Hipela-Lindau sindroms ir iedzimta labdabīga audzēja slimība galvenokārt tīklenē un smadzenītes. Tas ir saistīts ar malformāciju asinis kuģi. Var tikt ietekmēti arī citi orgāni.
Kas ir Hipela-Lindau sindroms?
Hipela-Lindau sindroms ir ļoti reta labdabīga audzēja veida audu maiņa galvenokārt tīklenē un smadzenītes. Tā sauktās angiomas (asinis sūkļi) rodas kā audzēji. Tādēļ šo slimību bieži sauc par retinocerebellāru angiomatozi. The smadzeņu stumbra un muguras smadzenes bieži tiek skarti. Audzēji attīstās no saistaudi un sastāv no asinsvadu mudžekļiem. Parasti tie ir labdabīgi, bet var arī ļaundabīgi deģenerēties. Dažreiz audzēji tiek atrasti arī aizkuņģa dziedzerī, virsnieru dziedzeris, epididimijs vai nieres. Īpaši niere audzēji var attīstīties vēzis biežāk. Slimība tika nosaukta vācieša vārdā oftalmologs Eižens fon Hipels un zviedru patologs Arvīds Lindau. Fon Hipels atklāja angiomas acs tīklene 1904 gadus vēlāk, 22. gadā, Arvīds Lindau aprakstīja angiomas muguras smadzenes. Papildus nosaukumam Hippel-Lindau sindroms, stāvoklis ir pazīstams arī kā Von Hippel-Lindau-Czermak sindroms, Hippel-Lindau slimība, retinocerebellar angiomatosis vai tīklenes angiomatosis. Tas ir neirokutāns sindroms ko raksturo asinsvadu malformācijas dažādos orgānos. Neirokutāni sindromi ir slimības, kas izpaužas āda un centrālais nervu sistēmas.
Cēloņi
Hipela-Lindau sindroms ir ģenētisks. Šajā gadījumā slimība tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Tomēr sindroma izpausme ir atkarīga no daudziem citiem faktoriem. Kaut arī ģenētiskais defekts tiek nodots nākamajai paaudzei, slimības smagums ģimenē ir atšķirīgs. Spontāna mutācija notiek 50 procentos gadījumu. Tādējādi pusei no tiem, kas slimo ar šo slimību, ģimenē nav iedzimta sloga. Tomēr tas nozīmē, ka vairākas HL mutācijas gēns 3. hromosomā var būt atbildīgs par slimības attīstību. Šis gēns ir būtiska ietekme uz asinis kuģi un šūnu cikls. Tā nav tikai HL mutācija gēns kas noved pie asins regulēšanas traucējumiem kuģi. Tagad ir noskaidrots, ka slimības sākumā ir vesela virkne mutāciju, kas izplatītas visā gēnā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hipela-Lindau sindroms parasti izpaužas kā nogurums, hipertonija, un galvassāpes. Turklāt ir tādi neiroloģiski simptomi kā līdzsvarot traucējumi, motora traucējumi koordinācijavai intrakraniāla spiediena pazīmes. Sākotnējais simptoms bieži ir redzes traucējumi (redzes traucējumi). Tomēr simptomi būtībā ir atkarīgi no audzēju lieluma un lokalizācijas. Visbiežāk angiomas atrodas tīklenē, centrālās daļas daļās nervu sistēmas, Kas muguras smadzenes vai smadzenes kāts. The smadzenes tiek ietekmēts ļoti reti. Pārbaužu laikā malformācijas bieži tiek konstatētas arī citos orgānos. Cistas ir atrodamas īpaši aizkuņģa dziedzerī, aknas vai nieres. Turklāt labdabīgas arteriovenozas asinsvadu malformācijas ir arī aknas. Kad virsnieru dziedzeri ietekmē angioma, a feohromocitoma attīstās. Pastāv Hipela-Lindau sindroma formas ar un bez feohromocitoma. Feohromocitoma ir labdabīgs audzējs virsnieru dziedzeris kas rada paaugstinātu hormoni adrenalīns un noradrenalīns. Tādējādi sirds likme un asinsspiediens tiek palielināti. Asinsspiediens pieaug intervālos un īpaši spēcīgi reaģē stresa situācijās.
Slimības diagnostika un gaita
Vairāku hemangiomu noteikšana acu tīklenē ir galīgs Hipela-Lindau sindroma pierādījums. Ģimenes vēsture sniedz informāciju par visām kopām ģimenē vai rados. Attēlveidošana var atklāt visus audzējus nierēs, virsnieru dziedzeros, aizkuņģa dziedzerī vai aknas.
Komplikācijas
Hipela-Lindau sindroms var ietekmēt dažādus orgānus. Tomēr vairumā gadījumu skartā persona cieš no vispārējas slimības sajūtas. Smaga galvassāpes skartā persona šķiet nogurusi. Turklāt augsts asinsspiediens notiek, kas sliktākajā gadījumā var vadīt līdz sirds uzbrukums. Pacients sūdzas arī par redzes traucējumiem un kustību ierobežojumiem. Pacienta koordinācija var traucēt arī Hipela-Lindau sindroms. Daudzos gadījumos Hipela-Lindau sindromam ir arī negatīva ietekme uz pacienta uzvedību, tāpēc pacientam nav nekas neparasts. The sirds likme palielinās pat vienkāršās un vieglās situācijās, lai stresa situācijas skartajai personai varētu vadīt līdz svīšana vai panikas lēkmes. Bez Hipela-Lindau sindroma ārstēšanas paredzamais dzīves ilgums parasti tiek samazināts. Sindroma ārstēšana nav iespējama katrā gadījumā. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad sindroms ir ģenētisks. Tomēr simptomātiska ārstēšana var ierobežot simptomus un, iespējams, noņemt audzēju. Precīza slimības gaita tomēr ir atkarīga no audzēja apjoma. Tāpēc arī pacienta paredzamais dzīves ilgums var būt ierobežots.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir vispārēja slimības, slikta pašsajūta vai nogurums, jāveic cieša pašnovērošana. Ja ir noturīgs nogurums neskatoties uz mierīgu nakts miegu, tas liecina par veselība problēmu. Ja sūdzības turpinās vairākas nedēļas, ir pamats pārbaudei. Ja esošie simptomi izplatās vai palielinās, jākonsultējas ar ārstu. Ja asinsspiediens ir paaugstināts, vai ja koordinācija vai ir traucētas kustības, jākonsultējas ar ārstu. Ja asinsspiediens paaugstinās neparasti, īpaši stresa situācijās, ir nepieciešama ārsta vizīte. Ja iekšpusē ir spiediena sajūta vadītājs, galvassāpes, redzes traucējumi vai dzirdes sistēmas ierobežojumi, ir pamats uztraukumam. Smagos gadījumos ir pilnīga dzirdes zaudēšana. Tas jāizmeklē un jāārstē pēc iespējas ātrāk. Problēmas muguras rajonā, fiziskās veiktspējas samazināšanās un izkliedēta pieredze sāpes jāprecizē ārstam. Ja sūdzības rodas acīmredzami bez iemesla, skartajai personai nepieciešama medicīniskā pārbaude. Kuņģa-zarnu trakta disfunkciju, karstuma sajūtas vai garastāvokļa svārstību gadījumā ieteicams konsultēties ar ārstu. Sūdzības niere reģions vai urinēšanas anomālijas tiek uzskatītas par ķermeņa brīdinājumiem, kas jāveic pēcāk.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Hipela-Lindau sindroms ir ģenētisks traucējums, cēloņsakarība nav iespējama. Tomēr esošās angiomas var noņemt ar dažādām procedūrām. Tie ietver lāzera kaogulāciju, krioterapija, brachiterapija, transpupilārā termoterapija, fotodinamiskā terapija, staru terapija, protonu terapija vai zāļu ārstēšana. In lāzera terapija, mazākas angiomas denaturē vietējā pārkarsēšana. Slimie audi mirst un dziedē šajā vietā. Krioterapija izmanto zemu temperatūru līdz mīnus 80 grādiem, lai tīklenē apledotu perifēriski izvietotas angiomas. Brachiterapija lietojumi radioaktīvais starojums lai iznīcinātu angiomas. Transpupilāru termoterapiju var izmantot retinoblastomu, koroidālo melanomu vai koroidālo hemangiomu gadījumā. Tas darbojas, pamatojoties uz audzēja sildīšanu infrasarkanais starojums. Angiomās ārstēšanas panākumu izklāsts ir pretrunīgs. Piemēram, dažos pētījumos ir ziņots par panākumiem, ārstējot angiomu. Citos pētījumos ārstēšana bija neefektīva. Fotodinamiskā terapija izmanto gaismu kombinācijā ar gaismas aktīvo vielu. Pašreizējos pētījumos izmantotā gaismas aktīvā viela ir verteporfīns. Tiek novērota redzes asuma uzlabošanās. Tomēr makulas tūska var rasties. Radiācija terapija neuzrāda nekādus izrāviena panākumus. Redzes asumu var uzlabot, lai gan ne visi audzēji samazinās vienādi. Vislabākie panākumi tiek gūti ar mazām angiomām. Protons terapija darbojas ar ļoti augstu precizitāti. To lieto, ja angiomas atrodas jutīgu audu vietu tuvumā.
Perspektīvas un prognozes
Hipela-Lindau sindroma prognoze lielā mērā ir atkarīga no dažādu audzēju veida un atrašanās vietas. Ir noteikts vidējais paredzamais dzīves ilgums 50 gadi. Tomēr dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti var ievērojami palielināt, savlaicīgi atklājot un ārstējot audzējus. Lai gan sākumā audzēji ir tikai saistaudi uz asinsvadiem un ir labdabīgi, daži no tiem var pārveidoties par ļaundabīgu audzēju. Nieres karcinomas pēc tam attīstās īpaši bieži un ir galvenais iemesls augstajam mirstības līmenim. Aizkuņģa dziedzera karcinomas (vēzis aizkuņģa dziedzeris) un citu orgānu karcinomas. Aizkuņģa dziedzera vēzis ir viens no īpaši agresīvajiem audzējiem, kas ātri notiek vadīt līdz nāvei. Vēl viens izplatīts nāves cēlonis ir hemangioblastoma smadzenes, kas var novest pie smadzeņu asiņošana. Vispārīgi simptomi, piemēram, augsts asinsspiediens, galvassāpes un nogurums, un neiroloģiskie simptomi ir atkarīgi arī no atsevišķiem audzējiem. Daži pacienti necieš simptomus, ja centrālajā daļā vēl nav hemangioblastomu nervu sistēmas. Hemangioblastomas tīklenē var izraisīt tīklenes problēmas un pat pabeigt aklums slimības progresēšanai. Turklāt apmēram 10 procentiem pacientu var attīstīties audzēji, kas izraisa pilnīgu dzirdes zaudēšana. Slimības gaita var būt tik atšķirīga, ka nav iespējams precīzi prognozēt skarto cilvēku.
Profilakse
Hipela-Lindau sindroma novēršana nenotiek, jo tas ir ģenētisks traucējums. Ja ir ģimenes anamnēzē slimība, cilvēka ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja pacients vēlas iegūt bērnus, viņš teica.
Follow-up
Pēc Hipela-Lindau sindroma diagnosticēšanas visa skarto cilvēku dzīve mainās. Turpmāk viņiem rūpīgi jāuzrauga viņu ķermeņi un ikreiz, kad veidojas jauns vienreizējs, jāsazinās ar ārstu, lai saņemtu skaidrību. Jo agrāk audzēji tiek ārstēti, jo lielāka ir veiksmīgas ārstēšanas iespējamība un mazāk komplikāciju. Pacientiem visu mūžu jāveic regulāras pārbaudes. Tā kā jaunas masas var parādīties jebkurā ķermeņa vietā, tās jāveic ārstiem pēc dažādām specialitātēm. Ikgadējie vispārējie klīniskie izmeklējumi ietver visu taustāmo vietu aizņemošo bojājumu apspriešanu, asinsspiediena mērīšanu un turpmāko diskusiju terapija. Ikgadējie oftalmoloģiskie izmeklējumi ļauj savlaicīgi atklāt tīklenes hemangioblastomas. Arī katru gadu tiek veikta savāktā urīna pārbaude, ar kuras palīdzību var diagnosticēt feohromocitomas. MRI izmeklējumi vadītājs un muguras smadzenes tiek veiktas ik pēc trim gadiem, lai attēlotu un ārstētu mugurkaula hemangioblastomas. Vēdera dobuma magnētisko rezonansi papildus izmanto, lai izslēgtu feohromocitomas, nieru šūnu karcinomas un aizkuņģa dziedzera audzējus. Noteiktos apstākļos ārstējošie ārsti izmanto arī citas pārbaudes metodes, piemēram, pozitronu emisijas tomogrāfija or viena fotona emisijas tomogrāfija or scintigrāfija uz papildināt audzēju veida un izplatības diagnoze. Atsevišķos gadījumos tas var prasīt arī asinsvadu kateterizāciju, lai iznīcinātu traukus, kas ved uz audzēju, un atvieglotu turpmāko terapiju.
Ko jūs varat darīt pats
Hipela-Lindau sindroma gadījumā skartajai personai nav pieejamas īpašas pašpalīdzības iespējas. Diemžēl sindromu arī nevar novērst vai ārstēt cēloņsakarībā, tāpēc ir pieejama tikai simptomātiska ārstēšana. Tomēr pat pēc veiksmīgas ārstēšanas pacients bieži ir atkarīgs no regulārām pārbaudēm, lai agrīnā stadijā diagnosticētu un ārstētu turpmākos audzējus. Audzēji parasti tiek noņemti ar operāciju. Operācijas veids lielā mērā ir atkarīgs no audzēja atrašanās vietas un apjoma. Tomēr Hipela-Lindau sindroms parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, jo audzējus var noņemt un tie ir labdabīgi. Bieži psiholoģiski satrauc vai depresija var izvairīties, sarunājoties ar citām cietušajām personām vai tuvākajiem draugiem un radiem. Īpaši bērnu gadījumā vienmēr jānotiek informatīvai sarunai, lai viņus izglītotu par iespējamām slimības sekām. Vairumā gadījumu Hipela-Lindau sindroma ārstēšana var arī uzlabot skartās personas redzi. Tomēr šie pacienti turpina paļauties uz vizuālo AIDS tikt galā ar ikdienas dzīvi. Dēļ augsts asinsspiediens, jāizvairās no stresa situācijām un smagiem sporta veidiem vai aktivitātēm. Tas aizsargā pacientu apgrozība un sirds.
