Sinonīmi plašākā nozīmē
Cistiskā fibroze, plaušas
Definīcija Cistiskā fibroze
Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība. Mantojumu medicīniski sauc par autosomālu - recesīvu. Tāpēc cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) nav iedzimta dzimumam hromosomas X un Y, bet autosomālajā hromosomā Nr.
7. Mutācija atrodas uz tā sauktā CFTR gēna. Recesīvs nozīmē, ka slimības uzliesmojumam jābūt divām defektīvām gēnu kopijām.
Ja cilvēkam attiecīgajā 7. hromosomā ir veselīgs un mutēts gēnu lokuss, slimība nenotiek. Rezultāts ir slims gēnu produkts. Šī gēna kodētie hlorīda kanāli ir bojāti. Defektīvie hlorīda kanāli izraisa biezu gļotu veidošanos visos eksokrīnajos dziedzeros. Šīs eksokrīnās dziedzeri, ti, dziedzeri, kas atbrīvo sekrēciju uz ārpusi, ietver
- Aizkuņģa dziedzeris
- Tievā zarna
- Elpošanas sistēma ar plaušām un bronhu sistēmu
- Žultsvadi un
- Arī sviedru dziedzeri
Kopsavilkums
Tā kā tas ir recesīvi iedzimts slimības modelis, ir cilvēki, kuri pārnēsā izmainīto gēnu, bet necieš no pašas slimības. Šādas personas sauc par pārvadātājiem vai diriģentiem. Šie cilvēki necieš no cistiskās fibrozes, jo otra gēna kopija ir neskarta un slimā nav pietiekami spēcīga, lai sevi apliecinātu.
Tomēr viņi var nodot šo nepilnīgo gēnu kopiju saviem pēcnācējiem. Ja slimības izsaukšanai jau būtu pietiekami viens izmainīts gēns, tas būtu tā sauktais dominējošais mantojums. Šāds mantojums ir atrodams, piemēram, Horeja Huntingtona.
Jūs varat uzzināt vairāk par šo slimību mūsu tēmā par Hantingtona slimību. Slimības līmenis jaundzimušajiem Vācijā ir aptuveni 1: 2500. Apmēram viens no 25 iedzīvotājiem ir pārvadātājs.
Cistiskās fibrozes cēlonis ir gēna mutācija 7. hromosomā, kas ir autosomāla hromosoma, ti, nevis dzimuma hromosoma. Katram cilvēkam ir 44 autosomāli hromosomas (divas no katra viena tipa) un divas dzimuma hromosomas. Šī mutācija 7. hromosomā izraisa defektīvu hlorīda kanālu veidošanos.
Hlorīda reabsorbcija (reabsorbcija) no dziedzeru sekrēcijām nav iespējama, jo receptors, hlorīda dokstacija, nav iebūvēts dziedzeru kanālos. Tā vietā to izmanto degradācijai tā nepareizā izskata un struktūras dēļ. Dabiskā hlorīda apmaiņa ar noteiktiem hlorīda kanāliem ir traucēta.
Šie tā sauktie kanāli sastāv no proteīni. Ļoti dažādas proteīni ir kodēti mūsu DNS. Hlorīda kanālu ģenētiskā defekta dēļ no visiem dziedzeriem ir zems ūdens saturs un viskoza gļotu ražošana, kas izdalās to sekrēciju uz āru.
Dažreiz gļotas bloķē izvadkanālus vai plaušās elpošanas trakts. Tipiski simptomi, kas sākas jau bērnībā, norāda ceļu uz cistiskās fibrozes diagnostiku. Šīs aizdomas vēl vairāk apstiprina pozitīva ģimenes vēsture (tēva-mātes vai tuvu radinieku slimība).
Pozitīva ģimenes vēsture nozīmē, ka ģimenē ir vai ir bijuši cistiskās fibrozes gadījumi - no mātes vai tēva puses. Nav aizkuņģa dziedzera fermenti var noteikt arī izkārnījumos. Ar rentgena palīdzību krūškurvi var noteikt iespējamos elpceļu aizsprostojumus.
Cistiskās fibrozes diagnostikā palīdz arī sviedru tests, kas nosaka hlorīdu saturu sviedros. Ja tiek pārsniegta noteikta vērtība un attiecas arī citi simptomi, diagnoze ir samērā droša. Bieži vecāki paši pamana paaugstinātu sāls saturu sviedros jau zīdainim. Nedzimušo bērnu var pārbaudīt arī attiecībā uz šo iedzimto slimību. Ar amniocentēze, augļa šūnas tiek noņemtas un pārbaudītas mutācijas gēns.
