Ģenētika, saukta arī par iedzimtību, ir gēnu, to variāciju un iedzimtības izpēte organismā. Tas ir sadalīts trīs apakšgrupās: klasiskā ģenētika, molekulārā ģenētika un epigenetics.
Klasiskā ģenētika
Klasiskā ģenētika ir vecākā ģenētikas joma. Tas izsaka pirmsākumus līdz Gregoram Mendelam, kurš aprakstīja monogēno iedzimto pazīmju (pazīmju, kuru izpausmi nosaka tikai viens, mantošanas procesu). gēns). Tomēr Mendela noteikumi attiecas tikai uz organismiem, kuri ir mantojuši divus kopumus hromosomas no abiem vecākiem, kas ir lielākajā daļā augu un dzīvnieku. Ar atklāšanu gēns saikne, kurā teikts, ka daži gēni, kas kodē noteiktu iezīmi, tiek mantoti kopā, Mendela noteikums, ka visi gēni sadalās neatkarīgi meioze (šūnu dalīšanās process, kas samazina hromosomu skaitu uz pusi un notiek dzimum reprodukcijas laikā), tika noraidīts, un paši Mendela likumi tika apšaubīti. Šis noteikums attiecas tikai uz gēniem tajā pašā hromosomā - jo tuvāk gēns attālums, jo lielāka ir kopēja mantojuma varbūtība. Pēc tādiem atklājumiem kā ģenētiskais kods (DNS un mRNS) vai klonēšana (DNS iegūšanas un identiskas dublēšanās metodes) ģenētika attīstījās ārpus klasiskās ģenētikas.
Molekulārā ģenētika
Molekulārā ģenētika, saukta arī par molekulāro bioloģiju, ir tā ģenētikas daļa, kas nodarbojas ar cilvēka struktūru, funkciju un biosintēzi. nukleīnskābes dezoksiribonukleīnskābe (DNS) un ribonukleīnskābe (RNS) molekulārā līmenī. Turklāt molekulārā ģenētika ir saistīta ar mijiedarbību molekulārā līmenī savā starpā un ar dažādiem proteīni, kā arī gēnu ekspresijas (gēna ģenētiskā informācija), gēnu regulēšanas (gēnu aktivitātes kontrole) un olbaltumvielu funkcijas izpēte noteiktā šūnā. Molekulārās bioloģijas paņēmieni galvenokārt tiek izmantoti medicīnas un bioloģijas pētījumos. Parasti izmantoto metožu piemēri ir polimerāzes ķēdes reakcija (PCR; in vitro DNS amplifikācija), DNS klonēšana un mutagēze (mutāciju ģenerēšana dzīvā organisma genomā). Priekšmetu 1952. gadā deva molekulārais biologs un fiziķis Viljams Astberijs, kuram bija liela loma molekulārās ģenētikas veidošanā.
Epignētikā
Epignētikā nodarbojas ar pārmantojamām molekulārajām pazīmēm, kuru pamatā nav DNS secība. Prefikss epi- (grieķu: επί) norāda, ka tā vietā tiek apsvērtas modifikācijas “uz” DNS. Tiek nošķirti metilēšanas (CH3 grupu pievienošanas) un histona modifikāciju (histoni = proteīni ietīts ar DNS, kura vienību “oktamērs” veido divas olbaltumvielu H2A, H2B, H3 un H4 kopijas). Cilvēkiem centrālā DNS metilācija ir nukleīnās bāzes citozīna tā sauktajās CpG DNS salās. Minētajās salās guanīna bāzes seko citozīna bāzes (“CpG dinukleotīds”). 75% CpG salu ir metilētas. Metilēšanas efektu ietekmē metilsaistīšanās proteīni. Tie izraisa nukleosomu konformācijas slēgšanu (nukleosoma = DNS vienība un histona oktamērs). Līdz ar to metilētajām vietām ir daudz grūtāk piekļūt, izmantojot transkripcijas faktorus (TPF; olbaltumvielas, kas piestiprinās DNS un iedarbojas uz transkripciju). Atkarībā no metilēšanas vietas tiem ir transkripciju inhibējošs (transkripcija = DNS transkripcija RNS) vai transkripciju veicinošs efekts. Metilēšanu katalizē ļoti dažādas DNS metiltransferāzes - demetilēšana (metilgrupas atdalīšana) ar demetilāzēm. Metilēšana tiek uzskatīta par evolucionāri vecāko funkciju ilgtermiņa klusēšanas nozīmē lielai daļai transposonu (DNS elementi, kas var mainīt to lokalizāciju (atrašanās vietu)), tādējādi šo elementu noņemšana vai pievienošana vadīt potenciāli patoloģiska rakstura mutācijām). Ja šīs metilācijas atrodas promoģeru reģionos, specifisko TPF uzkrāšanās ir ievērojami samazināta. Tādējādi DNS segmenta transkripcija nav iespējama. Metilēšana pastiprinātāju sekvencēs novērš transkripciju veicinošu TPF piestiprināšanu. Metilēšanas pie neregulējošām sekvencēm samazina transkripcijas ātrumu, pateicoties zemai DNS polimerāzes saistīšanās afinitātei ar DNS. Tikai metilēšana pie DNS klusinātāju sekvencēm var veicināt transkripcijas aktivitātes palielināšanos, jo tās novērš transkripciju inhibējošo faktoru uzkrāšanos. Histonu modifikācijas raksturo dažādu ķīmisko grupu pievienošana sānu ķēdēm aminoskābes no histona olbaltumvielām. Visizplatītākie no tiem ir acetilēšana un metilēšana. Acetilēšana ietekmē tikai aminoskābi lizīna un rezultātā tiek pozitīvi uzlādēts lizīns neitralizēts. The mijiedarbība samazinoties negatīvi lādētajam DNS, izraisot histona-DNS kompleksa atslābināšanos, ti, blīvēšanas samazināšanos. Rezultāts ir palielināta transkripcijas faktoru pieejamība. Histonu metilēšana ietekmē arī nukleosomu konformācijas blīvēšanas pakāpi. Tomēr šeit tas ir atkarīgs no aminoskābes vai histona proteīni, neatkarīgi no tā, vai notiek atvēršanās vai blīvēšana. Vēl viena īpaša iezīme ir histone koda klātbūtne. Dažādu histonu modifikāciju “pēctecība” galu galā noved pie tā saucamo pieņemšanas darbā hromatīns modelēšanas faktori - atkarībā no veida šie proteīni palielina vai samazina nukleosomu apstiprinājuma kondensācijas pakāpi. Terapija (perspektīva): Tā kā šūnu un šūnu tipu optimālais metilēšanas modelis lielākoties nav zināms, un tāpēc par ideālāko šūnas olbaltumvielu attiecību var izteikt tikai nelielus apgalvojumus, bet arī histona kods ir noteikts tikai fragmentāri, terapeitiskās modifikācijas pašlaik tiek veiktas nav noderīgi. Tomēr nākotnē gēnu pārregulēšana un samazināšana var būt noderīga tādu slimību ārstēšanā kā audzēji, psihiski traucējumi un autoimūnas slimības, kā arī anti-novecošanās sektors.
