Trombofilija ir paaugstināta tendence uz asinis recekļi, kas veidojas asinīs kuģi, ti, artērijās un vēnās. Šie recekļi ir pazīstami arī kā trombozes. Trombofīlijai var būt ģenētiski cēloņi, tas ir, iedzimts vai iegūts. Visbiežāk tiek parādīti nākamajā tekstā.
Epidēmioloģija
Eiropā un Amerikā cieš no aptuveni 160 cilvēkiem uz 100,000 XNUMX iedzīvotājiem gadā tromboze vēnās. Risks strauji palielinās, pieaugot vecumam.
Cēloņi
Kā jau minēts, trombofiliju var izraisīt ģenētiski faktori, ti, iedzimti un / vai iegūti faktori. Vissvarīgākie ir parādīti zemāk. APC - rezistence / faktors V - (pieci) - Leidenas mutācijas V koagulācijas faktors (ti, pieci) ir svarīga mūsu koagulācijas sistēmas sastāvdaļa.
Pareizāk sakot, tā ir daļa no tā sauktās koagulācijas kaskādes, kas galu galā noved pie asinis trombocīti, tā sauktie trombocīti, stingri salipuši kopā un tādējādi ātri un stabili aizverot iespējamo brūci. Tomēr ir svarīgi ne tikai tas, ka trombu veidošanās var noritēt bez komplikācijām. Vismaz tikpat svarīgi ir, lai attiecīgos koagulācijas faktorus, tostarp V faktoru, varētu deaktivizēt, ti
sadalīti, jo citādi asinis trombi, ti, trombozes, var veidoties neparedzētās vietās. Tas ir pazīstams kā trombofilija. Tā sauktais aktivētais proteīns C (APC) ir atbildīgs par V koagulācijas faktora inaktivāciju. APC rezistences gadījumā koagulācijas faktors V ir mutēts; to sauc par V faktora Leidena mutāciju.
Šīs mutācijas rezultātā V faktors ir izturīgs, ti, izturīgs pret aktivēto C olbaltumvielu, un to nevar inaktivēt ar attiecīgām sekām. Īpaši gados jaunākiem pacientiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem tiek konstatēts, ka APC rezistence ir līdz pat 30% trombozes cēlonis. Risks tromboze sievietēm ar esošu mutāciju dramatiski palielinās, lietojot perorālos kontracepcijas līdzekļus, piemēram, tabletes (skatīt: Trombozes risks ar tableti).
Proteīns C un Olbaltumvielu S deficīts Olbaltumvielas C un S ir paša organisma asins recēšanas inhibitori. Tie noārda un inaktivē noteiktus koagulācijas faktorus (faktors V / pieci un VIII / astoņi faktori) un tādējādi novērš pārmērīgu trombu / trombu veidošanos. Olbaltumviela C ir šķelšanas enzīms, un proteīns S ir palīg enzīms.
Jebkura no šiem trūkums fermenti izraisa paaugstinātu asins koagulējamību, kam seko pastiprināta trombu veidošanās, ti, trombofilija. Trūkumi var būt iedzimti vai iegūti. Iedzimts, iedzimts deficīts ir ļoti reti.
Simptomi izpaužas ļoti agri, dažreiz pirmajās dzīves dienās. Iegūtam trūkumam var būt dažādi cēloņi. Divi vissvarīgākie ir aknas slimības, jo visi asinsreces faktori, bet arī olbaltumvielas C un S tiek ražoti aknās, un palielināts patēriņš tā sauktā baktēriju sepses kontekstā, ti, asins saindēšanās ko izraisa baktērijas asinsritē.
Antitrombīna deficīts Tāpat kā C un S olbaltumvielas, arī antitrombīns ir asins recēšanas inhibitors, kas rodas asinīs aknas. Tas deaktivizē dažādus asinsreces faktorus un tādējādi kavē sarecēšanu un līdz ar to arī trombozes veidošanos. Heparīns palielina antitrombīna iedarbību ar koeficientu 1000, tādējādi paātrinot inaktivācijas procesu.
Tādā veidā, heparīns izvērš tās antikoagulējošās īpašības. Protrombīna mutācija Protrombīns ir tā sauktā trombīna priekšgājējs. Trombīns ir arī koagulācijas faktors, bet tam arī ir svarīga galvenā loma visā koagulācijas procesā, jo tas spēj papildus aktivizēt citus koagulācijas faktorus un tādējādi uzlabot koagulāciju un sekojošu trombu veidošanos.
Ja ir protrombīna mutācija, tiek ražots vairāk protrombīna nekā ķermenim faktiski nepieciešams. Tas noved pie palielināta trombīna daudzuma, kā rezultātā palielinās asins koagulējamība un tas nav kavēts tromboze veidošanās. Pēc APC rezistences protrombīna mutācija ir otrais biežākais iedzimtas, ti, iedzimtas, tendences uz trombozi (trombofilija) cēlonis.
Antifosfolipīds antivielas Ja mūsu ķermenis veido antivielas, ti, aizsardzības vielas, pret veselīgām ķermeņa struktūrām, nevis, piemēram, pret slimību izraisošām baktērijas or vīrusi, mēs runājam par autoimūno slimību. Ķermenis praktiski uzbrūk sev. Antifosfolipīds antivielas ir arī autoimūnas antivielas. Tie ir vērsti pret tā sauktajiem endogēniem fosfolipīdiem.
Fosfolipīdi ir tauki, kuriem cita starpā ir svarīga loma koagulācijā. Ja antivielas uzbrūk šīm struktūrām, tas noved pie sarecēšanas trombocīti (trombocīti) un pēc tam trombozes un embolijas. Bieži vien šīs antivielas var atrast citu autoimūno slimību, piemēram, tā saukto kolagenožu, kontekstā, it īpaši tauriņš ķērpis (lupus erythematosus) un reimatiskas slimības organismā.
Šīs antivielas var ražot arī saistībā ar ļaundabīgiem audzējiem audzēju slimības un infekcijas. Heparīns-vadīts trombocitopēnija Paradoksāli, bet pēc heparīna ievadīšanas šī slimība sākotnēji izraisa pārmērīgu trombocītu agregāciju ar sekojošu bloķēšanu, īpaši mazo artēriju un kapilāru bloķēšanu. Heparīns veido kompleksu ar asinsreces kurjera vielu.
Tas noved pie autoimūno antivielu veidošanās, kas pieķeras šim kompleksam un pēc tam izraisa trombocīti salipt kopā. Masveida trombocītu patēriņš vēlāk izraisa strauju kritumu, kas savukārt var izraisīt paaugstinātu tieksmi asiņot un radīt lielas briesmas. Šī slimība galvenokārt rodas, lietojot lielas heparīna devas, kas ilgst ilgāk par 5 dienām.
Idiopātisks Tikmēr 60% gadījumu viens no iepriekšminētajiem cēloņiem var tikt atrasts kā iemesls pastiprinātai recēšanas tendencei. Tomēr tas nozīmē arī to, ka 40% gadījumu nav atrodams skaidrs sūdzību cēlonis. Tad to sauc par idiopātisku trombofiliju.
