Nesidioblastozes gadījumā aizkuņģa dziedzeris palielinās saliņu šūnu hiperplāzijas formā, izraisot smagu hipoglikēmija ar pacienta neiroloģiskiem simptomiem. Slimība ir iedzimta, un to izraisa mutācija gēns lokuss p15.1 uz 11. hromosomas. Terapija ir konservatīva vai rezekcija.
Kas ir nesidioblastoze?
Hiperplāzijas ir traucējumu grupa, kas saistīta ar noteiktu audu vai orgānu palielināšanos. Lieluma palielināšanās cēlonis ir šūnu skaita palielināšanās. Aizkuņģa dziedzerī ir tā sauktās Langerhans saliņas, kas atbilst endokrīno šūnu kolekcijām ogļhidrātu metabolismam. Saliņu šūnu iedzimta hiperplāzija ir tā sauktā nesidioblastoze. Slimību sauc arī par pastāvīgu hiperinsulinēmiju hipoglikēmija un izpaužas zīdaiņa vecumā. Saliņu šūnu hiperplāzija galvenokārt izraisa neiroglikopēniskus simptomus un tiek uzskatīta par kopēju cēloņu hipoglikēmija. Galvenie slimības neiroloģiskie pavadošie simptomi ir redzes traucējumi, runas traucējumiun apjukums, dodot saliņu šūnu hiperplāzijai klīniski līdzīgu ainu trieka. Slimības ģimenes forma bieži izraisa smagas hipoglikēmijas attīstību pat jaundzimušajiem, kas var saglabāties pieaugušā vecumā. Īpaši pieaugušā vecumā ārsts parasti vispirms nedomā par nesidioblastozi ar aprakstītajiem simptomiem.
Cēloņi
Nesidioblastozes iedzimto formu izraisa ģenētiska mutācija. Tagad mutācijas vieta ir identificēta kā gēns lokuss p15.1 uz 11. hromosomas gēns defekts izraisa saliņu šūnu audu fokālu vai difūzu izplatīšanos aizkuņģa dziedzerī. Fokusa forma izraisa fokālo adenomatozo hiperplāziju. Difūzajā formā visas beta šūnas Langerhansa saliņās hipertrofija. Pavadošais hipoglikēmijas simptomi ir dabiskas hipertrofija un tādējādi atbilst ģenētiskās mutācijas netiešajām sekām. Nesidioblastozei ir novērota ģimenes kopa. Tādējādi slimība ir iedzimta un acīmredzot nenotiek sporādiski. Hipoglikēmijas galvenā simptoma dēļ ģimenes nesidioblastozes diagnostika bieži ir sarežģīta. Tiek uzskatīts, ka ģenētiskā mutācija reti ir saistīta ar hipoglikēmiju. Neskatoties uz to, saliņu šūnu hiperplāzija ir visizplatītākais smagas hipoglikēmijas simptomu cēlonis, īpaši maziem bērniem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientiem ar nesidioblastozi kā galvenais simptoms ir palielināta aizkuņģa dziedzeris. Pavadošie simptomi ir hipoglikēmija ar šūnu proliferāciju. Tādējādi skartās personas cieš no tipiskās hipoglikēmijas simptomi. Papildus trīcēšanai un svīšanai, sirds sirdsklauves vai sirdsklauves var rasties hipoglikēmijas dēļ. Alkas un bālums ir arī tipiski simptomi. Smagā stāvoklī hiperglikēmija, šie simptomi var būt saistīti ar neiroloģiskiem simptomiem. Miegainība, apjukums vai runas traucējumi var rasties. Tas pats attiecas uz redzes traucējumiem, maņu traucējumiem, psihozeun netipiska uzvedība. Reibonis un galvassāpes var pavadīt arī hipoglikēmiju. Ja cukurs līmenis turpina krist un sasniedz galēju līmeni, bezsamaņā vai pat koma var rasties. Vairumā nesidoblastozes gadījumu hipoglikēmija nav viegla, bet ārkārtīgi smaga, klīniski ar visiem iepriekšminētajiem simptomiem.
Slimības diagnostika un gaita
Nesidioblastozes diagnostika ir izaicinājums ārstam. Piemēram, pieaugušajiem viegli rodas neiroloģiski simptomi vadīt domāt par neiroloģiskām slimībām vai trieka. Kad saikne ar hipoglikēmiju ir konstatēta, tas joprojām nenozīmē, ka pacientam tiek diagnosticēta nesidioblastoze. Palielinātas aizkuņģa dziedzera attēlveidošana var izraisīt vismaz provizorisku nesidioblastozes diagnozi. A biopsija parasti sniedz galīgu informāciju un apstiprina diagnozi. Diagnoze ir vieglāka, ja iedzimta slimība jau ir zināma ģimenē. Tādējādi ārsts jau pēc anamnēzes var nokrist uz klīnisko ainu.
Komplikācijas
Nesidioblastoze ir nopietna slimība. Sliktākajā gadījumā arī tā var vadīt līdz skartās personas nāvei, tāpēc pacients noteikti ir atkarīgs no ārstēšanas. Pirmkārt un galvenokārt, pacienti cieš no ievērojami palielinātas aizkuņģa dziedzera. Turklāt ir sirdsklauves un bieži vien arī drausmīga apetīte. Cietušie cieš no svīšanas un trīcēšanas, tādējādi ievērojami pasliktinoties dzīves kvalitātei. Ir arī miegainība un traucējumi koncentrācija un koordinācija. Nesidioblastozes dēļ var rasties arī paralīze un citi jutīguma traucējumi, kas apgrūtina pacienta ikdienas dzīvi. Turklāt nesidioblastoze noved pie koma vai samaņas zudums pacientam. Ja slimība netiek ārstēta, tas parasti noved pie skartās personas nāves. Šīs slimības ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Šajā procesā komplikācijas nerodas. Tomēr ne vienmēr var paredzēt garantētu pozitīvu slimības gaitu. Parasti skartās personas aizkuņģa dziedzeris ir jānoņem. Arī slimības dēļ pacienta dzīves ilgums vairumā gadījumu tiek samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Ja nesidioblastoze jau ir diagnosticēta ģimenē, pēcnācēji vienmēr jāpārbauda ģenētiski. Tādā veidā iespējamo slimību var novērst iepriekš un sastādīt ārstēšanas plānu. Ja rodas tādi simptomi kā: reibonis, nestabila gaita, galvassāpes vai rodas vispārēja slimības sajūta. Smaga svīšana, ekstremitāšu trīce vai neplānotas svara izmaiņas ir a pazīmes veselība stāvoklis tas būtu jāizmeklē un jāārstē. Ja ir ķermeņa augšdaļas pietūkums, sasprindzinājuma sajūta ķermeņa iekšienē vai vispārējs savārgums, jākonsultējas ar ārstu. Ja rodas dažādas disfunkcijas, ja tiek pamanīti gremošanas traucējumi vai ja skartā persona cieš no vēlmēm pēc pārtikas, jāapmeklē ārsts. Pārkāpumi sirds ritms, sirdsklauves vai trauksme ir esošas slimības pazīmes. Ja simptomi saglabājas ilgāku laiku vai palielinās intensitāte, nepieciešams ārsts. Dezorientācija, miegainība vai apjukums jānoskaidro ārstam. Tie norāda uz traucējumiem atmiņa darbība, kurai nepieciešama darbība. Arī runas plūsmas pārtraukumi tiek uzskatīti par satraucošiem un ir jāizmeklē. Akūtā gadījumā veselība-draudoša stāvoklis, jābrīdina ārkārtas ārsts un pirmā palīdzība jāievada.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija vēl nav pieejams pacientiem ar nesidioblastozi. Slimība ir ģenētisks traucējums, kura pamatā ir mutācija. Šī iemesla dēļ to maksimāli varēja izārstēt ar gēnu palīdzību terapija pieejas. Šīs pieejas pašlaik tiek pētītas, bet vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Tādēļ pašlaik nesidioblastoze tiek ārstēta tikai simptomātiski. Simptomātiska ārstēšana galvenokārt atbilst hipoglikēmijas samazinājumam. Lai palielinātu, ir pieejamas vairākas iespējas asinis glikoze, kurus visus var raksturot kā konservatīvus terapeitiskos soļus. Vairumā gadījumu ārstēšana sastāv no uztura kombinācijas pasākumus un narkotiku soļi. Papildus pārvalde of somatostatīns analogi vai nifedipīns, zāļu terapija var ietvert arī pārvalde of diazoksīds, piemēram. Šo terapeitisko soli papildina a leicīns-samazināts uzturs. Daudzi pacienti arī adekvāti nereaģē uz narkotikas vai diētisko pasākumus. Šiem pacientiem vissvarīgākais terapeitiskais pasākums atbilst starpsummas aizkuņģa dziedzera rezekcijai. Šķiet, ka šī ķirurģiskā iejaukšanās daudzos gadījumos sākotnēji ir ārstnieciska. Nepietiekama aizkuņģa dziedzera ķirurģiska rezekcija gandrīz vienmēr izraisa recidīvu. Lai novērstu slimības cēloni, aizkuņģa dziedzeris ir vai nu jāaizstāj, vai arī jānoņem vismaz līdz 90 procentiem. Tomēr, ja rezekcijas līmenis ir aptuveni 90 procenti, pacientiem ir augsts attīstības risks diabēts mellitus pēc rezekcijas. Šī iemesla dēļ, asinis glikoze uzraudzība vienmēr jāievēro rezekcija centros, kas to dara.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā nesidioblastoze ir ģenētiska slimība, skartajai personai jāiemācās ar to sadzīvot un integrēt dažādas pasākumus viņa ikdienas rutīnā. Pastāvīga narkotiku ārstēšana neitralizē hipoglikēmiju. Tādējādi dienas devu narkotikas pacientam ir vitāli svarīgi. Turklāt ir stingri jāievēro ārsta noteiktie diētas pasākumi. Tam nepieciešama pietiekama izglītība un pilnīga izmaiņas uzturs personai, kas cieš no nesidioblastozes. Daudzi pacienti labi reaģē uz iepriekšminētajiem medikamentu un diētas pasākumiem, un tāpēc viņiem ir laba prognoze, kā slimību kontrolēt un mācīšanās dzīvot ar to. Ja nesidioblastoze ārstēta ķirurģiski un diabēts tā rezultātā ir attīstījies mellitus, cietušajai personai arī visu mūžu jāievēro stingras diētas. Nesidioblastoze masveidā ierobežo slimnieka ikdienu. Pat izmantojot iepriekš minētās ārstēšanas metodes, pacientiem jāizvairās uzsvars un fizisko piepūli un uzturēt a uzturs visā viņu dzīvē. Ir arī nepieciešams pastāvīgi sekot pacientam asinis cukurs. Arī pastāvīga medicīniskā pārbaude jāplāno pastāvīgi. Diemžēl nav izredžu uz pilnīgu atveseļošanos. Mācīšanās Lai dzīvotu ar šo slimību un integrētu to ikdienas dzīvē, ir nepieciešama plaša atbrīvošanās no simptomiem.
Profilakse
Nesidioblastozi nevar veiksmīgi novērst, jo slimība ir ģenētiska un ģimeniska. Ģenētiskās konsultācijas var uzskatīt par preventīvu pasākumu visplašākajā nozīmē.
Follow-up
Viens no medicīniskās uzraudzības mērķiem ir kavēt slimību atkārtošanos. Tomēr, tā kā ģenētiskie cēloņi ir atbildīgi par nesidioblastozi, cēloņsakarība nav iespējama. Ilgstoši ārstējot, var novērst tikai simptomus. Tas nozīmē, ka nesidioblastozes turpmākajai aprūpei ir atšķirīgi mērķi, piemēram, audzēju slimības. Pēdējo gadījumā pastāv vismaz iespēja, ka tie pazudīs uz īsu laiku vai neatgriezeniski. Ārstēšanu parasti veic ar medikamentiem. Tiek ieteikta arī diēta. Ārsti cer, ka konsekventa ieviešana izraisīs simptomu trūkumu. Ārsts un pacients vienojas par progresa kontroles ritmu. Mērķis ir pārbaudīt zāļu efektivitāti un novērst komplikācijas. Attēlveidošanas procedūras un asins analīze sniedz skaidrību par slimības gaitu. Turpmākā aprūpe uzkrājas, ja izvēlētajai terapijai nav vēlamā efekta. Tad rodas jautājums par ķirurģisku iejaukšanos. Turpmāka aprūpe ir ieteicama arī operācijas beigās, jo recidīvi nav nekas neparasts. Ir arī palielināta attīstības iespējamība diabēts mellitus, kas prasa turpmāku ārstēšanu. Būtībā nesidioblastozei ir jāmaina ēšanas paradumi, kas tiek risināti konsultācijā.
Ko jūs varat darīt pats
Nesidioblastoze ir nopietna slimība, kurai jebkurā gadījumā nepieciešama ārstēšana. Cietēji var atbalstīt terapiju, uzturot līdzsvarotu uzturu. Ir svarīgi izvairīties no taukainiem ēdieniem un ēst daudzus ar bagātīgu pārtiku vitamīni. Pārtika, kas satur aminoskābes jālieto samazinātā daudzumā. Papildus, alkohols, kofeīns un citi stimulanti jāizvairās. Lai neitralizētu hipoglikēmiju, cukurs jālieto tikai mērenā daudzumā. Ārsts izraksta arī atpūtu un atpūta. Uzsvars un fiziska piepūle var saasināt tipiskos simptomus, tāpēc no tiem vajadzētu izvairīties. Tā kā nesidioblastoze ir slimība, kuras rezultāts var būt hipoglikēmija un citas slimības, tuvu medicīniskajam uzraudzība ir nepieciešams. Ietekmētajām personām arī jāglabā sūdzību dienasgrāmata un tajā jāiezīmē visi simptomi un sūdzības. Ja iepriekšminētajiem pasākumiem nav ietekmes, par to jāinformē ārsts. Ietekmēto bērnu vecāki var meklēt terapeitisko atbalstu lielā psiholoģiskā stāvokļa dēļ uzsvars saistīts ar slimību. Fiziskās sūdzības, piemēram, elpas trūkums un nervozitāte, var mazināt fizioterapija un sports.
