Definīcija
Trisomy 18, kas pazīstams arī kā Edvardsa sindroms, ir nopietna ģenētiska mutācija. Šajā gadījumā hromosoma 18 notiek trīs reizes, nevis parastās divas reizes ķermeņa šūnās. Pēc 21. trisomijas sauc arī Dauna sindroms, trisomija 18 ir otra visizplatītākā: vidēji tiek skarta apmēram 1 no 6000 dzimušajiem. Edvardsa sindroms ir sindroms ar smagiem simptomiem un ļoti sliktu prognozi. Apmēram 90% no skartajiem augļiem mirst pirms dzimšanas.
Cēloņi
Trisomy 18 ir tā sauktā hromosomu aberācija, kurā 18. hromosoma ir bojāta ķermeņa šūnās. Parasti katrai somatiskajai šūnai ir 23 pāri hromosomas ar divām hromosomām katrā - to sauc arī par dubultu hromosomu kopu. Viens no hromosomas nāk no tēva, viens no mātes.
Tas ir saistīts ar faktu, ka olšūna un sperma šūnām katrai ir tikai viena tā sauktā puse hromosomu kopa. Kad abas šūnas saplūst kopā, katra no 23 hromosomas tiek dublēts. Ir vairākas iespējas, kad šajā procesā rodas kļūdas, kas noved pie trešās 18. hromosomas: Piemēram, jau mātes olšūnas attīstības laikā var būt noticis nepareizs hromosomu sadalījums.
Tomēr ir arī iedomājams, ka tēva attīstībā radās kļūda sperma šūnas. Tomēr kļūda var notikt arī pēc sperma un olšūna turpmākā šūnu dalījumā. Atkarībā no tā, kad radās kļūda, kas noveda pie trisomijas, ir trīs dažādas 3 trisomijas formas: brīva trisomija, mozaīkas trisomija un translokācijas trisomija.
Trisomijas 18 varbūtība palielinās līdz ar mātes vecumu plkst grūtniecība. Neskatoties uz to, jaunām mātēm var būt arī bērni ar trisomiju 18. Mātes vecums ir riska faktors, un to nevajadzētu kategoriski saistīt ar trisomiju.
Diagnoze
Ja ārstējošais ginekologs pamana tipiskus pārkāpumus nedzimušajam auglis laikā ultraskaņa pārbaudē šīs izmaiņas var liecināt par trisomiju 18. Pēc tam a asinis testu var veikt mātei. Ja noteikti asinis mātes vērtības ir paaugstinātas, tas var norādīt uz palielinātu hromosomu aberācijas varbūtību.
Nesen, a asinis mātes testu var izmantot arī konkrētai trisomiju analīzei, jo mātes asinīs var atrast arī augļa DNS fragmentus. Ir pieejami trīs testi: panorāmas tests, harmonijas tests vai pirmsdzemdību tests. Neskatoties uz to, jāsaka, ka trisomijas noteikšana, pamatojoties uz mātes asinīm, nedod 100% pārliecību.
Tests var būt gan kļūdaini negatīvs, gan kļūdaini pozitīvs. Tāpēc, lai noteiktu ticamu diagnozi, ir nepieciešami invazīvi izmeklējumi. Tomēr nevajadzētu par zemu novērtēt šo pārbaužu riskus, un sliktākajā gadījumā tas var novest pie aborts. Audu paraugs placenta vai amnija šķidrums tiek ņemts, lai laboratorijā pārbaudītu tajos esošās augļa šūnas par iespējamo trisomiju.
