Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta slimība, kas visbiežāk sastopama balto cilvēku vidū. Tipiska zīme cistiskā fibroze ir viskozu gļotu veidošanās plaušās un aizkuņģa dziedzerī. Tā rezultātā ir nopietni VS traucējumi iekšējie orgāni.
Kas ir cistiskā fibroze?
Shematiska shēma, kurā parādīta plaušu un bronhu anatomija cistiskā fibroze. Noklikšķiniet, lai palielinātu. Cistiskā fibroze (CF) ir vielmaiņas slimība, kuras pamatā galvenokārt ir ģenētisks defekts. Tagad ir aizdomas, ka apmēram 4 miljoni vāciešu pārvadā vismaz gēns atbild par mantojumu. Simptomi ir sarežģīti un tos ir grūti atpazīt, jo tos bieži jauc ar citām slimībām, piemēram, astma or bronhīts. Piemēram, cietušās personas bieži cieš pneimonija un elpas trūkums. Traucējumi, kas ietekmē augšanu un nepietiekams svars ir arī tipiskas slimības sūdzības. Pirms dažiem gadiem pacientu paredzamais dzīves ilgums bija maksimums 5 gadi, bet tagad bērni, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, vidēji var sasniegt 40 gadus ilgu mūžu.
Cēloņi
Cistiskās fibrozes cēlonis ir ģenētisks defekts, kas tiek nodots tālāk. Tomēr, lai slimība attīstītos, abiem vecākiem ir jāuzņemas trūkumi gēns un nodod to bērnam. Tā kā mantojums ir autosomāli recesīvs un nav dominējošs, vecāku pāris, kurā ir tikai viens no viņiem gēns var būt pilnīgi vesels bērns. Ja tiek ietekmēti abi vecāki, pastāv iespēja, ka bērnam attīstīsies šī slimība. Tā kā defektīvo gēnu tagad var precīzi lokalizēt, jau pirms bērna piedzimšanas ir iespējams noteikt, vai tas attīstīs slimību vai nē. Defekta dēļ membrānas olbaltumviela ir nepareizi sastādīta, tāpēc arī sekrēcijas tiek ietekmētas un iegūst viskozu konsistenci. Tas izraisa šūnu izžūšanu un siekalu dziedzeri, sviedru dziedzeri un plaušu dziedzeri aizsērē viskozais šķidrums. Kad defektīvais gēns ir iedzimts, cistiskās fibrozes rašanos vairs nevar novērst.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cistiskās fibrozes simptomatoloģija katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga un var ietekmēt vairākas orgānu sistēmas: Visbiežāk gremošanas trakts un elpošanas trakts tiek ietekmēti. Hroniska klepus ar gļotu veidošanos, traucētu gremošanu un ar to saistīto nepietiekams svars ir visizplatītākās slimības pazīmes. Pirmā norāde var būt ļoti grūts izkārnījums jaundzimušajiem, ko reizēm pavada zarnu aizsprostojums. Turpmākās sekas spēcīgas uzpūšanās, taukains caureja un vemšana ar žults var rasties piejaukumi. Zīdaiņiem ir pamanāms biezs vēders, savukārt ekstremitātes šķiet ārkārtīgi plānas. Bērni bieži cieš no sāpes vēderā, nepietiekams svars un slikta tolerance pret taukainu pārtiku. Pusaudža gados bieži attīstās skartie indivīdi diabēts mellitus. Sakarā ar palielinātu ļoti viskozu gļotu veidošanos plaušās, ir nakts kairinājums klepus kas līdzinās garais klepus un izraisa smagu elpas trūkumu. Grabošs elpošana ir pārsteidzošs, un bērni bieži ir ļoti nemierīgi. Sakarā ar lielo uzņēmību pret infekcijām, hroniskas klepus var atkārtoti pārvērsties bronhīts or pneimonija. Dažreiz rodas plaušu asiņošana, par ko liecina asiņainu gļotu klepus. The deguna gļotāda mēdz uzbriest, sinusīts nav nekas neparasts un padara elpošana grūti. Deguns polipi biežāk sastopami arī bērniem ar cistisko fibrozi.
Slimības progresēšana
Kad cistiskā fibroze ir iestājusies, rodas simptomi, galvenokārt tāpēc, ka skartās personas sekrēcijas tiek ražotas sabiezinātā formā, kā rezultātā rodas viskozs šķidrums. Tāpēc problēmas galvenokārt rodas plaušās un aizkuņģa dziedzerī. Lai gan šo slimību tagad var ārstēt medicīnas sasniegumu dēļ, orgānu darbība tomēr tiek ierobežota. Pacienti galvenokārt sūdzas par ārkārtīgi nepatīkamu elpas trūkumu, kas pat var vadīt līdz nosmakšanai. Diskomfortu kļūst arvien grūtāk panest, jo cistiskā fibroze ilgtermiņā no skartās personas prasa daudz enerģijas.
Komplikācijas
Cistiskās fibrozes dēļ skartā persona cieš no klepus un smagas elpas trūkuma. Elpas trūkums var vadīt līdz reibinošām burvestībām vai panikas lēkmes un tādējādi ievērojami samazināt pacienta dzīves kvalitāti. Elpošana var arī vadīt līdz samaņas zudumam, kura laikā pacients var arī sevi ievainot. Turklāt skartā persona cieš no caureja or meteorisms un tādējādi ikdienas dzīvē ir būtiski ierobežojumi. Ir arī sāpes vēderā. Sliktākajā gadījumā elpošana grūtības var izraisīt pacienta nāvi. Parasti pacienta spēja tikt galā uzsvars arī samazinās, un nogurums un izsīkums. Nereti pastāvīgais sāpes izraisa arī depresīvu noskaņojumu un citas psiholoģiskas sūdzības. Diemžēl cistisko fibrozi cēloņsakarībā nav iespējams ārstēt. Tomēr simptomus var ierobežot ar pareizu uzturs un lietojot zāles. Nevar vispārēji paredzēt, vai cistiskās fibrozes rezultātā samazināsies paredzamais dzīves ilgums. Daudzos gadījumos paļaujas arī uz ietekmētajām personām caurejas līdzekļi.
Kad jāredz ārsts?
Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, ja skartā persona cieš no tādiem simptomiem kā klepus, smaga meteorisms or caureja. Ja klepojot atkārtojas gļotu sekrēcija, jāveic pārbaudes vizīte pie ārsta. Gremošanas traucējumi, a apetītes zudums kā arī ķermeņa svara samazināšanās ir jau esoša pārkāpuma pazīmes, kuras jānoskaidro ārstam. Ja ir smags nepietiekams svars, tas var izraisīt akūtu veselība stāvoklis cietušās personas bez atbilstošas medicīniskās aprūpes. Īpaši bērni pieder riska grupai un ir īpaši pakļauti riskam. Tā kā organismā nepietiekams barības vielu daudzums, smagos gadījumos ir nepieciešama savlaicīga rīcība un piegāde. Aizcietējums kā arī zarnu aizsprostojums jāizmeklē un jāārstē. Hronisks klepus, uzbudināms klepus, kā arī parasto veiktspējas zudums ir satraucošs. Ja skartajai personai ir paaugstināta uzņēmība pret infekcijām, difūza asiņošana vai elpošanas aktivitātes traucējumi, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja ir elpas skaņas, apgrūtināta elpošana vai elpas trūkums, nepieciešams ārsts. Trauksme, garastāvokļa maiņas kā arī ar uzvedības novirzēm jāinformē arī ārsts, tiklīdz tās saglabājas ilgākā laika posmā vai vienmērīgi palielinās intensitāte. Ja rodas vispārēja savārguma sajūta vai ikdienas prasības vairs nevar izpildīt kā parasti, skartajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Tā kā ģenētiskie pētījumi vēl nav pietiekami izstrādāti, cistisko fibrozi nevar izārstēt līdz šim. Neskatoties uz to, ir veidi, kā vismaz ārstēt simptomus un pagarināt skarto cilvēku dzīvi. Dažus simptomus var mazināt, lietojot daudz dažādu zāļu. Tomēr uzturs ir svarīga arī ārstēšanā. Tā kā slimība prasa daudz enerģijas, vispirms vajadzētu ēst pārtiku ar augstu kaloriju saturu (ar kalorijām bagātu), lai pacientam būtu pietiekami daudz enerģijas. Vēl viena problēma ir tā, ka fermenti of proteīni un tauki organismā netiek pienācīgi pieņemti, tāpēc tos vislabāk var ievadīt bagātinātāji. Tā kā bieži cieš arī daudzi cistiskās fibrozes skartie cilvēki gremošanas problēmas, laktuloze, caurejas līdzeklis, var pozitīvi ietekmēt kuņģis un zarnas.
Follow-up
Parasti nav īpašu vai tiešu pasākumus vai cistiskās fibrozes skartajai personai pieejamās papildu aprūpes iespējas, jo tā ir iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ pacientam pēc pirmajām pazīmēm un simptomiem jāvēršas pie ārsta, lai novērstu turpmāku komplikāciju un simptomu rašanos. Turklāt, ja pacients vēlas iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējiem un bērniem. Lielākā daļa cistiskās fibrozes skarto cilvēku ir atkarīgi no regulārām ārstu pārbaudēm un pārbaudēm. Jo īpaši iekšējie orgāni regulāri jāpārbauda, lai savlaicīgi atklātu un ārstētu bojājumus. Parasti skartajai personai jāpievērš uzmanība veselīgam dzīvesveidam un veselīgam uzturs ir arī ļoti svarīga. Ārsts var palīdzēt sagatavot diētu. Alkohols jāizvairās no cigaretēm. Zāles var lietot arī zarnu problēmu gadījumā, lai gan vienmēr jābūt uzmanīgiem, lai nodrošinātu pareizu devu. Vairumā gadījumu ne tālāk pasākumus cistiskās fibrozes skartajai personai ir pieejama papildu aprūpe.
Perspektīvas un prognozes
Sakarā ar to, ka slimību izraisa iedzimtas izmaiņas, to nevar izārstēt. Cietušo dzīves ilgums, kā arī dzīves kvalitāte parasti ir ievērojami samazinājusies. Bez īpaša terapija, stāvoklis veselība strauji pasliktinās, un cietušās personas bez ārstēšanas parasti nedzīvo ilgi. Tomēr ir iespējams ievērojami palēnināt slimības gaitu. Ar konsekventu un savlaicīgu palīdzību terapija, pacienti mūsdienās dzīvo ievērojami ilgāk nekā pirms dažiem gadiem. Vidējais paredzamais dzīves ilgums pašlaik ir ap 40 - 50 gadiem. Tomēr daudzi pacienti ar šo slimību dzīvo vēl daudzus gadus. Pat ar intensīvu terapijatomēr dažas komplikācijas joprojām var rasties. Visbiežāk pacienti cieš no akūta elpas trūkuma slikta stāvokļa dēļ plaušu ventilācija. Var sabrukt arī atsevišķas plaušu daļas. Hroniska bronhīts or pneimonija bieži notiek. Turklāt sēnītes var viegli inficēt plaušas. Turklāt satraukts līdzsvarot šķidruma un elektrolītu līdzsvarā var novest pie šoks un asinsrites mazspēja. Turklāt dažos gadījumos ierobežota auglība sievietēm un neauglība vīriešiem var rasties. Pacientiem jāmeklē ģenētiskās konsultācijas ja viņi vēlas būt bērni. Ģenētiskais tests tiek veikts, lai noteiktu, vai gēns, kas pārvadā CFTR, parāda kādas izmaiņas. Atkarībā no tā var aprēķināt, cik liels risks ir pēcnācējiem.
Ko jūs varat darīt pats
Stingri jāievēro ārsta noteiktais ārstēšanas plāns, lai izvairītos no cistiskās fibrozes komplikācijām un saglabātu jūsu dzīves kvalitāti ilgu laiku. Tas ietver inhalācijas, regulāru fizioterapijas vingrinājumi un individuāli pielāgotu zāļu terapiju. Turklāt liela nozīme ir uzturam: ieteicams izmantot daudzveidīgu, augstas kaloriju jauktu uzturu, kuru paaugstinātās enerģijas prasības dēļ var papildus bagātināt ar veselīgiem taukiem (piemēram, augu eļļām). Papildus trim galvenajām ēdienreizēm cistiskās fibrozes pacientiem jāplāno vairākas uzkodas. Būtībā ir atļauts viss, kas garšo un stimulē apetīti. Ēšanas laikā pacients nedrīkst aizmirst lietot gremošanas sistēmu fermenti lai organisms varētu absorbēt barības vielas. Arī sporta aktivitātes var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Izturība sporta veidi, piemēram ekspluatācijas, riteņbraukšana, pārgājieni, peldēšana un dejas ir īpaši piemērotas, tāpat kā sporta zāles apmeklējums. Pirms uzsākt jebkuru apmācību, indivīds mācību plāns jānosaka pēc rūpīgas pārbaudes pie ārstējošā ārsta, ņemot vērā fiziskās spējas un jo īpaši plaušu jaudu. Cistiskās fibrozes pacientiem ir svarīgi ievērot stingrākus higiēnas noteikumus, lai samazinātu pneimonijas risku. Var palīdzēt rūpīga roku mazgāšana, zobu suku, gultas veļas un dvieļu regulāra nomaiņa un rūpīga inhalatora tīrīšana.
