Sirpjveida šūna anēmija (tehniskais termins: drepanocitoze) ir iedzimta sarkanās krāsas slimība asinis šūnas. Izšķir smagu homozigotu un vieglu heterozigotu formu. Tā kā heterozigota sirpjveida šūna anēmija piešķir zināmu pretestības pakāpi malārija, tas galvenokārt izplatās malārijas riska apgabalos (Āfrikā, Āzijā un Vidusjūras reģionā).
Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūna anēmija ir viena no hemoglobinopātijām (sarkanās krāsas traucējumi) asinis pigmentu hemoglobīns). Hemoglobīns ir sarežģīts proteīns, kas sastāv no 4 apakšvienībām un dod sarkanu krāsu asinis šūnas (eritrocīti) to krāsa un saista skābeklis transportēšanai visā ķermenī. Hemoglobīns (HbS), kas mainās sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā, mēdz kristalizēties, ja nav skābeklis. Tā rezultātā eritrocīti kļūt sirpjveida formas un aizsērēt kuģi, iet bojā vai tiek sadalīti priekšlaicīgi. Tāpēc sirpjveida šūnu anēmiju raksturo hemolītiskā anēmija un asinsrites traucējumi.
Cēloņi
Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa a gēns mutācija, kuras rezultātā tiek aizstāta viena aminoskābe hemoglobīna-β apakšvienību aminoskābju secībā. Slimība tiek pārmantota autosomāli-kodominantā veidā. Heterozigotiem slimniekiem ir viena veselīga un viena slima alēle; tajos mainās tikai aptuveni 1 procents hemoglobīna. Homozigotiem pacientiem ar divām mutētām alēlēm ir tikai patoloģisks hemoglobīns, kas izraisa daudz smagāku slimības gaitu. Pat veselīgajā organismā ir fizioloģisks trūkums skābeklis mazos kuģi, kas liek veselīgajam hemoglobīnam šeit atbrīvot savu skābekli. Homozigotajā sirpjveida šūnu anēmijā pat šis fizioloģiski zems skābekļa parciālais spiediens noved pie eritrocīti. Viņi aizsprosto kuģi un mēdz sadalīties. Šajā procesā izdalītais hemoglobīns saistās Slāpekļa oksīds - svarīgs vazodilatators. Līdz ar to trauki ne tikai aizsērē, bet arī sašaurinās. Dēļ oklūzija no daudzām mazām artērijām sirpjveida šūnu anēmija izraisa asinsrites traucējumi un dažādu orgānu sistēmu bojājumi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sirpjveida anēmijas simptomi var būt dažāda smaguma, atkarībā no tā, vai skartā persona ir atbildīgā cilvēka homozigota vai heterozigota nesēja gēns mutācija. Heterozigotajos nesējos parasti nav simptomu. Tomēr reizēm var rasties hemolīze. Šajā gadījumā pēkšņi noārdās daudzas sarkanās asins šūnas, kas var īpaši noslogot nieres un īslaicīgi izraisīt skābekļa trūkumu. Šī hemolīzes forma var būt bīstama dzīvībai. Heterozigotiskos nesējos šāds sarkano asins šūnu sabrukums seko kā reakcija uz skābekļa deficītu vai noteikti narkotikas. Savukārt homozigotie nesēji pirmos simptomus izrāda tikai dažus mēnešus pēc piedzimšanas. Smagi uzbrukumi sāpes var rasties skābekļa padeves trūkuma rezultātā. Biežāk aizsērē arī asinsvadi, kas var vadīt līdz maziem un lieliem infarktiem. Audu nāve dažkārt notiek ķermeņa daļās, kuras netiek apgādātas ar skābekli. Kaulu sāpes ir ļoti izplatīta. Tiem, kas cieš no sirpjveida šūnu anēmijas, ir arī paaugstināta uzņēmība pret infekcijām un viņi bieži sūdzas drudzis. Tieksme uz dzelte ir ievērojami palielinājies, kas ir saistīts ar palielinātu iznīcināto eritrocītu sadalīšanos. Turklāt parādās visi anēmijas simptomi. Tā rezultātā rodas bālums, gaišas gļotādas, grūtības koncentrēties, vājuma sajūta un dažos gadījumos elpas trūkums.
Diagnoze un gaita
Pirmajos dzīves mēnešos katrs cilvēks ražo īpašu augļa hemoglobīnu, ko neietekmē sirpjveida šūnu anēmijas ģenētiskais defekts. Tādēļ slimība kļūst acīmredzama tikai 6 mēnešu vecumā, kad spēlē pieaugušo hemoglobīns. In bērnība, galvenokārt izceļas homozigoti pacienti: viņi agri cieš no sāpīgām hemolītiskām krīzēm. Tie ietver hemolītiskā anēmija ar bālumu, dzelteun vājums, kā arī asinsrites traucējumi un vairāki mazi orgānu infarkti, parasti smadzenes un acs, liesa, plaušu, niere, un sirdsun muskuļos un kaulos. Skeleta briedums ir aizkavējies. Tipisks simptoms ir arī sāpīga pastāvīga erekcija (priapisms). Sirpjveida anēmijas diagnozi apstiprina laboratorijas diagnostika, jo īpaši ar hemoglobīna gēla elektroforēzi. Ģenētiskajā testā diferencē homozigotu un heterozigotu slimību. Tikai puse homozigotu pacientu sasniedz 30 gadu vecumu. Iepriekš bojāto plaušu dēļ plaušu infekcijas ir visbiežākais nāves cēlonis. Atšķirībā no smagās slimības formas, heterozigota sirpjveida šūnu anēmija var palikt neuzkrītoša ilgu laiku. Šajā gadījumā pirmā hemolītiskā krīze var notikt tikai tad, kad rodas nefizioloģiska skābekļa trūkums, piemēram, ekstremālas slodzes vai pakļaušanas augstumam laikā.
Komplikācijas
Sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt komplikācijas, dažreiz ar smagu gaitu. Ietekme ir redzama, ja kuģi dažādās ķermeņa daļās tiek bloķēti pie sirpjveida šūnām. Tad ārsti runā arī par sirpjveida šūnu krīzi. Ja mazos asinsvadus kājās bloķē sirpjveida šūnu anēmija, pastāv risks āda čūlas, kas attīstās uz kājām. Krampji tiek uzskatīti par neiroloģiskām komplikācijām. Smagos gadījumos smadzeņu asiņošana vai pacienta ieslīdēšana koma ir arī iespējams. Tas ir saistīts ar aizsprostojumiem smadzenes nepieciešama tūlītēja ārstēšana. Citas sirpjveida šūnu anēmijas sekas ir žultsakmeņi. Tie nav asinsvadu aizsprostojuma rezultāts, bet to izraisa sarkano asins šūnu (eritrocītu) sabrukšana. Viens no šīs sabrukšanas blakusproduktiem ir bilirubīns. Ja bilirubīns līmenis asinīs ir palielināts, pastāv paaugstināts risks žultsakmeņi veidojošie, kurus sauc arī par pigmenta akmeņiem. Vīriešu dzimumā priapisms dažreiz tiek novērots sirpjveida šūnu anēmijā. Šī ir sāpīga un pastāvīga erekcija. Tas notiek dzimumlocekļa iekšējo asinsvadu aizsprostojuma dēļ. Bez ārstēšanas priapisms var izraisīt erektilā disfunkcija. Aklums ir baidāma sirpjveida šūnu anēmijas komplikācija. To izraisa kuģu aizsprostojumi, kas atbildīgi par acu piegādi. Tas apdraud tīklenes bojājumus.
Kad jāredz ārsts?
Tikai šīs slimības ārstēšana var novērst turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Tāpēc pēc pirmajām sirpjveida šūnu anēmijas pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu. Ja pacients cieš no pastāvīga skābekļa trūkuma, jākonsultējas ar ārstu. Tas bieži izraisa smagu nogurums vai apjukums, un arī skartā persona ir gausa un vairs aktīvi nepiedalās ikdienas dzīvē. Turklāt smaga sāpes iekš vadītājs or kauli var norādīt uz sirpjveida šūnu anēmiju, un tā jāārstē arī ārstam. Pacienti cieš no paaugstinātas uzņēmības pret infekcijām, kā arī no smagas bāluma vai lielas drudzis. Ja sirpjveida šūnu anēmija netiek ārstēta, pacienta dzīves ilgums ievērojami samazinās. Sirpjveida šūnu anēmiju var atpazīt un ārstēt ģimenes ārsts. Ārstēšanai var būt nepieciešama arī speciālista vizīte. Tomēr tālāka sirpjveida šūnu anēmijas gaita lielā mērā ir atkarīga arī no slimības precīzā rakstura.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija sirpjveida šūnu anēmijai (vēl) nav. Vienīgā cerība uz ārstēšanu ir kaulu smadzenes transplantācija - bet tos izmanto tikai izņēmuma gadījumos un tie joprojām ir saistīti ar relatīvi augstu mirstību. Parastā sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana ir vērsta uz simptomu kavēšanos un atvieglošanu. Īpaši sāpes krīzes gadījumā pacientiem jānodrošina pretsāpju līdzekļi. Akūtā hemoglobīna līmeņa pazemināšanās gadījumā var būt noderīga daļēja asins apmaiņa. Bieži sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā liesa ir regresējis un nav pietiekami funkcionāls; pacientiem pēc tam nepieciešama rūpīga vakcinācijas aizsardzība, piemēram, pret pneimokokiem. Tomēr, ja liesa neatkāpjas, tas var arī patoloģiski palielināties (splenomegālija), veicinot anēmijas pasliktināšanos un prasot splenektomiju (liesas noņemšana). Jebkurā gadījumā pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju vajadzētu apmeklēt regulāras regulāras ambulatorās pārbaudes pat ārpus krīzēm.
Profilakse
Tā kā sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimts ģenētisks defekts, nav novēršama pati slimība. Tomēr heterozigoti pacienti var veicināt maigāku gaitu, izvairoties no skābekļa trūkuma (piemēram, ekspozīcijas augstumā vai fiziskām aktivitātēm), nodrošinot rūpīgu vakcinācijas aizsardzību un regulāri meklējot vakcināciju. medicīniskās pārbaudes.
Turpmāka aprūpe
Sirpjveida šūnu anēmija netiek uzskatīta par izārstējamu. Pacientu ar sirpjveida šūnu anēmiju turpmākās aprūpes uzmanības centrā ir pacientu izglītošana, pacientu konsultēšana (dzīvesveids), infekcijas profilakse un vakcinācija, kā arī regulāras diagnostikas pārbaudes. Pacientu izglītošanas mērķis ir informēt pacientu par pašu slimību. Viņam jāapgūst, ka sirpjveida šūnu anēmija var vadīt līdz dzīvībai bīstamiem simptomiem. Akūti draudošu komplikāciju (piemēram, sepsis) jābūt pacientam klāt un vajadzētu būt vadīt tūlītējai prezentācijai ārstam. Ārstiem ir zināms, ka pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju epizodi var izraisīt dehidrēšana, hipotermijahipoksija, acidozeun infekcija. Tādēļ pacienta konsultēšana ir vērsta uz to, lai pacients apzinātos šos piecus viņa dzīvesveida faktorus, lai viņš vai viņa pēc iespējas izvairītos no tiem. Tādējādi periodu starp recidīviem var pagarināt. Papildus vispārējai higiēnai pasākumus, pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju tiek nozīmēti katru dienu penicilīns kā profilaktisks līdzeklis pret infekciju. Turklāt, lai pasargātu no infekcijas, katram pacientam ar sirpjveida šūnu anēmiju pēcpārbaudes laikā jāveic vismaz viena vakcinācija ar 13-valentu pneimokoku konjugātu vakcīnu. Parastajai diagnostikai pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ieteicams ierasties specializētā centrā vismaz reizi gadā. Tur, asins skaits, asinsspiediens, pulss, aknas un niere vērtības, urīna stāvoklis un olbaltumvielu izdalīšanās jāpārbauda klīniski. Tāpat arī ehokardiogrāfija jāveic.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis parasti tiek pamanīts dažos pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Pēc būtības pacients šajā vecumā nevar pietiekami daudz palīdzēt sev vai uzlabot savu stāvokli. Tāpēc radiniekiem un aizbildņiem ir pienākums nodrošināt pienācīgu aprūpi pēcnācējiem un cieši sadarboties ar ārstējošo ārstu. Lai atbalstītu asinis apgrozība, jāoptimizē pārtikas uzņemšana. Lai sasniegtu barības vielu uzņemšanu, kas stimulē asins veidošanos, var izmantot īpašus pārtikas produktus. Turklāt zīdainim vide, kas bagāta ar skābekli, ir īpaši svarīga. Telpām jābūt pietiekami vēdinātām, un pastaigas ārā palīdz nodrošināt pietiekamu skābekļa daudzumu. Kaut arī šie pasākumus neizārstē sirpjveida šūnu anēmiju, tās var pozitīvi atbalstīt bērna organismu. Bērnam nevajadzētu atrasties vidē, kur nikotīns vai citi toksīni atrodas gaisā. Jāizvairās arī no pārmērīgas slodzes un lielas slodzes. Lai pasargātu no infekcijām, jārūpējas par to, lai mazinātu inficēšanos. Atpūtas vai sporta aktivitātes jāpielāgo arī organisma vajadzībām. Pietiekama atpūta un saudzēšana ir svarīga, lai izvairītos no imūnā sistēma nevajadzīgā slodzē.
