Miopātijas ir muskuļu slimības. Vairumā gadījumu tiek ietekmēti svītrainie skeleta muskuļi. Piemēram, muskuļu distrofijas vai miotoniskie sindromi pieder pie miopātiju grupas.
Kas ir miopātijas?
Termins miopātija nāk no grieķu valodas un nozīmē muskuļu slimību. Attiecīgi miopātijas ir muskuļu slimības. Parasti tie ietekmē skeleta muskuļus. Tomēr slimības sirds muskuļi, kas pazīstami kā kardiomiopātijas, pieder arī miopātiju grupai. Miopātijas jānošķir no citām slimībām, kas saistītas arī ar muskulatūras vājumu. Piemēram, amiotrofiskā laterālā skleroze or mugurkaula muskuļu atrofija nav miopātijas. Viņi pieder pie motora neirons slimības. Miopātijas var iedalīt primārajās un sekundārajās miopātijās.
Cēloņi
Primārās miopātijas galvenokārt balstās uz muskulatūras slimībām. Tādējādi neviena cita slimība nav to pamatā. Starp deģeneratīvām primārajām miopātijām ir muskuļu distrofijas. Tie ietver:
- Ekstremitāšu jostu distrofija,
- Facioscapulohumeral muskuļu distrofija.
- Iedzimtais muskuļu distrofija.
Lielākā daļa muskuļu distrofiju ir ģenētiskas. Miotoniskie sindromi, piemēram, miotoniska distrofija Manto arī 1. tipu, 2. tipa miotonisko distrofiju, paramyotonia congenita Eulenburg vai myotonia congenita Thomsen. Iedzimtas miopātijas jau parādās jaundzimušajiem. Slimību, piemēram, nemalīna miopātija, centrālā kodola miopātija vai miopātija ar iedzimtu šķiedru tipa disproporciju, izraisa arī ģenētiski defekti. Tas pats attiecas uz mitohondriju miopātijām. Sakarā ar [[mutāciju]] DNS DNS mitohondriji, mitohondriji ir samazināti vai mainīti. Tā rezultātā tiek traucēta enerģijas metabolisms šūnu organoīdos. Miopātijas notiek arī citu pamatslimību kontekstā. Šīs muskuļu slimības tiek dēvētas arī par sekundārām miopātijām. Sekundārās miopātijas bieži rodas Endokrīnā sistēma. Tie rodas hipertiroīdisms or hipotireoze, Kušinga slimībaun parathormona traucējumi (hipo- vai hiperparatireoidisms). Metabolisma slimības var izpausties arī ar miopātijām. Muskuļi prasa daudz enerģijas. Tāpēc traucējumi enerģijas metabolisms jo īpaši izpaužas muskuļos. Svarīgas slimības šeit ir lipīdu uzkrāšanās slimība vai glikogēna uzkrāšanās slimība. Miopātijas var būt arī barības vielu deficīta rezultāts. Piemēram, muskuļu slimības rodas ar D vitamīns deficīts vai ar selēns trūkums. Iekaisuma miopātijas rodas autoimūnas slimības or infekcijas slimības. Trihineloze ir infekcijas slimība kas parasti izraisa miopātijas. Autoimūnas slimības ar miopātijām ietver polimiozīts un iekļaušanas iestāde miozīts.Miopātijas var izraisīt arī: narkotikas, alkohols ļaunprātīga izmantošana vai citi eksogēni toksīni.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Visu miopātiju raksturīgais simptoms ir muskuļu vājums. Muskuļu distrofijās muskuļu progresēšana notiek papildus progresējošam muskuļu vājumam. Iedzimtas miopātijas sākas tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajos dzīves mēnešos. Muskuļi attīstās pārāk lēni vai nepilnīgi. Bērni nevar vadīt muskuļus pret gravitāciju. Miotoniskos sindromus raksturo patoloģiski pagarināta muskuļu sasprindzinājuma fāze. Iekaisuma miopātiju pamatā ir iekaisuma process. Papildus muskuļu vājumam ir muskuļu apsārtums un pārkaršana. sāpes ir arī iespējams. Ja sirds muskuļus ietekmē miopātija, vadīšana ir traucēta. Rezultāts ir sirds aritmijas. Mitohondriju miopātijas rezultātā smadzenes funkcija var būt traucēta. Simptomi, kas līdzīgi trieka var rasties. Šīs parādības tiek dēvētas arī par MELAS sindromu. Mitohondriju miopātija ir multisistēmiska slimība. Var tikt skartas arī acis vai iekšējā auss. Tīklenes un redzes nervs var vadīt uz aklums. Attīstība diabēts mellitus veicina arī mitohondriju miopātija.
Diagnoze un slimības progresēšana
Sākotnējos miopātijas pierādījumus sniedz muskuļu vājums kā raksturīgs sindroms. Detalizēti medicīniskā vēsture, ārsts precizē iespējamo riska faktori vai cēloņi. Ja ir aizdomas par muskuļu slimību, a asinis laboratoriju var veikt. In muskuļu distrofija, tad kreatīns kināze (CK) asinis serums ir paaugstināts. Tas palielinās, kad tiek zaudētas skeleta muskuļu šķiedras. Paaugstinājums kreatīns kināze asinis sauc par hiperkreatinēmiju. Aspartāta aminotransferāze (ASAT), alanīns aminotransferāzes (ALAT) un laktāts dehidrogenāzes (LDH) līmenis ir arī paaugstināts, taču tie nav tik jutīgi vai specifiski kā serums kreatīns kināze. Līmenis kreatīna kināze starp muskuļu distrofijām diezgan ievērojami atšķiras. Tāpēc vērtību var izmantot arī diferenciāldiagnoze. Lai apstiprinātu diagnozi, muskulis biopsija tiek veikts lielākajā daļā miopātiju. Atkarībā no slimības veida histoloģiskajā izmeklēšanā parādās dažādas tipiskas struktūras.
Komplikācijas
Miopātija galvenokārt izraisa smagu muskuļu vājumu. Ietekmētās personas izturība ievērojami samazinās, un ikdienas dzīvē ir nopietni ierobežojumi. Cietušās personas slimības dēļ šķiet nogurušas un nogurušas un tādējādi vairs nevar veikt ikdienas ikdienas darbības. Nereti gadās arī miopātija vadīt uz. sūdzībām sirds, lai varētu rasties sirds ritma traucējumi. Sliktākajā gadījumā skartā persona šīs sūdzības rezultātā var nomirt arī no pēkšņas sirds nāves. Diskomforts sirdī turpina negatīvi ietekmēt stimulu vadīšanu. Dažos gadījumos miopātija izraisa paralīzi un vēl vairāk ierobežo jutīgumu. Arī šī slimība var negatīvi ietekmēt motora darbību. Joprojām nav nekas neparasts, ka cietušie cieš diabēts. Miopātijas ārstēšana var notikt ar medikamentu palīdzību, kā arī izmantojot terapijas un vingrinājumus. Tas var ierobežot un mazināt daudzus simptomus. Tomēr parasti nav iespējams paredzēt, vai notiks pilnīga ārstēšana. Komplikācijas var rasties, ja ir izveidojies arī audzējs. Tādēļ pacienta dzīves ilgums var samazināties.
Kad jāredz ārsts?
Ārstam jānoskaidro pastāvīga vispārēja slimības sajūta, kā arī iekšējs vājums. Ja ir vielmaiņas traucējumi vai sirds ritma pārkāpumi, jāapmeklē ārsts, lai noskaidrotu cēloņus. Miega traucējumi, a koncentrēšanās trūkums un uzmanība, kā arī vispārējās veiktspējas samazināšanās ir jāpārbauda un jāārstē. Ja ir palielināta vajadzība pēc enerģijas, ātri nogurums vai samazināta spēja strādāt zem spiediena, ir a veselība traucējumi, kas būtu jānoskaidro. Ja ir vispārēja disfunkcija, redzes vai dzirdes zudums, nepieciešams ārsts. Iekšējā uzbudināmība, maņu traucējumi, nejutīgums āda paaugstināta jutība pret temperatūru vai pieskārieniem, jāapspriež ar ārstu. Iekaisums muskuļu iekšējā siltuma attīstība, palielināta vajadzība pēc šķidrumiem, kā arī galvassāpes ir organisma pazīmes pašreizējai slimībai. Ja ir apziņas traucējumi, muskuļu vājums vai savārgums, nepieciešams konsultēties ar ārstu. Krāsas maiņa āda tiek uzskatīta par brīdinājuma zīmi, un tā jāuzrāda ārstam. Sirds sirdsklauves, miega traucējumi, nemiers un emocionālas patoloģijas arī jāapspriež ar ārstu. Ar uzvedības izmaiņām, depresīvu izturēšanos vai garastāvokļa maiņas, var rasties sekas, kas jāņem vērā, nosakot diagnozi. Tie var netieši pasliktināt esošos traucējumus vai izraisīt citus traucējumus, kuri būtu jāārstē.
Ārstēšana un terapija
Primārās miopātijas parasti nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo to pamatā ir ģenētisks defekts. Atkarībā no miopātijas simptomu ārstēšanai tiek izmantoti dažādi medikamenti. Fizioterapija var palīdzēt arī skartajiem. Sekundārajās miopātijās galvenā uzmanība tiek pievērsta pamata slimības ārstēšanai. Hipotireoze tiek ārstēts ar vairogdziedzeri hormonu preparāti. uz hipertiroīdisms, tirostatisks narkotikas tiek ievadīti. Kušinga slimība tiek apstrādāts ar sintētisko glikokortikoīdi. ja Kušinga slimība izraisa audzējs, tas, protams, ir jānoņem. Uztura miopātijām nepieciešama barības vielu aizstāšana. Miopātiju ar sirds iesaistīšanos parasti ārstē papildus ar sirds stiprināšanu narkotikas un antiaritmiskās zāles.
Perspektīvas un prognozes
Miopātija, visticamāk, netiks izārstēta tieši līdz brīdim, kad būs pienācīgi sasniegti ģenētika nākamajos gados. Dažās miopātijas formās izredzes uz ārstēšanu ir diezgan sliktas, jo noteikti ir gadījumi ar letālu iznākumu. Tas jo īpaši attiecas uz ļoti maziem bērniem un jaundzimušajiem, kuri piedzimst ar iedzimtu miopātiju un vienlaikus ar citiem veselība traucējumi. Tas kontrastē ar skartajiem indivīdiem ar miopātijām, kurām ir minimāli simptomi, ar normālu dzīves ilgumu. Šīs vieglākās miopātijas neprogresē, turklāt tās var labi kontrolēt, izmantojot mūsdienu modernās ārstēšanas metodes. Ietekmētie bērni arī labi izturas ar dažām miopātijas formām pieaugušā vecumā un bieži vien arī vecumā. Jo īpaši pēdējo gadu laikā ir uzlabojusies pacientu ar iedzimtu un bez iedzimtu miopātiju paredzamais dzīves ilgums un dzīves kvalitāte. Dzīvībai bīstami simptomi ir ārkārtīgi reti un parādās tikai atsevišķos gadījumos. Mūsdienās lielākajā daļā miopātiju novēro pieaugošu atveseļošanās līmeni un ievērojamu labklājības uzlabošanos, pat ja izārstēt ne vienmēr ir iespējams. Tāpēc miopātijas prognoze ir ārkārtīgi mainīga un individuāla. Turklāt līdz šim miopātijas var ārstēt tikai cēloņsakarībā vai, atkarībā no veida, pārsvarā tikai simptomātiski.
Profilakse
Primārās miopātijas ir iedzimtas. Profilakse šajā gadījumā nav iespējama. Sekundārās miopātijas var novērst, savlaicīgi atklājot un ārstējot pamata slimību. Pietiekama uzturvielu un vitamīni piemēram, D vitamīns or selēns var droši novērst barojošas miopātijas.
Follow-up
Vairumā miopātijas gadījumu pasākumus vai tiešas uzraudzības iespējas ir ievērojami ierobežotas. Šī iemesla dēļ skartajai personai būtu ideāli agrīnā stadijā apmeklēt ārstu, lai novērstu citu sūdzību un komplikāciju rašanos. Parasti stāvoklis nevar pati dziedēt, tāpēc ārsta ārstēšana vienmēr ir nepieciešama. Jo agrāk miopātijas gadījumā vēršas pie ārsta, jo labāk ir turpmākā slimības gaita, tāpēc priekšplānā ir agrīna diagnostika. Parasti pacienti ar miopātiju ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas. Jāpievērš uzmanība pareizai devai un regulārai uzņemšanai. Lielākā daļa slimnieku ir atkarīgi no regulārām ārsta pārbaudēm un pārbaudēm, lai agrīnā stadijā varētu atklāt citus audzējus. Galu galā miopātija samazina pacienta dzīves ilgumu, lai gan turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no precīzas slimības izpausmes.
Ko jūs varat darīt pats
Ģenētiskās miopātijas gadījumā ārstēšana var tikai atvieglot simptomus un tās mērķis ir uzlabot dzīves kvalitāti. Tas ietver regulāru dalību fizioterapija. Īpaši ar ūdens vingrošana ļoti labus rezultātus varēja sasniegt muskuļu veidošanas jomā. Kopumā līdzsvarots uzturs un veselīgs līdzsvarot of uzsvars un atpūta ir atbalstoša iedarbība. Sekundārās miopātijas gadījumā var ārstēt pamatslimību un tādējādi novērst muskuļu vājumu. Ietekmētajām personām vispirms jāpārbauda zāļu patēriņš, alkohols un citi stimulanti. Ja ir barības vielu deficīts, to var kompensēt ar mērķa grupu uzturs. Var būt arī iespējams sākt mērķtiecīgu barības vielu terapija. Piemēram, selēns ir pierādīts, ka tas palīdz ar šo muskuļu vājumu. Selēns ir ieteicams arī kā a papildināt līdz hormonu uzņemšanai esošos gadījumos hipotireoze. Īpaši jau esošas autoimūnas slimības gadījumā veselīgs dzīvesveids ar pietiekamu miegu, šķidruma uzņemšanu un uzsvars samazinājums (autogēna apmācība, joga) ir fundamentāli svarīga. Tā kā miopātija pārsvarā ir iedzimta un pat maziem bērniem ir simptomi, skarto bērnu vecākiem agrīnā stadijā jāmeklē padoms vai pašiem jāmeklē pašpalīdzības grupa vai psiholoģiskais atbalsts. Nevajadzētu par zemu novērtēt psiholoģisko spriedzi skartajiem un viņu vecākiem. . Ietekmētās ģimenes var pieteikties arī uz mājsaimniecības atbalstu no likumā noteiktā veselība apdrošināšanas fondi.
