Šis iedzimtais āda traucējumi ir pazīstami ar medicīnisko terminu Nethertona sindroms. Tomēr pareizais nosaukums ir Comèl Netherton sindroms. Šis nosaukums tiek attiecināts uz pirmajiem aprakstītājiem - Marcell Comèl un Weldon Netherton. Sarunvalodā šo iedzimto slimību sauc arī par bambusu mati sindroms. Raksturīgās pazīmes ir alerģiska paaugstināta jutība, bambuss mati matu vārpstas anomālijas rezultātā, un āda iezīmes, kas raksturīgas psoriāze.
Kas ir Nethertona sindroms?
Šī iedzimtā āda traucējumi Nethertona sindromu sauc arī par bambusu mati sindroms. Galvenā iezīme ir trichorrhexis invaginata, matu vārpstas anomālija, kas matus padara līdzīgus bambusa spieķiem. Citas raksturīgās pazīmes ir atopiskie simptomi, kas izpaužas kā īpaša alerģiskas paaugstinātas jutības forma un ietver dažādus saistītos simptomus. Vēl viens Nethertona sindroma klīniskais simptoms ir iedzimta ihtioziforma eritrodermija zvīņainas, sarkanas un niezošas ādas formā, kas parādās piedzimstot. Pavadošie simptomi bieži ir alerģiskas reakcijas astma.
Cēloņi
Nethertona sindroms ir autosomāli recesīvs ādas traucējums, kas rodas piedzimstot. Tas nozīmē, ka abi vecāki pārnēsā izmainītu ģenētisko materiālu, ko viņi nodod savam bērnam. Tomēr tie paši nav jāietekmē, pietiek ar to, ka viņi ir ģenētiskā defekta nesēji, kas līdz ar to nenotiek katrā paaudzē. SPINK5 mutācijas ir identificētas kā šīs iedzimtas slimības cēlonis, kas izraisa nopietnu ādas barjeras funkciju traucējumus. Dabiskā ādas aizsargfunkcija ir atspējota. Šī iedzimta slimība rodas ārkārtīgi reti, un līdz šim tā ir aprakstīta tikai 2,000 reizes. Šī iemesla dēļ pārliecinoša diagnoze bieži ir sarežģīta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Raksturīgi simptomi ir sarkanas, niezošas un iekaisušas ādas vietas, kas var parādīties visā ķermenī ādas formā ekzēma un atopiskais dermatīts. Šīs slimības klīniskās pazīmes ir mezglainas, strupas, asas, kā arī trausli mati uz vadītājs. Skropstas un uzacis bieži izkrist un neizkrist augt pareizi. Daudziem zīdaiņiem un maziem bērniem ar Nethertona sindromu rodas saistīti alerģiski simptomi, piemēram, astma, tur drudzis, pārtikas nepanesamība un konjunktivīts. Skartajiem bērniem ir novēlota izaugsme, īss augums un attīstības kavēšanās. Dažos gadījumos tiek pievienots intelektuālais deficīts. Vēl viens klīniskais simptoms ir traucēta aminoskābju vielmaiņa ar palielinātu izdalīšanos ar urīnu. Komplikācijas var rasties smagu infekciju formā, caurejaun samazināta barības vielu izmantošana.
Slimības diagnostika un gaita
Galīgā diagnoze ir imūnhistoķīmiskā atrašana, ko papildina dažādi fiziski izmeklējumi. Ar šiem atklājumiem, pamatojoties uz LEKTI noteikšanu, ticami tiek noteiktas cēloniskās SPINK5 mutācijas. Ja Nethertona sindroms tiek atklāts tikai jaundzimušā stāvoklī, tiek parādīta tūlītēja darbība. Ja sākotnējās aizdomas apstiprinās, dermatologs iegūst informāciju par slimības ģimenes anamnēzi. Ģenētiskās konsultācijas tiek piedāvāts vecākiem. Lai bez šaubām konstatētu Nethertona sindromu, abiem vecākiem tiek veikta DNS pārbaude. Ja konstatējumi tiek apstiprināti pirms bērna piedzimšanas, ārstējošais ārsts veic pirmsdzemdību diagnozi. Asinis analīzes un citas laboratorijas vērtības var arī sniegt informāciju. Pirms galīgajiem konstatējumiem a diferenciāldiagnoze jāveic, lai izslēgtu citas infantilas eritrodermijas un līdzīgus dermatīta traucējumus. Nethertona sindroms skartos pacientus pavada visu mūžu, bet mati un ādas izmaiņas laika gaitā zaudē smagumu. Daudzos gadījumos augšanas traucējumi un attīstības kavēšanās sāk atkāpties pēc otrā dzīves gada. Tomēr saglabājas simptomi, kuriem nepieciešama regulāra ārstēšana un aprūpe. Jaundzimušajiem ar dzīvībai bīstamām komplikācijām ir nelabvēlīga prognoze, ko parasti apstiprina augsts mirstības līmenis.
Komplikācijas
Nethertona sindroma dēļ pacienti cieš no dažādiem ādas stāvokļiem. Daudzos gadījumos tiem ir ļoti negatīva ietekme uz skarto cilvēku psihi, tāpēc lielākā daļa pacientu cieš arī no mazvērtības kompleksiem vai ievērojami samazināta pašnovērtējuma. Āda ir apsārtusi, un to var ietekmēt arī nepatīkams nieze. Turklāt skartās personas mati ir arī ļoti trausli, tā ka matu izkrišana var rasties. Parasti lielākā daļa pacientu cieš no dažādas neiecietības Nethertona sindroma dēļ. Konjunktivīts var rasties arī vieglāk sindroma dēļ, vienlaikus turpinot sarežģīt skartās personas ikdienas dzīvi. Bērna izaugsme ir aizkavējusies, un notiek arī garīga nepietiekama attīstība. Parasti bērniem ir nepieciešama īpaša aprūpe, un viņu dzīvē viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Tomēr Nethertona sindroms neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama. Šī iemesla dēļ, terapija ir vērsts galvenokārt uz atsevišķu simptomu mazināšanu. Šajā procesā parasti nerodas komplikācijas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ģimenes locekļiem jau ir diagnosticēts Nethertona sindroms, pēcnācējiem var veikt ģenētisko testu. Tas sniedz informāciju par slimības klātbūtni un ļauj agrīna iejaukšanās un savlaicīga ārstēšanas plāna sagatavošana. Ādas izskata izmaiņas ir raksturīga slimības pazīme. Ja ir nieze, ādas apsārtums vai iekaisušas vietas, nepieciešams ārsts. Jāuzmanās ar atvērtu brūces. Bērna vecākiem būtu jānodrošina, lai brūce būtu sterila, pretējā gadījumā sepsis var rasties. Tā kā tas ir potenciāli dzīvībai bīstams stāvoklis, tiklīdz brūcē ir kādas izmaiņas vai novirzes, jākonsultējas ar ārstu. Ja parādās dažāda pārtikas nepanesamība vai ir siens drudzis, iesnas deguns, apsārtušas acis vai elpošana problēmas, nepieciešama ārsta vizīte. Akūtas elpošanas distresa gadījumā jābrīdina ātrā palīdzība un pirmā palīdzība pasākumus pieņemts. Pretējā gadījumā pastāv skartās personas priekšlaicīgas nāves risks. Caureja, trokšņaina gremošana vai vispārēja slimības sajūta ir vēl citas pazīmes veselība traucējumiem, tāpēc tie ir jāizmeklē. Ja ir palielināta urinēšana, jākonsultējas ar ārstu. Ja augošam bērnam ir novēlota attīstība, tas jāapspriež ar ārstu. Ja ir mācīšanās deficīts, slikta fiziskā izaugsme vai uzvedības problēmas, tiek norādīts skaidrojums.
Ārstēšana un terapija
Adekvāta slimības izpratne un cieša sadarbība starp ārstējošo dermatologu un cietušā bērna vecākiem palīdz mazināt sūdzības un simptomus. Ir obligāti jāievēro ārstējošā ārsta norādījumi. Simptomātiskai ārstēšanai dermatologi dod priekšroku lietošanai urīnviela lokālai lietošanai sarkano, iekaisušo un niezošo ādas zonu ārstēšanai. Urīnviela ir daudzu medicīnas sastāvdaļa ziedes ārstēšanai atopiskais dermatīts kā arī labi zināmo brūču un ārstniecisko ziedi. Vietējie imūnmodulatori, piemēram, takrolīms un pimecrolimusaus ir izrādījušies noderīgi vietējā līmenī terapija. Tomēr tie nav piemēroti ilgstošai lietošanai terapija jo tie sistemātiski uzsūcas bojātās ādas aizsargfunkcijas dēļ. Ilgtermiņā slimās ādas vietas apstrādā ar mīkstinošām vielām, kuras satur kosmētikas un medicīnas ziedes kā repatēšanas aģenti. Tās ir lipofilās (taukos šķīstošās) vielas, kas mīkstina ādu. Pienskābe un amonijs laktāts var būt vienlīdz efektīvs cīņā pret ādas sūdzībām. Svarīga terapijas sastāvdaļa ir noteiktas aprūpes ievērošana pasākumus vecākiem, kuriem regulāri jānodrošina galvenā zīdaiņa vai mazuļa aprūpe. Tas ietver noteiktus medicīniskās aprūpes produktus, piemēram, ziepes, šampūniun mitrinātājus, jo parastie kopšanas līdzekļi var saasināt alerģiskas ādas slimības. Turklāt ziedes un tinktūras regulāri jāpielieto skartajās ādas vietās. Papildus urīnviela, šīs zāles bieži satur kortizons kā viens no veiksmīgākajiem narkotikas iekaisušo ādas zonu ārstēšanai, neirodermatīts un citas formas psoriāzeTā kā simptomi un diskomforts laika gaitā mazinās, bet nekad pilnībā nepazūd, pacienti var sevi ārstēt, ja viņi ir pietiekami veci. Daži faktori, kas to saasina stāvoklis, piemēram, a pārtikas alerģija, nekavējoties jālikvidē. Pietiek ar to novērst alerģija-izraisīt ēdienus no ēdienkartes.
Perspektīvas un prognozes
Nethertona sindroma prognoze un gaita ir mainīga un balstās uz slimības pirmās epizodes simptomu modeli. Daži pacienti cieš no simptomiem tikai zīdaiņa vecumā; citos gadījumos hroniskas ādas slimības, piemēram, ihtioze linearis circumflexa attīstās pirmajos dzīves mēnešos un var iziet smagu gaitu. Bērniem, kuri neilgi pēc piedzimšanas cieš no dzīvībai bīstamām komplikācijām, ir nelabvēlīga prognoze. Pirmajos dzīves mēnešos daudzi jaundzimušie mirst no šīs slimības. Jo agrāk Nethertona sindroms tiek atklāts un ārstēts, jo lielākas iespējas atgūties. Tipiska āda un ādas bojājumi bērna vecumam kļūst mazāk smagas. Arī nespēja uzplaukt lielā mērā atkāpjas. Ja slimības gaitu pozitīvi ietekmē simptomātiska ārstēšana, pacienti to var vadīt dzīve, kas lielā mērā nav simptomu. Ar nosacījumu, ka tiek pārvarēta Nethertona sindroma akūtā epizode, simptomi atkāpjas starp otro un trešo dzīves gadu. Turpmāk bērni attīstās normāli. Pozitīvā virzienā dzīves ilgums nav ierobežots. Dzīves kvalitāte arī nav jūtami pasliktinājusies. Tomēr ādas izmaiņas paliek pastāvīgi un pusaudža gados un pieaugušā vecumā var izraisīt psiholoģiskas problēmas, kuras ir jāārstē.
Profilakse
Jo tas stāvoklis ir tiešs rezultāts gēns mutācija, profilakse klasiskajā nozīmē nav iespējama.
Turpmāka aprūpe
Tā kā Nethertona sindroms ir ģenētiska slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Ietekmētās personas tāpēc ir atkarīgas no medicīniskās novērtēšanas un ārstēšanas, lai novērstu turpmāku komplikāciju vai citu veselības traucējumu rašanos. Agrīna diagnostika parasti vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Tomēr Nethertona sindroma gadījumā, ja vecāki vēlas atkal piedzimt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Pati ārstēšana tiek veikta, izmantojot dažādas krēmi un ziedes. Jāpievērš uzmanība pareizai zāļu devai un regulārai lietošanai krēmi. Neskaidrību vai blakusparādību gadījumā vispirms jākonsultējas ar ārstu. Turklāt skartajām personām jāpiedalās regulāros ārsta izmeklējumos, lai agrīnā stadijā atklātu ādas sūdzības. Bieži vien skartajiem ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts, lai to novērstu depresija un citas psiholoģiskas sūdzības. Nethertona sindroms parasti nesamazina un neierobežo skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pēc Nethertona sindroma diagnosticēšanas vecākiem vispirms jāievēro ārsta norādījumi. Tā kā stāvoklis var izraisīt daudzus simptomus un sūdzības, ārstēšanai un visiem to papildinājumiem ir nepieciešama visaptveroša klīniskā attēla precizēšana pasākumus. Principā uz Netherton sindroma ārstēšanu attiecas stingra personīgā higiēna. Ietekmētos bērnus var ārstēt ar medicīniskās aprūpes līdzekļiem, kā arī ar vairākiem efektīviem dabīgiem līdzekļiem specializētos veikalos. Efektīvi alternatīvi līdzekļi ietver preparātus, kas satur alveja, salvija un citi nomierinoši ārstniecības augi. Arī skartajam bērnam ir jāveic uzvedības terapija, kuru vecāki vislabāk atbalsta pastāvīgi uzraudzība. Ja tādas komplikācijas kā dehidrēšana or superinfekcija rodas ārsts, ir jāaicina ārsts. Vecākiem vajadzētu runāt medicīnas speciālistam par terapeitiskām konsultācijām, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar emocionālo spiedienu, kas rodas skartā bērna audzināšanā. Visbeidzot, svarīgs ir arī draugu un radinieku atbalsts. Vecāki var daudz darīt paši, lai palīdzētu savam bērnam un sev, taču vispirms tas vienmēr jāapspriež ar medicīnas speciālistu.
