Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) (sinonīmi: proksimālā mugurkaula muskuļu atrofija; ICD-10-GM G12.-: mugurkaula muskuļu atrofija un ar to saistītie sindromi) ir ģenētiska autosomāli recesīva muskuļu slimība, kas izpaužas dzemdē līdz 40 gadu vecumam, atkarībā no smagums. To raksturo progresējoša kustību neironu samazināšanās priekšējā ragā muguras smadzenes. Tā rezultātā rodas muskuļu atrofija.
Mugurkaula muskuļu distrofijas smagumu var iedalīt:
| SMA tipa | Sinonīmi / ICD-10-GM | mājas | Motora prasmes | Klīniskie atklājumi | Izdzīvošanas |
| 0 | jaundzimušo forma | iedzimta | samazinātas augļa (infantilas) kustības | elpošanas traucējumi piedzimstot | Agri letāls (letāls), ja tas netiek vēdināts uzreiz no dzimšanas |
| 1 | Akūta infantila SMA; ICD-10-GM G12.0: zīdaiņu mugurkaula muskuļu atrofija, I tips [Werdnig-Hoffmann tips]. | Pirmajos 6 dzīves mēnešos | Nespēja brīvi sēdēt, stāvēt vai staigāt; | Smaga muskuļu hipotonija (“floppy zīdainis”), bezspēcīga raudāšana, vāja / samazināta klepus, disfāgija (norīšanas disfāgija) ar pseidohipersalivāciju (šeit palielināta siekalu veidošanās nav paaugstināta siekalošanās, bet nespēja efektīvi norīt siekalas līdz vajadzīgajai pakāpei ) | Agrīna nāve (elpošanas mazspējas dēļ (elpošanas mazspēja ārēju (mehānisku) bojājumu dēļ) elpošana) un aspirācija (materiāla (piemēram, siekalu / pārtikas) iekļūšana elpošanas traktā |
| 2 | Hroniska infantila SMA; starpposma SMA; ICD-10-GM G12.1: cita iedzimta mugurkaula muskuļu atrofija | 7-18 mēnešu vecums | Brīva sēdēšana ir iespējama, taču atkarīga no staigāšanas palīglīdzekļiem; stāvēšana un staigāšana nav iespējama |
Novēlota motora attīstība, slikta plaukstoša, smalka rokas trīce (roku trīce), vāja / samazināta klepus vilce, elpošanas mazspēja (elpošanas vājums) progresējot;
Skolioze (mugurkaula sānu izliekums) un locītavu kontraktūras (locītavas stīvums). |
> 10 gadus pēc slimības sākuma 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (nepilngadīgo SMA); ICD-10-GM G12.1: Cita iedzimta mugurkaula muskuļu atrofija. | > 18 mēnešu vecumam | Tiek apgūta brīva stāvēšana un staigāšana | Mainīga muskuļu vājuma un atrofijas izpausme; laika gaitā ir iespējama staigāšanas spēju zaudēšana | Dzīves ilgums nav būtiski samazināts |
| 3a | <3 gadi | ||||
| 3b | > 3 gadi | ||||
| 4 | Pieaugušo SMA; ICD-10-GM G12.1: cita iedzimta mugurkaula muskuļu atrofija. | <30 gadu vecumam | Tiek apgūta brīva stāvēšana un staigāšana | Viegls kurss ar parasti saglabātu spēju staigāt | Dzīves ilgums nav samazināts |
Dzimuma attiecība: zēniem nedaudz biežāk nekā meitenēm.
Tiek lēsts, ka izplatība (saslimstība ar slimībām) ir aptuveni 1: 80,000 1 un gada sastopamība - aptuveni 10,000: 1 1. 9. tipa SMA: 100,000–3 / 1 9; 100,000. SMA tips: XNUMX–XNUMX / XNUMX XNUMX.
Vācijā skar aptuveni vienu no 6,500 jaundzimušajiem (mutācija SMN1 gēns).
Saslimstība (jaunu gadījumu biežums) ir aptuveni 13 gadījumi uz 100,000 XNUMX iedzīvotāju gadā.
Kurss un prognoze: skatīt tabulu iepriekš
Mirstība: skatīt tabulu iepriekš
Komorbiditātes: ortopēdiskas komplikācijas kaulu un locītavu problēmu dēļ (1., 2. tips), muskuļu vājums (1., 2. tips), locītavu kontraktūras / locītavu stīvums (1., 2. tips), apakšžokļa ankiloze (locītavu stīvums), 1. tips, Mugurkaula skolioze / sānu izliekums (2. tips)
