Medicīniskais termins brachydactyly apzīmē saīsinātus pirkstus un pirkstus. Šis stāvoklis, kas parasti tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, pieder pie nepareizi veidotu ekstremitāšu grupas.
Kas ir brahidaktilija?
Šis ģenētiskais defekts rodas vai nu atsevišķi, vai sindromiski. Kursam var būt primārs vai sekundārs cēlonis. To papildus raksturo kaulu disostoze. Tikai A3 un D tips notiek biežāk. Pārējie brachydactyly veidi ir reta parādība. Pacientam ir viens vai vairāki pirksti, kas ir saīsināti dažādās pakāpēs. Neskatoties uz to, ārsti šajā termiņā iekļauj arī nepareizi veidotus un saīsinātus pirkstus. Dažos gadījumos metakarpālā kauli tiek ietekmēti arī. Šis medicīniskais termins attiecas uz sengrieķu valodu un nozīmē “īss pirksts“. Sinonīmi ietver brachymegalodactylism, brachyphalangia un ossificatio praecox hereditaria.
Cēloņi
Brahidaktilija ir malformācija, kas rodas, mantojot ģimeni. Īpaša ossificatio praecox hereditaria forma ir autosomāli dominējošā mantojuma forma. Tomēr īss augums reti notiek. Cilvēka varbūtība ir 1: 200,000 3, izņēmumi ir AXNUMX un D. tips. Brahidaktilijai ir vai nu izolēta, vai sindromiska izpausme. Pirmajā gadījumā iedzimta slimība notiek bez citiem saistītiem simptomiem, bet otrajā gadījumā tā ir sarežģīta malformācijas sindroma gaita. Daži identificējami kursi notiek kopā ar īss augums. Pat izolētas brahidaktilijas gadījumā atradums nav vienkāršs, jo to var pavadīt smalkas izmaiņas citās organisma vietās. Citas iespējamās izpausmes ir roku malformācijas, piemēram, polidaktilija, sindaktilija, simfalangisms vai reducēšanās defekti. Pētījumi tagad ir sasnieguši punktu, kurā tiek identificēti cēloņsakarīgi iesaistītie gēns ir iespējama lielākajai daļai izolētu un sydromal kursu. Vairumā gadījumu izolēta brahifalangija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā ar dažādu penetranci un izteiksmīgumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Šī malformācija notiek vienpadsmit formās un ir sadalīta tipos pēc saīsinājuma izteiksmes: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini sindroms) ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. B un E tips var rasties kombinācijā. Iespējama arī kopīga A1 un B tipa parādīšanās. Brahidaktilija parādās dažādās formās un formās. Lielākajai daļai pacientu ir sānu simetrisks īss pirksts. Dažreiz pietrūkst veselu falangu. Ārsti diferencē šo malformāciju pēc noteiktām pazīmēm, piemēram, vai tiek ietekmēti tikai pirksti vai pirksti, vai arī ir citu orgānu malformācijas. Šī atšķirība tiek veikta tāpēc, ka brahidaktilija ir primāra vai sekundāra. Primārajā, izolētajā slimības gaitā ir tikai pirkstu vai pirkstu malformācija, bez citu klīnisko attēlu ietekmes. Sekundārajā, sindromiskajā kursā saīsinājumi ir dažu jau esošu apstākļu sekas, piemēram, Aarskoga-Skota sindroms (vīriešu reproduktīvo orgānu malformācija, sejas un pirkstu anomālijas), iedzimta slimība, kas notiek reti. Šajā gadījumā brahidaktilija ir pirmās slimības sekundāras sekas. Visizplatītākā progresēšanas forma ir D. tips. Pēdējā īkšķa falanga, kā arī nagu ir saīsināta. Visbiežāk šī īkšķa saīsināšana notiek abās rokās. Daudzos gadījumos tiek ietekmēts arī lielais pirksts.
Diagnoze un progresēšana
Diagnoze tiek veikta ar radiogrāfisko un klīnisko izmeklēšanu. Turklāt secinājumus apstiprina antropometriskie mērījumi. Ja ir izolēta brahidaktilijas forma, pirmsdzemdību diagnoze nav nepieciešama. Ja ir sindroma forma, tiek norādīta šī skrīninga forma. Šajā gadījumā, ja ir cēloņsakarīga mutācija, molekulārā pirmsdzemdību diagnoze ar koriona villi (invazīva pirmsdzemdību biopsija) ir iespējams 11. un. nedēļā amniocentēze ( augļa maisiņš tiek pārdurts, lai iegūtu aminocītus diagnozei) 14. nedēļā. Ģenētiskās konsultācijas ietver slimības veidu, kas notiek ģimenē.Ārsts topošajiem vecākiem iesaka par mantojuma veidu un citu simptomu neesamību vai klātbūtni. D tipa brachydactyly attīstības varbūtība svārstās no 0.41 līdz 4.0 procentiem. Šis procents ir atkarīgs no iedzīvotāju skaita. XNUMX procentiem skarto vīriešu ir samazinājusies iespiešanās spēja. Tas nozīmē, ka ir samazināta ģenētiskā defekta izpausme. Šīs iedzimtas slimības fenotipam (izskatam) vienkārši ir samazināts to īpašību kopums, kas vadīt uz slimību.
Komplikācijas
Brahidaktilija parasti var notikt dažādās formās, izraisot dažādas komplikācijas. Pacients cieš no īsiem pirkstiem. Tomēr gadās arī tā, ka pietrūkst pilnīgu pirkstu. Papildus pirkstiem brahidaktilija var negatīvi ietekmēt arī citus ķermeņa orgānus un vadīt to malformācijām vai defektiem. Tomēr vairumā gadījumu rodas tikai trūkstoši vai nepareizi veidoti pirksti, un nav citu fizisku ierobežojumu vai komplikāciju. Brahidaktilija var izraisīt arī dzimumlocekļa malformāciju veidošanos. Šajos gadījumos pacienta pašcieņa bieži tiek samazināta. Arī skartie fiziski un psiholoģiski cieš no īsajiem pirkstiem. Brahidaktilijā parasti nav iespējams tikt galā ar ikdienas dzīvi. Arī vīriešiem seksuālā pieredze ir ierobežota, kas var vadīt uz depresija un citas psiholoģiskas problēmas. Brahidaktilija nesamazina paredzamo dzīves ilgumu. Tieša ārstēšana nav iespējama, bet kosmētikas ķirurģija var veikt, ja pacients to vēlas. Šajā gadījumā arī nav komplikāciju. Smagos gadījumos rokas laikā ir jāatbalsta un jāārstē rokas funkcija fizioterapija.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Vairumā gadījumu brachydactyly nav nepieciešams papildus diagnosticēt ārstam. Šī sūdzība ir redzama jau tūlīt pēc piedzimšanas, un to atklāj pediatrs. Parasti nevar veikt arī brahidaktilijas ārstēšanu. Tomēr, tā kā brahidaktilija var izraisīt nopietnus ierobežojumus un diskomfortu skartās personas ikdienā, vienmēr ir jākonsultējas ar ārstu, ja bērnu attīstībā ir traucējumi. Tas var novērst turpmākas komplikācijas un grūtības pieaugušā vecumā. Lai izvairītos no psiholoģiskām sūdzībām vai mazvērtības kompleksiem, jākonsultējas arī ar ārstu depresija, piemēram. Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi arī no psiholoģiskās ārstēšanas brahidaktilijas dēļ, kas notiek pie psihologa. Pašu slimību diagnosticē pediatrs. Fizioterapija var ierobežot individuālās sūdzības. Šeit ārsts būtu jāapmeklē jau agrīnā vecumā, lai skartā persona pierastu pie ierobežojumiem un iemācītos ar tiem pareizi rīkoties.
Ārstēšana un terapija
Klasika terapija medicīniskā nozīmē nav iespējams brachydactyly. Nav īpašas ārstēšanas formas, kas varētu izlabot visas šīs deformācijas izpausmes. Plastiskā ķirurģija ir paredzēta tikai kosmētisku apsvērumu dēļ vai gadījumos, kad rokas darbība ir stipri ierobežota. Tipisku formu klātbūtnē ķirurģiskas iejaukšanās nav nepieciešama, jo skartie parasti var dzīvot ar saīsinātiem pirkstiem vai pirkstiem bez diskomforta. Darba terapija or Fizioterapija var palīdzēt stiprināt roku darbību un mazināt saīsināšanas sekas. Dažādu veidu brachydactyly prognoze ir atkarīga no veida un smaguma pakāpes, sākot no smagiem līdz minimāliem traucējumiem. Ja ir saīsinājuma sindroma izpausme, diagnozi un prognozi nosaka pavadošās novirzes.
Perspektīvas un prognozes
Bez medicīniskās palīdzības brachydactyly nav izārstēt. Saīsināšana vai trūkums kauli rokās un kājās ir ģenētiska un saglabājas līdz mūža beigām. Terapeitiskā pasākumus vai arī kāda veida ārstēšana ar medikamentiem ir neveiksmīga. Juridisku iemeslu dēļ iejaukšanās programmā nav atļauta ģenētika un mērķtiecīgas apmācības nevar sasniegt nekādas izmaiņas kaulu struktūrā. Savukārt ķirurģiskas iejaukšanās ir ļoti daudzsološa un var izraisīt pilnīgu simptomu brīvību. Tas ir atkarīgs no deformētās pakāpes kauli.Lai sasniegtu labāko iespējamo rezultātu, procedūra jāveic pēc augšanas procesa pabeigšanas. Pirms fiziskās izaugsmes beigām korekcijas iespējas parasti nav pastāvīgas. Dzīves gaitā seko citas iejaukšanās, kas palielina komplikāciju risku. Vienā operācijā var veikt kaulu pagarināšanu un arī pilnīgu trūkstošo kaulu aizstāšanu. Daudzos gadījumos pēc tam pacients tiek uzskatīts par izārstētu. Citiem pacientiem joprojām jāveic terapija, piemēram, fizioterapija lai uzzinātu, kā vislabāk rīkoties un pārvietot izmainītās ekstremitātes.
Profilakse
Nekādā veidā nevar novērst šo deformāciju medicīniskā nozīmē. Nepietiekams uzturs vai nepietiekams uzturs, nikotīns un alkohols grūtniecības laikā, un parasti neveselīgs dzīvesveids var veicināt deformācijas. Narkotikas un medikamenti, kas uzņemti uz savas atbildības, pasliktina situāciju. Un otrādi, tas nozīmē, ka veselīgs un apzināts dzīvesveids veicina veselīgu attīstību.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Līdz šim nav ne parasto, ne alternatīvo metožu, lai ārstētu cēloņsakarību brachydactyly. Tomēr cietušie parasti necieš no smagām sāpes vai citi galvenokārt fiziski traucējumi. Tomēr daudziem pacientiem psiholoģisku iemeslu dēļ brahidaktilija ir saistīta ar ievērojamu dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Pacienti ar saīsinātiem vai trūkstošiem pirkstiem bieži izvairās no visām situācijām, kad viņiem ir jāparāda kājas neapģērbtas. Viņi uzskata ūdens sports un peldēšana brīvdienas kā tabu. Ja cietušie ievērojami garīgi cieš vai nopietni aprobežojas, viņiem jāapsver iespēja to izdarīt kosmētikas ķirurģija un lūgt padomu pie plastikas ķirurga, kas specializējas estētiskā ķirurģija uz rokām un kājām. Skartajiem ir jāmaksā tīri kosmētikas ķirurģija paši. Tomēr, ja cilvēks emocionāli cieš arī no brachydactyly, veselība apdrošināšanas kompānijas parasti sedz izmaksas. Jebkurā gadījumā cietušajiem tas iepriekš jāapspriež ar viņu veselība apdrošinātājs. Ja kosmētikas ķirurģija ir izslēgts, skartie var iemācīties labāk tikt galā ar saviem traucējumiem un samazināt kompleksus programmas ietvaros psihoterapija. Ļoti bieži cilvēka fiziskais deficīts tiek uztverts pilnīgi pārspīlēts un neatbilst patiesai invaliditātei. Ja brahidaktilija ir saistīta ne tikai ar estētiskiem, bet arī ar funkcionāliem ierobežojumiem, noderīga ir arī fizioterapija.
