Sinonīmi
Hemofilija, iedzimts asiņošanas traucējums, asins recēšanas faktora deficīts, VIII faktora deficīts, IX faktora deficīts, hemofilijas slimnieki
Definīcija
Hemofilija ir iedzimta slimības asinis koagulācijas sistēma: skartajiem pacientiem ir traucēta asins koagulācija, kas izpaužas kā asiņošana mazākajās traumās, un asiņošanu ir grūti apturēt. Koagulācijas faktorus nevar aktivizēt, tāpēc nav iespējams regulārs koagulācijas kaskādes kurss. Hemofilija ir iedzimta slimība, kas var pastāvēt divās formās, A un B hemofilija. A hemofilija notiek biežāk (85% gadījumu) nekā B forma (apm.
15%) un ir nopietnākā no abām formām. VIII faktora kompleksa aktivitāte A hemofilijā ir ierobežota, jo VIII-C faktora veidošanās aknas šūnas tiek samazinātas. VIII-C faktors ir viena no VIII faktora kompleksa divām apakšvienībām: von Willebrand faktors un VIII-C faktors koagulācijas kaskādē veido šo koagulāciju veicinošo kompleksu.
Fon Villebranda faktors aizsargā VIII-C faktoru no ātras noārdīšanās. Tādēļ funkcionālā VIII faktora kompleksa daudzums A formā tiek samazināts. B hemofilijā IX koagulācijas faktora sintēze ir mazāk izteikta, tāpēc tā ietekme koagulācijas procesā nav novērota un tiek traucēta hemostāze.
Notikums / epidemioloģija
Hemofilijas biežums populācijā ir 1 no 5,000 hemofilijas A gadījumā un 1 no 15,000 XNUMX B formā. Fakts, ka galvenokārt vīrieši saslimst, ir saistīts ar koagulācijas defekta ar dzimumu saistīto X saistīto mantojuma formu (sk. Cēlonis / ģenēze).
Pamati
Asinis koagulācija ir precīzi noregulēta sistēma: kaskādēs viena pēc otras tiek aktivizētas dažādas asins sastāvdaļas, tā sauktie koagulācijas faktori, lai traumas gadījumā nodrošinātu hemostāzi. Koagulācijas sistēma sastāv no primārās un sekundārās hemostāzes, ko sauc arī par plazmas koagulāciju. Ja rodas trauka sienas traumas, skartais trauks pirmajā posmā sašaurinās (= primārā koagulācija). Pēc tam ievainotajā vietā izveidojas aizbāznis (= trombocītu trombs), kuru veido asinis trombocīti (= trombocīti), lai sākotnēji noslēgtu trauku. Tromba veidošanās aktivizē plazmas koagulāciju: Koagulācijas kaskāde tiek aktivizēta, un dažādu koagulācijas faktoru mijiedarbības rezultātā veidojas stabila brūce vai trauka blīvējums.
Cēlonis un izcelsme
Hemofilija abās hemofilijas formās tiek mantota ar X saistītu recesīvi. Tā sauktajā hemofilijas X-hromosomu pārmantošanas režīmā gēnu produkta ģenētiskā informācija atrodas X dzimuma hromosomā, kas sievietēm ir dubultā skaitā, bet vīriešiem - ar vienu numuru. Katrai ģenētiskajai informācijai ir divas gēnu izpausmes, tā sauktās alēles.
Ja notiek recesīvs mantošanas process, slimības izraisīšanai mutācija jāietekmē abas alēles: recesīvs nozīmē, ka patoloģiski izmainītā ģenētiskā informācija tiek nomākta ar veselīgu, ti, nemainītu, informāciju un nenoved pie slimības. Tādēļ recesīva ģenētiska slimība attīstās tikai tad, ja abās alēlēs ir nepareiza ģenētiskā informācija. Ja tiek mainīta tikai viena gēna ekspresija, tas neizraisa hemofiliju.
Vīriešiem, kuri cieš no hemofilijas, alēle, kas satur VIII-C koagulācijas faktora (A hemofilija) vai IX koagulācijas faktora (B hemofilija) ģenētisko informāciju, ir tikai nedaudz izmainītā formā; sievietēm ir jānes šīs ģenētiskās izmaiņas abās alēlēs, lai ciestu no šīs slimības. Ja sievietēm ir viena defekta un viena nemodificēta alēle, viņas sauc par ar X saistītas slimības, piemēram, hemofilijas, nesējām. Hemofilijas gadījumā kļūdaina ģenētiskā informācija samazina ietekmētā koagulācijas faktora aktivitāti vai izraisa samazinātu koagulācijas faktora ražošanu. X hromosoma satur sekundārā hemostāzes koagulācijas faktoru ģenētisko materiālu. Aptuveni 70% hemofiliju izraisošo ģenētiskā materiāla mutāciju tiek nodoti ģimenē, 30% slimību izraisa spontānas izmaiņas (= spontānas mutācijas) ģenētiskajā informācijā.
