Osteoģenēze nepilnīga (OI) tiek izsaukts trausla kaulu slimība jo kauli skarto cilvēku tik viegli saplīst kā "stikls". Trausla kaulu slimība ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē apmēram 6,000 cilvēku Vācijā. Osteoģenēze nepilnīga - kas nozīmē “nepilnīga kaulu veidošanās” - visspilgtākā iezīme ir palielināta tieksme uz lūzums kauli. Ietekmētie bērni tāpēc dažreiz cieš kaulu lūzumus pat pirms dzimšanas.
Kaulu lūzumu cēlonis
Šīs slimības cēlonis ir ģenētisks defekts Kolagēns vielmaiņa. Kolagēns ir visu audu veidu pamatelements - tas nodrošina atbalstu un stabilitāti kauli turot saistaudi elastīgs. Ietekmētie indivīdi neražo pietiekami daudz Kolagēns vai ražo tikai zemāku kolagēnu. Kolagēna trūkuma dēļ kauliem ir pārāk mazs atbalsts. Tā rezultātā kauli var deformēties un vismazāk saplīst uzsvars.
Slimības trauslās kaulu slimības progresēšana.
Daži cilvēki, kurus skārusi trausla kaulu slimība nemana savu slimību līdz pilngadībai, bet citi agri cieš tik daudz kaulu lūzumu bērnība ka viņi nekad nemācās staigāt. Bieži vien pēc pubertātes kaulu lūzumi kļūst mazāk. Šādu lūzumu sadzīšanas laikā neparasti liels kaulu materiāla daudzums veidojas ātrāk nekā vidēji, kas var vadīt līdz deformācijām pie lūzums vietnes. Šīs deformācijas var nopietni ierobežot OI pacientu pārvietošanās brīvību. Eksperti izšķir dažādas smaguma pakāpes:
- 1. tips: Kauli ļoti ātri saplīst, bet augt atkal kopā.
- 2. tips: pirmie lūzumi notiek jau dzemdē. Otro dzīves gadu bērns sasniedz reti.
- 3. tips: smagas mugurkaula deformācijas vadīt pacientam bieži nākas sēdēt ratiņkrēslā.
Trauslā kaulu slimība: kādi ir simptomi?
Slimība papildus ietekmē visus citus audus, kas satur saistaudi to struktūrā. Tāpēc trauslā kaulu slimība var izplatīties arī līdz āda, Cīpslas, muskuļi, saites un cita veida audi - vāji saistaudi notiek. Saistaudu vājumu var atpazīt, piemēram, pēc strijas or zirnekļa vēnas. Papildus saistaudu vājumam citi trauslās kaulu slimības simptomi ir:
- Plaušu un elpošanas problēmas
- “Zilumi” pēc neliela sitiena
- Ekstremitāšu deformācija, lāde un galvaskauss.
- Skolioze (mugurkaula izliekums).
- Konusveida radzenes izliekums
- Muskuļu plūdums
- Locītavu paaugstināta stiepšanās spēja
- Neliels augums
- Dzirdes zaudēšana
Osteogenesis imperfecta diagnostika
Trauslās kaulu slimības diagnoze parasti tiek veikta, veicot saistaudu kolagēna analīzi. Speciālists var identificēt arī trauslos kaulus rentgens to gandrīz caurspīdīgā struktūra, kas veseliem cilvēkiem izskatās daudz baltāka un blīvāka. Pirmsdzemdību periods ultraskaņa var atklāt deformētus kaulus, kamēr pacients vēl atrodas dzemdē.
Dažādas trauslās kaulu slimības terapijas formas.
Tā kā trauslās kaulu slimības simptomi ir ļoti atšķirīgi, nav vispārpieņemtu ārstēšanas ieteikumu. Iedzimtā slimība turpinās visu mūžu un vēl nav izārstējama. Cēloņsakarība nav efektīva terapija vēl. Tomēr pastāv dažādas terapeitiskas pieejas vadīt dzīves stāvokļa uzlabošanai, stabilizējot slimības stāvokli. Tie ietver - papildus jaunu lūzumu profilaksei - ārstēšanu ar narkotikas kas citādi tiek izmantoti cīņai osteoporoze. Tos paredzēts palielināt kaulu blīvums un tādējādi novērst jaunas traumas. Aģenti, ko izmanto kā daļu no osteogenesis imperfecta ārstēšanas, ietver:
- Bifosfonāti
- Kalcitonīns
- Kalciferoli
- Fluorīds
Uzturs kā daļa no ārstēšanas
Saskaņots uzturs var arī atbalstīt terapija no trauslām kaulu slimībām. Īpaši kalcijs un pietiekams daudzums olbaltumvielu ir nepieciešami kaulu atjaunošanai. Kalcijs, piemēram, ir īpaši sastopams kāpostos, ementāļu sierā un Brazīlijā rieksti. Pārtika, kas bagāta ar olbaltumvielām, ietver tunci un olas. Turklāt pietiekams daudzums vitamīns Atsaucas uz D, tas ir daudz, piemēram, zivīs un sēnēs. Tomēr vitamīns D3, kas ir svarīgs kaulu veidošanai, rada tikai saules gaisma āda.
Muskuļu vingrošana kā papildinājums terapijai.
Diezgan svarīgi visos terapeitiskajos pasākumus pret trauslām kaulu slimībām, cik vien iespējams, ir ķermeņa apmācība, lai izveidotu balsta muskulatūru. Tomēr tam nevajadzētu riskēt ar turpmākiem kaulu lūzumiem. Tāpēc ir piemērotas labi piemērotas kustības peldēšana, akvaboxing, vingrošana un izometriskie vingrinājumi, kuros muskuļus pārmaiņus sasprindzina un atbrīvo. Vēlams, lai nepazīstamas kustības sākotnēji būtu jāveic fizioterapeitu vai pieredzējušu treneru uzraudzībā.
