Miotoniskā distrofija

Sinonīmi

Dystrophia myotonica, Curschmann slimība, Curschmann-Steinert slimība: miotoniskā (muskuļu) distrofija.

Ievads

Miotoniskā distrofija ir viena no visbiežāk sastopamajām muskuļu distrofijām. To papildina muskuļu vājums un atrofija, īpaši sejā, kakls, apakšdelmiem, plaukstām, apakšstilbiem un pēdām. Šeit raksturīga ir muskuļu vājuma un novēlota muskuļa simptomu kombinācija atpūta pēc saraušanās.

To dažādā mērā papildina citu ķermeņa sistēmu traucējumi: Sēklu atrofija hormonālie traucējumi, sirds ritma traucējumi, katarakta, rīšanas un runāšanas traucējumi, slimības gaitā dažkārt tiek traucēta intelektuālā darbība. Miotoniskā distrofija ir iedzimta slimība, kurai ir tendence parādīties agrāk no paaudzes paaudzē. Tika konstatēts, ka slimības cēlonis ir raksturīgas izmaiņas 19. hromosomas ģenētiskajā materiālā, kā rezultātā samazinās olbaltumvielu ražošana, kas nodrošina vielmaiņas integritāti. muskuļu šķiedra membrāna.

Kopumā slimības smagums un dažādu orgānu invāzija katram pacientam ir atšķirīga, un pacientu dzīves ilgumu galvenokārt nosaka sirds. Slimībai nav cēloņsakarības terapijas, ar slimību saistītos skarto orgānu simptomus var simptomātiski ārstēt ar medikamentiem. Pastāv paaugstināts anestēziju operāciju laikā, ko var samazināt, lietojot noteiktas zāles.

Definīcija

Visbiežāk ir distrofiska miotonija muskuļu distrofija pieaugušā vecumā un ir saistīts ar muskuļu vājumu, atrofiju un muskuļu aizkavēšanos atpūta pēc aktivitātes. Slimība var ietekmēt arī dažādas citas orgānu sistēmas. Klīniski izšķir 3 miotoniskās distrofijas formas

  • Iedzimta (iedzimta) ar simptomu parādīšanos zīdaiņa vecumā
  • Pieaugušais (visbiežāk sastopamā forma), kas sākusies otrajā un trešajā dzīves desmitgadē un
  • Vēlīna forma ar sākumu tikai augstākā vecumā.

Epidēmioloģija

Miotoniskās distrofijas biežums ir norādīts kā 1/8000 - 1/20000. Šī slimība ir galvenokārt iedzimta autosomāli, kas nozīmē, ka skarto cilvēku bērniem ir 50% risks pašiem saslimt ar šo slimību neatkarīgi no dzimuma. Tendence ir tāda, ka slimība no paaudzes paaudzē notiek agrāk un slimība ir izteiktāka (“paredzēšana”).