Lowe sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība. Tā kā tā atrodas X hromosomā, slimība skar gandrīz tikai zēnus. Tas ir daudzsistēmu traucējums, kas ietekmē vairākus orgānus un kurus var ārstēt tikai simptomātiski.
Kas ir Lowe sindroms?
Acis, nieres, muskuļi un smadzenes īpaši ietekmē Lova sistēma. Slimībā katarakta ir iedzimta, lai gan dažiem skartajiem cilvēkiem var būt arī paaugstināta acu spiediena pazīmes (glaukoma). Jau pirmajā dzīves gadā skartie zēni attīstās niere problēmas, kuras pavada zaudējumi virs vidējā līmeņa nātrijs, kālijs, kalcijs un dažādas skābes urīnā. Turklāt garīgi atpalicība kļūst acīmredzams agrā bērnībā. Lova sindromu izraisa OCLR1 mutācijas gēns. Pirmo reizi šo slimību 1950. gadu vidū aprakstīja Čārlzs Uptons Lovs, kurš tai deva nosaukumu. Viņš atzīmēja stāvoklis kā sindroms ar zemu urīnviela ražošana, garīgā atpalicība un acidūrija. Ģenētiskais traucējums ir pazīstams arī kā okulo-cerebro-nieru sindroms.
Cēloņi
Traucējums tiek pārmantots ar x saistītā recesīvā veidā. Šī iemesla dēļ galvenokārt tiek ietekmēti vīrieši. Viņiem trūkst otrās X hromosomas, kas varētu kompensēt defektu. Sievietes, savukārt, var pārvadāt bojāto homosomu bez pašas slimības ietekmes, jo tajās otrā X hromosoma novērš slimības sākšanos. Meitenes var ietekmēt tikai citu ģenētisku defektu gadījumā. Slimība ir lokalizēta uz X hromosomas garās rokas (Xq24-q26.1). Mutācija nodrošina insositola defektu fosfāts metabolismu fermenta veidošanās defekta dēļ.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ir vairākas pazīmes, kas norāda uz slimību. Papildus iepriekš uzskaitītajiem simptomiem skartajiem zēniem ir muskuļu vājums. Papildus, refleksa bieži nevar izraisīt vai tiek ļoti aizkavēti. Atpalicība ietekmē ne tikai garīgo attīstību, bet arī fizisko attīstību. Cietēji ir mazattīstīti, un tos parasti raksturo ļoti asa raudāšana. Dismorfiskās pazīmes ir bālas āda, ļoti novājēta mati un augsta piere. Neiroloģiski var rasties krampji. Turklāt pacientiem gandrīz nav cīpslu refleksa. Muskuļu ietekme ir saistīta ar nervu nervu sistēmas uz smadzenes un muguras smadzenes. Šī iemesla dēļ var rasties arī epilepsijas lēkmes un uzvedības problēmas. Krampju traucējumi rodas arī pusei no skartajiem. Tos var pavadīt: drudžaini krampji. Turklāt Lova sindroma slimniekiem ir noteiktas uzvedības novirzes, kas apgrūtina darbu ar viņiem. Parasti viņiem pēc rakstura ir bezproblēma un bieži vien mīļi un diezgan laimīgi, bet tos raksturo biežas, atkārtotas kustības. Jo īpaši viņiem bieži ir atkārtotas roku kustības, kuras nevar apzināti kontrolēt. Bez tam viņiem parasti ir grūti koncentrēties un viņi ir vieglāk novēršami nekā vidēji. Muskuļu darbības traucējumu dēļ tikai 25 procenti bērnu līdz 6 gadu vecumam iemācās staigāt taisni. Pārējie prasmi attīsta tikai līdz 13. gadu vecumam. Savukārt daži bērni nekad nemācās staigāt. Sakarā ar vājumu aizmugurē var attīstīties arī daži no skartajiem skolioze or Scheuermann slimība. Vēl viens simptoms ir rickets vai mīksts kauli. Acu zonā ir iespējama šķielēšana un lēcu necaurredzamība. Zēni ir spiesti valkāt brilles or kontaktlēcas ja viņi var viņus paciest. Smagos gadījumos acu spiediens var izraisīt redzes nervs traumas, kas var vadīt uz aklums. Rētas audi tīklenes priekšā var arī novērst gaismas iekļūšanu, novedot pie aklums. Šīs izmaiņas nevar darbināt, un tās ir neatgriezeniskas. Sakarā ar traucējumiem centrālajā nervu sistēmas, daži bērni ir arī hiperaktīvi vai retos gadījumos var būt pakļauti dusmām.
Slimības diagnostika un gaita
Lova sindromu diagnosticē ar īpašu DNS testu, ko sauc par RFLP (restrikcijas fragmenta garuma polimorfisma) analīzi. Papildus, katarakta pēc piedzimšanas var diagnosticēt ar slēdža lampu. Dažos gadījumos intraokulārais spiediens šajā posmā jau ir paaugstināts. Tā ir pirmā slimības pazīme. CT var izmantot, lai noteiktu sirds kambaru paplašināšanos, un a urīna analīze var arī sniegt informāciju. fosfāts, aminoskābes un proteīnūrija ir konstatējamas urīnā. Papildus, asinis kreatīns kināze ir paaugstināta.
Komplikācijas
Galvenokārt, skartās personas cieš no smagas muskuļu vājuma, kas rodas Lowe sindroma rezultātā. Tā rezultātā samazinās pacienta spēja tikt galā uzsvars un tādējādi arī ar nopietniem ierobežojumiem skartās personas ikdienas dzīvē. Pacientiem tas nav nekas neparasts nepietiekams svarsun jo īpaši bērni ierobežojumu dēļ var ciest no attīstības traucējumiem. Pacientu āda ir bāla, un bieži rodas krampji un epilepsijas lēkmes. Sliktākajā gadījumā arī tās var vadīt līdz pacienta nāvei. Paši bērni cieš no uzvedības problēmām un bieži nespēj sekot stundām. Pieaugušie var ciest arī no psiholoģiskiem simptomiem, tāpēc daudzos gadījumos darbība nevar notikt bez turpmākas darbības. Turklāt arī Lova sindroms var vadīt lai pabeigtu aklums skartās personas. Pacienti ir hiperaktīvi, tāpēc arī vecāki un radinieki nereti var ciest no psiholoģiskām sūdzībām. Lowe sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tādēļ ārstēšanu galvenokārt veic ar medikamentu un psiholoģisko konsultāciju palīdzību. To, vai visas sūdzības var ierobežot šajā procesā, parasti nevar paredzēt vispārīgi.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja vecāki pamana bērna patoloģisko uzvedību, jākonsultējas ar pediatru. Lova sindroms izpaužas ar garīgu atpalicību un fiziskiem simptomiem, kas parasti parādās dažos pirmajos dzīves gados. Brīdinājuma zīmes, piemēram, grūtības staigāt vai problēmas ar runu, norāda uz nopietnu stāvoklis. Tāpat arī redzes problēmas, atteikšanās ēst vai dzelte. Palēnināta izaugsme ātri jāapspriež ar medicīnas speciālistu. Lova sindroms vienmēr jānosaka iekšējo slimību speciālistam, pretējā gadījumā var rasties papildu komplikācijas. Īstais terapija parasti notiek speciālā klīnikā, atkarībā no simptomiem tiek konsultēti dažādi speciālisti. Piemēram, visi muskuļu traucējumi jāārstē ortopēdam vai chiropractor, savukārt redzes traucējumi, piemēram, katarakta, jāārstē oftalmologs. Garīgai atpalicībai nepieciešama terapeitiska terapija pasākumus kas bieži ilgst visu mūžu. Papildus skartajai personai bieži tiek iesaistīti arī vecāki un radinieki. Pēdējais, fizioterapeitiskais pasākumus, Piemēram, fizioterapija, ir arī būtiska programmas sastāvdaļa terapija.
Ārstēšana un terapija
Lova sindroms nav izārstējams, un atveseļošanās nav iespējama. Tādēļ slimību ārstē tīri simptomātiski. Tas ietver fizisko un runas terapija, kā arī atsevišķu simptomu ārstēšana. Tas ietver, piemēram, glaukoma ārstēšana un katarakta operācija. Acu problēmas ārstē ar pilieniem vai ziedes, ja iespējams. Turklāt parasti tiek izrakstīti medikamenti uzvedības traucējumiem. Tās var būt stimulanti no vienas puses un neiroleptiķi uz citiem. Antidepresanti ir arī iespējams. Standarts terapija ietver arī parasto pārvalde of fosfāts un D vitamīns. Pa šo ceļu rickets un anēmija var ārstēt. Nātrijs karbonāts tiek izmantots līdzsvarot acidoze. Cietēju prognoze ir slikta. Pirmās desmitgades laikā maz izdzīvo un, ja tā, nākamajos gados ir smagi invalīds. Priekšlaicīgu nāvi parasti izraisa nieru mazspēja or hipotensija. Dzīves ilgums parasti knapi pārsniedz trīsdesmit gadu vecumu.
Perspektīvas un prognozes
Lowe sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Ģenētiskā stāvoklis nevar ārstēt cēloņsakarībā. Likums aizliedz iejaukšanos un ģenētiskā materiāla pārveidošanu cilvēkiem. Tāpēc ārsti un pētnieki var piemērot tikai ārstēšanu pasākumus kas noved pie simptomu atvieglošanas. Tā kā slimība izraisa dažādus simptomus, pacienta dzīves kvalitāte ir stipri ierobežota. Turklāt tiek samazināts cietušo vidējais dzīves ilgums. Neskatoties uz visiem centieniem atrast piemērotu terapiju, ar šo slimību rodas psihiski, kā arī fiziski pārkāpumi. Pacienti bieži mirst orgānu mazspējas dēļ. Lielākā daļa skarto cilvēku tikko sasniedz 30 gadu vecumu. Kopumā šī slimība ir liels izaicinājums pacienta, kā arī viņa radinieku ikdienas dzīvē. Ikdienas aprūpe ir nepieciešama, lai uzturētu labu dzīves kvalitāti. Pirmās pazīmes un simptomi parādās pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Jebkurā laikā akūts veselība var rasties stāvoklis, kas padara intensīvu medicīnisko aprūpi nepieciešamu. Rodas krampji, pastāv uzvedības problēmas, un dažādi organisma darbības ierobežojumi raksturo slimību. Sekas var rasties jebkurā laikā, un ir jāmeklē psiholoģiskas konsultācijas.
Profilakse
Nav pieejami norādījumi vai ieteikumi, pēc kuriem slimību var novērst.
Pēcapstrāde
Ģenētiskiem defektiem vai mutācijām var būt tik nopietnas sekas, ka ārsti var mazināt, labot vai ārstēt tikai dažus no tiem. Daudzos gadījumos iedzimtas slimības izraisa smagu invaliditāti, ar kuru skartie indivīdi bieži cīnās par visu dzīvi. Tāpēc pēcapstrāde koncentrējas uz šo ierobežojumu pieņemšanu un pārvarēšanu. Psihoterapeitiskā aprūpe ir noderīga iedzimtu slimību gadījumos, kad depresija, slimības pazīmju rezultātā rodas nepilnvērtības sajūta vai citi psiholoģiski traucējumi. Bieži vien papildus psiholoģiskajai stabilizācijai tiek izmantoti fizioterapeitiskie vai psihoterapeitiskie pasākumi. Tomēr panākumus ārstēšanā var sasniegt daudzām lēnām progresējošām iedzimtām slimībām. Tas, cik lielā mērā šie uzlabo vispārējo labsajūtu, ir atkarīgs no pašas slimības smaguma pakāpes. Vispārīgi apgalvojumi par turpmākās aprūpes veidu ir pieļaujami tikai tiktāl, ciktāl tas ir iespējams, atvieglojot skarto pacientu dzīvi. Dažus no iedzimto slimību simptomiem vai traucējumiem mūsdienās var veiksmīgi ārstēt.
Ko jūs varat darīt pats
Personām, kas cieš no Lova sindroma, nepieciešama visaptveroša [[Fizioterapija| Fizioloģija un Runas terapija. Pašpalīdzības pasākumi aprobežojas ar ārstēšanas atbalstīšanu ar regulāru vingrošanu. Turklāt ir jānosaka un jāārstē visi pavadošie simptomi. Pacients var palīdzēt ātri diagnosticēt, saglabājot simptomu dienasgrāmatu. Atsevišķos simptomus var ārstēt individuāli. Piemēram, pilieni vai ziedes var izmantot glaukoma, katarakta un citas acu problēmas. Parasti ārsts izraksta piemērotu preparātu, bet dažos gadījumos var izmantot arī dabisko zāļu līdzekļus. Visi uzvedības traucējumi papildus medikamentiem jāārstē kā daļa no uzvedības terapija. Skartajai personai ir nepieciešams draugu un radinieku atbalsts, kuri var ātri iejaukties krampji un citas sūdzības. Pavadot šos pasākumus, izmaiņas uzturs ir norādīts. Pacientiem ar Lova sindromu ir jālieto D vitamīns, fosfāti un citi vitamīni un minerāli regulāri, lai mazinātu vai novērstu tādus simptomus kā rickets un anēmija. Dažreiz pārvalde diētisko bagātinātāji ir arī noderīga. Tas, ko citas personas var darīt pats, turklāt tas ir atkarīgs no individuālās situācijas, un uz tām var atbildēt tikai atbildīgais ārsts.
