Kretinisms ir jaundzimušo ķermeņa augšanas un garīgās attīstības traucējumi, ko izraisa hormonu deficīts. Trūkumu var viegli noteikt, agri pārbaudot zīdaini. Ārstēti zīdaiņi attīstās pilnīgi normāli.
Kas ir kretinisms?
Kretinisms ir bērnu attīstības traucējumi, ko izraisa vairogdziedzera deficīts hormoni. Šis termins ir atvasināts no franču valodas vārda crétin = idiot. Šis nosaukums radās tāpēc, ka hormona deficīts noved pie neatgriezeniskiem bojājumiem smadzenes cietēja un tādējādi arī zemas garīgās spējas. Kretinismam ir divi veidi. Endēmiskā (lokalizētā) forma rodas tikai noteiktos apgabalos, un to izraisa jods mātes deficīts jau laikā grūtniecība bērnā. The jods deficītu izraisa vietējie apstākļi reģionos, kur augsnē un gaisā nav vai ir ļoti maz joda. Endēmiskais kretinisms ir forma, kas notiek visbiežāk. Sporādisks (izolēts) kretinisms ir daudz retāk sastopams un rodas no ģenētiskā traucējuma vairogdziedzeris. Šodien, stāvoklis Rietumu valstīs vispār nenotiek, jo jaundzimušo hormonu līmenis tiek regulāri pārbaudīts un kretinismu var novērst ar pārvalde of hormoni.
Cēloņi
Kretinisms rodas no vairogdziedzera deficīta hormoni. Endēmiskā kretinismā ir jods māte ir atbildīga par nedzimušā bērna atpalicību gan fiziskajā, gan garīgajā attīstībā. Ķermenim nepieciešams jods vairogdziedzeris lai ražotu hormonus. Šie hormoni ir nepieciešami ķermeņa augšanai un garīgai attīstībai. Hormonu trūkums izraisa embrijs nevis normāli attīstīties. Ļoti reti kretinisms var rasties arī no joda pārpalikuma, piemēram, ja māte lieto pārāk daudz jodu saturošu zāļu hipotireoze. Kretinismu, kas bērnam ir ģenētisks, izraisa iedzimts hipotireoze, pārvietošana vairogdziedzerisvai ar nepilnīgu vai pat neesošu vairogdziedzeri. Daži fermentu defekti var ietekmēt arī hormonu veidošanos, izraisot kretinismu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kretinisms pirmajās dzīves nedēļās izpaužas ar dažādiem simptomiem, lai gan tie vēl nav skaidri saistīti ar vairogdziedzera defektu. Tādējādi tādas vispārīgas sūdzības kā aizcietējums, palēnināta sirdsdarbība vai jaundzimušais dzelte var rasties. Ietekmētie zīdaiņi arī bieži ir apātiski, maz dzer un muskuļi ir ļengani. Ja šīs slimības pazīmes netiek ārstētas, strauji attīstās pilnvērtīgs kretinisms. Tas noved pie attīstības traucējumiem kauli un zobi, kā rezultātā var saīsināties pirksti un sabojāt zobu nākšana un periodonts. Turpmākajā slimības gaitā attīstās miksedēma. The āda no skartajiem bērniem parādās pietūkuši un pastveida, it īpaši plakstiņu un roku zonā. Kretinisma pavadīšana noved pie saistaudi, kas cita starpā var izpausties ar lielu vēderu un nabas trūce. ādas izmaiņas āda šķiet samērā ātri sausa un jūtami marmorēta. Iekš mutes dobums, var attīstīties makroglosija - smaga mēle, kas ir saistīts ar pārtikas uzņemšanas problēmām, kā arī elpošana grūtības. Turklāt muskuļu vājums un aizsmakums notiek kretinismā. Ja vēlākais līdz tam nav veikta ārstēšana, iestājas turpmākas fiziskas sūdzības, kā arī garīgās attīstības traucējumi.
Diagnoze un gaita
Kretinisma simptomi nav nosakāmi tikai pēc piedzimšanas, aptuveni pirmajās divās dzīves nedēļās. Hormonu trūkuma dēļ jaundzimušo kauli pienācīgi nenobriest, un zīdaiņi parādās uzpampuši (miksedēma) un ir dzeltenīgi āda krāsa (dzelte). Līdz trešajai dzīves nedēļai nabas trūce bieži veidojas, un zīdaiņu mēles uzbriest. Muskuļi refleksa ir vāji, balss aizsmakusi un gremošana ir traucēta. Ja bērns netiek ārstēts, īss augums ir sagaidāms slimības progresēšanas laikā, kad roku un kāju izmērs ir neproporcionāls stumbra izmēram. Pirksti ir pārāk īsi, deguns parādās un tiek traucēta runas attīstība. Tomēr, tā kā kretinismu viegli diagnosticē a asinis testā, tā gandrīz nav valstīs, kur regulāri tiek veikta jaundzimušo skrīnings. Ja tiek konstatēts, ka hormonu līmenis ir pārāk zems, ārsts pārbaudīs bērna vairogdziedzera darbību, veidošanos un atrašanās vietu, un pēc tam uzsāks pareizu kretinisma ārstēšanu.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu ar kretinismu var izturēties salīdzinoši labi un viegli. Tomēr šajā gadījumā ir nepieciešama savlaicīga ārstēšana, lai novērstu komplikācijas un citus sekundārus bojājumus. Cietušās personas galvenokārt cieš no attīstības traucējumiem kretinisma dēļ. Tas ir īpaši bīstami bērniem. Bērnu augšanas traucējumi var rasties arī kretinisma dēļ, negatīvi ietekmējot kaulu struktūru. Tas nav nekas neparasts āda dzeltēt, lai arī sūdzību varētu maldināt dzelte. Turklāt ir vērojams arī smags svara pieaugums un nereti arī alkohola lietošanas traucējumi. Pēc tam pacienti turpina ciest dehidrēšana, kas var ļoti negatīvi ietekmēt visu ķermeni. Turklāt pacienti var arī ciest īss augums. Tāpēc sūdzības var būt īpaši jaunībā vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu. Hormonus var izmantot, lai salīdzinoši viegli apkarotu kretinisma simptomus. Komplikācijas nerodas, un slimības gaita ir pozitīva. Ja ārstēšana ir veiksmīga, cietušās personas dzīves ilgums netiek ietekmēts.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir aizdomas par kretinismu, ieteicams apmeklēt ārsta kabinetu. The stāvoklis pats neārstojas un, ja to neārstē, var izraisīt dažādas kaites. Tādēļ medicīniskajai ārstēšanai vienmēr jānotiek. Vecākiem, kuri pamana bērna augšanas traucējumus, par to jāinformē pediatrs. Tas pats attiecas uz svara problēmām un dzelti. Ja bērns nedzer pietiekami daudz, tas jādodas tieši pie pediatra. Atkarībā no kretinisma cēloņa un simptomu smaguma dažreiz var būt nepieciešams iesaistīt citus speciālistus. Arī šeit ir nepieciešama savlaicīga ārstēšana. Tātad jebkurā gadījumā skarto bērnu vecākiem ir jācenšas ātri diagnosticēt un ārstēt, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai mazinātu tās. Vēlāk dzīvē pie terapeita var konsultēties arī psiholoģisko problēmu dēļ, ko dažreiz izraisa kretinisms. Citi kontaktpunkti ir internisti, uztura ārsti un specializēta vairogdziedzera klīnika.
Ārstēšana un terapija
Kretinisma progresējošos simptomus var novērst pēc iespējas ātrāk terapija. Ārstēšana sastāv no mākslīgi ražotas ievadīšanas vairogdziedzera hormoni veidā tabletes. Tie jāņem uz mūžu. Bērnu hormonu līmenis regulāri jāpārbauda ar a palīdzību asinis testu, lai visas novirzes no normālajām vērtībām varētu uzreiz atklāt. Ja uzņemšana tiek pārtraukta un tā rezultātā atkal rodas hormona deficīts, pazīstamie kretinisma simptomi joprojām var attīstīties vēlāk. Ja ārstēšana tiek veikta agri un konsekventi visas dzīves laikā, bērns var attīstīties pilnīgi normāli. Ja, savukārt, attīstības anomālijas jau ir notikušas, tās nevar novērst, jo kretinisma radītie zaudējumi ir neatgriezeniski.
Perspektīvas un prognozes
Ja to diagnosticē agri, kretinisma prognoze ir labvēlīga. Bērna attīstības traucējumus var atbilstoši ārstēt, ja tiek ievadīti atbilstoši hormoni. Šim nolūkam ir svarīgi nodrošināt zāles terapija cik ātri vien iespējams, kam jāsākas pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos. Jo vēlāk sākas hormonu piegāde, jo grūtāks ir turpmākais kurss. Šajos gadījumos vairs nav iespējams pietiekami iejaukties organisma attīstībā. Sekas ir fiziski un garīgi traucējumi visa mūža garumā. Neliels augums ir sagaidāms, un turklāt rodas neatgriezeniski garīgi traucējumi. Bez medicīniskas aprūpes simptomus nevar mazināt. Prognoze ir pasliktinājusies, jo pašlaik nav alternatīvu zāļu un organisma pašārstēšanās spējas šim traucējumam nav pietiekamas. Tāpēc uzlabošana veselība tiek sasniegts tikai sadarbībā ar ārstiem. Tas notiek ilgtermiņā terapija, jo izrakstītie hormoni organismam jāpiegādā uz mūžu. Tas ir vienīgais veids, kā nodrošināt veselība. Ja terapija tiek pārtraukta, rodas dažādas sūdzības, kuras vadīt uz ievērojamu dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Turklāt palielinās sekundāro slimību risks. Šis apstāklis ir attiecīgi jāņem vērā, nosakot kopējo prognozi.
Profilakse
Var novērst kretinismu agri pārvalde of vairogdziedzera hormoni. Vācijā parasto jaundzimušo vairogdziedzera skrīningu regulē likums. Tas ļauj savlaicīgi atklāt un ārstēt kretinismu. Grūtnieces ar hipotireoze var novērst bērna kretinismu, lietojot jodu saturošus medikamentus.
Follow-up
Parasti nav īpašas pēcapstrādes pasākumus skartajai personai ar kretinismu. Šajā slimībā, pirmkārt, ir svarīga ļoti agrīna diagnostika ar turpmāku ārstēšanu, lai vairs nevarētu simptomus pasliktināties. Kretinismā pašārstēšanās parasti nav iespējama, tāpēc vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Parasti simptomu mazināšanai kretinisma skartajiem visu mūžu jālieto dažādi medikamenti. Ir svarīgi nodrošināt, ka zāles tiek lietotas regulāri un pareizās devās. Ja rodas neskaidrības vai citi jautājumi, jebkurā gadījumā vispirms ir jāsazinās ar ārstu. Tāpat kretinisma gadījumā ir ļoti svarīgi regulāri pārbaudīt ārstu, tāpēc vairs nevar rasties komplikācijas. Tā kā slimība var arī ļoti negatīvi ietekmēt bērna attīstību, vecākiem tiem jāpievērš īpaša uzmanība un jāziņo arī ārstam. Daudzos gadījumos tos pēc tam var mazināt. Pats bērns parasti ir atkarīgs no vecāku palīdzības un aprūpes.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Kretinismā visefektīvākais pašpalīdzības pasākums ir stāvoklis diagnosticēta un ārstēta agri. Vecākiem, kuri bērnam novēro vairogdziedzera darbības traucējumu simptomus, nekavējoties jākonsultējas ar pediatru. Ja traucējumus ārstē agri, ievadot hormonus, ir iespējama normāla fiziskā un garīgā attīstība. Lai to izdarītu, vecākiem un vēlāk skartajai personai pašiem jānodrošina, lai zāles tiktu regulāri lietotas. Pretējā gadījumā nopietni simptomi joprojām var parādīties vēlāk. Ja attīstības traucējumi jau ir notikuši, tiek nozīmēta terapeitiskā ārstēšana. Vecākiem jāmeklē savlaicīga ievietošana īpašā bērnudārzs un vēlāk speciālajā skolā. Pielāgojumi jāveic arī ikdienas dzīvē, vai nu izmantojot ortopēdijas AIDS vai mēbeles, kas piemērotas invalīdiem. Kurš pasākumus ir saprātīgi un nepieciešami, ir atkarīgs no tā, cik izteikti ir attīstības traucējumi un kādas sūdzības rodas. Principā bērns pēc iespējas agrāk jāinformē par saviem traucējumiem, jo atklāta pieeja atvieglo terapeitisko darbību pasākumus un visu dzīvi ar daudzajiem ierobežojumiem, ko kretinisms var radīt. To var papildināt ar terapeitiskām konsultācijām.
