Piezīmes
Jūs šobrīd atrodaties tēmas 1. tipa neirofibromatozes mājas lapā. Mūsu turpmākajās lapās atradīsit informāciju par šādām tēmām:
- 1. tipa neirofibromatozes simptomi
- Dzīves ilgums un 1. tipa neirofibromatozes terapija
- 2. tipa neirofibromatoze
- 2. tipa neirofibromatozes simptomi
Klasifikācija
- 1. tipa neirofibromatoze
- 2. tipa neirofibromatoze
Sinonīmi plašākā nozīmē
- Recklinghausen slimība
- Morbuss no Rekklinghauzenes
- NF1
- Perifēra neirofibromatoze
Definīcija un ievads
1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta autosomāli dominējoša. Ģenētiskā mutācija “neirofibromīna gēnā” 17. hromosomā izraisa izmaiņas jo īpaši: tā ir monogēna slimība, kuras izpausme (penetrance) ir atkarīga no vecuma. Izpausmes pakāpe ir arī mainīga. 50% gadījumu tā ir jauna mutācija.
- Nervu sistēmas
- Ādas un
- Skelets.
Diagnoze
Mutētā gēna noteikšana 17. hromosomā, izmantojot laboratorijas analīzi, var apstiprināt diagnozi. Tomēr šīs procedūras ir laikietilpīgas un dārgas, tāpēc tās parasti nav vajadzīgas. Tāpēc diagnoze parasti tiek veikta klīniski, pamatojoties uz iepriekš aprakstītajiem galvenajiem kritērijiem, saskaņā ar kuriem jāpiemēro vismaz divi. No šiem galvenajiem kritērijiem īpaši izceļas divi. Neirofibromāti, kas raksturīgi neirofibromatozei, un kafejnīcas-au-lait traipi, kas bieži ir pamanāmi pat zīdaiņa vecumā.
EpidemioloģijaBiežums
Biežums, kas nozīmē biežumu populācijā, ir 1: 3500 jaundzimušo. Vīrieši un sievietes ir vienādi skarti. 50% gadījumu ir jaunas mutācijas.
Neirofibromīna gēna mutācija 17. hromosomā ir jauna mutācija 50% gadījumu. Tas var izraisīt: utt. Neirofibromīns ir cilvēka proteīns, kas atrodas šūnās un ir atbildīgs par tā saukto RAS-GAP signālu kaskādi kopā ar citiem proteīni.
Kā negatīvs regulators kopā ar otru proteīni tas nodrošina a līdzsvarot starp šūnu augšanu un diferenciāciju (specializācijas funkciju). Ja šī neirofibromīna mutācijas dēļ trūkst vai tas ir nepietiekams, tas līdzsvarot ir salauzts un uzmanība tiek pievērsta izaugsmei. Vienkārši sakot, ir daudz neirofibromīna, bet tas ir sliktas kvalitātes.
- Punktu mutācijas (bāzes apmaiņa DNS = ģenētiskā koda maiņa))
- Svītrojumi (DNS daļu zudums)
- Dublējumi (DNS daļu dubultošana)
- Ievietojumi (DNS daļu pagriešana)
- Salaiduma mutācijas
