Sinonīmi plašākā nozīmē
Angļu valodā: alfa1-antitripsīna deficīts
- Lorela-Ēriksona sindroms
- Alfa-1-proteāzes inhibitoru deficīts
Ievads
Alfa-1-antitripsīns deficīts ir, kā norāda nosaukums, alfa-1-antitripsīna proteīna trūkums, kas rodas plaušās un aknas. Tāpēc tie ir vielmaiņas traucējumi. Šī slimība ir iedzimta autosomāli recesīvi. Tas notiek ar biežumu no 1: 1000 līdz 1: 2500 populācijā.
Cēloņi
Cēlonis alfa-1-antitripsīns trūkums slēpjas kļūdā mantojumā. Olbaltumvielu deficīts alfa-1-antitripsīns ir iedzimta autosomāli recesīvi. Tas nozīmē, ka slimība tiek pārmantota neatkarīgi no dzimuma un patiešām izceļas tikai tad, ja ir divas defektētas gēnu kopijas.
Tāpēc abi vecāki ir vai nu jāietekmē, vai arī tie ir ģenētiskās informācijas nesēji. Tikai viens gēns, kas satur informāciju par trūkumiem, nevar nodarīt kaitējumu. Defekts atrodas 14. hromosomā, kurā veseliem indivīdiem ir gēns, kas ir atbildīgs par alfa-1-antitripsīna sintēzi (ražošanu).
Alfa-1-antitripsīns ir endogēns olbaltumviela, ko galvenokārt ražo ETA šūnās aknas. Tās uzdevums ir kavēt olbaltumvielu šķelšanos fermenti. Alfa-1-antitripsīna deficīts noved pie pārmērīgas šo olbaltumvielu šķelšanās aktivitātes fermenti.
Tā rezultātā tiek sadalīti paša organisma audi. Tās vissvarīgākais uzdevums ir leikocītu enzīma elastāzes inhibēšana. Šis ferments noārda elastāzi sienas sieniņā plaušu alveolas.
Simptomi un sūdzības
Tā kā alfa-1-antitripsīna ražošana galvenokārt notiek plaušās un aknas, šeit rodas arī bojājumi un bojājumi. Tāpēc tur notiek arī paša ķermeņa audu noārdīšanās. Tās izteiksmē ir ļoti liela mainība.
Pacientiem ar smagu plaušu bojājumi, aknu iesaistīšanās ir pārsteidzoši reti un otrādi. Arī vecuma sadalījums ir diezgan atšķirīgs. Kaut arī dažiem jau ir beigu posms plaušu slimība trešajā līdz piektajā dzīves desmitgadē, citiem līdz 30 gadu vecumam vispār nav plaušu bojājumu.
Dažreiz pacientiem ar Alfa-1-antitripsīna deficītu ir iekaisums zemādā taukaudi. Tas ir norobežots un sarkanīgs. To sauc par pannikulītu.
Šim iekaisumam ir arī citi cēloņi. Precīzs izcelsmes mehānisms vēl nav zināms. Šis vietējais iekaisums var būt ļoti noturīgs un sāpīgs.
Vēl viens simptoms uz ādas ir zilā krāsā (cianoze). To izraisa skābekļa piesātinājuma trūkums asinis kad ir iesaistītas plaušas, piemēram, emfizēma. Pēc tam ne tikai ādai ir zilgana nokrāsa, bet arī gļotādām un mēle.
Cianoze sastopams daudzos klīniskos attēlos, un tāpēc tas nav specifisks alfa-1-antitripsīna deficītam. Alfa-1-antitripsīna proteīns atrodas ne tikai aknās, bet arī plaušās. Šeit tam ir arī svarīga loma labā plaušu funkcija.
Šī alfa-1-antitripsīna deficīts izraisa svarīgu plaušu sastāvdaļu sadalīšanos, kā rezultātā nepārtraukti tiek iznīcināti plaušu audi. Alfa-1-antitripsīna deficīts izraisa emfizēmu plaušās. Plaušu emfizēma tiek saprasts kā pārmērīga plaušu piepūšanās.
Tas ir saistīts ar plaušu struktūras iekaisuma izmaiņām. Sienas plaušu alveolas vairs nav pietiekami stabili un fermentatīvās noārdīšanās rezultātā tiek iznīcināti. Tas plaušās rada lielas dobumus, no kuriem ieelpotais gaiss vairs nevar izkļūt.
Tāpēc to sauc par pārmērīgu plaušu piepūšanos. Turklāt hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS) attīstās agrā pieaugušā vecumā. Gāzu apmaiņa plaušās ir traucēta, kā rezultātā trūkst skābekļa asinis.
A klepus ar krēpu ir raksturīgs HOPS. Elpas trūkums ir raksturīgs arī progresējošos posmos. Tam var būt arī sekas sirds, lai arī sirds būtu bojāta.
Ja plaušu bojājums ir ļoti progresējis un citi terapeitiskie pasākumi neizdodas, a plaušu transplantācija var būt nepieciešams pasākums. Aknas ir pirmais orgāns, kuru ietekmē Alfa-1-antitripsīna deficīts. Tas noved pie alfa-1-antitripsīna proteīna darbības traucējumiem.
Olbaltumvielu forma atšķiras no veselīgās formas. Tā rezultātā tas uzkrājas aknu šūnās un to nevar pareizi izdalīt. Tā rezultātā rodas trūkums.
Jaundzimušajiem, kuri ir homozigoti (ti, viņiem ir divas bojātas gēnu kopijas), aknu bojājumi parādās jau zīdaiņa vecumā. Viņiem tiek diagnosticēts ilgstošs jaundzimušo icterus (dzelte = ādas un sklēras (acu baltums) dzeltenums). Ja slimība neparādās līdz pilngadībai (apm.
10-20%), to pavada hroniska hepatīts (aknu iekaisums) un turpmākās aknu ciroze. Turklāt aknu attīstības risks vēzis (hepatocelulārā karcinoma) ir palielināta. Aknu ciroze skartajiem var izraisīt daudzas komplikācijas. Tāpēc progresīvā stadijā arī dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.
