Sinomīms plašākā nozīmē
- Trisomija 21
- Agrāk, bet novecojis un diskriminējošs: mongolisms
Definīcija
Trisomy 21Down sindroms ir sindroms, ko izraisa nepareiza vecāku piešķiršana hromosomas bērnam. Sadalījums notiek nevis pēc noteikta mantojuma, bet notiek diezgan sporādiski. Tomēr pastāv riska faktori. Bērniem ar Dauna sindromu var būt dažādi fiziski un garīgi trūkumi.
Kā jūs atpazīstat bērnus ar Dauna sindromu?
Bērniem, kuriem ir Dauna sindroms, jau piedzimstot ir fiziskas īpašības, kas ir samērā specifiskas šai slimībai. Tomēr skartajiem bērniem ne vienmēr ir jāpiemīt šīm īpašībām. Viena no šīm iezīmēm ir papildu ādas kroka ādas zonā kakls.
Tomēr tas ar laiku pazūd. Turklāt dzimšanas svars bieži ir mazāks nekā citiem bērniem, un tas arī pieaug lēnāk. Visspilgtākā iezīme tomēr ir slīpi uz augšu vērstas acis, kas šai slimībai piešķīrušas segvārdu mongolisms.
Šo līdzību vēl vairāk uzsver bieži apaļā sejas forma. Starp acīm var parādīties arī papildu ādas kroka, taču tas nerada redzes pasliktināšanos. Tikpat tipiska ir šaura rieva uz rokas iekšējās virsmas.
Šis četrupirksts rieva iet pāri plaukstai un rodas gandrīz visiem bērniem ar Dauna sindromu. Bet ne katram bērnam ar šādu vagu ir Dauna sindroms. Papildus šīm fiziskajām īpašībām bērniem ar Dauna sindromu bieži ir kognitīvi traucējumi.
Mācīšanās grūtības bieži var identificēt, taču to smagums var ievērojami atšķirties starp skartajiem. Kopumā attīstībā ir zināma kavēšanās. Noteiktas spējas, piemēram,
EpidemioloģijaResursi
Trisomy 21 pirmo reizi 1866. gadā aprakstīja angļu neirologs Džons Lengdons-Dauns. Viņa vārdā tika nosaukts arī sindroms. Tomēr tikai 1959. gadā franču ģenētiķis Lejeune atklāja trisomijas 21. ģenētisko cēloni. Mūsdienās bērni ar šo hromosomu maldistribu dzimst ar biežumu 1: 700. Tas nozīmē, ka viens no 700 jaundzimušajiem Vācijā ir dzimis ar Dauna sindromu.
