Turpmāk “iedzimtas malformācijas” apraksta slimības, kas šai kategorijai ir piešķirtas saskaņā ar ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 izmanto Starptautiskajā statistiskajā slimību un ar to saistīto klasifikāciju Veselība Problēmas un ir atzīta visā pasaulē.
Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu patoloģijas
Iedzimtas malformācijas ir orgāna vai orgānu sistēmas patoloģijas, kas notikušas pirmsdzemdību periodā (pirms dzimšanas) vai jau ir noteiktas. Tie var būt ģenētiski, rodas spontāni vai to var izraisīt ārēja ietekme, vide. 2-3% jaundzimušo Vācijā ir ģenētiskas īpatnības vai malformācijas. Var tikt ietekmētas šādas jomas:
- Nervu sistēma (ICD-10: Q00-Q07).
- Acis, ausis, seja un kakls (ICD-10: Q10-Q18).
- Asinsrites sistēma (ICD-10: Q20-Q28)
- Elpošanas sistēma (ICD-10: Q30-Q34)
- Plaisa lūpa, žokļa un aukslēju (ICD-10: Q35-Q37).
- Gremošanas sistēma (ICD-10: Q38-Q45).
- Dzimumorgāni (ICD-10: Q50-Q56)
- Urīnceļu sistēma (ICD-10: Q60-Q64)
- Skeleta-muskuļu sistēma (ICD-10: Q65-Q79)
- Citas iedzimtas malformācijas (ICD-10: Q80-Q89).
- Hromosomu anomālijas (ICD-10: Q90-Q99).
Nepilnības var būt tik smagas, ka skartās personas dzīvotspēja ir traucēta. Izšķiroša nozīme malformācijas attīstībā ir laiks, kad tiek traucēta bērna attīstība dzemdē. Tā kā bērna orgāni tiek veidoti līdz 12. nedēļai grūtniecība (SSW), ir jāuzmanās, lai izvairītos no kaitīgas ietekmes, īpaši šajā periodā. Protams, mātes uzmanīgajai un atbildīgajai uzvedībai, protams, vajadzētu turpināt līdz pat mātes beigām grūtniecība. Programmas attīstība smadzenes it īpaši var ietekmēt pēc 12. grūtniecības nedēļas. Ja ķermeņa vai ķermeņa daļu formā var redzēt acīmredzamu novirzi no normas, mēs runājam par deformācijām, kuras var izskaidrot pirmsdzemdību laikā (pirms dzimšanas). Tie ietekmē muskuļu un skeleta sistēmu. Piemēri ietver gūžas deformācijas, kājas, vadītājs, sejas, mugurkaula un krūškurvja (lāde). Kad DNS remonta laikā tiek savienoti nepareizi DNS pavedieni, rodas hromosomu anomālija, piemēram, trisomija 21, ko sauc arī par hromosomu mutāciju. Tās ir nepārprotami mikroskopiskas hromosomas strukturālas izmaiņas (strukturālas hromosomu aberācijas), piemēram, dzēšana (DNS sekvences zaudēšana), ievietošana (jauns nukleīnās bāzes ieguvums DNS secībā), dublēšanās (noteiktas secības dubultošana) vai pat translokācija (hromosomu segmenta atrašanās vietas maiņa). Hromosomu anomālijas var izraisīt iedzimtas slimības vai audzēju slimības. No hromosomu mutācijām jānošķir skaitliskas hromosomu anomālijas. Tās ir skaidri mikroskopiski redzamas hromosomas skaitliskās izmaiņas. Tie rodas no defektiem meioze (nobriešanas sadalījums). Ciparu hromosomu anomāliju piemēri ir aneuploīdija, piemēram, monosomija (unikāla hromosomas klātbūtne, kas faktiski pastāv divas reizes) vai trisomija. Poliploīdija (piemēram, triploīdija) ir arī skaitliska hromosomu anomālija. Monosomijas piemērs ir Tērnera sindroms (sinonīms: Ulriha-Tērnera sindroms): meitenēm / sievietēm ar šo īpatnību ir tikai viena funkcionālā X hromosoma, nevis divas parastās. Trisomija ir papildu hromosomas kopija, kas parasti atrodas divos eksemplāros. Biežākas trisomijas ir Klinefeltera sindroms (XXY) un Dauna sindroms (21. hromosomas virsskaitlis). Triploīdijā trīs komplekti haploīdi hromosomas (69 hromosomas, nevis 46) ir klāt. Triploīdijas rezultātā parasti rodas aborts (aborts).
Biežas iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu patoloģijas
- Pēdu deformācijas (nūjas).
- Sirds vitiation (sirds vārstuļa defekti)
- Gūžas displāzija (nepareizas pozīcijas un traucējumi pārkaulošanās (ossifikācija) gūžas locītavu).
- Neliels augums
- Klinefeltera sindroms - dzimuma skaitliskā hromosomu aberācija (šeit: aneuploīdija) hromosomas, kas notiek tikai zēniem vai vīriešiem, kas izpaužas galvenokārt ar gara auguma un sēklinieku hipoplāzija (sēklinieki pārāk mazs) - ko izraisa hipogonadotropisks hipogonādisms (dzimumdziedzeru hipofunkcija).
- Plaisa lūpa un aukslēju (LKG spraugas).
- Maldescensus sēklinieks (nenokļuvis sēklinieks)
- Roku un kāju malformācijas - virsnumuru, trūkstoši vai sakausēti pirksti vai pirksti.
- Nevus (labdabīgs āda/ gļotādas malformācijas; “Mols” / ”dzimumzīme").
- Spina bifida (nervu caurules defekts; “atvērta mugura”).
- Trisomy 21 (Dauna sindroms)
- Tērnera sindroms (sinonīms: Ulriha-Tērnera sindroms).
- Cistiskā nieru slimība - daudzu cistu (ar šķidrumu pildītu dobumu) rašanās.
Galvenie iedzimtu malformāciju, deformāciju un hromosomu patoloģiju riska faktori
Biogrāfiski cēloņi
- Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem.
- Ģenētiskās slimības
- Hromosomu anomālijas
Uzvedības cēloņi
- Barošana
- Nepietiekams uzturs grūtniecības laikā
- Mikroelementu trūkumi - folijskābe (spina bifida, sirds vitiation /sirds defekti), vitamīns B12 (asinis veidošanās traucējumi), jods (hipotireoze/ nepietiekama vairogdziedzera darbība).
- Stimulantu lietošana
- Alkohols grūtniecības laikā
- Smēķēšana grūtniecības laikā
- Narkotiku lietošana grūtniecības laikā
Cēloņi, kas saistīti ar slimību
- Palielināts asinis glikoze (asinis cukurs) grūtniecēm orgānu attīstības laikā 1. trimestrī (trešajā trimestrī).
- Infekcijas slimības laikā grūtniecība - masaliņas, vējbakas, toksoplazmoze.
Zāļu lietošana - tikai pēc ārsta konsultācijas.
- Antibiotikas
- Pretepilepsijas līdzekļi
- Antikoagulanti (asins šķidrinātāji)
- Neiroleptiskie līdzekļi - benzodiazepīnu (narkotikas kuriem ir trauksmi mazinoši, centrālie muskuļus relaksējoši, nomierinošsun miegaini (miegu izraisoši) efekti).
- Dzimumhormoni
- Citostatiskās zāles (aktīvās vielas onkoloģijā /vēzis terapija).
Vides piesārņojums - intoksikācijas (saindēšanās).
- Rentgens grūtniecības laikā
- Noxae, nav sīkāk norādīts
Lūdzu, ņemiet vērā, ka uzskaitījums ir tikai izvilkums no iespējamā riska faktori. Citus cēloņus var atrast zem attiecīgās slimības.
Galvenie diagnostikas pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) pasākumi iedzimtu malformāciju, deformāciju un hromosomu patoloģiju noteikšanai
Visām grūtniecēm ir tiesības uz trim pamata ultraskaņas izmeklējumiem:
- Starp 8. un 11. grūtniecības nedēļu (SSW).
- Starp 18. un 21. SSW
- Starp 28. un 31. SSW
Ultraskaņa jau var atklāt dažas malformācijas, piemēram, skeleta traucējumus, spina bifida, sirds vitias (sirds cistas izmaiņas niere un paplašināti smadzeņu kambari. Tomēr šie ultraskaņa izmeklējumi nav pietiekami, lai precīzāk diagnosticētu malformācijas. Pēc pieprasījuma vai, ja ir pamatotas aizdomas, malformācijas diagnozes ietvaros ir pieejami šādi izmeklējumi:
- Nuchal reizes pārredzamības mērīšana ar sonogrāfiju (ultraskaņa izmeklējums) - optimāli veikts starp 11. un 14. grūtniecības nedēļu.
- ja galvaskauss ir lielāks par 45 mm, tas var norādīt uz šādiem citiem hromosomu traucējumiem papildus Dauna sindroms: 10. trisomija, 13. trisomija (Pätau sindroms), 15. trisomija, 16. trisomija, 18. trisomija (Edvardsa sindroms), trisomija 22, triplo-X sindroms (trisomija X), monosomija X (Tērnera sindroms), Klinefeltera sindroms.
- Lai atklātu fiziskas novirzes (mīkstos marķierus) kā norādi uz hromosomu aberācijām (novirzēm):
- 3D ultraskaņa (trīsdimensiju attēlveidošana auglis/ nedzimušam bērnam) - ideālā gadījumā starp 12. un 16. grūtniecības nedēļu.
- Smalka ultraskaņa (orgānu ultraskaņa) - ideālā gadījumā starp 19. un 20. grūtniecības nedēļu.
- Skrīninga testi kontekstā pirmsdzemdību diagnostika (PND; pirmsdzemdību diagnostika): neinvazīvi molekulāri ģenētiski pirmsdzemdību diagnostikas testi hromosomu defektu noteikšanai.
- Amniocentēze (amniocentēze; laiks: 15-17 SSW).
Kurš ārsts jums palīdzēs?
Pirmsdzemdību diagnostika veic ginekologs sadarbībā ar laboratorijas medicīnas ārstiem un cilvēkiem ģenētika.
