Kā iedzimtas slimības tiek pārmantotas
Katra iedzimta slimība tiek mantota vai nu monogenētiski, vai poligēniski: tas nozīmē, ka ir viens vai vairāki gēnu loki, kas ir jāmaina, lai izraisītu slimību. Turklāt ģenētiskās īpašības vienmēr var pārmantot dominējoši vai recesīvi: recesīvs nozīmē, ka gan tēva, gan mātes gēnos jābūt nosliecei uz šo konkrēto iedzimto slimību. Dominējošā mantojuma gadījumā slimības ierosināšanai pietiek ar izmaiņām (ti, viena no vecākiem).
Tas nozīmē, ka dominējošu iedzimtu slimību gadījumā saslims arī cilvēki, kuri ir slimības nesēji - turpretī recesīvas mantošanas gadījumā parasti pat nav zināms, vai pastāv atbilstoša ģenētiskā nosliece. Ir arī slimības, kuras tiek pārmantotas dzimuma dēļ hromosomas, Piemēram, hemofilija vai sarkanzaļš aklums. Tie parasti atrodas X hromosomā, jo Y hromosoma ir ļoti maza un parasti tajā ir maz ģenētiskās informācijas, ko uzglabāt.
Tāpēc tās sauc arī par ar X saistītām slimībām. Parasti tie ietekmē ievērojami vairāk vīriešu nekā sievietes, jo sievietēm varbūt nepareizo informāciju par X hromosomu var kompensēt ar otro. To, kā tieši ģenētiskā slimība tiek mantota, parasti var viegli izpētīt.
Pārbaudes pirms dzimšanas
Principā bērna ģenētisko materiālu dzemdē var pārbaudīt attiecībā uz visām iedzimtām slimībām, kuru cēloņsakarīgās gēnu atrašanās vietas ir zināmas. Tomēr ģenētiskās analīzes ir laikietilpīgas, tāpēc parasti tiek analizēts tikai aizdomas par gēnu lokusu - tam savukārt ir jābūt pamatotām aizdomām par ģenētisko slimību. Šādai pārbaudei pēc tam var ņemt ģenētisko materiālu no amnija šķidrums or placenta un to izmanto analīzei. Tomēr vienmēr jāatceras, ka jebkura invazīva diagnostikas procedūra ir saistīta arī ar risku nedzimušā bērna dzīvībai.
Tāpēc šādi punkcijas katrā gadījumā jāsver atsevišķi. Turklāt ir mērījumi, kas var sniegt norādes uz ģenētisku slimību, piemēram, ničāla caurspīdīguma mērīšana kā 21. trisomijas pazīme. Šādas metodes nav bīstamas nedzimušam bērnam, bet nevar nodrošināt absolūtu pārliecību par ģenētiskas slimības klātbūtni.
Tāpēc arī to lietošana ir jāpārdomā. Trisomijas 21 cēlonis ir 21. hromosoma, kas skartajiem indivīdiem ir ne divas, bet trīs reizes. Šis DNS variants veidojas izplatīšanās laikā hromosomas vecāku dzimumšūnās, ti sperma vai olas.
Tāpēc tā ir “izplatīšanas kļūda”, nevis izmaiņas faktiskajā ģenētiskajā materiālā. Tas izskaidro, kāpēc 21. trisomija var spontāni notikt jebkurā ģimenē un kāpēc ir iespējama bērna piedzimšana Dauna sindroms visās ģimenēs ir vienāds. Stingri sakot, trisomiju 21 - tāpat kā citas trisomijas - nevajadzētu uzskatīt par iedzimtu slimību šī vārda patiesajā nozīmē.
Neskatoties uz to, trisomija 21 ir visbiežāk sastopamā slimība, ko jaundzimušajiem izraisa DNS. Ievērotās izmainītās hromosomas raksturojums Dauna sindroms jau ir redzams nedzimušajam bērnam dzemdē: augšanas palēnināšanās un augšanas defekti cita starpā var novest pie galvaskauss tas ir par mazu, īsu kauli no augšstilbs un augšdelma, un sirds defekti. Liels daudzums amnija šķidrums var būt arī norāde uz trisomiju 21, jo ietekmētie nedzimušie bērni dzer vai norij salīdzinoši maz augļūdeņu.
Tomēr visas šīs īpašības nav galīgas pazīmes Dauna sindroms! Papildus iepriekš minētajām augšanas kavēšanās pazīmēm bērniem ar Dauna sindromu bieži ir novēlota attīstība tādās jomās kā runa un kustību prasmes. Cilvēkiem, kurus ietekmē Dauna sindroms, bieži var novērot ievērojamas sociālās prasmes, turpretī inteliģence bieži paliek zem vidējā līmeņa.
Tomēr skartie cilvēki pēc šīm īpašībām ļoti atšķiras, un nav nekas neparasts, ka cilvēks pabeidz skolu pēc laba atbalsta saņemšanas. Dzīves gaitā cilvēki ar 21 trisomiju palielina risku diagnosticēt noteiktas slimības. Tie ietver Alcheimera slimību, epilepsija un vēzis, Jo īpaši leikēmija.
Neskatoties uz to, cilvēku ar Dauna sindromu paredzamais dzīves ilgums turpina pieaugt: Pa to laiku skartie cilvēki bieži sasniedz 60 vai 70 gadu vecumu. Alfa-1-antitripsīna deficīts var būt dažādas formas un izpausmes, atkarībā no skartās personas precīzām ģenētiskajām īpašībām. Tas nozīmē, ka ne katrs Alfa-1-antitripsīna deficīts noved pie simptomiem.
Tāpēc nākamajā sadaļā tiks aplūkoti tikai šo ģenētisko traucējumu klīniski pamanāmie veidi (PiZZ). Fermenta defekts, kas atrodas šajā slimībā, izraisa skarto personu orgānu audu celtniecības elementu degradāciju un pārveidošanu. Turklāt defektīvs proteīni tiek filtrēti no asinis ko aknas un uzkrāt tur.
Kā rezultātā, aknas iekaisums (hepatīts), aknas ciroze vai aknas vēzis var rasties. Stabilu audu trūkums plaušās padara elpceļus nestabilus, un tie sabrūk ātrāk: HOPS (hroniska obstruktīva plaušu slimība) attīstās. Bieži vien šī klīniskā aina ir pirmais simptoms Alfa-1-antitripsīna deficīts.
Katrs cilvēks ar HOPS jaunākā vecumā, tāpēc jāpārbauda Alfa-1-antitripsīns Trūkums. Ja slimība turpinās ilgāku laiku, plaušas var būt pārāk piepumpētas, jo gaisu nevar pareizi izelpot caur nestabilajiem elpceļiem un tas uzkrājas plaušās. Kā terapija papildus konsekventai izvairīšanās no cigaretēm smēķēšana un regulāras vakcinācijas, lai novērstu elpceļu slimības, jāveic arī medicīniski pasākumi: Pazudušie alfa-1-antitripsīns var ievadīt intravenozi, lai pēc iespējas mazinātu simptomus un apturētu slimības progresēšanu.
Plašāku informāciju varat atrast mūsu vietnē Alfa-1-antitripsīns Hemofiliju grupa ir sarunvalodā pazīstama kā “hemofilija“, Tā kā šis termins jau diezgan precīzi raksturo šīs iedzimtas slimības galveno simptomu: skartās personas asiņo ilgāk un atkarībā no slimības smaguma biežāk nekā tās, kuras tas neskar. Asiņošanu parasti aptur tā sauktā koagulācijas kaskāde - signāla ceļš, kas ir raksturīgs ķermenim un novērš lielu asinis zaudējums. Šajā koagulācijas sistēmā lomu spēlē 13 faktori, kas viens otru aktivizē. To var iedomāties kā domino sēriju: ja jūs atsitīsit akmeni (sarecēšanas faktors), tas aktivizēs nākamo utt.
Šī signāla ceļa vai domino galu galā ir asinis. uz hemofilija, atkarībā no konkrētā slimības apakštipa tagad trūkst noteikta faktora: ķēdes reakcija šeit apstājas. Slimības terapiju var veikt, nosakot trūkstošo faktoru un piegādājot to no ārpuses.
Tāpēc skartajām personām regulāri jāinjicē preparāts, kas satur šo koagulācijas faktoru, lai varētu notikt arī pārējā ķēdes reakcija. Ģenētiski noteiktā slimībā cistiskā fibroze, ir kļūdaina jonu kanālu, precīzāk, hlorīdu kanālu ražošana. Tā rezultātā mainās skartās personas ķermeņa sekrēciju sastāvs (piemēram, sviedri, elpošanas un aizkuņģa dziedzera sekrēcijas): Tā kā hlorīda trūkums nozīmē, ka attiecīgā dziedzera izvadkanālā tiek ievilkts mazāk ūdens, sekrēcija ir samērā viskozs.
Rezultātā simptomi parasti attīstās gremošanas trakts, kopš sekrēcijas ar gremošanas traktu fermenti nevar viegli plūst no aizkuņģa dziedzeris zarnās, tādējādi sabojājot pašu aizkuņģa dziedzeri. Turklāt gremošanas traucējumi, piemēram, tauku izkārnījumi, caureja un no tā izrietošo zemo ķermeņa svaru bieži novēro. Otra galvenā simptomu grupa parasti attīstās plaušās: Tā kā gļotas, kas dabiski rodas plaušās, ir viskozākas nekā veseliem cilvēkiem, blakstiņiem ir grūtāk tās transportēt.
Tā rezultātā var rasties hroniska klepus un bronhu obstrukcija (bronhektāzes). Lielāka summa plaušu sekrēcija nodrošina arī labu vidi augšanai baktērijas, kā rezultātā notiek biežas elpceļu infekcijas un pneimonija. Cistiskā fibroze tiek simptomātiski ārstēts, cita starpā, ar mukolītiskiem līdzekļiem, gremošanas līdzekļiem fermenti un antibiotikas pret infekcijām.
V faktora Leidena mutācija ir izmaiņas ģenētiskajā informācijā, kas var izraisīt paaugstinātu asins recēšanu. Iemesls tam ir faktors V ķermeņa tā sauktajā koagulācijas kaskādē: šis signālu ceļš nodrošina brūces aizvēršanu ar paša ķermeņa “līmi” proteīni”(Fibrīns), kad rodas trauma. Šajā signalizācijas ceļā ir 13 faktori, kurus apzīmē ar romiešu cipariem (ti, “ciešanas faktors 5!”).
V faktoram ir labvēlīga ietekme uz fibrīna spraudņa veidošanos, bet to var kavēt arī tā sauktais aktivētais proteīns C (īsāk sakot, APC). Tam ir svarīga loma šī signāla ceļa regulēšanā un pārmērīgas asins sarecēšanas novēršanā. Mutētais faktors V atrodas skartajos indivīdos, bet nereaģē uz APC.
Tāpēc ķermenim šajā brīdī trūkst svarīgas “drošības ierīces”, lai novērstu neizraisītu asins recēšanu, kas pat var aizsprostot. kuģi un tādējādi izraisīt asinsrites traucējumi. Statistiski runājot, cilvēki, kurus ietekmē V faktora Leidena mutācija, visticamāk cieš trombotisku notikumu (ti tromboze vai plaušu embolija), pat ja iepriekš nav bijuši tipiski riska faktori. To sauc arī par “trombofīlija“, Ti, tieksme sarecēt.
Gošē slimības gadījumā DNS informācijas izmaiņas izraisa DNS fermenta defektu tauku vielmaiņa, precīzāk, glikocerebrozidāze: tas palīdz noārdīt veco šūnu veidojošos blokus. Tāpēc defekts var izraisīt funkcijas samazināšanos vai pat funkcijas zaudēšanu. Attiecīgi simptomi jau parādās bērnība vai jauna pilngadība.
Gošē slimības simptomi lielā mērā ir saistīti ar aknu palielināšanos un liesa, ar kuras augšanu organisms mēģina kompensēt fermentu deficītu. Tas palielina visu asins komponentu sadalījumu, ko var atpazīt asins skaits un lieto kopā ar aknu palielināšanos un liesa kā diagnostikas indikāciju. Terapeitiski trūkstošo glikocerebrozidāzes fermentu var ievadīt kā zāles.
Gošē slimības prognoze un gaita lielā mērā ir atkarīga no fermenta funkcijas zuduma smaguma pakāpes. Oslera slimība ir iedzimta slimība, kurai raksturīga smaga asinsvadu dilatācija. Principā šī paplašināšanās kuģi var rasties jebkur, ti, gan uz ādas, gan uz ādas iekšējie orgāni.
Paplašinātās sienas kuģi ir samērā plānas un viegli plīst. Tā rezultātā skartajās vietās ātri rodas asiņošana. Īpaši bieži notiek sejas un deguna gļotādu vazodilatācija, un tāpēc skartās personas parasti sūdzas par biežu deguna asiņošana un nelielas plankumainas asiņošanas uz sejas. Ja Oslera slimība ir aizdomas, jāveic atbilstoša diagnostika, jo vazodilatācija var notikt arī vitāli svarīgos vai labi apgādātos orgānos, piemēram, plaušās, smadzenes vai aknas, kur asiņošana no saplēsta trauka ir bīstama.
1. tipa neirofibromatoze vai Recklinghauzena slimība - ir ģenētiska slimība, kurā skartajiem indivīdiem bieži rodas audzēji uz nervu apvalka šūnām. Iegūtie audzēji var būt gan labdabīgi, gan ļaundabīgi, un tie var rasties jaunā vecumā. Tipiski audzēji tomēr ir labdabīgi neirofibromi: tie sastāv no šūnām, kas pārklāj un izolē nervu kā elektrisko kabeli, kā arī apkārtējos saistaudi.
Tie ir labdabīgi, ti, neizkliedējoši un lēni augoši audzēji. Neskatoties uz to, neirofibromu noņemšanas operācija noteiktos apstākļos var būt sarežģīta, jo tās bieži ir stingri piestiprinātas nervam, un pēc tam atbilstošais nervs ir jānoņem. Neskatoties uz to, šī ir vienīgā simptomātiskās neirofibromas ārstēšanas iespēja, jo cēloņsakarība šai iedzimtai slimībai nav iespējama.
Plašāku informāciju par šo tēmu varat atrast mūsu lapā 1. tipa neirofibromatoze. Termins muskuļu distrofija apraksta iedzimtu slimību grupu, kurā noteiktus muskuļu komponentus nevar salikt vai ķermeņa šūna tos nevar pareizi samontēt. Tā rezultātā skartajām personām muskuļu vājums un muskuļu masas zudums parasti rodas jau bērnība un pusaudža gados sekas var būt kustību ierobežojumi līdz fiziskai invaliditātei. Ja klātbūtne muskuļu distrofija ir aizdomas, vispirms jānosaka asins vērtības.
Ja vērtības sakrīt ar aizdomām par diagnozi, muskulis biopsija joprojām var veikt: Šajā procedūrā no muskuļa tiek ņemts neliels audu paraugs, kuru pēc tam mikroskopiski pārbauda, vai nav šūnu defektu. Ģenētiskā izmeklēšana ir iespējama arī diagnozei, jo dažādām formām muskuļu distrofija, parasti ir zināmas atbilstošās gēnu atrašanās vietas, kuras būtu jāmaina. Cēloniskā terapija muskuļu distrofijām nav zināma.
Visi šīs sērijas raksti:
