Rahīts (grieķu Rhachis, mugurkauls) ir augoša kaula slimība, kurai ir traucēta kaulu mineralizācija kauli augšanas dezorganizācija savienojumi bērniem. To izraisa sistēmas traucējumi kalcijs-fosfātu vielmaiņa, ko parasti izraisa pārāk maza uzņemšana vai vielmaiņas traucējumi. Pieaugušā vecumā rahīts tiek saukts par osteomalāciju.
Rahīts nav slimība, par kuru jāpaziņo, un tāpēc to ir grūti noteikt skaitļos. Statistiski ir pamanāms, ka īpaši afroamerikāņu bērni tiek skarti biežāk nekā citi. Tipisko simptomu rašanās tomēr notiek ļoti reti.
Lielākā daļa bērnu parāda tikai laboratorijas ķīmisko vielu D vitamīns trūkums. Tas ir ļoti izplatīts un sastopams arī augsti attīstītās valstīs. Amerikāņu pētījums parādīja, ka gandrīz pusei no visām meitenēm bija ievērojami zems D vitamīns līmenī viņu asinis ziemas beigās.
Turklāt valstīs ar augstu saules iedarbību Vitamīns D deficīts rodas epidemioloģiski, jo sievietes šajās valstīs reliģisku iemeslu dēļ bieži tiek ļoti aizsegtas. Eiropas valstīs, īpaši zīdaiņiem un bērniem, kuri saņem makrobiotiku uzturs parādīt rahīta simptomus. The līdzsvarot starp kalcijs un fosfātu organismā regulē hormoni kalcitriols (D vitamīns), parathormons un kalcitonīns.
Abu vielu koncentrācija ir cieši saistīta un precīzi regulēta. Vislielākā summa kalcijs un fosfāts tiek uzglabāts kauli hidroksilapatīta formā. Ja ķermenis reģistrē pārāk daudz vai par maz fosfātu vai kalcija, izdalās parathormons.
Tas atbrīvo kalciju no kauli vai iebūvē to kaulos. Pārmērīgs fosfātu daudzums tiek izvadīts caur nierēm vai fosfātu deficīta gadījumā tas arvien vairāk tiek absorbēts no urīna. Kalciju var absorbēt tikai ar D3 vitamīna palīdzību, kas rodas ādā ar saules gaismas ultravioletā starojuma palīdzību.
Pēc tam D3 vitamīns tiek pārveidots par aknas un nieres caur dažādiem prekursoriem (25-hidroksi-holekalciferols), lai faktiski efektīvi kalcitriols (1,25-dihidroksi-holekalciferols) un ļauj absorbēt kalciju kaulos. Ja trūkst D3 vitamīna, kauls kļūst arvien trauslāks, jo nevar notikt mineralizācija un rodas raksturīgi rahīta simptomi. Būtībā izšķir divas rahīta formas: Biežāka forma ir kalija deficīta rahīts.
To izraisa D vitamīna trūkums. To parasti izraisa pārāk maz D vitamīna uzņemšana no pārtikas un pārāk maz saules gaismas iedarbības. Retos gadījumos fermenta defekts ir atbildīgs par D vitamīna deficīts. Tas ir pazīstams kā no D vitamīna atkarīgais 1. un 2. tipa rahīts.
Turklāt citas zarnu slimības var novērst pietiekamu D vitamīna uzsūkšanos zarnās (celiakija, cistiskā fibroze). Dažas zāles, piemēram, fenitoīns un fenobarbitāls epilepsija terapija arī samazina zarnu absorbciju un palielina D3 vitamīna sadalīšanos. Retāk sastopamais fosfāta deficīta rahīts izraisa palielinātu fosfāta zudumu caur nierēm un tādējādi traucē vielmaiņu un hormonu regulāciju organismā.
Fofāts diabēts ir iedzimta fosfātu zuduma forma un ir pazīstama kā ģimenes hipofosfatēmijas rahīts. Citas slimības var sabojāt nieru kanāliņus, izraisot pārmērīgu fosfātu zudumu. Izņēmums no šīm slimībām ir relatīvs fosfātu deficīts priekšlaicīgi dzimušiem bērniem.
Šajā gadījumā var būt pārāk daudz panākumu, salīdzinot ar zemu fosfātu daudzumu. Jau otrajā līdz trešajā dzīves mēnesī parādās pirmie rahīta simptomi. Bērni cieš no paaugstinātas nervozitātes, nemiera, smagas svīšanas un niezes ādas izsitumi (miliaria) rezultātā.
Sākot no apmēram 4 mēnešu vecuma, bērniem attīstās vardes vēders, cieš aizcietējums un kaulu pirmā mīkstināšana galvaskauss (craniotabes). Turklāt kalcija deficīts noved pie muskulatūras paaugstinātas uzbudināmības līdz muskuļiem krampji. galvaskauss kļūst arvien saplacinātāka, un kaulu šuvju izplešanās rezultātā kvadrātveida galvaskausa forma ir vēl viena mēneša laikā.
Arī plaukstas un potītes kļūst arvien platākas (Marfana zīme). Pie izaugsmes savienojumi no ribiņas no krūšu kurvja parādās perlamutra izstiepumi, kurus sauc par rožukroni. Vidēji zobi izplūst vēlāk un parāda emaljas defekti. Tā kā krūškurvis ir neparasti mīksts, muskuļa vilkšana diafragma noved pie ievilkšanās (Harisona vaga).
Turklāt, kāja rodas izliekumi, īpaši priekšgala kājas. Šīs tipiskās pazīmes ir sastopamas tikai bērnība. Jauni iegūti rahīti pieaugušā vecumā, kas pazīstami kā osteomalācija, tipiskas kaulu deformācijas nenotiek.
Lūk, blāvi kaulu sāpes un parasti tiek konstatēti patoloģiski lūzumi. Tipiskas rahīta pazīmes ir nemiers, svīšana un sviedru izraisīti izsitumi, kā arī palielināts satricinājums jau pirmajos trīs dzīves mēnešos. Slimības laikā muskuļu vājuma sākums izraisa acīmredzami izstieptu vēderu (vardes vēderu), ko izraisa vēdera muskuļi, meteorisms un tieksme uz aizcietējums.
Turklāt ir pirmās kaulu mīkstināšanas pazīmes (craniotabes), kas noved pie vadītājs un laika gaitā, lai palielinātu galvaskauss šuves ar kvadrātveida galvaskausa veidošanos. Muskuļu hiperuzbudināmība un tieksme uz krampji var pievienot kalcija deficīta dēļ. Tāpat kā galvaskausa šuves, kauluskrimslis izaugsmes robežas savienojumi arī virzīties uz augšu no ribiņas (rožukronis), kā rezultātā paplašinās plaukstu un potīšu deformācija.
Vēl viena kaulu deformācijas pazīme ir kāju (priekšgala kāju) izliekums, kā arī zoba izrāvienu var aizkavēt un emaljas var būt bojāts. Diagnozi nosaka tipiskas kaulu izmaiņas rentgens attēls. Tomēr, tā kā nav iespējams atšķirt kalcija deficīta rahītu un fosfāta deficīta rahītu, ir jānosaka parathormons.
Tas ir paaugstināts kalcija deficīta gadījumā un normālā diapazonā fosfāta deficīta gadījumā. Turklāt laboratorijā nosaka atsevišķus D vitamīna prekursorus. Tādējādi var noteikt, vai klasika D vitamīna deficīts ir rahīts vai no D vitamīna atkarīga rahīta forma.
Lai varētu diagnosticēt rahītu, pacientam medicīniskā vēsture un klīniskā pārbaude, tiek iekļauti arī tipiski laboratorijas rezultāti (sārmainās fosfatāzes un parathormona līmeņa paaugstināšanās, zems D vitamīna līmenis) un radioloģiskā attēlveidošana. Tā kā vispārējs kalcija trūkums kaulos un augšanas locītavu paplašināšanās, kā arī locītavu un kaulu deformācijas ir tipiskas rahīta pazīmes, tās vislabāk var apstiprināt ar parasto rentgenstaru. plaukstas locītava (īpaši D vitamīna deficīts rahīts) vai ceļa locītava (īpaši fosfāta deficīta rahīta gadījumā). Kaulu gali (epifīzes) parādās paplašināti Rentgenstūris, kaulu šahtās (diafīzēs) ir maz kalcija un tām ir pseidofrakcijas un rezorbcijas zonas.
Arī kaulu gala un kaula vārpstas (metafizes) pārejas zonas palielinās un šķiet neskaidri ierobežotas. Kaulu sūkļveida kaulu lodīšu sistēma (substantia spongiosa) šķiet arvien poraināka. Terapija pamatā ir rahīta forma.
Bērni ar klasisku D vitamīna deficīta rahītu 3 nedēļas saņem D vitamīnu un kalciju lielās devās. Tad nākamo 3 nedēļu laikā devu ievērojami samazina. Pēc tam parasti ir pietiekami pāriet uz bagātīgu kalciju uzturs un pietiekama saules iedarbība.
Ja ir no D vitamīna atkarīgi 1. tipa rahīti, tas nav pietiekami. Šajā gadījumā prekursoru pārveidošana tiek traucēta tā, lai kalcitriols jālieto papildus lielām kalcija devām, lai kalciju varētu iekļaut kaulā. Ja kauls tiek atkārtoti uzpildīts ar kalciju, kalcija līmenis organismā ir pietiekams ar mūža terapiju.
No D vitamīna atkarīgo 2. tipa rahīta terapija ir daudz grūtāka. Šeit bieži vien nepietiek ar perorālo kalcija un trūkstošā D vitamīna prekursora (dihidroksi holekalciferola) daudzumu. Tādēļ terapijas sākumā kalcija infūzijas veidā bieži jāpiegādā lielās devās.
Ja ķermenis ir piesātināts ar pietiekamu kalcija daudzumu, kalcija līmenis jāturpina lietot iekšķīgi ļoti lielās devās visa mūža garumā. Fosfāta deficīta rahīta gadījumā papildus kalcitriolam jāievada fosfāts. Ja fosfātu deficīta cēlonis ir iedzimts enzīmu traucējums, aizstāšana notiek visu mūžu.
Gadījumā, ja niere traucējumiem, tai, ja iespējams, jāpiešķir prioritāra ārstēšana, lai atjaunotu paša organisma fosfātu absorbciju. Kaulu deformācijas parasti sadzīst bez turpmākas terapijas, ja tiek piegādāts pietiekami daudz kalcija un D vitamīna. Smagu deformāciju vai fosfāta deficīta rahīta gadījumā bieži ir nepieciešama ķirurģiska operācija, lai atjaunotu pareizo kaulu stāvokli (osteotomijas pārvietošana). Ja rahīts tiek savlaicīgi atpazīts un terapija tiek uzsākta savlaicīgi ar diagnozi, lielākā daļa kaulu nepareizo pozīciju un deformāciju regresē, bet pamatslimību vai slimības aizmugurē esošo hormonālo disregulāciju nevar pilnībā izārstēt. Tomēr rahīta simptomus joprojām var ierobežot īslaicīga vai pat visa mūža D vitamīna vai kalcitriola aizstāšana, iespējama fosfātu aizstāšana un turpmāka profilakse pietiekamā daudzumā kalciju saturoša ēdiena uzņemšanas un saules gaismas iedarbības veidā. Vissmagākajos rahīta gadījumos kāju (priekšgala kāju) deformācijas tomēr var palikt, tāpēc terapijas gaitā var būt nepieciešama šķelšanās ar ortozēm vai pat pārveidojoša osteosintēze.
