Ievads
Neirokutāns sindroms apkopo dažādas iedzimtas slimības, kas izpaužas gan uz ādas, gan centrālajā nervu sistēmas.
Definīcija
Slimības, kas ietver neirokutānu sindromu, raksturo noteiktas dīgļlapu malformācijas, kas attīstās embrija periodā. Tas nozīmē, ka šīs malformācijas rodas nedzimuša bērna attīstības laikā. Cilvēka organisms attīstās no 3 dīgļlapām - ārējā, vidējā un iekšējā.
Neirokutāna sindromā ir neirektodermālās un mezenhimālās dīgļlapu malformācijas. Neiroektodermālais dīgļlaps ir ārējā dīgļlapu daļa, no kuras nervu sistēmas attīstās embrija attīstības laikā. Mesenchymal dīgļlapu attīstās “embriju saistaudi“, No kura saista, skrimslis, muskuļu un tauku audi, kā arī kauli, Cīpslas un asinis, parādās. Neirokutāna sindroma rezultāts ir dažādas slimības, kuras tiek klasificētas atšķirīgi. Klasiskajos neirokutānu sindromos ietilpst neirofibromatoze, Stērža-Vēbera-Krabes sindroms, Von-Hipela-Lindau-Čermaka sindroms un Bourneville-Pringle sindroms.
Neirokutāna sindroma cēloņi
Neirokutāna sindromā ir izmaiņas gēnos, kas var izraisīt dažādas malformācijas embrija periodā. Neiroektodermālās malformācijas izskaidro neiroloģiskos traucējumus. Mesenchymal malformācijas var izraisīt audzējus. Tie var būt gan labdabīgi, gan ļaundabīgi. Šīs gēnu izmaiņas cēlonis vēl nav pilnībā noskaidrots.
Neirokutāna sindroma diagnostika
Diagnoze ir atkarīga no konkrētā sindroma, un to nevar vispārināt. Pārbaudes metodēs parasti ir dažādas attēlveidošanas procedūras. Arī slimības gaita var būt atšķirīga, un tai nepieciešama regulāra medicīniskā pārbaude. Atkarībā no klīniskā attēla ir nepieciešamas dažādas speciālistu medicīniskās pārbaudes.
Saistītie simptomi
Tā kā neirokutāns sindroms apkopo lielu skaitu ļoti dažādu slimību, simptomi un pavadošās sūdzības ir daudzveidīgas. Tie var izpausties dažādos veidos kā ādas traucējumi un neiroloģisko spēju traucējumi. Atkarībā no apgabaliem smadzenes tiek ietekmētas, var rasties dažādas neveiksmes.
