) katabolisko krīžu laikā, ko izraisa infekcijas, operācijas vai citas stresa vai stresa situācijas, lai novērstu smadzenes.
Perspektīvas un prognozes
Kļavu sīrupa slimība izraisa dažādus simptomus un pazīmes. Tomēr ar agrīnu ārstēšanu var izvairīties no sekām, kā rezultātā rodas parasts bērna attīstība. Parasti notiek atteikšanās no pārtikas. Šī sūdzība var izvērsties nepietiekams svars or nepietiekams uzturs, kas var nodarīt kaitējumu visam ķermenim. Pacients šķiet noguris un apātisks. Arī dzeršanā rodas vājums, tāpēc nav gadījums, ka kļavu sīrupa slimība izraisa dehidrēšana ķermeņa. Šīs sūdzības ārkārtīgi kavē bērna augšanu un attīstību. Turklāt krampji un sāpes muskuļos notiek. Tā rezultātā maziem bērniem rodas asa raudāšana, kas vecākiem un radiniekiem var izraisīt arī psiholoģisku diskomfortu. Ja ārstēšana netiek saņemta, psihiski traucējumi parasti rodas arī bērnam. Šī iemesla dēļ ir nepieciešama agrīna šīs slimības terapija, lai novērstu iespējamos zaudējumus. Simptomus var mazināt ar medikamentu vai diētas palīdzību, lai bērna attīstība varētu progresēt normālā veidā. Šajā procesā bērna dzīves ilgums netiek samazināts.
Profilakse
Tā kā kļavu sīrupa slimība ir ģenētiska, to nevar novērst. Hromosomu analīzi var veikt pirmsdzemdību periodā, lai noteiktu amnija šūnu enzīmu defektu (amnija šķidrums šūnas). Turklāt cilvēkiem, kurus skārusi kļavu sīrupa slimība, jāievēro diēta ar ierobežotu olbaltumvielu saturu un jāiemācās izvairīties no iespējamiem ierosinošiem faktoriem, piemēram, uzsvars.
Follow-up
Kļavu sīrupa slimība ir ģenētiska stāvoklis kas ir klāt no bērnība. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu pacienti var vadīt lielā mērā normāla dzīve. Turpretī cēloņsakarība nav iespējama. Plānotā pēcapstrāde ir medicīniskā atbalsta un pašatbildīgas darbības kombinācija. Lai novērstu attīstības traucējumus, agrīna terapijas uzsākšana ir būtiska. Jaundzimušajiem slimība tiek atklāta skrīninga programmās. Medicīniskā novērošana līdz augšanas fāzei notiek daudz biežāk nekā pieaugušā vecumā. Ārsti pārbauda asins un urīna līmeni. Papildus tam stājas spēkā paša pacienta atbildība. Ja gados jaunākos gados vecāki joprojām ir atbildīgi par uzturu mūža garumā, šī atbildība ir vecāka, un viņš pats gulstas uz pacientu. Jālieto produkti ar zemu olbaltumvielu saturu. Uztura bagātinātāji ir neatņemama dzīves sastāvdaļa. Dienas režīmam jābūt vērstam arī uz komplikāciju novēršanu. Uzsvars kā psihosomatiska sastāvdaļa arī izpaužas ietekme uz fizisks. Dažreiz tāpēc ieteicams samazināt darbu. Aknu transplantācija ir norādīts ārkārtējos gadījumos un kombinācijā ar citām slimībām.
Ko jūs varat darīt pats
Kļavu sīrupa slimības gadījumā nav pašpalīdzības metožu, kas varētu iedarboties uz slimības cēloņiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka tas ir ģenētisks stāvoklis. Tā vietā pašpalīdzības iespējas ir cieši saistītas ar ārstēšanas ieteikumiem. Īpaši pirmajos dzīves gados, kad izpratne par pielāgota uztura nepieciešamību var nebūt pietiekama, vecākiem un radiniekiem ir īpaša atbildība. Jums ir jāraugās uz diētu un veselība personas ar slimību. Tas var ietvert pastiprinātus piesardzības pasākumus. Kopā ar to, ka infekcijas un operācijas var vadīt līdz nopietnām komplikācijām (smadzeņu tūska, ketoacidoze) cilvēkiem ar kļavu sīrupa slimību, saglabājot veselība cietušajam ir svarīga laba prognoze. Attiecīgi cietušajām personām ir ieteicams visu dzīvi rūpēties par sevi. Cik vien iespējams, jāizvairās no slimību un nelaimes gadījumu riska. Uzturam jābūt konsekventam. To bieži papildina diēta, kas nav ļoti daudzveidīga un kuru papildina olbaltumvielas bagātinātāji. Tā kā leikinoze, ciktāl tā nav letāla forma, citādi neparedz nekādus ierobežojumus, skartās personas var dzīvot lielākoties normālu dzīvi. Ja tiek ievēroti daži uztura noteikumi, pat restorānu apmeklējumi var būt diezgan veiksmīgi.
