Cistinoze ir nosaukums iedzimtai vielmaiņas slimībai. Tas ietver pārmērīgu cistīna daudzos orgānos.
Kas ir cistinoze?
Cistinoze ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kas ir iedzimts. To sauc arī par cistinozi, cistīna uzglabāšanas slimība, amīns diabēts, Abderhaldena-Fankoni sindroms vai Lignaka sindroms. Vairumā gadījumu slimība izpaužas bērnība. Ir arī pieaugušo forma, ko sauc par Bürki-Rohner-Cogan sindromu. Cistinozes raksturīgās pazīmes ir aminoskābes uzkrāšanās cistīna vairākos orgānos. Tie var būt muskuļi, nieres, aizkuņģa dziedzeris, acis, kā arī smadzenes. Dažādos vecumos nākas uzbrukt dažādiem orgāniem. Cistinoze tiek uzskatīta par ļoti retu slimību. Tas notiek tikai vienam no 100,000 200,000 līdz 200,000 XNUMX jaundzimušo bērnu. Visā pasaulē līdz šim ir reģistrēti tikai aptuveni XNUMX XNUMX slimības gadījumu.
Cēloņi
Cistinozes gadījumā ir svarīgi nošķirt trīs progresēšanas formas. Tādējādi ir zīdaiņu-nefropātiska, pusaudžu-nefropātiska un pieauguša cilvēka labdabīga forma.
- Visizplatītāko formu veido infantile-nefropātiskais variants. Šajā gadījumā nieru darbības traucējumi skartajam bērnam rodas jau sešu mēnešu vecumā.
- Savukārt pusaudžu nefropātiskā forma parādās tikai pusaudža gados.
- Pieaugušo labdabīgā forma rodas tikai pieaugušajiem.
Cistinoze pieder iedzimtu slimību grupai. Tas ir iedzimts autosomāli recesīvs. Tas nozīmē mantojumu divām autosomām. Turklāt ir nepieciešami divi gēni gan no tēva, gan no mātes. Katrā no vecākiem, kuru bērnam ir cistinoze, ir viens normāls gēns un viens defektīvs gēns. Vecākiem cistinoze nav pamanāma. CTNS mutācija gēns ir atbildīgs par cistinozes attīstību. Šis gēns kodē cistinosīnu, kas ir lizosomu cistīna transporteris. Transporta traucējumi cistīna lizosomās izraisa cistīna uzkrāšanos vairākos orgānos. Tie galvenokārt ir aknas, liesa, nieres, kaulu smadzenes, Kā arī konjunktīvas un acu radzene (radzene). Tā kā cistīns ir tikai nedaudz šķīstošs, aminoskābe izraisa kristālu veidošanos šūnu lizosomās. Tas, iespējams, noved pie šūnu iznīcināšanas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cistinozes simptomi ir atkarīgi no konkrētās progresēšanas formas. Zīdaiņu nefropātiskā forma parasti notiek no 6 līdz 18 mēnešu vecumam. To raksturo vispārīgi simptomi, piemēram, drudzis, vemšana, apetītes zudums, svara zudums un hronisks aizcietējums. Turklāt poliūrija (palielināta urīna izdalīšanās), polidipsija (patoloģiskas slāpes), ļaundabīgais augšana un rickets rodas. Parasti slimība neietekmē skarto bērnu intelektuālo attīstību. Tā kā cistīna uzglabāšanas slimība ietekmē nieres, tas noved pie ūdens un elektrolīti kā arī acidoze (asinis paskābināšana). Ja tam pievieno infekcijas, skartie zīdaiņi un mazuļi bieži cieš no trūkuma spēks un ievērojamas vielmaiņas sliedes. Iespējami arī spontāni kaulu lūzumi un pseidolūzumi. Pusaudžu nefropātiskā progresēšanas formā cistinoze kļūst acīmredzama tikai vecumā no 10 līdz 12 gadiem. Pēc tam slimība progresē straujāk, kā rezultātā strauji attīstās niere kaitējumu. Pieaugušo labdabīgu formu nevar noteikt līdz pilngadībai. Vienīgais simptoms pieaugušajiem parasti ir kristālu nogulsnes acīs.
Diagnoze un gaita
Tā kā cistinoze ir ārkārtīgi reta slimība, tās diagnoze ne vienmēr ir vienkārša. Tomēr ir iespējams noteikt cistīna nogulsnēšanos limfa mezgli, taisnās zarnas gļotādas, fibroblasti un leikocīti (balts asinis šūnas). Ja acis tiek pārbaudītas ar spraugas lampu, radzenē var noteikt cistīna kristālus. Ja acs aizmugure ir spogulis, var redzēt retinopātiju. Pirmsdzemdību diagnozi var veikt arī ģimenēs, kurām ir cistinozes risks. Tas ietver horionu biopsija starp 8. un 9. nedēļu grūtniecība.An amniocentēze var veikt arī no 14. gada 16. līdz XNUMX. nedēļai grūtniecība. Bez īpašas ārstēšanas cistinoze izraisa letālu iznākumu niere mazspēja skartajiem bērniem. Parasti viņi zaudē savu niere funkcija līdz 9 gadu vecumam. Ja a nieres transplantācija tiek veikta, jaunā niere pieaugušā vecumā netiks sabojāta. Tomēr bez ārstēšanas ar cisteamīnu pastāv nopietnu komplikāciju risks, piemēram, diabēts mellitus, disfāgija un muskuļu zudums, lai gan tas nenotiek katrā gadījumā.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir aizdomas par cistinozi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Atkarībā no progresēšanas formas slimība izpaužas ar dažādiem simptomiem. Zīdaiņu nepropātiskajā formā raksturīgie simptomi - tai skaitā drudzis, vemšana, apetītes zudums, svara saglabāšana un hroniska aizcietējums - parasti parādās vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Vecākiem, kuri šajā periodā pamana atbilstošus simptomus, nekavējoties jānogādā bērns pie ģimenes ārsta. Līdzīgi simptomi, kas tomēr parādās tikai starp 10. un 12. dzīves gadu, norāda uz pusaudžu nefropātisko formu. Arī šajā gadījumā noteikums ir vērsties tieši pie pediatra un noorganizēt bērna pārbaudi. Pieaugušā vecumā slimība parasti izpaužas tikai ar acīm redzamiem kristālu nogulsnēm. Tāpēc ir grūti noteikt konkrētu diagnozi. Ieteicams apmeklēt ārstu, ja jūtama pakāpeniska dzīves kvalitātes pasliktināšanās, kurai nav atrodams skaidrs iemesls. Ikvienam, kurš jau cieš no citas vielmaiņas slimības, nekavējoties runāt simptomiem, atbildīgajam ārstam.
Ārstēšana un terapija
Pagaidām nav iespējams ārstēt cistinozes cēloņus. Tādēļ ārstēšana aprobežojas ar slimības simptomiem. Šim nolūkam skartie bērni saņem fosfāts un D vitamīns. Pa šo ceļu, rickets var izvairīties. Svarīga ir arī cisteamīna uzņemšana, kas kalpo, lai palēninātu nieru bojājumus. Tādējādi zāles kavē cistīna nogulsnēšanos šūnās. Cisteamīns pozitīvi ietekmē arī bērnu ar šo slimību augšanu. Zāles parasti ievada formā kapsulas. Lai ārstētu cistīna nogulsnes acs radzene, acu pilieni satur cisteamīnu. Notiek arī elektrolītu traucējumu korekcija. Hemodialīze tiek veikta, lai ārstētu nieru mazspēja. Dažreiz a transplantācija var būt nepieciešama nieru darbība. Šī ārstēšanas forma ir izrādījusies ļoti efektīva.
Perspektīvas un prognozes
Prognoze ir nelabvēlīga un atkarīga no cistinozes formas. To nosaka pacienta izpausmes vecums, un sliktākajos gadījumos tas var būt letāls. Iedzimtā slimība tiek ārstēta simptomātiski, jo ar pieejamajām iespējām nav iespējams izārstēt. Neskatoties uz to, pēdējos gados ir panākts ievērojams medicīniskais progress, kā rezultātā tiek atviegloti simptomi, kā arī pagarināts pašreizējais dzīves ilgums. Labklājības uzlabošanās, kā arī dzīves kvalitātes paaugstināšanās perspektīvas lielā mērā ir sasniegtas ar jaunajām terapeitiskajām iespējām. Jo vecāk pacientam rodas pirmās slimības pazīmes, jo lielākas ir viņa izredzes. Ir trīs veidu cistinoze, kas būtībā ir saistīta ar pacienta vecumu. Zīdaiņu nefropātiskās cistinozes gadījumā nieru disfunkcija rodas tikai pēc pāris mēnešu dzimšanas. Šī ir visizplatītākā cistinozes forma, un tā notiek zīdaiņiem līdz 6 mēnešu vecumam. Bez medicīniskās aprūpes, veselība stāvoklis pasliktinās un rodas nieru mazspēja. Prognoze uzlabojas, tiklīdz ir iespēja nieru transplantācija. Tas var nodrošināt skartās personas izdzīvošanu, taču rodas daudzas blakusparādības vai sekas. Tāpēc pat ar donora nierēm izārstēt nevar.
Profilakse
Cistinoze ir viena no iedzimtām slimībām, kas ir iedzimta. Šī iemesla dēļ nav preventīvu pasākumus ir iespējams.
Follow-up
Vai īpašs pasākumus skartajai personai ir pieejama pēcapstrāde, ja cistinozes gadījumā parasti nevar paredzēt. Tādējādi tie lielā mērā ir atkarīgi no cistinozes cēloņa un ārstēšanas, kad attiecīgajiem pacientiem jau ir jāsazinās ar ārstu ar pirmajiem šīs slimības simptomiem un pazīmēm. Jo agrāk tiek konsultēts ar ārstu un uzsākta ārstēšana, jo labāk ir turpmākais kurss no slimības parasti ir. Pati ārstēšana parasti tiek veikta, lietojot zāles un citas zāles bagātinātāji. Skartajai personai jāpievērš uzmanība regulārai devai un arī pareizai devai. Attiecībā uz bērniem galvenokārt vecākiem ir jāpārbauda, vai zāles tiek lietotas pareizi. Turklāt regulāri uzturs var arī atvieglot cistinozes simptomus. Šajā gadījumā ārstējošais ārsts var arī sagatavot a uzturs plāns skartajai personai, kas var mazināt simptomus. Tā kā slimība var vadīt bojājumiem iekšējie orgāni, ļoti noder arī regulāras internista pārbaudes. Jo īpaši jāpārbauda nieres. Iespējams, šīs slimības dēļ skartajai personai ir samazināts paredzamais dzīves ilgums.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Cistinoze ir iedzimta slimība, un to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ietekmētie cilvēki tāpēc neko nevar darīt, lai apkarotu slimības cēloņus. Visus simptomus obligāti pārbauda ārsts. Visbiežāk sastopamā cistinozes forma ir zīdaiņu nefropātiskā forma, kas rodas zīdaiņiem no aptuveni sešu mēnešu vecuma un parasti ir saistīta ar nieru disfunkciju. Lai atvieglotu simptomus, skartajiem bērniem jāsaņem fosfāts un D vitamīns. Tas novērš rickets. Tas novērš rahītu. Tomēr jaunie vecāki šajā situācijā bieži jūtas nomākti. Viņi var atrast atbalstu no pašpalīdzības asociācijām, kuras aktīvi darbojas arī tiešsaistē. Cistinozes pašpalīdzības grupas informē skartos vecākus par pašreizējo pētījumu stāvokli, mēģina atbildēt uz ikdienas dzīves jautājumiem un arī nodibina kontaktu ar citām ģimenēm ar bērniem, kas cieš no cistinozes. Pēc pieprasījuma šo asociāciju darbinieki pavadīs vecākus arī uz tikšanām ar ārstiem, pedagogiem vai skolas administratīvajiem darbiniekiem. Dažas pašpalīdzības grupas nodrošina arī videoklipus un citus informatīvus materiālus, kurus var izmantot, lai izglītotu skarto bērnu sociālo vidi par šo slimību. Turklāt daudzas slimnīcas piedāvā arī īpašas cistinozes konsultācijas.
