Neurofibromatoze ir iedzimta slimība, kas izpaužas divās formās: 1. un 2. tips. 2. tips, kurā skartā persona cieš no labdabīgiem audzējiem smadzenes un to izraisītie simptomi - dzirdes traucējumi, sejas paralīze nervi, un līdzsvarot traucējumi - ir salīdzinoši reti. Neirofibromatoze nav izārstējama, taču to var ārstēt pietiekami labi, lai novērstu iespējamās komplikācijas.
Kas ir 2. tipa neirofibromatoze?
2. tipa neirofibromatoze, tāpat kā biežāk sastopamo 1. tipu, uzskata par iedzimtu un iedzimtu traucējumu. Faktiski tomēr ir konstatēts, ka aptuveni 50% no tiem, kuriem ir šī slimība, ir jauna mutācija, kas nozīmē, ka ģimenē nav slimības gadījumu. Galvenā slimības pazīme ir labdabīga smadzenes audzēji, kas attīstās abās dzirdes un vestibulārās pusēs nervi un izraisīt specifiskus simptomus. Tipiski simptomi 2. tipa neirofibromatoze ir dzirdes samazināšanās vai zudums, troksnis ausīs, līdzsvarot traucējumi, paralīze sejas muskuļi un priekšlaicīga katarakta. Šī slimības forma ir daudz retāk sastopama nekā 1. tipa neirofibromatoze, kas pazīstama arī kā Rekklinghauzena slimība. Saslimstība ir 1: 35000, turpretim 1. tipa sastopamība jāskata 1: 3500.
Cēloņi
Katras neirofibromatozes formas cēlonis ir attiecīgās neirofibromatozes mutācijas gēns 22. hromosomā. Tas gēns Tiek uzskatīts, ka tas ietekmē noteiktu šūnu tipu migrācijas uzvedību un formu, tāpēc defekts, visticamāk, būs vadīt līdz audzēja slimībai. Apmēram puse jauno gadījumu ir balstīti uz spontāniem gēns mutācijas un nav iedzimtas. Neskatoties uz to, neirofibromatoze tiek uzskatīta par iedzimtu slimību. Kā tāda slimība tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, kas vienkāršotā nozīmē nozīmē, ka mantošana nav atkarīga no dzimuma, bet noteikti, ja tiek ietekmēts viens no vecākiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientiem ar 2. tipa neirofibromatoze attīstīt audzējus smadzenes un muguras smadzenes. Samazinātā biežumā ir iespējamas pigmenta izmaiņas, tāpat kā NF 1. tipā. Raksturīgi 2. tipam ir audzēji nervi ķermenī. Tie rodas no nervu šūnu aizsargslāņa - Švannas šūnām. Galvenā invāzija notiek smadzeņu zonā, dzirdes nervos un mugurkaulā. Atkarībā no audzēja lieluma un tā lokalizācijas rodas dažādi simptomi. Tie ietver traucējošu skaņu uztveri un vispārēju dzirdes spēju samazināšanos. Pacienti nevar droši uzturēt savu līdzsvarot, sejas muskuļi laiku pa laikam ietekmē paralīze]] ar tieksmi uz vemšanu, orientēšanās problēmām un galvassāpes. Izplatīšanās dzirdes nervos parasti ir simetriska. Medicīna šo īpašību sauc par divpusēju akustiskā neiroma. Vairumā gadījumu šī progresēšana ir redzama tikai pēc pubertātes. Pastāvīga zvana vai svilpes (troksnis ausīs) pavada līdzsvara problēmas. Izmaiņas acīs norāda arī uz 2. tipa neirofibromatozi. Acs lēcas (nepilngadīgā katarakta) apgrūtina pacientu vizuālo uztveri un ir viena no centrālās neirofibromatozes agrīnām pazīmēm. Turklāt uz āda kā NF 1. tipā, bet tipiskais Liss mezgliņš nav acu zonā. Ilgtermiņa simptomi ir smagi kurluma dzirdes traucējumi, sejas paralīzes izpausme, apgrūtināta rīšana un balss traucējumi balss virvju funkcionālās disfunkcijas dēļ.
Diagnoze un gaita
2. tipa neirofibromatozes simptomi ir nespecifiski, tāpēc pareiza diagnoze ir sarežģīta un var būt ilga. Ja pastāv simptomi un riski, kas var norādīt uz slimības klātbūtni, īpaši dzirdes zaudēšana un līdzsvara problēmas, jāveic rūpīga pārbaude. Pirmkārt, asinis tiek veikts, lai veiktu DNS analīzi. Asinis analīze jau ir iespējama pirmsdzemdību diagnostika. Tā kā 2. tipa neirofibromatozes galvenā iezīme ir divpusēji labdabīgi dzirdes un vestibulārā nerva audzēji, tad jāuzsāk attēlveidošanas procedūra. Slimību var diagnosticēt tikai tad, ja šajā gadījumā audzēji ir nosakāmi. Citi skaidri kritēriji ir viena vai abu vecāku slimība un audzēju un fibromu noteikšana. Ja ir diagnosticēta 2. tipa neirofibromatoze, slimības apmērs jānosaka ar EEG, dzirdes pārbaudi, mugurkaula attēlveidošanas pārbaudi un psiholoģiskā pārbaude, lai varētu uzsākt optimālu pacienta aprūpi. Tiek izdalīti divi neirofibromatozes kursi: sākotnējais sākums pirms 20 gadu vecuma ar strauju audzēja progresēšanu, Wishart fenotips un lēna slimības progresēšana pēc 20 gadu vecuma. Pēdējais ir pazīstams kā Feiling-Gardner fenotips.
Komplikācijas
Kaut arī 2. tipa neirofibromatoze ir reta, iedzimta slimība, tā, visticamāk, ir vadīt dažādām komplikācijām atkarībā no audzēju lokalizācijas. Parasti slimības gaitā audzēju skaits, kaut arī labdabīgs, palielinās. Tā kā tie galvenokārt atrodas smadzenēs vai muguras smadzenes, viņi var vadīt neiroloģisku deficītu ilgtermiņā. Tomēr komplikācijas parasti nenotiek līdz pilngadībai, un tās bieži var novērst, ķirurģiski noņemot audzējus. Viena no visbiežāk sastopamajām komplikācijām ir astotā galvaskausa nerva disfunkcija, kas ir atbildīga par dzirdi un līdzsvara izjūtu. Tas var novest pie dzirdes zaudēšana vai pat kurlums. Turklāt reibonis ir izplatīta. Citas biežas komplikācijas ir sejas nervs paralīze, balss aukla paralīze vai disfāgija. Papildus, koordinācija kustību traucējumi (ataksija), gaitas traucējumi un galvassāpes var rasties. Ja muguras smadzenes tiek ietekmēts, pat paraplēģija notiek ārkārtējos gadījumos. Bieži tiek novērotas arī acu izmaiņas, kas var izraisīt a katarakta (lēcas apduļķošanās) jau pusaudža gados. Smagākās komplikācijas var novērst, ķirurģiski noņemot audzējus. Tomēr, tā kā bieži attīstās recidīvi, pat ķirurģija ne vienmēr var novērst komplikāciju rašanos. Turklāt, salīdzinot ar vispārējo populāciju, ievērojami palielinās labdabīgu audzēju pārveidošanās par ļaundabīgiem audzējiem risks.
Kad jāredz ārsts?
Ārstam jāprecizē vispārēja slimības, savārguma vai dažādu funkcionālo spēju ierobežojuma sajūta. Ja ir ievērojamas svara svārstības, problēmas ar orientāciju vai paralīzi, ir nepieciešams ārsts. Izmaiņas āda izskats, sāpes vai dzirdes ierobežojumi ir jāpārbauda un jāārstē. Tādu skaņu uztvere, kuras līdzcilvēki nedzird, ir tikpat satraucoša kā kurlums. Ja ir līdzsvara traucējumi, nelielu nelaimes gadījumu vai kritienu skaita pieaugums un nestabilitāte gājienā ir sūdzības, jāapmeklē ārsts. Radzenes apduļķošanās, optiskas izmaiņas acu zonā, kā arī redzes izmaiņas ir papildu slimības pazīmes. Sūdzības norijot vai sasprindzinājuma sajūta kaklā jāpārbauda ārstam. Balss izmaiņas, fonācijas ierobežojumi vai atteikums ēst ir norādes uz a veselība pārkāpums, nepieciešama ārsta vizīte. Ja slimības progresēšanas laikā esošās sūdzības palielinās, nepieciešams ārsts. Ja rodas trauksme vai uzvedības novirzes, skartajai personai jāmeklē palīdzība. Ja garastāvokļa maiņas, rodas labklājības vai dzīves kvalitātes zudums, ieteicams apmeklēt ārstu.
Ārstēšana un terapija
Neirofibromatozes cēlonis ir gēni, un to nevar novērst, tāpēc slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Tāpēc mērķis un saturs terapija var būt tikai agrīna paliatīvā ietekme uz notiekošajiem simptomiem. Pacientiem jāmeklē padoms no vairākiem speciālistiem, kas sadarbojās, lai varētu ārstēt visus simptomus. Atkarībā no slimības smaguma komanda sastāv no ģimenes ārsta, kuram jo īpaši būtu jāiejaucas koordinējošā veidā, neirologa vai neiroķirurga un oftalmologs ir ieteicams. Dažās universitātes slimnīcās ir īpašas ambulatorās klīnikas neirofibromatozes pacientiem. Ar simptomiem saistīta ārstēšana, piemēram, acu operācija vai iejaukšanās sejas nervos. Lielu audzēju var noņemt ķirurģiski, taču, to darot, ir jāsalīdzina riski un blakusparādības un veiksmes iespējas.
Perspektīvas un prognozes
2. tipa neirofibromatoze tiek uzskatīta par neārstējamu līdz šim. Iemesls tam ir meklējams veselība traucējumi. Ir cilvēka mutācija ģenētika ko juridisku iemeslu dēļ ārsti un ārstniecības personas nedrīkst mainīt. Medicīniskajā aprūpē tāpēc visi pasākumus ārstējošā ārsta ierosinātā uzmanība tiek pievērsta individuāli smagu simptomu mazināšanai. Vairumā gadījumu dažādi medicīnas speciālisti sadarbojas, lai pacientam nodrošinātu optimālu aprūpi. Kopā viņi panāk ievērojamu pārkāpumu novēršanu un tādējādi būtisku dzīves kvalitātes uzlabošanos. Bez ārstēšanas ir sagaidāms simptomu pieaugums. Turklāt vispārējais negadījumu risks tiek palielināts dzirdes traucējumu, kā arī līdzsvara problēmu dēļ. Tāpēc sekundāras slimības attīstības risks būtu lielāks nekā pastāvīgas medicīniskās aprūpes gadījumā. Dzīves laikā notiek atkārtotas ķirurģiskas iejaukšanās. Operāciju mērķis ir noņemt labdabīgus audzējus, pirms tie izraisa komplikācijas vai traucējumus kustībā, kā arī nervu darbību. Tāpēc skartajai personai visu mūžu jāveic regulāras pārbaudes, lai pēc iespējas agrāk varētu atklāt izaugumus. Tiks noteikta to atrašanās vieta, kā arī ietekme, un nepieciešamības gadījumā tiks veikti preventīvi pasākumi.
Profilakse
Nevar novērst tādas iedzimtas slimības kā 2. tipa neirofibromatoze. Ietekmētās personas, kuras atturas no saviem bērniem, ir personisks preventīvs pasākums, kas ir jānosver, taču daudzi praktizētāji to iesaka, lai gan tas nav garantija jauno mutāciju dēļ. Ietekmētās personas jāpārbauda vismaz reizi gadā, lai savlaicīgi atklātu un ārstētu audzēju izmaiņas, jaunus simptomus un stāvokļa pasliktināšanos.
Follow-up
Pēc 2. tipa neirofibromatozes ārstēšanas pabeigšanas uzraudzība simptomi ir īpaši svarīgi. Īpaši pēc ķirurģiskām procedūrām skartajam pacientam ir jāatvieglo. The āda jāaizsargā no turpmākas uzsvars, un tāpēc jāievēro piesardzība gan personīgās higiēnas, gan apģērba jomā, lai izvairītos no turpmākas ādas kairināšanas. Šeit svarīgi ir īpaši maigi ķermeņa kopšanas līdzekļi un apģērbs ar zemu kairinājumu. Īpaši maiga šampūni un mazgāšanas šķidrumi ar ļoti ādai draudzīgu pH vērtību šeit ir ļoti maigi. Atvieglojumu sniedz arī apģērbs, kas izgatavots no mīkstiem un elpojošiem materiāliem. Augstas kvalitātes kokvilna vai vilna, kas tiek apstrādāta ļoti ādai draudzīgi, palīdz skartajai personai viņa labsajūtai. Norādīta arī īpaši uzmanīga personīgā higiēna. Ietekmēto bērnu vecākiem jānodrošina regulāra gultas piederumu nomaiņa un uzturama ļoti tīra dzīves vide, katru dienu tīrot grīdas un virsmas. Vecākiem rūpīgi jāuzrauga simptomu attīstība, lai varētu uzņemt nepieciešamo pasākumus nekavējoties, ja rodas komplikācijas. Tā kā 2. tipa neirofibromatoze bieži var noritēt ļoti smagā kursā, ir lietderīgi iesaistīt terapeitu. Viņš vai viņa var palīdzēt vecākiem tikt galā uzsvars un nodibināt kontaktu ar atbalsta grupām.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Papildus ķirurģiskai ārstēšanai internetā ir pašpalīdzības emuāri un pašpalīdzības portāli, kas piedāvā daudz ieteikumu un padomu par dzīvi kā cietēju. Izmaiņas uzturs pret antiangiogēniem pārtikas produktiem veicina audzēju piegādājošu veidošanos kuģi kā profilakses līdzeklis un kavē jaunu audzēju augšanu. Mūsdienu tehnoloģijas ļauj pielāgoties individuālajām vajadzībām. Runas atpazīšanas programmas un vibrācijas pastiprinātāji sniedz svarīgu palīdzību dzirdes invalīdiem. Ierīces ar lieliem displejiem personām ar redzes traucējumiem bieži ļauj grāmatas vēlreiz lasīt e-grāmatu veidā. Mācīšanās zīmju valoda agrīnā stadijā kopā ar atbilstošiem tulka pakalpojumiem, izmantojot viedtālruni, ļauj gandrīz bez šķēršļiem sazināties ar dzirdīgiem cilvēkiem. Turklāt ir tiesības uz tulku valsts birojos, ārsta iecelšanā un darba dzīvē. Tomēr šajā gadījumā skartajai personai birojā ir jāpiesakās tulkotājam katrā no šiem gadījumiem veselība apdrošināšanas fondā vai integrācijas birojā. Īpaši izteiktu ierobežojumu gadījumā ir iespējama arī palīdzības suns, kura izmaksas tomēr nav segušas slimokases vai valsts iestādes. Cietēji, kuri arī cieš no asinsrites traucējumi veidā polineuropatija palīdz stimulēt apgrozība izmantojot sportu un asinis apgrozība-veicināšana ziedes. Arī atteikšanās no smēķēšana un pieguļošas drēbes nodrošina simptomu uzlabošanos.
