Polycythaemia vera ir mieloproliferatīvi traucējumi, kas saistīti ar visu pārprodukciju asinis šūnās un rezultātā palielināts trombembolijas risks. Ar biežumu no 1 līdz 2 gadījumiem uz 100,000 XNUMX iedzīvotāju gadā polycythaemia vera ir reta sindroma slimība.
Kas ir policitēmija vera?
Polycythaemia vera ir hronisks mieloproliferatīvs traucējums, kurā palielinās visu sintēze asinis šūnas, it īpaši eritrocīti, Kas kaulu smadzenes. Šīs pakāpeniskās un neatgriezeniskās pārprodukcijas rezultātā palielinās hematokrīts (šūnu asinis komponenti) un asiņu viskozitāte (viskozitāte), kas noved pie mikrocirkulācijas traucējumiem un paaugstināta trombembolisku notikumu riska. Turklāt policitēmijas verā tiek diferencēti divi klīniskie posmi. Pirmajam posmam raksturīga palielināta eritrocītu sintēze, kā arī eritrocitoze (palielināts sarkano asins šūnu skaits), un tā var būt pilnīgi asimptomātiska. Progresējošu vēlīno fāzi raksturo sekundāra smadzeņu fibroze ar ekstramedulāru hematopoēzi un splenomegāliju. Tāpat policitēmija vera var attīstīties mielodisplāzijā, kurā hematopoēzi arvien vairāk pārņem mutantu cilmes šūnas vai akūta mieloīdā leikēmija.
Cēloņi
Precīza etioloģija policitēmija vera vēl nav noteikta un, iespējams, balstās uz cilmes šūnu mutāciju transformāciju, kas vēl nav pilnībā reģistrēta un kas var profilēties dažādos specifiskos šūnu tipos. Tādējādi apmēram 95 procentos no skartajiem indivīdiem varēja atklāt tā saukto JAK2V617F punktu mutāciju, kas noved pie aminoskābes valīna apmaiņas ar fenilalanīnu un tādējādi ar īpaši ietekmēto šūnu dalīšanās ātruma palielināšanos. 2 līdz 3 procentos tika novērota arī funkcionāli salīdzināma JAK2 mutācija 12. eksonā (aminoskābes kodējošais DNS segments). Tā kā šīs mutācijas rodas arī citos mieloproliferatīvos sindromos, piemēram, būtiskā trombocitēmija un primārā mielofibroze, iespējamie ierosinātāji, piemēram, kaitīgie līdzekļi (ieskaitot benzols), jonizējošais starojums un cita līdz šim nezināma iesaistīšanās gēns tiek apspriesta arī mutācija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Polycythaemia vera raksturo pārmērīga sarkano asins šūnu (eritrocīti). Tā rezultātā asinis sabiezē un pasliktinās tā plūsmas īpašības. Saistītās asinsrites problēmas var izraisīt dažādus simptomus. Polycythaemia vera bieži sākas mānīgi, tāpēc daudziem pacientiem sākotnēji ir maz simptomu. Asinsrites traucējumi rokās un kājās ir vieni no biežākajiem simptomiem. Tāpat zilā krāsā (cianoze) no lūpām rodas to trūkuma dēļ skābeklis piegādi. No otras puses, sejā, rokās un kājās redzams apsārtums āda. It īpaši pēc kontakta ar ūdens, daudzi pacienti ar policitēmiju vera sūdzas par niezi. To sauc arī par akvagēno niezi. Tā sauktā eritromelalģija ir arī raksturīgs ļaundabīgas asins slimības simptoms. To raksturo sāpīga un pēkšņa kāju un / vai roku pārkaršana un apsārtums. Palielināts eritrocīti var tālāk vadīt uz reibonis, deguna asiņošana, redzes traucējumi vai zvana ausīs. Sakarā ar mainītajām asiņu plūsmas īpašībām palielinās arī asinsvadu risks oklūzija asins recekļu dēļ (tromboze) vai embolijas. Samazināta asins plūsma uz koronārās artērijas, no otras puses, rada saspringuma sajūtu lāde (stenokardija pectoris) un papildus palielina a sirds uzbrukums
Diagnoze un gaita
Sākotnējās aizdomas par policitēmiju vera bieži balstās uz paaugstinātu eritrocītu, hematokrīts, vai hemoglobīns līmeņi a asinsanalīze. Turklāt daudzos slimības gadījumos palielinās leikocītu un trombocītu skaits, vienlaikus samazinoties eritropoetīns līmenis (EPO līmenis). Slimības progresēšanas stadijā aizdomas var pamatot ar splenomegāliju. Diagnozi papildus apstiprina JAK2 (V617F) punkta mutācijas noteikšana. Atšķirībā no policitēmijas vera (primārā eritrocitoze) jānošķir no sekundārajām eritrocitozēm, piemēram, uzsvars eritrocitoze, smēķētāja eritrocitoze un eritrocitozes hipoksijas vai EPO- audzēju audzēji aknas or niere, kam raksturīga paaugstināta EPO līmeņiem. Ar agrīnu diagnostiku un kontrolētu terapija, šai slimībai ir labas prognozes ar aptuveni normālu dzīves ilgumu, neraugoties uz hronisko progresējošo gaitu. Ja neārstē, polycythaemia vera ir saistīta ar ievērojami palielinātu trombembolisku notikumu risku (ieskaitot trieka, trombozeun miokarda infarkts).
Komplikācijas
Šajā slimībā pacienti galvenokārt cieš no ievērojami palielināta tilpums asinis. Tā rezultātā parādās arī apsārtums āda, kas var būt nepatīkami, īpaši uz sejas, un tādējādi ievērojami pasliktināt pacienta dzīves kvalitāti. Pati asinis ir viskozas, tāpēc parasti tiek traucēta arī sarecēšana. The smadzenes tiek nepareizi piegādāts arī ar asinīm, kuras var vadīt uz personības traucējumiem vai garastāvokļa maiņas. Daudzos gadījumos cietušie cieš no smagām galvassāpes or reibonis. Slimības dēļ pastāv risks trieka or sirds lēkme ārkārtīgi palielinās, tāpēc arī pacienta dzīves ilgumu var ievērojami samazināt. Vairumā gadījumu policitēmijas vera tiek ārstēta ar medikamentu palīdzību. Pacientiem bieži jālieto zāles pastāvīgi, lai samazinātu risku tromboze. Īpašas komplikācijas vai blakusparādības nerodas. Iespējams, skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir samazināts arī policitēmijas vera dēļ. Turklāt veselīgam dzīvesveidam ir arī ļoti pozitīva ietekme uz šīs slimības gaitu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Par asinsrites traucējumiem un pārkāpumiem jāinformē ārsts. Ja ir sirdsklauves, reibonis, iekšējs siltums vai neparasta sajūta auksts dažās ķermeņa vietās skartajai personai nepieciešama palīdzība. Ja ir uztveres traucējumi, tirpšanas sajūta ekstremitātēs, nejutīgums vai paaugstināta jutība, jākonsultējas ar ārstu. Izmaiņas āda izskats, nieze vai apsārtums jāuzrāda ārstam. Ja atvērts brūces parādās, sterils brūču kopšana ir nepieciešams. Ja skartā persona to nevar pietiekami nodrošināt, jākonsultējas ar ārstu. Pretējā gadījumā baktērijas var iekļūt organismā un izraisīt turpmākas slimības vai sepsis. Tas var izraisīt dzīvībai bīstamu stāvoklis. Asiņošana no deguns or smaganas, sasprindzinājuma sajūta organismā un vispār funkcionālie traucējumi jāpārbauda un jāārstē. Redzes traucējumu, kā arī zvana ausīs gadījumā jāveic sūdzību precizēšana. Ja akūta veselība- rodas draudoša situācija, jābrīdina ātrās palīdzības dienests. Apziņas traucējumu vai samaņas zuduma gadījumā nepieciešams ārkārtas ārsts. Spēcīgs iekšējo spēku samazinājums, sabrukums, kā arī pēkšņa pārkaršana ir ķermeņa trauksmes signāli. Polycythemia vera gadījumā a asins receklis var veidoties. Smagos gadījumos a trieka vai rodas sirds aktivitātes ierobežojums. Bez skartās personas neatliekamās medicīniskās palīdzības nenovēršama ir priekšlaicīga nāve.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim vienīgā cēloņsakarība vai ārstniecības līdzeklis policitēmijas vera ārstēšanai ir cilmes šūnu transplantācija. Tā kā šāda iejaukšanās ir saistīta ar lielu seku risku un palielinātu mirstību, to parasti uzskata tikai ļoti progresējošās slimības stadijās. Turpretī paliatīvā terapija pasākumus kuras mērķis ir samazināt trombembolisko notikumu risku, simptomu atvieglošana un komplikāciju novēršana ir vadošā loma policitēmijas vera ārstēšanā. Šim nolūkam flebotomija parasti tiek uzsākta, lai samazinātu hematokrīts līmenis, kas nodrošina ātru un efektīvu asins samazināšanu tilpums. Sākotnēji flebotomija tiek veikta ar divu līdz trīs dienu intervālu, atkarībā no konkrētā esošā hematokrīta līmeņa, intervālam starp ārstēšanu pieaugot, progresējot. Lai samazinātu trombozes risku un ārstētu mikrocirkulācijas traucējumus, trombozes agregācijas inhibitoru (ar zemudeva ASA) lieto vienlaikus. Ja pastāvīgi var novērot īsus intervālus starp nepieciešamajām flebotomijas sesijām vai augstu trombocītu skaitu, šūnu skaita vērtības samazināšana ar narkotikām tiek mērķēta arī citoruktīvas ietvaros. terapija ar aktīviem līdzekļiem, piemēram, hidroksīnvielu vai citokīniem, kas kavē visu asins šūnu sintēzi kaulu smadzenes. Dažos gadījumos, kad tiek norādīts mērķtiecīgs trombocītu skaita samazinājums, anagrelīds, kam ir nomācoša iedarbība uz trombocītu nobriešanu, var izmantot, lai ārstētu policitēmiju.
Profilakse
Tā kā policitēmija vera, visticamāk, ir saistīta ar cilmes šūnu mutāciju, kuru izraisītāji (provocējošie faktori) vēl nav skaidri noskaidroti, slimību nevar novērst. Tomēr svara samazināšana, regulāras fiziskās aktivitātes, izvairīšanās no ilgstošas sēdēšanas un konsekventa terapija sirds un asinsvadu slimībām minimizēt palielinātu trombembolijas risku policitēmijas gadījumā.
Follow-up
Vairumā gadījumu policitēmijas vera pacientiem ir ļoti maz un arī ierobežots pasākumus viņiem pieejamo papildu aprūpi. Šeit, pirmkārt, ir svarīga ātra un, pirmkārt, ļoti agrīna diagnostika, lai novērstu citas komplikācijas vai turpmāku diskomfortu. Tāpēc, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai sūdzības, pirmajiem slimības simptomiem vai pazīmēm skartajām personām jāvēršas pie ārsta. Parasti pašdziedināšanās nevar notikt. Pati ārstēšana ietver nelielu ķirurģisku procedūru. Pēc tam cietušajām personām vajadzētu atpūsties un atviegloties. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles un fiziskām vai saspringtām darbībām, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Medikamenti arī regulāri jāpārbauda un jāpielāgo ārstam. Ja rodas kādas neskaidrības vai jautājumi par zāļu lietošanu, vispirms vienmēr jāsazinās ar ārstu. Ārsta regulāra kontrole ir arī ļoti svarīga, lai kontrolētu asins skaits mūžīgs. To, vai policitēmija vera samazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu, šajā kontekstā nevar vispārēji paredzēt.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas parasti nav pieejamas personai, kuru skārusi policitēmija. Jebkurā gadījumā pacients ir atkarīgs no ārsta ārstēšanas, kas ietver: transplantācija cilmes šūnu. Dažos gadījumos, neskatoties uz ārstēšanu, pacients mirst. Parasti pacientam ar veri policitēmiju ir jārūpējas par savu ķermeni un nepakļauj sevi nevajadzīgam uzsvars. Jāizvairās arī no sportiskām aktivitātēm, jo tās noslogo ķermeni. Jāizvairās arī no stresa situācijām. Niezes gadījumā skarto zonu nevajadzētu saskrāpēt, lai izvairītos no izsitumiem. Sakarā ar paaugstinātu sirds uzbrukums, regulāras pārbaudes ar ārstu ir ļoti noderīgas, lai izvairītos no sirdslēkme. Pārbaudes par audzējiem nierēs vai aknas ir arī noderīgi, jo tiem var dot priekšroku arī policitēmijas vera. Dažos gadījumos kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skārusi slimība, ir noderīga, jo tas tā var vadīt informācijas apmaiņai, kas var būt noderīga ikdienas dzīvē un atvieglo dzīvi. Vairumā gadījumu pacienta paredzamo dzīves ilgumu samazina polycythaemia vera.
