Sinonīmi
Muskuļu atrofija, progresējoša muskuļu distrofija; Duchenne muskuļu distrofija, Becker-Kiener distrofija, miotoniskā distrofija, Fazio-Scapulo-Humeral muskuļu distrofija, FSHD
Kopsavilkums
Muskuļu distrofijas ir iedzimtas muskulatūras slimības, kas noved pie progresējošas muskuļu masas samazināšanās un pieaugoša vājuma, pateicoties muskuļu struktūras un / vai vielmaiņas procesu traucējumiem. Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas muskuļu distrofijas formas, no kurām dažas būtiski atšķiras pēc dominējošajiem simptomiem, biežuma, norises un prognozes. Daudzām muskuļu distrofijas slimībām ir zināms ģenētiskais defekts, kas padara iespējamu ģenētisko diagnostiku (ģenētiskā materiāla pārbaudi). Cēloņsakarība muskuļu distrofijai līdz šim nepastāv. Tāpēc uzmanības centrā ir simptomātiskas terapijas, kurām vajadzētu mazināt slimības sekas un uzlabot skarto personu dzīves kvalitāti.
Definīcija
Termins muskuļu distrofija tiek izmantots, lai aprakstītu iedzimtas muskulatūras slimības, kas noved pie progresējošas muskuļu masas un skaita samazināšanās un ir pamanāmas skarto muskuļu grupu vājuma dēļ (muskuļu atrofija). Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas muskuļu distrofijas formas, kas atšķiras pēc iedzimtības, ietekmētajām muskuļu grupām, simptomu rašanās un klīniskās gaitas smaguma. Dažās muskuļu distrofijās sirds tiek ietekmēti arī muskuļi.
Muskuļu distrofijas formas un raksturojums
- Duchenne tips: agrīna sākšanās, invāzija sirds muskuļi, smaga gaita, visbiežāk sastopamā forma, skarti gandrīz tikai zēni.
- Becker-Kiener tips: Līdzīgi simptomi kā Duchenne muskuļu distrofijā, bet vēlāk sākās, nedaudz maigāka gaita, arī gandrīz tikai zēni
- Fazio-Scapulo-Humeral muskuļu distrofija: Viegla forma, sākusies jaunā pieaugušā vecumā, sākotnēji ietekmē muskuļus. plecu josta un seju, vīrieši un sievietes tiek vienādi ietekmēti.
Biežums
Tiek lēsts, ka muskuļu distrofiju biežums ir no 1: 2000 līdz 1: 5000, atsevišķām muskuļu distrofijas slimībām ir iedzimtības un biežuma atšķirības populācijā. No iepriekšminētajām Duchenne (apmēram 1: 5000) un Becker-Kiener muskuļu distrofija (apmēram 1: 60000) pieder pie x saistītām recesīvām slimībām un tāpēc gandrīz tikai skar attiecīgi zēnus un vīriešus. Savukārt Fazio-Scapulo-Humeral muskuļu distrofija (aptuveni 1: 20000) ir iedzimta dominējošā veidā autosomāli, tāpēc vīrieši un sievietes tiek skarti vienlīdz bieži.
