2. tipa progeria slimība, ko sauc arī par Vernera sindromu, pieder pie ģenētiskajiem defektiem. Vārds progeria nāk no latīņu valodas un nozīmē “priekšlaicīga novecošana”. Pirmo reizi Vernera sindromu 1904. gadā aprakstīja Ķīles ārsts CW Otto Verners.
Kas ir 2. tipa progeria?
Iedzimtā materiāla ģenētiskais defekts rodas ļoti reti. Ja cilvēku ietekmē Vernera sindroms, notiek priekšlaicīga novecošana, pacientiem paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni piecdesmit gadi. Atšķirībā no labāk pazīstamā 1. tipa progeria 2. tips neparādās bērnība bet tikai pieaugušā vecumā. Šajā gadījumā 2. tipa progeria izraisa ne tikai agrīnus novecošanās procesa ārējos faktorus, bet arī ar vecumu saistītas slimības un pavadošos simptomus.
Cēloņi
Priekšlaicīgas novecošanās cēlonis ir DNS, precīzāk, uz 8. hromosomas īso roku, kur gēns RECQL1 ir mutēts. DNS, kas atrodas kā sava veida mudžeklis šūnas kodolā, ir helikāzes deficīts - īpašs proteīns. Lai veiktu savas parastās funkcijas, DNS ir jāatsaiņo, par ko ir atbildīga DNS helikāze. Sakarā ar notiekošo traucējumu DNS replikācijas laikā tiek nepareizi pārveidota, kas izraisa attīstības traucējumus un blakus slimības. DNS helikāze ir atbildīga arī par kļūdu novēršanu DNS, kas izraisa paaugstinātu vēzis ja ir defekts. Šis īpašais proteīns aizsargā arī telomeres no hromosomas, ti, DNS galus no priekšlaicīgas noārdīšanās. 2. tipa progērijas gadījumā tos noārda pašreizējais defekts, kā rezultātā šūna vairs nevar dalīties. Tas pazemina šūnu dalīšanās biežumu un palielina šūnu novecošanos zemā šūnu dalīšanās dēļ.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Šī traucējuma simptomi kļūst acīmredzami līdz pilngadībai. The izaugsmes lēciens kas bieži sastopams pubertātes laikā, nenotiek. Tā vietā no šī brīža pamazām kļūst redzamas priekšlaicīgas novecošanās pazīmes. Līdz 20 gadu vecumam mati jau ir kļuvis pelēks; tas bieži izskatās reti un plāns. Cietušie ir kļuvuši daudz mazāki nekā viņu vienaudži. Viņiem bieži ir plakanas kājas. Seja ir šaura, bet acis izskatās samērā lielas. Kā taukaudi Zem āda sadalās, tāpat kā vecākiem cilvēkiem, āda šķiet plānāka un caurspīdīgāka. Tas var būt grumbains vai izstiepts virs kauli. Slimībai progresējot, vecuma plankumi forma un palielināta keratinizācija āda iestājas. Balss mainās daudzos no skartajiem. Tas izklausās augsts, plāns un diezgan vājš. Pacienti parasti ir neauglīgi, jo tiek traucēta arī dzimumdziedzeru darbība. Kā priekšlaicīgas novecošanās vienlaikus parasti attīstās citas slimības. Osteoporoze var būt saistīts ar palielinātu kaulu lūzumu rašanos. Katarakta, diabēts mellitus vai arterioskleroze ir arī iespējams. Pēdējais var vadīt uz trieka or sirds uzbrukums. Risks audzēju slimības ir palielināts. Melanoma ir visizplatītākā. Tiek saīsināts Vernera sindroma skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums.
Diagnoze un progresēšana
Pirmie simptomi parasti parādās pubertātes laikā, jo tas ir tad, kad parasti izaugsmes lēciens apstājas. bērnībaturpretim paiet bez citām pazīmēm. Ietekmēto ķermenis strauji mainās, tāpēc viņi jau izskatās neparasti veci vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Parasti 2. tipa progeria ir pamanāma, jo pacientiem attīstās pārsvarā putniem līdzīga seja un vāja, čīkstoša balss. The āda iziet īpaši smagas izmaiņas sakarā ar stipri ierobežotu šūnu dalīšanos. Tas kļūst plāns un krunkains, un tam bieži ir smaga pigmentācija. Daži no ādas taukainajiem audiem atkāpjas, liekot ādai zaudēt stingrību, bet ķermenim - svarīgos tauku spilventiņus. The mati arī kļūst nestabils. Tas ātri pelēks un zaudē dabisko dabu Blīvums un biezums. Vernera sindroms izraisa arī daudzas ar vecumu saistītas slimības un blakus slimības. Piemēram, skartajiem ir ievērojami palielināts risks vēzis jo DNS helikāze vairs neizlabo ģenētiskā materiāla kļūdas. Tādējādi bieži notiek mutācijas, kas noved pie audzēju slimības. Viņi arī bieži cieš no diabēts mellitus, tipisks ar vecumu saistīts diabēts un acu slimības, piemēram, katarakta. Arī ātri kļūst redzama progresējošā muskuļu atrofija. 2. tipa progeria rezultātā cieš arī no skartajiem osteoporoze, bieži cieš kaulu lūzumi. Pat mazākās uzsvars var vadīt līdz lūzumiem pieaugošā kaulu blīvums un pieaugošā porainība. Arterioskleroze ir ļoti izplatīta Vernera sindroma gadījumā, kā rezultātā palielinās trieka un sirds uzbrukums. Kreima dziedzeru vājums, kas var vadīt uz neauglība, arī pieder pie blakus slimībām. The smadzenes kā arī centrālais nervu sistēmas slimība neietekmē, tāpēc nezūd nervu šūnas un normāla smadzeņu darbība netiek ietekmēta. Progerijas 2. tips parasti tiek diagnosticēts, pamatojoties uz specifiskiem fiziskiem simptomiem. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Zinātnieki uzskata, ka Vernera sindroma pamatā ir tā sauktais recesīvais mantojums. Šajā gadījumā abiem vecākiem ir jānodod trūkumi gēns. Tomēr šis pieņēmums vēl nav pietiekami noskaidrots. Var novērot, ka 2. tipa progeria bieži notiek saistītās laulībās.
Komplikācijas
Cilvēkiem ar progeria 2 ir ģenētisks defekts, kas viņiem izraisa tipiskas komplikācijas. Šiem cilvēkiem novecošanās process sākas priekšlaicīgi un paātrinās, āda kļūst ļoti grumbaina, zemādas tauku audi atkāpjas, viņiem parasti ir pelēka, novājēta mati jaunībā. Jau vecumā no 30 līdz 40 gadiem viņi izskatās kā veci vīrieši. Viņu sejai ir putnam līdzīgs izskats, un balss šķiet vāja un čīkstoša. Paātrinātā novecošanās procesa dēļ šie pacienti jau jaunākā vecumā cieš no slimībām, kas parasti parādās tikai vecākā vecumā, piemēram, arterioskleroze. Tas dod priekšroku sirds uzbrukumi vai insultu. Turklāt šiem pacientiem kaulu zudums ir ātrāks, un viņi cieš vairāk osteoporoze. Pat neliels stress var izraisīt jūsu kauli salauzt. Turklāt pastāv paaugstināts attīstības risks vēzis. Citas komplikācijas ir diabēts mellitus un kataraktu. Cilvēki ar 2. tipa progeriju cieš arī no iedzimta dzimumdziedzeru vājuma, kas noved pie neauglība. Tipiskās slimības gaitas dēļ šiem cilvēkiem ir samazināts paredzamais dzīves ilgums, kas ir aptuveni viņu piecdesmito gadu vidus.
Kad jāredz ārsts?
Ja vecāki vai radinieki pamana, ka viņu pēcnācējiem nav izaugsmes lēciens pubertātes laikā jākonsultējas ar ārstu. Šis apstāklis jāsaprot kā organisma trauksmes signāls, un tas ir jāseko līdzi. Ja tūlīt pēc tam skartajai personai ir priekšlaicīga novecošana, ir arī pamats uztraukumam. Tiklīdz jaunietim parādās pieauguša vai veca cilvēka ādas izskats, jākonsultējas ar ārstu. Vecuma plankumi, neparasta grumbu veidošanās un novecojušais izskats jāuzrāda ārstam. pelēki mati, retinot matus vai smagas matu izkrišana kā jauns cilvēks tiek uzskatīti par neparastiem. Ieteicams apmeklēt ārstu, lai varētu sākt izmeklēšanu par cēloni. Ja neauglība kļūst acīmredzams vai notiek balss izmaiņas, ir nepieciešams ārsts. Bieži balss ir plāna, maiga un ne pārāk spēcīga. Viss skartās personas izskats šķiet vājš un dzīves tuvumā esošajiem cilvēkiem ir raksturīgs. Ja rodas vairāk kaulu lūzumu, fiziskā veiktspēja strauji samazinās vai skartā persona sūdzas par iekšēju vājumu, ir nepieciešams rīkoties. Būtu jākonsultējas ar ārstu, lai varētu sastādīt ārstēšanas plānu. Ja ir vispārēja savārguma sajūta, slimības vai neparasta parastā redzes pasliktināšanās, jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Ietekmētās personas ar 2. tipa progeriju saņem simptomātiskas terapija, jo nav iespējas izārstēt ģenētisko defektu. Ārstējošie ārsti mēģina mazināt parādītos simptomus un novērst iespējamās komplikācijas. Galvenais mērķis ir nodrošināt, lai pacientiem būtu pēc iespējas labāka dzīves kvalitāte, un pēc iespējas uzlabot to. Simptomātiski ārsti var ārstēt cukura diabēts iemācot pacientiem mainīt savu uzturs un ārstējot tos ar insulīna. Osteoporozes un no tā izrietošā paaugstinātā kaulu lūzumu riska dēļ dzīvesvieta jāveido, domājot par pacientu. Brauciena bīstamība, piemēram, neaizsargāti auklas, jānovieto saprātīgi, vispiemērotāk balstoties uz grīdlīstēm. Paklājus vajadzētu arī izlikt un nofiksēt bez grumbas. Turklāt dzīvoklim jābūt labi apgaismotam, ņemot vērā acu slimības, kuras cieš no Vernera sindroma pacientiem.
Profilakse
Tā kā 2. tipa progeria ir ģenētisks defekts, to ir grūti novērst. Zinātnieki norāda, ka šis ģenētiskais defekts tiek nodots recesīvā mantojumā. Tas nozīmē, ka defekti jānēsā abiem vecākiem gēns lai nodotu slimību savam bērnam. Var novērot, ka Vernera sindroms bieži rodas laulību gadījumos. Ja ir aizdomas, ka vienam no vecākiem ir bojāts gēns, īpaša pārbaude var nodrošināt skaidrību.
Follow-up
Tā kā 2. tipa progeria nav ārstējama, nav iespēju veikt papildu aprūpi klasiskajā nozīmē. Tomēr skartajiem pacientiem regulāri jāpārbauda ārsts. 2. tipa Progeria laikā sekundāras slimības, piemēram, cukura diabēts, acu duļķošana vai neveselīgs acu pieaugums holesterīns līmenis rodas. Ja šie simptomi tiek savlaicīgi atklāti, var sākt atbilstošu ārstēšanu. Īpaši diabēta gadījumā, ko izraisa 2. tipa progeria, ir svarīgi, lai pacienti tiktu pareizi kontrolēti ar medikamentiem. Pretējā gadījumā pastāv risks, ka pacients asinis cukurs paaugstināsies pārāk augstu vai nokritīs tik zemu, ka nonāks cukurā šoks, kas var būt letāls. Tomēr svarīgs mērķis ir saglabāt pacientus sāpes-bez cik ilgi vien iespējams, un saudzējiet viņus ar smagām vai riskantām terapijām. Tāpēc, piemēram, ārsti atturas sākt ķīmijterapija kad tiek konstatēts vēzis. Risks, ka progerijas pacienti neizdzīvos terapija būtu vienkārši par augstu. Ārstēšana sāpes un iespējamo komplikāciju novēršana tiek panākta, kombinējot medikamentus un mainot dzīvesveidu. Turklāt pacienti saņem arī psiholoģisko aprūpi, lai novērstu tādu emocionālu ciešanu rašanos kā depresija.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ciešanas no 2. tipa progērijas ir ļoti saspringtas. Tāpēc ieteicams izmantot psihoterapeitisko atbalstu. Turklāt progērija jāārstē simptomātiski. Tas ietver regulāru pacienta plānākas ādas kopšanu un aizsardzību no saules gaismas. Krēmi ar augstu saules aizsardzības faktors ir piemēroti šim nolūkam. Tā kā palielinās kaulu lūzumu risks, mājām jābūt iekārtotām tā, lai pacienti nevarētu nevajadzīgi paklupt un / vai nokrist. Pacientiem ar 2. tipa progeriju ieteicams uzturēt veselīgu dzīvesveidu, piemēram, lai nepieļautu paaugstinātu vēža risku. No vienas puses, veselīgs dzīvesveids ietver izvairīšanos no visa veida toksīniem, piemēram, nikotīns, alkoholsvai pat vides piesārņotāji. No otras puses, pacientiem vajadzētu būt aktīviem, vingrot un ēst veselīgi uzturs. Šī uzturs var sastāvēt no vieglas pārtikas, maz tauku un maz cukurs. Tas var arī novērst cukura diabēts. Tā kā astoņdesmit procenti no visām imūno šūnām atrodas zarnās, pacienti var arī vērsties probiotikas. Tie ir tādi preparāti kā jogurts vai diētiski bagātinātāji kas satur dzīvus mikroorganismus. Šie mikroorganismi vairojas zarnās un palīdz uzturēt imūnā sistēma tur. Ja imūnā sistēma ir takts, slimības var novērst vai atvieglot to gaitu.
