Akromegālija ir reti sastopams vielmaiņas traucējums, kas izraisa pārmērīgu ekstremitāšu augšanu. Akromegālija nozīmē kaut ko līdzīgu “ķermeņa attālāko daļu palielināšanai”. Ietekmētajām personām ir ļoti lielas ausis, deguns, rokas un kājas. Cēlonis ir a smadzenes audzējs, kas izraisa augšanas hormona pārprodukciju. Akromegālija var mantot caur gēns mutācijas. Retos gadījumos tas notiek arī kā iedzimtu sindromu sastāvdaļa. Akromegālija nav izārstējama. Tomēr ir zāļu un ķirurģiskas iespējas, lai mazinātu slimības gaitu.
Kādi ir akromegālijas simptomi?
Tipiskas akromegālijas pazīmes ir tādas, ka skartie indivīdi ir sabiezējuši, saburzījušies āda un rupjiem sejas vaibstiem ar lieliem deguniem un ausīm. Acu izliekumi ir izteikti, un rokas un kājas (“acra”) ir ievērojami palielinātas (“-mega”). Simptomu attīstība gadu gaitā ir pakāpeniska. Klasiski slimnieki pamana, ka apavi, gredzeni un cepures vairs neder. The iekšējie orgāni - jo īpaši sirds un liesa - arī uzņemties bīstamu izmēru. The mēle arī aug un zobi piekāpjas, kas var vadīt uz "sarecinošu" runu (piemēram, karstā kartupeļa ievietošana jūsu valodā mute) un nakts laikā elpošana problēmas (miega apnoja sindroms).
Arteriālā hipertensija un redzes traucējumi kā pazīmes
Citas akromegālijas pazīmes var būt augsts asinsspiediens (artēriju hipertonija) Un galvassāpes. Ja smadzenes audzējs jau ir tik liels, ka nospiež redzes ceļu, rodas redzes traucējumi un redzes lauka zudums. Audu augšana uz rokām var sašaurināt vidējais nervs iekš apakšdelms, kā rezultātā rodas tā saucamais “karpālā tuneļa sindroms, "Ar sāpes pirmajos trīs pirkstos naktī un maņu traucējumi.
Metabolisma traucējumi ir raksturīgi akromegālijai
Citi tipiski simptomi ir palielināts mati izaugsme (hipertrichoze) un svīšana (hiperhidroze). Var tikt palielināti arī ārējie dzimumorgāni. Dažiem pacientiem attīstās a cukurs vielmaiņas traucējumi (diabēts mellitus). Sievietēm menstruālā cikla nav (amenoreja). Savukārt vīriešiem vīriešiem ir samazinājusies dzimumtieksme un impotences problēmas.
Kā attīstās akromegālija?
Akromegālijas cēlonis 95 procentos gadījumu ir hipofīzes adenoma, kas ir labdabīga smadzenes audzējs. The hipofīzes dziedzeris, ko sauc arī par hipofīzi, ir dziedzeris, kas atrodas diencefalonā un cita starpā ražo augšanas hormonu somatotropīns (“GH = augšanas hormons”). Šis hormons nodrošina garuma pieaugumu bērnība un tai ir svarīga loma tauku, ogļhidrātu un olbaltumvielu metabolismā. Ja audzējs veidojas hipofīzes dziedzeris, sākotnēji palielinās hormonu sekrēcija un turpinās roku, kāju, sejas zonas un iekšējie orgāni pat pieaugušā vecumā. Ja tiek ietekmēti pusaudži, kuru garuma pieaugums vēl nav pabeigts, rezultāts ir tā sauktais gigantisms, akromegālijas apakštips, kura ķermeņa augstums pārsniedz divus metrus. Tomēr visbiežāk tiek skarti pacienti vecumā no 40 līdz 50 gadiem.
Reti akromegālijas cēloņi
Retos gadījumos akromegālijas cēlonis ir ļaundabīgs audzējs hipofīzes audzējs vai audzējs citur smadzenēs, kas ražo augšanas hormonu lielos daudzumos. Vēl retākos gadījumos stāvoklis rodas kā iedzimtu traucējumu daļa, piemēram, lipodistrofijas tipa Berardinelli.
Kā ārsts diagnosticē akromegāliju?
Vidēji no slimības sākuma līdz diagnozes noteikšanai paiet pieci līdz desmit gadi, jo pazīmes attīstās mānīgi. Bieži vien vide pat nepamana lēnās izmaiņas skartās personas ķermenī, atšķirība ir atpazīstama tikai tiešā salīdzinājumā ar vecām fotogrāfijām. Tikai tad, kad parādās citi simptomi, pacienti vēršas pie ārsta. Atbildīgais speciālists par akromegālijas diagnostiku un ārstēšanu ir endokrinologs, ti, metabolisma eksperts.
Asins analīzes un attēlveidošana kā daļa no diagnostikas procesa.
Ja ir aizdomas par akromegāliju, ārsts vispirms pārbauda asinis. Slimību izraisošā augšanas hormona ražošana ir atkarīga no diennakts laika, tāpēc vairāki asinis paraugi jāņem vienā dienā. Citā pārbaudē tiek pārbaudīta spēja regulēt augšanas hormona sekrēciju, ievadot to cukurs (mutiski glikoze tolerances tests, oGTT). Veselam pacientam augšanas hormona kritumam jābūt asinis pēc ēšanas tīrā veidā cukurs (glikoze); slimiem indivīdiem hormona līmenis joprojām ir augsts. Ja asins analīzes apstiprina aizdomas par akromegāliju, jāveic vizualizācija, lai vizualizētu audzēju smadzenēs. Lai to izdarītu, vai nu magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana vai a datortomogrāfija (CT) skenēšana tiks pasūtīta.
Kā tiek ārstēta akromegālija?
Akromegālijas cēlonis ir hipofīzes audzējs. Dažos gadījumos to var ķirurģiski noņemt, ja tas vēl nav pārāk liels. Operāciju parasti var veikt, izmantojot deguns; šo procedūru sauc par “transsfenoidālo adenomektomiju”. Vēl viena iespēja ir apstarot audzēju, lai to samazinātu un samazinātu tā aktivitāti. Kā audzēja noņemšanas komplikācija var pilnībā zaudēt audzēja funkciju hipofīzes dziedzeris, Tāpēc hormoni tā ražošana ir jāaizstāj ar zālēm.
Alternatīvas akromegālijas terapijas
Ja pirmās divas metodes ir neveiksmīgas vai pat nav izmantojamas, narkotikas terapija paliek. Šeit, hormoni lieto, lai neitralizētu augšanas hormonu somatotropīns un tādējādi ierobežot simptomu progresēšanu. Šim nolūkam izmantotās zāles ir (iekavās esošā aktīvā sastāvdaļa):
- Dopamīns preparāti (bromokriptīns).
- Somatostatīna preparāti (oktreotīds)
- GH receptoru antagonisti (pegvisomants).
Neārstēts, paredzamais dzīves ilgums tiek saīsināts par aptuveni desmit gadiem. Nāves cēloņi ir sirds, asinis kuģi un smadzenes ar slimību. Turklāt akromegālijas pacienti biežāk cieš no krūts un kols vēzis.
