Pirmsdzemdību diagnostika

Pirmsdzemdību diagnostika nodarbojas ar nedzimušā bērna pārbaudēm dzemdē (pirmsdzemdību = pirms dzimšanas).

To galvenokārt piedāvā sievietēm pēc 35 gadu vecuma, jo pēc tam ievērojami palielinās bērna anomāliju risks hromosomu izmaiņu dēļ. Pirmsdzemdību diagnostiku var izmantot arī, lai pārbaudītu dažādas bērna infekcijas, vielmaiņas un iedzimtas slimības (monogēnas slimības).

Indikācijas (pielietojuma jomas)

  • Mātes vecums; palielinoties mātes vecumam (> 35 gadu vecumam), palielinās bērna hromosomu patoloģiju iespējamība
  • Neinvazīvas skrīninga procedūras rezultāts (piemēram, sonogrāfijas / plika caurspīdīguma mērīšana; trīskāršais tests).
  • Sonogrāfisks atradums, kas ļauj aizdomas par hromosomu traucējumiem.
  • Hromosomu anomālija, piemēram, translokācija, ievietošana vai inversija vienam no vecākiem (šādos gadījumos nelīdzsvarotas hromosomu anomālijas iespējamība bērnam ir lielāka par mātes vecuma risku).
  • Ģimenes ģenētiskā nosliece uz smagu slimību.

Pirmsdzemdību diagnostikas metodes

Piegāde Laiks
Preimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD) *. in vitro apaugļošana
NIPT (neinvazīvs pirmsdzemdību tests): molekulārā ģenētiskā asinis tests, lai noteiktu DNS bez šūnām. 10 + 0 SSW
Chorionic villus paraugu ņemšana(audu paraugu ņemšana no augļa (bērna) daļas placenta* (placenta)). 11.-14. SSW
Amniocentēze* * (amnija šķidrums kolekcija punkcija augļa dobuma). 15-17 DR
Placentāls punkcija* (punkcijas punkcija placenta). no 15. SSW
Kordocentēze * * * (punkcija no nabas saite, vēlams placentas piestiprināšanas vietā). No plkst. 16-20 SSW
Augļa biopsija (augļa audu paraugu ņemšana) noteiktu genodermatožu diagnostikai No 20. SSW
Augļa asiņu savākšana (ultraskaņas vadīta augļa asiņu savākšana no nabas vēnas vai augļa sirds) Agrākais laiks: 20 SSW
Fetoskopija (nedzimušā bērna endoskopiskā novērošana; mūsdienās tiek veikta tikai izņēmuma gadījumos). Optimālais laiks: 18.-24. SSW.

SSW = grūtniecības nedēļa * Hromosomu patoloģiju skrīnings, izmantojot šūnu bioloģiju un molekulāro ģenētisko testēšanu; specifisku ģenētisko defektu noteikšana (gēns mutācijas), ieskaitot. Aneuploīdijas skrīnings (skrīnings virsskaitlīgu vai trūkstošu hromosomu klātbūtnei) * * Hromosomu izmaiņu pārbaude ar hromosomu analīzes palīdzību; turklāt ģenētiskā diagnostika un bioķīmiskā diagnostika; amniocentēzes gadījumā papildus atklātu nervu caurules defektu diagnostika * * * Hromosomu izmaiņu pārbaude ar hromosomu analīzes palīdzību; turklāt hematoloģiskā un bioķīmiskā diagnostika

Citas turpmākās procedūras

  • Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama no grūtniecība no augļa šūnām (augļa šūnām) dzemdes kakla uztriepē (uztriepe no dzemdes kakla). Aptuveni katra 2,000. uztriepes šūna ir trofoblasts (blastocistas ārējais šūnu slānis (embriogēzes attīstības stadija), kas savieno to ar dzemdes sieniņu) no placenta un tādējādi cēlies no auglis. Procedūra joprojām tiek izstrādāta.
  • Nākamais pirmsdzemdību diagnostikas solis ir visa eksoma sekvencēšana (WES; potenciāli kodējoši DNS segmenti). Augļa strukturālo anomāliju gadījumos augļa DNS ir analizēts no horiona villiem, amnija šķidrums, un asinis. Tādējādi WES ļāva noteikt papildu diagnostikas ģenētiskos variantus ar ātrumu, kas svārstās no aptuveni 3% līdz 15%.