Blūma sindroms ir ļoti rets, ģenētiski iedzimts traucējums. To raksturo paaugstināta ģenētiskā nestabilitāte. Pacientiem ir mazs augums un lielāka iespējamība to attīstīties vēzis. Sakarā ar palielinātu asinsvadu marķējumu audzējos, Blūma sindromu sauc arī par telangiectatic sindromu.
Kas ir Blūma sindroms?
Blūma sindroms pieder hromosomu pārtraukumu sindromu grupai. Daudzu dažādu klīnisko simptomu cēlonis ir fermenti kas atkārto un labo DNS. Defektu remonta mehānismu dēļ gēnos uzkrājas (spontānas) mutācijas. Paaugstināts mutācijas ātrums nozīmē paaugstinātu uzņēmību pret vēzis. Raksturīgi ir arī pirms un pēcdzemdību augšanas traucējumi, samazināti zemādas tauki un jutīgi pret gaismu āda nosliece uz apsārtumu un iekaisums. Blūma sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt cietušo nēsātājiem gēns lai jūsu bērns būtu klīniski pamanāms. Tāpēc varbūtība, ka bērnam attīstīsies šī slimība, statistiski ir 25 procenti. Šobrīd kopumā ir aprakstīti 300 gadījumi. Aškenazu ebrejiem tomēr ir paaugstināts Blūma sindroma risks.
Cēloņi
Blūma sindroma cēlonis ir BLM mutācija gēns. Šī gēns ir atbildīgs par proteīni piemēram, RecQ helikases. Helikāzes ir fermenti kas sašķeļ DNS dubultos pavedienus divos atsevišķos pavedienos. Šis process ir nepieciešams, lai nodrošinātu replikāciju (DNS dubultošanu). Šajā procesā no vienas hromosomas tiek izveidota otra tā sauktā māsas hromosoma. DNS replikācijas laikā BLM olbaltumviela uzrauga māsas hromosomu par kļūdām un uzsāk korekcijas. Ja gēns vai olbaltumviela ir bojāta, mutācijas biežāk paliek neatklātas un var radīt lielu kaitējumu organismam. Biežas izmaiņas genomā ir nukleotīdu ievietošana / dzēšana un bezjēdzīgas mutācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientiem bieži ir proporcionāli mazs augums, un viņiem ir mainīta forma galvaskauss kauli. Tas jau ir redzams laikā grūtniecība. Jaundzimušajiem, zīdaiņiem un maziem bērniem ir samazināta ēstgriba. Iespējamais cēlonis tam varētu būt bieža gastroezofageāla refluksa, Ko sauc arī par grēmas. Turklāt Blūma sindroma pacienti ir pakļauti vidusauss infekcijas pneimonijaun centieni kuņģis saturu. Zīdaiņiem āda dzimšanas brīdī bieži ir normāla parādība. Palielinoties saules iedarbībai pirmajā dzīves gadā, tieksme attīstīties sarkanai, iekaisīgai āda bojājumi palielinās. The deguns, vaigiem, roku aizmugurē un apakšdelms ir īpaši skarti. Turklāt bieži tiek atklāti kafejnīcas au lait plankumi, labdabīgi gaiši brūnas ādas plankumi. Vīrieši, atšķirībā no sievietēm, bieži ir neauglīgi (nespēj iedomāties). Neskatoties uz šo slimību, vienpadsmit sievietes līdz šim ir kļuvušas grūtnieces un dzemdējušas vismaz vienu veselīgu bērnu. Pacientu ar Blūma sindromu inteliģence parasti netiek mazināta.
Diagnoze un gaita
Blūma sindroma diagnoze tiek apsvērta, ja ir šādi atklājumi:
- Neizskaidrojams mazs augums jau grūtniecības laikā, kas saglabājas arī pieaugušā vecumā; vai
- Nozīmīgs neliels augums, kā arī sarkanīgi ādas bojājumi uz sejas pēc saules iedarbības vai
- Nozīmīgs īss augums saistīts ar agrīnu bērnība vēzis.
Lai apstiprinātu diagnozi, vienmēr tiek izmantots ģenētiskais tests. Šeit aizdomu gadījumā var pārbaudīt vienu gēnu vai vairākus gēnus. Diagnoze tiek apstiprināta, ja pacientam ir divas patoloģiskas izmaiņas BLM gēna zonā. Šo pārbaudi var veikt pirms dzimšanas kā daļu no pirmsdzemdību diagnostika. Turpmākajā slimības gaitā sašaurināšanās urīnvada bieži rodas vīriešiem. Hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS) dažiem pacientiem izraisīja nāvi. Diabēts mellitus tika diagnosticēts apmēram 50 pacientiem, bet parasti bez komplikācijām. Daži pacienti attīstījās leikēmija, kuru kontrolēja ķīmijterapija un staru terapija. Vēzis ir visizplatītākā klīniskā komplikācija. Tas ir visizplatītākais nāves cēlonis Blūma sindromā. Lielākā daļa pacientu attīstījās limfoma, limfātiskās sistēmas vēzis. Bieži sastopami arī dažādi ādas vēži. Kopumā vēzis attīstījās 207 no 300 pacientiem.
Komplikācijas
Diemžēl nē terapija pastāv Blūma sindroms, tāpēc slimības gaitā var rasties daži simptomi un komplikācijas. Vairumā gadījumu Blūma sindroma rezultātā īss augums. Tas negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti un var vadīt uz psiholoģiskām problēmām un depresija. Bērniem īss augums var arī vadīt uz ķircināšanu. Tas arī noved pie malformācijām un deformācijām galvaskauss, kas tomēr negatīvi neietekmē dzīvi. Slimība izraisa arī ievērojami paaugstinātu jutību pret sauli, kas var vadīt līdz hipopigementācijai. Skartajai personai jāpiesakās vairāk sauļošanās lai novērstu audzēju rašanos uz ādas. Tomēr hipopigmentācija nerada papildu komplikācijas. Blūma sindroma dēļ pacientam ir paaugstināta uzņēmība pret infekcijām novājināta dēļ imūnā sistēma. Ietekmētajām personām bieži rodas iekaisumi un infekcijas, kas veseliem indivīdiem neizraisītu slimības. Imūndeficīta rezultātā samazinās paredzamais dzīves ilgums. Tāpat dzīves laikā var rasties leikēmijas, kas noved pie sāpes un nopietni ierobežojumi ikdienas dzīvē.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu Blūma sindroma simptomi skartajai personai parādās salīdzinoši agri bērnība. Nekavējoties jāapmeklē ārsts, jo pacientiem ar šo sindromu ir lielāka iespēja saslimt ar vēzi. Nepieciešamas arī regulāras pārbaudes. Ja pacienti cieš no maza auguma, jākonsultējas ar ārstu. Mainīts kauli iekš galvaskauss or refluksa slimība var norādīt arī uz Blūma sindromu, un tā ir jāpārbauda. Turklāt pastāvīgi iekaisums ausīs vai pneimonija var arī norādīt uz šo sindromu, un tas arī jāizmeklē. Pacienti arī cieš no ādas bojājumi saules iedarbības dēļ, kas arī jāārstē, lai novērstu ādas vēzis. Pacientu ar Blūma sindromu nespēju iedomāties parasti nevar ārstēt. Sindroma diagnozi nosaka pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmāko ārstēšanu veic attiecīgais speciālists. Jo agrāk sākas sindroma ārstēšana, jo lielāks ir pacienta dzīves ilgums.
Ārstēšana un terapija
Ārstnieciskais, ti, ārstnieciskais terapija, pašlaik nav pieejams. Pieejas tam būtu gēnu terapija. Drīzāk terapija ir piesardzība pret komplikācijām. Pamatīgs fiziskā apskate ir nepieciešams, un komplikācijas var atklāt un ārstēt agri. Gastroezofageāls refluksa var ārstēt ar protonu sūkņa inhibitoru, piemēram, pantoprazols. Regulāri pārbauda asinis glikoze līmenis varētu novērst diabēts vai samazināt seku sekas cukura diabēts. Lai pārbaudītu imūnā sistēmaimūnglobulīna koncentrāciju mēra asinis plazma. Vīriešiem regulāri jāveic uroloģiskās pārbaudes. Pacienti, kas jaunāki par 20 gadiem, regulāri jāpārbauda leikēmija. Kolorektālais vēzis būtu arī īpaši jāpārbauda, jo tas ir visizplatītākais cietais audzējs cilvēkiem. Vismaz viens kolonoskopija jāveic katru gadu. Izkārnījumu pārbaude asinis jāveic divas līdz četras reizes gadā. Svarīgs ir arī psihosociālais atbalsts pacientam un ģimenei. Nopietns, hroniska slimība ne tikai noslogo pacientu, bet arī vienmēr viņa radiniekus. Kopīgas diskusijas veicina attiecības un palielina terapijas panākumus.
Perspektīvas un prognozes
Pie pašreizējām medicīniskajām un zinātniskajām iespējām Blūma sindroms nav izārstējams. Tādēļ šīs slimības prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Līdz šim gēnu mutāciju nevar izārstēt, izmantojot esošās terapeitiskās iespējas. Juridisku iemeslu dēļ iejaukšanās cilvēkos ģenētika nav atļauts. Tas samazina pastāvīgas ārstēšanas iespējas. Blūma sindroma gadījumā ārstēšana ir īpaši vērsta uz pavadošo simptomu mazināšanu. Turklāt tiek piedāvāti dažādi skrīninga testi, kurus izmanto, lai savlaicīgi diagnosticētu iespējamās audu izmaiņas. Blūma sindroma dēļ pacienti cieš biežāk audzēju slimības ar ļaundabīgu kursu. Tas jo īpaši ietekmē jauniešus, un viņiem regulāri jāveic atbilstoši testi. Pat ja slimību nevar izārstēt, ir veidi, kā uzlabot pacienta vispārējo labsajūtu. Atpūta paņēmieni, psihoterapeitiskais atbalsts un veselīgs dzīvesveids palīdz stiprināt organismu un veidot drosmi stāties pretī dzīvei. Tas ir noderīgi, lai labāk tiktu galā ar slimību ikdienas dzīvē un lai būtu pietiekami resursi, kad rodas Blūma sindroma sekas. Ar nostiprinātu un stabilu imūnā sistēma, pacients var labāk mobilizēt nepieciešamo aizsargspēju un samazināt dziedināšanas ceļu turpmāko slimību gadījumā.
Profilakse
Ģenētiskās konsultācijas sesijas un izmeklējumi var palīdzēt ģimenēm uzzināt, vai pastāv attiecīgs ģenētiskas, iedzimtas slimības risks. Genomiskā pārbaude notiek papildus izglītības intervijai. Rezultāti var palīdzēt ģimenēm labāk plānot savu ģimeni. Lai samazinātu spontānu mutāciju risku, ieteicams lietot veselīgu, aktīvu dzīvesveidu. smēķēšana un neveselīgs uzturs jāizvairās, jo tie palielina mutācijas iespējamību. Vēlīnā grūtniecības laikā bērnam vienmēr ir paaugstināts ģenētisko slimību risks.
Follow-up
Retos gadījumos iedzimts teleangiektātiskais sindroms ir viens no hromosomu pārtraukumu sindromiem. Šī un nopietnā kaitējuma dēļ ārstēšana un pēcpārbaude ir grūtāk. Cerams, ka gēnu terapija spēs paredzēt šādus postījumus pirmsdzemdību nākotnē. Pēcapstrādes iespējas galvenokārt attiecas uz Blūma sindroma atsevišķiem simptomiem vai izrietošiem bojājumiem. Drīzāk profilaktiski pasākumus ir svarīgi, jo pacientiem ar Blūma sindromu saistīto gēnu mutāciju dēļ bieži attīstās vēzis. Turklāt, pateicoties augstajai tendencei uz infekciju, profilaktiski pasākumus veidā antibiotika profilaksei, kā arī sekojošai zarnu flora labākas imūnās aktivitātes nolūkā var būt nepieciešama. Bieži sastopamu problēmu gadījumā, piemēram, refluksa sindroms, akūta vidusauss or plaušu infekcijas, kaut ko var izdarīt ar turpmāko aprūpi. Augstu jutību pret gaismu, kas izraisa dažādus ādas bojājumus, pēcapstrādes laikā var ārstēt arī dermatoloģiski. Profilakse ir tikpat nepieciešama, jo ir vērojama pastiprināta tendence ādas vēzis. Ja tas tiek darbināts, brūču kopšana pēcapstrāde ir tikpat svarīga kā regulāra jaunu skrīnings ādas vēzis perēkļi. Salīdzinot ar dzīvošanu vakcīnas, Blūma sindromā ir ierobežota lietojamība. Tādēļ profilaktiska aprūpe pret dažām slimībām, piemēram, gripa ir svarīgāka par jebkuru papildu aprūpi. Ja novēršama slimība tomēr izceļas ar dzīvību saistītu problēmu dēļ vakcīnas, turpmākā aprūpe ir neizbēgama. Tas ir atkarīgs no slimības veida un smaguma pakāpes.
Ko jūs varat darīt pats
Blūma sindromu vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Terapija ir vērsta uz simptomu un diskomforta mazināšanu. Tomēr pacienti, kas cieš no šīs slimības, var veikt dažus pasākumus atbalstīt ārstēšanu un pozitīvi ietekmēt dziedināšanas procesu. Pirmkārt, ar Blūma sindromu jākonsultējas ar speciālistu. Tā kā slimība var izpausties dažādos veidos un bieži progresē ļoti atšķirīgi, ir nepieciešama speciālistu konsultācija. Vairumā gadījumu ir nepieciešami vairāki izmeklējumi, tāpēc pacientam jāveic atbilstoši pasākumi ilgākai uzturēšanās brīdim klīnikā. Pēc tam, kad terapija ir noteikta, pacientam jāuztver tā. Mēreni fiziski vingrinājumi ir noderīgi, lai stiprinātu imūnsistēmu. Vesels uzturs samazina sekundāro slimību risku un uzlabo pašsajūtu. Pacientiem līdz 20 gadu vecumam jāveic regulāras pārbaudes. Tā kā pastāv paaugstināts leikēmija or kolorektālais vēzis, uzmanība jāpievērš pamanāmiem simptomiem šajās jomās. Ja, piemēram, ir nespecifisks spiediens sāpes kuņģa-zarnu traktā tas ir jāprecizē. Svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts pacientam un viņa tuviniekiem. Nopietna slimība skartajiem rada milzīgu slogu, ar kuru ir jācīnās. Kopīgas diskusijas uzlabo pacienta garīgo stāvokli un bieži vien pozitīvi ietekmē slimības gaitu.
