Hiperoksalūrijas gadījumā palielinās skābeņskābe urīnā. Tas izraisa skābeņskābe nogulsnēt ar kalcijs lai veidotos slikti šķīstošais kalcija oksalāts, kas noved pie konkretizācijas veidošanās nierēs. The stāvoklis var izraisīt niere dažādu audu mazspēja un sistēmiska pasliktināšanās.
Kas ir hiperoksalūrija?
Hiperoksalūrija ir nopietna stāvoklis ko raksturo palielināta izdalīšanās skābeņskābe urīnā. Skābeņskābe ir vielmaiņas galaprodukts, kas parasti tiek ātri sadalīts ogleklis dioksīds un ūdens. Tomēr, ja šis sadalījums nedarbojas pareizi vai ja ar pārtiku organismā nonāk pārāk daudz skābeņskābes, kalcijs oksalāti, kurus ir grūti izšķīdināt ar kalciju, var veidoties un nosēsties kā urīna akmeņi urīnceļu orgānos. Tas jo īpaši bojā nieres. Ir gan primārā, gan sekundārā hiperoksalūrijas forma. Tādējādi primārā hiperoksalūrija vienmēr ir ģenētiski noteikta, un to var iedalīt trīs veidos. Visos trijos veidos ir fermentu defekti vadīt uz paaugstinātu skābeņskābes veidošanos vai samazinātu skābeņskābes noārdīšanos organismā. Skābeņskābe jāizdala ar urīnu. Šajā procesā tas apvienojas ar kalcijs veidot kalcija oksalātu, kas kristalizējas nierēs un dažos gadījumos arī citos orgānos. Sekundārā hiperoksalūrija bieži ir saistīta ar citām vielmaiņas slimībām, kas vadīt uz paaugstinātu asinis kalcija koncentrācija. Turklāt to izraisa arī palielināta skābeņskābi saturošu pārtikas produktu uzņemšana.
Cēloņi
Primārajā hiperoksalūrijā ir ģenētiski defekti. Piemēram, I tipa primārā hiperoksalūrija ir autosomāli recesīvs vielmaiņas traucējums, kam raksturīgs defekts aknas enzīma glikoksilāta aminotransferāze. Ferments ir atbildīgs par glikoksilāta pārveidošanos par glicīnu. Kad šis ferments nav funkcionāls, uzkrājas glikoksilāts, kas pēc tam tiek sadalīts skābeņskābē. Primārā II tipa hiperoksalūrijas (PH II) gadījumā skābeņskābe koncentrācija ir arī palielināts. Šeit ir bojāts enzīms glioksilāta reduktāze / hidroksipiruvāta reduktāze. Tā rezultātā oksalāts uzkrājas, jo glikoksilātu vairs nevar pārveidot. PH III enzīms 2-keto-4-hidroksi-glutarāta aldolāze nav funkcionāls, kā rezultātā palielinās skābeņskābes līmenis koncentrācija. Skābeņskābe jāizdala ar urīnu. Tomēr ļoti augstā skābeņskābes koncentrācijā tas nogulsnējas kā kalcija sāls un veido urīnakmeņus nierēs. Pastāvīga kalcija oksalāta nogulsnēšanās izraisa niere iekaisums un rētu reakcijas, kas galu galā pasliktina nieru darbība. Turklāt rodas arī sistēmiska oksaloze. Oksalozes kontekstā kalcija oksalāta nogulsnes veidojas daudzos citos orgānos, jo koncentrācija skābeņskābes asinis ir palielināts. Ietekmētie orgāni ir asinsvadu sienas, acis, sirds muskuļi, āda, kauli un centrālais nervu sistēmas. Tā rezultātā rodas skarto orgānu tipiski traucējumi, piemēram, aklums, kaulu oksaloze, sirds aritmija or anēmija. Orgānu mazspēja draud pat ar nāvi. Hiperoksalūrijas sekundārajās formās bieži ir citas vielmaiņas slimības, kas saistītas ar paaugstinātu kalcija izdalīšanos. Pēc tam kalcijs spēcīgāk saistās ar esošo skābeņskābi, veidojot oksalātus, kas savukārt var nogulsnēties. Tas notiek hiperparatireoidisms, Kušinga slimība, sarkoidoze, [[kauls metastāzes]), multiplā mieloma vai D vitamīns pārdozēšana, cita starpā. Turklāt sekundāra hiperoksalūrija var attīstīties arī ar pārmērīgu skābeņskābes uzņemšanu ar uzturu. Skābeņskābes ir īpaši daudz rabarberu, skābenes, spināti vai kakao produkti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hiperoksalūrijas simptomi var būt dažādi. Slimības gaita indivīdu vidū var būt ļoti atšķirīga, pat ar tādu pašu formu. Tipiska ir paaugstināta oksalātu koncentrācija urīnā. Vairumā gadījumu akmeņu veidošanās notiek urīnceļu orgānos. Primārajā hiperoksalūrijā oksalātu veidošanās nierēs un citos orgānos var būt tik masīva, ka nozīmīga niere bojājumi un citi audu bojājumi rodas pat bērnība. Citiem indivīdiem ar primāru hiperoksalūriju var rasties tikai dažkārt nierakmeņi vecākiem cilvēkiem. Kopumā simptomi, kam raksturīga smaga nieru disfunkcija, urīnakmeņu veidošanās, nieru kolikas, hematūrija, drudzis un nieru mazspēja rodas. Kad nieres vairs efektīvi nedarbojas, oksalāta koncentrācija asinīs asinis arī palielināt, kas var vadīt uz oksalozes veidošanos dažādos audos. Sirds aritmijas, hipertonija, daļēji audi nekroze (gangrēna) un pēc tam rodas ierobežota locītavu kustīgums.
Slimības diagnostika un gaita
Hiperoksalūrija tiek diagnosticēta, izmērot skābeņskābes koncentrāciju urīnā. Skābeņskābes izdalīšanās nedrīkst pārsniegt 40 miligramus dienā.
Komplikācijas
Hiperoksalūrija vairumam pacientu izraisa diskomfortu nierēs. Slimība var ietekmēt arī citus pacienta ķermeņa audus. Tā rezultātā palielinās akmeņu veidošanās nierēs, izraisot ievērojamu sāpes pacientam. Hiperoksalūrija var nopietni sabojāt nieru un citu orgānu audus, tāpēc var sagaidīt šo orgānu ierobežojumus. Arī lielākā daļa pacientu cieš drudzis un vispārēja slimības sajūta. Sliktākajā gadījumā pilnīga nieru mazspēja var rasties, ja ārsts agrīni neārstē hiperoksalūriju. Turklāt augsts asinsspiediens notiek, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt a sirds uzbrukums. Neapstrādāta hiperoksalūrija samazina dzīves ilgumu. Akūtas ārkārtas situācijas parasti var ārstēt ar lielu šķidruma daudzumu. Tomēr smagos gadījumos transplantācija dažādu orgānu pacientam. Šajā gadījumā noteiktos apstākļos var rasties komplikācijas vai citas neērtības. Tomēr tie ir atkarīgi no precīziem slimības apstākļiem, un tos vispār nevar paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Ja simptomi un sūdzības, piemēram, urīnakmeņi, nieru kolikas vai drudzis tiek pamanīti, hiperoksalūrija var būt pamatā. Ja simptomi saglabājas ilgāk par divām līdz trim dienām, jākonsultējas ar ārstu. Ja slimības gaitā rodas papildu simptomi, piemēram, hematūrijas pazīmes vai nieru disfunkcija, nekavējoties jākonsultējas ar ģimenes ārstu. Nopietnu komplikāciju gadījumā, piemēram, sirds aritmijas vai audi nekroze, ir norādīta slimnīcas vizīte. Smagos gadījumos nekavējoties jāsazinās ar ārkārtas ārstu. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad sūdzības rodas diezgan pēkšņi un ir saistītas ar neveiksmes pazīmēm. Šajā gadījumā vislabāk ir nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību. Cilvēki, kuriem ir diagnosticēti attiecīgi ģenētiski defekti, ir īpaši uzņēmīgi pret hiperoksalūrijas attīstību. Tāpat ir cilvēki ar Kušinga slimība, sarkoidoze or hiperparatireoidisms. Visiem, kas pieder šīm riska grupām, ieteicams nekavējoties konsultēties ar ārstu, ja viņiem ir iepriekš minētie simptomi. Papildus ģimenes ārstam var konsultēties ar iekšējo slimību speciālistu vai nefrologu.
Ārstēšana un terapija
Hiperoksalūriju sākotnēji ārstē, palielinot šķidruma daudzumu. Turklāt tiek ievadīti inhibitori, kas novērš kalcija oksalāta kristālu veidošanos. Tie ietver magnijs, citrāts vai bikarbonāts. Urīns tiek turēts pēc iespējas sārmainā, lai kalcija oksalāts būtu šķīdumā. Pacientiem, kuri ir ļoti jutīgi pret vitamīns B6, piridoksīna tiek aizstāts, lai samazinātu oksalāta ražošanu. Šīs ārstēšanas metodes var aizkavēt smagas primārās hiperoksalūrijas progresēšanu. Tomēr daudzos gadījumos kombinētās nieruaknas transplantācija ir nepieciešams zīdaiņa vecumā, lai novērstu enzīmu izraisītu oksalātu veidošanos un glābtu pacientu dzīvību.
Prognoze un prognoze
Hiperoksalūrijas prognoze ir ļoti atšķirīga. Ja to neārstē, tam var būt ļoti smaga gaita. Primārajai I tipa hiperoksalūrijai ir īpaši slikta prognoze. Tāpat kā pārējās divas primārās slimības formas, tā ir ģenētiski noteikta. Sekundāro hiperoksalūriju savukārt izraisa cita slimība. Visām hiperoksalurijām ir raksturīga kalcija oksalāta nogulsnēšanās organismā. Sakarā ar augstu piesātinājuma pakāpi ar kalcija oksalātu urīnā, kristāli īpaši izgulsnējas nierēs un laika gaitā izraisa smagu nieru disfunkciju. Oksalāti parādās kā nierakmeņi, kas pastāvīgi bojā nieru audus. Tomēr slimība var būt arī viegla līdz vecumam, tikai reizēm nierakmeņi tiek diagnosticēta. Tomēr citos gadījumos, piemēram, I tipa primārajai hiperoksalūrijai, agri rodas nopietni nieru bojājumi bērnība. Bez ārstēšanas hiperoksalūrija pēc tam bieži ir letāla. Pēc pieaugošās nieru funkcionālās darbības traucējumiem oksaloze (oksalāta kristālu nogulsnēšanās) bieži izplatās visā organismā. The sirds muskuļi, kuģi, acs, āda, kauli un centrālais nervu sistēmas tad bieži tiek skarti. Tā rezultātā rodas tādas komplikācijas kā sirds aritmijas, aklums, neārstējams anēmija, rodas asinsvadu slimības vai oksalātu kaulu slimības. Dažos gadījumos slimības ir letālas. Daudzos gadījumos pat intensīvi terapija ar lielu šķidruma daudzumu pārvalde un medicīniska kristālu veidošanās kavēšana var tikai aizkavēt slimības gaitu, bet ne novērst to. Dažreiz kombinēts aknas-nieres transplantācija jāveic.
Profilakse
Primārā hiperoksalūrijas profilakse nav iespējama, jo tā ir ģenētiska. Ja ir nosliece, jāizvairās no pārtikas produktiem, kas satur skābeņskābi. Kopumā ļoti liela daudzuma alkoholisko dzērienu patēriņš rabarberu, spināti vai kakaosaturošiem produktiem jābūt ierobežotiem, jo nepieciešamības gadījumā tie var izraisīt sekundāru hiperoksalūriju.
Follow-up
Hiperoksalūrijas gadījumā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras diagnostikas ar turpmāku ārstēšanu, lai novērstu turpmākas šīs slimības komplikācijas un diskomfortu. Jo ātrāk vēršas pie ārsta, jo labāk ir šīs slimības turpmākā gaita. Tāpēc pirmajiem hiperoksalūrijas simptomiem un pazīmēm skartajai personai jāsazinās ar ārstu, jo sliktākajā gadījumā tas var izraisīt arī nāvi. Pašārstēšanās ar šo slimību nevar notikt, tāpēc ārstēšana vienmēr ir nepieciešama. The pasākumus pēcapstrāde ir ierobežota. Vairumā gadījumu hiperoksalūrija tiek ārstēta ar medikamentu palīdzību. Jāuzmanās, lai deva būtu pareiza un zāles tiktu regulāri lietotas. Īpaši bērniem vecākiem jāpārbauda pareizā uzņemšana un devas. Blakusparādību gadījumā vai mijiedarbība, vispirms jāsazinās ar ārstu. Turklāt regulāri jāpārbauda iekšējie orgāni ir ļoti svarīgi, lai atklātu iekšējo orgānu bojājumus un savlaicīgi tos ārstētu. Iespējams, tāpēc hiperoksalūrijas dēļ skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir arī ierobežots vai ievērojami samazināts.
Ko jūs varat darīt pats
Vairumā gadījumu no sūdzībām var salīdzinoši viegli izvairīties, mainot uzturs. Tomēr savlaicīga slimības atklāšana ļoti pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu un var novērst diskomfortu un nieru bojājumus. Parasti hiperoksalūrijas skartajiem vajadzētu izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur skābeņskābi. To produktu uzņemšana, kas satur kakao cik vien iespējams arī jāierobežo. Turklāt skartajai personai jāizvairās no spinātiem vai rabarberu viņa uzturs. Vairumā gadījumu hiperoksalūrija nav būtisks ierobežojums pacienta ikdienas dzīvē un ēdiena uzņemšanā. Pacienti var samazināt oksalātu organismā, lietojot piridoksīna. Vienīgais, kas jāņem vērā, ir regulāra uzņemšana, lai vairs nerastos sūdzības. Akūtos slimības simptomus parasti ārstē ar lielāku šķidruma uzņemšanu. Tā kā šī slimība var arī sabojāt nieres vai sirdi, skartajiem vajadzētu apmeklēt regulāras pārbaudes. Psiholoģisku sūdzību vai depresija, bieži palīdz diskusijas ar citiem hiperoksalūrijas slimniekiem vai tuviem uzticības cilvēkiem un vecākiem.
