Kas ir Klinefeltera sindroms?
Klinefeltera sindroms rodas apmēram katram 750. cilvēkam. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām hromosomu slimībām, kurā skartajiem vīriešiem ir viena dzimuma hromosoma par daudz. Viņiem parasti ir karotips 47XXY, nevis parastais 46XY. Divkāršais X hromosomu komplektā noved pie a testosterons deficīts, kas turpina izraisīt tipiskus Klinefeltera sindroma simptomus. Uzziniet vairāk par to.
Kas izraisa Klinefeltera sindromu?
Klinefeltera sindroms nav slimība, kuru vecāki nodod saviem bērniem. Tas, visticamāk, rodas nejauši sakarā ar traucējumiem laikā meioze. Šajā laikā meioze, sperma un olas tiek ražotas.
Tas ir svarīgi meioze ka katra hromosoma tiek izplatīta vīriešiem un sievietēm sperma šūnas. Tas nav gadījumā ar Klinefeltera sindromu. Vai nu sperma vai olai ir papildu X hromosoma.
Tas nozīmē, ka viena dzimuma hromosoma ir apaugļota laikā par daudz. To sauc arī par hromosomu aberāciju. Klīniskā aina izpaužas tikai vīriešiem, kuriem parasti ir 47XY kariotips 46XXY.
Papildu X hromosomas izraisīt a testosterons trūkums, kam ir turpmākas sekas. Slimība, kuras pamatā ir arī mainīts skaits hromosomas, ir Tērnera sindroms. Klinefeltera sindroms ir iedzimta hromosomu slimība.
Slimības cēlonis ir traucējumi spermas un olšūnu nobriešanas laikā - to sauc arī par mejozi. The hromosomas netiek sadalīti precīzi vienādi, tāpēc vienā spermas vai olšūnas šūnā ir papildu X hromosoma. Klinefeltera sindroms nav slimība, ko vecāki nodod bērniem. Tas attīstās nejauši. Tāpēc tas nav nedz mantojams, nedz lipīgs.
Šie simptomi var norādīt uz Klinefeltera sindromu
Tipiskos simptomus, kas rodas Klinefeltera sindromā, izraisa a testosterons trūkums. Parasti tā izskats ir šāds: mazs sēklinieki: Zīdaiņa vecumā nenolaista sēklinieka bieži tiek novērots vispirms, kas var būt vienpusējs vai divpusējs. Pieaugušajiem ar Klinefeltera sindromu parasti ir mazs sēklinieks.
Mazs dzimumloceklis: Turklāt skartajām personām parasti ir mazs dzimumloceklis. Spermas trūkums var izraisīt arī neauglība.
- Mazs sēklinieks: Bieži vien nenolaista sēklinieka vispirms notiek zīdaiņa vecumā, kas var būt vienpusējs vai divpusējs.
Pieaugušajiem ar Klinefeltera sindromu parasti ir mazs sēklinieks.
- Mazs dzimumloceklis: Turklāt skartajām personām parasti ir mazs dzimumloceklis. Spermas trūkums var izraisīt arī neauglība.
Mainīta muskuļu un tauku masa: Testosterons atbalsta muskuļu augšanu. Klinefeltera sindroma gadījumā zems testosterona līmenis samazina muskuļu masu par labu tauku masai.
Skartajiem ir palielināts tauku uzkrājums un mēdz būt liekais svars. Augsta izaugsme: testosterona trūkuma dēļ augšana savienojumi aizvērt vēlāk, kā rezultātā palielinās garuma pieaugums. Ietekmētās personas ir lielākas par vidējo.
- Mainīta muskuļu un tauku masa: Testosterons atbalsta muskuļu augšanu. Klinefeltera sindroma gadījumā zems testosterona līmenis samazina muskuļu masu par labu tauku masai. Skartajiem ir palielināts tauku uzkrājums un mēdz būt liekais svars.
- Augsta izaugsme: testosterona trūkuma dēļ augšana savienojumi aizvērt vēlāk, kā rezultātā palielinās garuma pieaugums.
Ietekmētie ir lielāki par vidējo.
- Šie ir ADHS simptomi
- Problēmas skolā
Ietekmētajām personām bieži ir nenolaista sēklinieka, neliels ekstremitāšu un muskuļu vājums jau zīdaiņa vecumā. Runas attīstība parasti tiek aizkavēta. Mācīšanās skolas bērniem var rasties grūtības lasīt.
Pusaudža gados parasti ir novēlota pubertātes sākšanās, krūšu augšana un spēcīga garuma augšana. Pieaugušajiem var būt arī erekcijas problēmas un impotence. Ja to neārstē, tas var arī izraisīt liekais svars līdz ar attīstību diabēts mellitus 2 un asinsvadu slimības. Klinefeltera sindroma diagnozi var noteikt dzemdē, pārbaudot amnija šķidrums vai ņem paraugu no placenta. Pēc tam diagnozi var noteikt, izmantojot a asinis paraugs, kurā tiek pārbaudīta hromosomu kopa. Tomēr tas prasa cilvēka ģenētisko kompetenci.
