Tērnera sindroms vai Ulriha-Tērnera sindroma cēlonis ir X hromosomu anomālija, kas galvenokārt izpaužas ar īss augums un nespēja sasniegt pubertāti. Tērnera sindroms skar gandrīz tikai meitenes (apmēram 1 no 3000).
Kas ir Tērnera sindroms?
Tērnera sindroms ir nosaukums dzimumdziedzeru disgenēzei (funkcionālu dzimumšūnu neesamībai), kas parasti rodas trūkstošās X hromosomas (X monosomijas) vai hromosomu patoloģiju dēļ un kas var skart gandrīz tikai sievietes. Tērnera sindromā esošās hromosomu patoloģijas izraisa augšanas un dzimuma deficītu hormoni. Simptomātiski slimība izpaužas ārēji ar agrīnu sākumu limfedēma, īss augums, pterygium colli (divpusējs āda krokas kakls), aizsargkrūce ar plaši izvietotiem sprauslām. Turklāt Tērnera sindromu raksturo tā trūkums menstruācija (primārs amenoreja), krūts nepietiekama attīstība un olnīcas (dzimumdziedzeru svītras), un neauglība nepietiekami attīstītu olnīcu dēļ. Turklāt meitenēm, kuras skāris Tērnera sindroms, intelekta attīstība nav traucēta.
Cēloņi
Tērnera sindroms ir saistīts ar specifiskām ģenētiskām novirzēm. Veseliem cilvēkiem ir 23 pāri hromosomas, ar vienu hromosomu pāri, kas sastāv no katras dzimuma hromosomas (attiecīgi XX un XY). Tērnera sindromā attiecībā uz šo hromosomu pāri pastāv novirze, kas var izpausties dažādos veidos. No vienas puses, var nebūt viena X hromosoma (X monosomija), tāpēc katrai ķermeņa šūnai ir tikai viena X hromosoma. Otrkārt, otrās X hromosomas var daļēji nebūt, tāpēc vienlaikus ir šūnas ar pilnīgu un nepilnīgu ģenētisko informāciju (mozaīka). Treškārt, otrā X hromosoma var būt klāt, negatīvi ietekmējot strukturālas izmaiņas, kas izraisa Tērnera sindromu. Minētās hromosomu anomālijas ir saistītas ar traucētu hromosomu sadale pirmajās šūnu dalīšanās fāzēs vai dzimumšūnu veidošanās laikā pēc apaugļošanas. Precīzi nepareizas izplatīšanas izraisītāji vēl nav zināmi. Tomēr šīs kļūdainās izplatīšanas mantošana ir izslēgta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tērnera sindroma rezultātā rodas daudzi simptomi, kas rodas dažādās formās un ir atkarīgi no pacienta vecuma. Tipiska zīme ir īss augums, kas kļūst acīmredzama dzimšanas brīdī. Meiteņu svars un augums ir zem normas. Vēl viens raksturīgs simptoms ir nepietiekami attīstīts olnīcas, kas izraisa samazinātu sieviešu dzimuma veidošanos hormoni. Tā rezultātā pubertāte nav un menstruācija nenotiek. Krūtis un dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti un šķiet bērnišķīgi pat pieaugušā vecumā. Auglība ir ierobežota, un grūtniecība bieži vien nav iespējams. Arī citi orgāni var būt nepareizi veidoti. Daudzos gadījumos ir pakava niere kurā ir savienotas abas nieres. The sirds bieži trūkst vārsta lietošanas instrukcijas aortas vārsts, kas var izraisīt aortas aneirisma veidot. Jaundzimušajiem šķidruma uzkrāšanās (tūska) rodas uz rokām un kājām. Matu līnija ir īpaši zema kakls. Gada kakls, spārnam līdzīga izskata kroka āda stiepjas no temporālā kaula apakšas līdz lāpstiņai abās pusēs. Ausu un dzirdes zaudēšana rodas. Krūškurvis ir deformēts kā vairogs, un samazinātie sprauslas ir plaši izvietotas. Daudzie moli ir atrodami āda. Nepareizi veidots elkonis savienojumi izraisīt patoloģisku stāvokli apakšdelms. Tērnera sindromā garīgā attīstība netiek traucēta.
Diagnoze un gaita
Tērnera sindromu parasti diagnosticē, pamatojoties uz raksturīgiem ārēji atpazīstamiem simptomiem tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Piemēram, izstāda Tērnera sindroma skartie jaundzimušie limfedēma kā arī pterygium colli (divpusējas ādas krokas uz kakla). Tāpat mazāks svars un augums var liecināt par mazu augumu. Diagnozi apstiprina hromosomu analīze, kas var noteikt pamatā esošo ģenētisko anomāliju. Tas ir iespējams arī pirmsdzemdību diagnostikas procedūru ietvaros. Tērnera sindroma slimības gaita ir atkarīga no tā, cik lielā mērā esošais dzimuma un augšanas deficīts hormoni var kompensēt terapeitiski. Ja terapija ir veiksmīgs, skartais bērns attīstīsies pēc iespējas normālāk, lai arī tas paliks neauglīgs un maza auguma. Indivīdiem, kurus ietekmē Tērnera sindroms, ir normāls dzīves ilgums.
Komplikācijas
Tērnera sindroms skartajām personām izraisa dažādas komplikācijas un simptomus. Pirmkārt un galvenokārt, sindroma rezultātā tiek iegūts ievērojams augums. Tas ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un var to ievērojami samazināt. Turklāt Tērnera sindroms izraisa menstruāciju traucējumus un asiņošanas trūkumu sievietēm. Uzbudināmība vai smaga garastāvokļa maiņas var kļūt acīmredzama. Meitenēm var arī neizdoties sasniegt pubertāti un ciest no tām neauglība. Īpaši jaunā vecumā Tērnera sindroma simptomi var vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai, lai arī cietušie cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Ar to var rasties arī diskomforts pēdās vai rokās stāvoklis. Lielā molu skaita dēļ pacientam var būt arī estētiska samazināšanās. Tērnera sindroma ārstēšana vienmēr ir atkarīga no precīziem simptomiem. Tos var ierobežot, bet ne pilnībā izārstēt. Komplikācijas nerodas. Parasti tie var arī skartie vadīt parasta ikdiena. Tērnera sindroms negatīvi neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Šajā procesā vecāki vai radinieki var arī ciest no psiholoģiskas neērtības vai depresija un tāpēc nepieciešama arī psiholoģiskā aprūpe.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Skartajai personai vienmēr nepieciešama medicīniska ārstēšana Tērnera sindromam, lai novērstu turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Tikai agrīna diagnostika un turpmāka ārstēšana var novērst simptomu turpmāku pasliktināšanos. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, nav arī pilnīgas ārstēšanas. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas jāveic, lai novērstu slimības atkārtošanos. Ja bērns cieš no maza auguma, jākonsultējas ar ārstu. To parasti var noteikt ar aci. Skarto bērnu svars parasti tiek samazināts arī Tērnera sindroma dēļ. Daži pacienti slimības dēļ cieš arī no samazinātas auglības, taču tas kļūst redzams tikai vēlāk dzīvē. Tā kā Tērnera sindroms var arī vadīt uz malformāciju sirds, sirds arī regulāri jāpārbauda ārstam. Turklāt dažādas sejas malformācijas norāda arī uz šo sindromu, un tās jāpārbauda ārstam. Vairumā gadījumu Tērnera sindromu var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas simptomu izpausmes un rakstura.
Ārstēšana un terapija
terapeitisks pasākumus Tērnera sindromā galvenokārt vērsti uz pašreizējā augšanas un dzimumhormonu deficīta kompensēšanu. Tādējādi skartās personas saņem biosintētiski ražotas augšanas hormoni pozitīvi ietekmēt ķermeņa lielumu apmēram no sešu gadu vecuma. Tomēr šādas izaugsmes panākumi terapija atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Sākot no divpadsmit gadu vecuma, papildu dzimumhormonus, piemēram, estrogēnu, lieto ar medikamentiem un hormoniem, lai izraisītu pubertāti, kuras citādi nebūtu Tērnera sindromā, tāpēc primārais (dzemde vai dzemdes) un sekundārās dzimuma pazīmes (krūts, lūpas, maksts) var attīstīties pēc iespējas normālāk. Nepietiekama attīstība olnīcas (olnīcu nepietiekamība) nevar kompensēt ar hormonu terapija, tāpēc skartās sievietes paliek neauglīgas. Dažos gadījumos tomēr ir mēģināts uzstāties apaugļošana in vitro izmantojot olšūnas, kas iegūtas pirms olnīcu funkcijas zuduma. Tomēr tie joprojām ir agrīnā klīnisko testu stadijā. Turklāt profilaksei tiek izmantota terapija ar augšanas un dzimumhormoniem osteoporoze. Turklāt pavadošie simptomi, piemēram, limfedēma var ārstēt ar limfodrenāža.Ja rodas malformācijas iekšējie orgāni piemēram, sirds vai nieres, var norādīt ķirurģisku iejaukšanos. Dažos gadījumos psihoterapeitiskā aprūpe ir ieteicama meitenēm, kuras skāris Tērnera sindroms, un viņu vecākiem.
Profilakse
Tā kā Tērnera sindroma hromosomu anomāliju cēloņi nav zināmi, nav ticamu profilaktisku pasākumus pastāvēt. Tomēr pirmsdzemdību diagnostikas procedūras jau var pārbaudīt nedzimušo bērnu par hromosomu patoloģiju, kas norāda uz Tērnera sindromu.
Follow-up
Tērnera sindroms ir ģenētiski hromosomu traucējumi. Šī iemesla dēļ slimība nav izārstējama. Ietekmētie indivīdi ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības visu atlikušo mūžu veselība bieži var rasties problēmas. Tāpēc nav klasiskas pēcapstrādes pasākumus ir nepieciešami vai iespējami. Pārejas periodā pubertātes laikā lielākā daļa pacientu saņem intensīvu hormonu terapiju. Pēc šīs terapijas pabeigšanas pacientiem pēc vajadzības jāapmeklē regulāras pārbaudes pie sava speciālista, endokrinologa un ģimenes ārsta. Īpaši jau esošās sirds un niere defekti vai citas slimības, ir nepieciešams meklēt regulāru medicīnisko aprūpi. Ar nosacījumu, ka nav veselība problēmas, šādām pārbaudēm vajadzētu notikt vismaz reizi gadā līdz piecos gados, atkarībā no pacienta klīniskā attēla un vecuma. To katrā gadījumā izlemj klīnika, kas ārstē pacientu. Līdz šim medicīnā nav nobriedušas un vispāratzītas koncepcijas pieaugušo pacientu ar Tērnera sindromu aprūpei. Tādēļ turpmākās aprūpes procedūras var būt ļoti dažādas. Daudzas cietušās sievietes ar Tērnera sindromu cieš arī no nopietnām psiholoģiskām problēmām. Šī iemesla dēļ ieteicams meklēt psihoterapeitisku palīdzību vai regulāri apmeklēt skarto personu atbalsta grupu neatkarīgi no viņu fiziskā stāvokļa stāvoklis.
Ko jūs varat darīt pats
Bērniem, kuriem ir Tērnera sindroms, nepieciešama palīdzība ikdienas uzdevumos. Vecākiem ir jānodrošina, ka bērns saņem vislabāko iespējamo ārstēšanu un lieto zāles, kā noteikts. Labs medicīniskais uzraudzība ir īpaši svarīgi pirms pubertātes, lai hormonālās izmaiņas varētu optimāli vadīt medicīniski. Ja pazīmes osteoporoze, asinsrites traucējumi vai parādās citas tipiskas vienlaicīgas Tērnera sindroma slimības, ir paredzēta ārsta vizīte. Pacientiem pašiem jāpievērš uzmanība veselīgam un līdzsvarotam uzturs lai novērstu tādas slimības kā diabēts mellitus vai Krona slimība. Slimiem zīdaiņiem vecākiem uzmanīgi jāpievērš uzmanība bērna barības uzņemšanai, kā vemšana un apetītes zudums rodas kā rezultātā stāvoklis. Lieluma pieaugumu var atbalstīt ar vingrinājumu un pilnīgu uzturs. Tas ir īpaši svarīgi nodrošināt proteīni, vitamīni un minerāli lai atvieglotu kuņģa-zarnu trakta darbību, uzlabojiet kaulus veselība un uzkrājas pietiekami daudz tauku un muskuļu masa kopumā. Uztura bagātinātāji var būt nepieciešams lietot, un var būt nepieciešama hormonāla ārstēšana. Vislabāk vecākiem un vēlāk pašiem slimniekiem ir izveidot slimības dienasgrāmatu, kurā ir atzīmēti visi simptomi un patoloģijas.
