Ģenētiskās konsultācijas (sinonīms: cilvēka ģenētiskās konsultācijas) tiek izmantotas, lai konsultētu pacientus, kuriem ir vai ir bail no iedzimtas malformācijas, invaliditātes vai ģenētiskas slimības sev vai pēcnācējiem. Individuālās konsultēšanas darbības ir izklāstītas zemāk tēmā “Procedūra”.
Indikācijas (pielietojuma jomas)
Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pacientiem ar šādām problēmām:
- Ģenētiski traucējumi ģimenē - piemēram, 21. trisomija (Dauna sindroms).
- Ģenētiskās slimības grūtnieces vai partnera.
- Bieži vai pat agri audzēju slimības ģimenē - piemēram, piena dziedzera karcinoma (krūts vēzis), kols karcinoma (resnās zarnas vēzis).
- Tādas deformācijas ģimenē kā spina bifida (atvērta mugura), vitija (iedzimta sirds defekti) utt.
- Viens partneris (vai pat abi) ir zināmi ģenētiskas slimības nesēji.
- Partnerībā jau piedzima bērns ar ģenētisku slimību
- Asins attiecības ar partneri
- Kā lēmumu pieņemšanas palīgs pirms amniocentēze (amniocentēze).
- Nenormālu gravitācijas konstatējumu gadījumā - pēc amniocentēze, trīskāršais tests or ultraskaņa, ja nepieciešams, izmantojot 3D ultraskaņu.
- Izglītība un konsultācijas pirms pirmsdzemdību (“pirmsdzemdību”) ģenētiskās diagnostikas.
- Grūtniecības no 35 gadu vecuma
- Sterilitāte
- Neauglība - stāvoklis pēc vairākiem spontāniem abortiem (spontāniem abortiem) / dzemdībām.
- Garīgās invaliditātes ģimenē
- Zāles vai infekcijas gravidācijas laikā (grūtniecība) - piem toksoplazmoze, cirpējēdes.
- Radiācijas iedarbība gravitācijas laikā
procedūra
Ģenētiskā konsultēšana ietver:
- Kolekcija veselība vēsture (anamnēze). Ģimenes iedzimtas noslieces tiek reģistrētas vai dokumentētas, izmantojot ģimenes koku diagnozi (ģimenes locekļu vēsture līdz vecvecāku paaudzei; sk. Arī ģimenes vēsturi veselība pārbaude).
- Ja ir iemesls, a fiziskā apskate var notikt, lai noteiktu visas esošās slimības pazīmes.
- Nodot informāciju par vispārējiem ģenētiskajiem riskiem, kā arī īpašā ģenētiskā riska novērtējumu, ja tāds ir.
- Diskusija par invaliditātes, malformācijas vai citas iespējamas slimības, kas saistīta ar ģenētisku slimību, risku.
- Ja ir vēlme iegūt bērnus vai pastāv smagums (grūtniecība) konsultācijas par metodi un nozīmīgumu.
- Pārnēsātāja skrīnings (ģenētiskas slimības nesēju īpašību pārbaude) Piezīme: Būt par nesēju nenozīmē, ka tiks izraisīta recesīva slimība. Divkāršais komplekts hromosomas parasti aizsargā pret to.
- Ģenētiskais tests
- Ieteikumi par pirmsdzemdību ģenētiskās diagnostikas metodi un nozīmi, ieskaitot iejaukšanās risku invazīvās procedūrās (piemēram, amniocentēze).
Citas procedūras ģenētiskās diagnostikas jomā ir fluorescences in situ hibridizācija (FISH), mikroelementu analīze / Array-CGH (= salīdzinošā genomiskā hibridizācija) un viena gēns analīze.
Pēc apspriešanās tiek pieņemts lēmums par to, kuri ģenētiskie testi ir piemēroti individuālā gadījumā.
Labums
Atkarībā no jautājuma konsultēšana parādīs risku, vai jūsu pēcnācēji cieš no noteiktas iedzimtas slimības vai ģenētiskiem traucējumiem.
Ģenētiskā konsultēšana palīdz personīgi pieņemt lēmumus un parāda iespējas diagnosticēt un ārstēt ģenētiskās slimības.
