Xeroderma Pigmentosum | Ģenētiskās slimības

Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum ir reta, iedzimta slimība, kurā noteikti fermenti skarto cilvēku ādā nedarbojas. Šie fermenti parasti salabo DNS, kuru var sabojāt saules gaisma vai tajā esošā UVB gaisma. UVB bojājumi var izraisīt ādu vēzis skartajos, kā arī visos pārējos cilvēkos, bet Xeroderma Pigmentosum, procesu paātrina remonta mehānismu trūkums.

Tā rezultātā skartajiem cilvēkiem attīstās smagas ādas formas vēzis in bērnība un pusaudža gados un pēc īslaicīgas saules gaismas iedarbības. Cēloņsakarības terapija vēl nav iespējama. Ietekmētajiem cilvēkiem visu mūžu jāizvairās no saules gaismas, kā rezultātā cietušajiem (dažreiz ļoti jauniem) cilvēkiem tiek piešķirts segvārds “mēness gaismas bērni”.

Turklāt šīs personas regulāri jāapmeklē dermatologs ādas vēža skrīnings lai nekavējoties noņemtu jaunizveidoto ādas vēzi. Ja šie pasākumi tiek stingri ievēroti, dzīves ilgums personai ar pigmenta kseroderma ir aptuveni tikpat ilgs laiks, cik skartajai personai. Vairāk par šo slimību varat atrast mūsu Xeroderma pigmentosum lapā

Linča sindroms

Linča sindroms ir izmaiņas DNS, kas izraisa fermentu trūkumu ķermeņa šūnās. Tāpēc ar attiecīgajām personām ir bojāts noteikts mehānisms, kas citādi aizsargā šūnas pret deģenerāciju, tādējādi nekontrolētu augšanu - personām ar linča sindroms jāsaslimst, tāpēc stipri paaugstināts risks vēzis. Tādējādi bieži notiek resnās zarnas vēzis, jo šūnas tik un tā bieži šeit sadalās dabiski, un kļūdas šūnas augšanas un nāves programmēšanā kļūst arvien pamanāmākas.

Skartajiem indivīdiem bieži attīstās audzējs kols neparasti jaunā vecumā, ti, pirms 50 gadu vecuma, ko pēc tam sauc par HNPCC (iedzimta nepolipoze kols karcinoma). Tomēr ne katrs cilvēks, kuram ir ģenētiskās noskaņas Linča sindroms arī attīstās kols vēzis. No otras puses, audzēji var attīstīties arī citos orgānos, jo visās ķermeņa šūnās ir ģenētiski apstākļi, kas veicina audzēja attīstību. Tāpēc Lynch skartajām personām ir jāveic regulāras pārbaudes un profilaktiskas medicīniskās pārbaudes sindromu, lai agrīnā stadijā adekvāti ārstētu jaunattīstības audzējus.